Rettův syndrom u dětí, co to je, fotografie, příznaky a příznaky

Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom – je dědičné onemocnění neuropsychiatrického původu. Vyvíjí se hlavně u dívek a vede k rozvoji mentální retardace.

Tento syndrom poprvé popsal neurolog z Rakouska Andreas Rhett.

Zvláštností patologie je, že se dítě vyvíjí dobře až do 18 měsíců, ale pak dítě získané, brzy, dovednosti začínají mizet: řeč, motorická aktivita, předmět-role hra.

Objevují se monotónní pohyby rukou, které nesledují žádný cíl. Dítě je často tře a láme.

Andreas Rett zkoumal dvě dívky, u kterých zaznamenal regresivní typ neuropsychiatrické poruchy, projevující se pohyby rukou připomínajícími mytí.

Příčiny syndromu

Důvody výskytu jsou stále studovány. Zvláštní roli má genetická predispozice a také mutace v genomu asociované s chromozomem X.

Mutace v genu kódujícím glykoprotein vázající methyl-CpG. vede k narušení správného vývoje činnosti mozku v embryonálním období vývoje.

Pokud se gen nezmění, pak se mozek a jeho části vyvíjejí bez patologie. Pokud dojde k mutaci, dojde k poškození chromozomu X. Protože ženy mají dva z nich, jeden chromozom X je normální a druhý je vadný.

S jedním normálním chromozomem X se dívkám podaří narodit. Vzhledem k tomu, že chlapci mají sadu chromozomů skládajících se z chromozomů X a Y, je jejich narození s Rettovým syndromem teoreticky nemožné. Umírají v prenatálním období. Ale existují výjimky.

Při polysomii chromozomů XXY je možné narození chlapců (Klinefelterův syndrom).

Příznaky Rettova syndromu

Po narození se dítě v prvních měsících svého života neliší od svých vrstevníků.

Lékaři nemohou mít podezření na příznaky a identifikovat patologické změny, charakteristika syndromu Retta.

Obvod hlavy je správný.

Jediným znakem patologie může být snížený a letargický svalový tonus. Může se také změnit tělesná teplota (nízká, 35 stupňů), bledá kůže a vysoká vlhkost dlaní.

Ve věku 5-6 měsíců se začíná objevovat zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte. Neleze, nemůže se převalit na záda ani na bok.

Ve většině případů ve vyšším věku dítě nemůže držet tělo vzpřímeně a sedět.

Pathohomonické (charakteristické) příznaky Rettova syndromu:

• specifické motorické techniky rukou (viz. foto výše). Děti s tímto syndromem nemohou držet v rukou různé předměty. Vykazují stejné stereotypní pohyby, připomínající mlácení prstů nebo tleskání rukou na úrovni hrudníku. Děti se někdy trefují pery na různé části těla.
• rozvoj mentální retardace, není touha naučit se něco nového. Děti do 1 roku se mohou naučit chodit, mluvit, poznávat ostatní (rodiče), ale během určitého časového období tyto schopnosti ztratí.
• zmenšení velikosti mozku a obvodu hlavy.
• rozvoj záchvatů připomínajících epileptické záchvaty.
• zakřivení páteře v důsledku porušení vertebrálního segmentu vedoucí ke svalové dystonii;
• porucha řeči;
• pomalý růst;
• vývoj patologií kardiovaskulárního systému, trávicího traktu atd .;
• porucha dýchání, v noci nebo během dne během spánku mohou být intervaly nedostatku dechu;
• při jídle mohou děti spolknout vzduch a vyvolat regurgitaci.

Fáze onemocnění

Existují 4 stadia onemocnění:

• První část se vyvíjí na začátku čtvrtého měsíce života a může trvat až dva roky. Existují odchylky ve fyzickém vývoji dítěte, není zájem o to, co se děje, apatie, zpožděný růst hlavy, přírůstek hmotnosti, nízký svalový tonus a letargie.
• Druhá fáze vyvíjí se do roku života, kdy se dítě plazí, převrací, chodí, mluví. Do roku tyto získané dovednosti zmizí. Nepamatuje si, jak mluvit, chodit atd. Dítě má stereotypní pohyby rukou, připomínající mytí pod tekoucí vodou, problémy s dýcháním během odpočinku a nejen poruchu koordinace pohyby. Objevuje se také křečový syndrom podobný epileptickému záchvatu. Léčba epileptického záchvatu záchvaty nevymizí.
• Třetí fáze častěji pozorováno na konci druhého začátku třetího roku. Tato fáze se také nazývá stabilizace. V této fázi vývoj mozku regresuje, to znamená, že se vyvíjí mentální retardace, klesá počet epileptimorfních záchvatů. Dítě může být dlouhodobě v jedné poloze (je „v sobě“), ale není tam žádná úzkost a křik.
• Fáze čtyři je nejzávažnější, vyvíjí se asi 5-10 let a je charakterizován nevratným degenerativní procesy v centrálním a periferním nervovém systému, jakož i v kloubech a páteř. Zakřivení páteře se vyvíjí, což vede k 3-4 stupňům skolióza. Charakterizována kachexií (úbytek hmotnosti dítěte), svalovou hypotenzí, zmenšením velikosti mozku, bolestí kloubů a svalů. Epileptické záchvaty jsou velmi vzácné.

Průběh onemocnění je založen na včasné diagnostice. Čím dříve byla diagnóza stanovena, byla provedena lékařská a preventivní opatření, tím příznivější byl průběh onemocnění. U různých dětí probíhá průběh patologie různými způsoby. Pokud byla diagnóza stanovena později, existuje vysoké riziko vzniku závažných komplikací, které narušují normální život nemocného dítěte.

Diagnostika

Diagnostika onemocnění je založena na sběru anamnézy (anamnézy) onemocnění, života pacienta, genetických změn v genealogickém stromu, tj. Přítomnosti této patologie v rodině / příbuzných.

Hlavní výzkumnou metodou je genetická analýza, která indikuje vadný chromozom X a pomocí této analýzy se potvrdí Rettova choroba.

Instrumentální metody studia mozku se provádějí:

• CT vyšetření: s jeho pomocí jsou analyzovány mozkové struktury a patologické poruchy. Identifikovat extrapyramidové poruchy (porušení koordinace pohybů, poruchy řeči atd.). A existují také známky nedostatečného vývoje mozku.
• Elektroencefalografie: prozkoumejte struktury mozku a určete bioelektrickou aktivitu. Zpomalený rytmus pozadí potvrzuje přítomnost mutace chromozomu X.

U Rettova syndromu se provádějí další výzkumné metody, které mohou potvrdit nebo vyvrátit patologie jiných orgánů a systémů v různých stádiích onemocnění:

• Elektrokardiografie, echokardiografie naznačují patologii srdce. Může být arytmie, rychlý puls a chronické srdeční selhání ve velkých nebo malých kruzích krevního oběhu.
• Ultrazvuk břicha naznačují patologii zažívacího traktu, jater a žlučovodů. Méně často jsou detekovány patologie močového systému.
• Elektroneuromyografie: s jeho pomocí vedení impulsů nervovými zakončeními svalů, kloubů atd.

Diagnóza v počátečních stádiích je založena na klinických projevech onemocnění. Čím jsou klinické příznaky ve věku nevhodného stadia výraznější, tím kratší je životnost dítěte.

Diferenciální diagnostika Rettova syndromu u dětí by měla být prováděna s autistický. Že Rettův syndrom a autismus mají stejné klinické projevy.

Autismus - degenerativní porucha nervového systému, která se vyvíjí při narušení tvorby hlavy mozku a projevuje se nedostatečnou komunikací, omezenými zájmy a stereotypním opakováním akce.

Léčba

Léčba Rettova syndromu je založena na symptomatické léčbě.

Odstranit příčinu vývoje nemoci a její další progresi je nemožné, ale lze ji zpomalit.

Léčba Rettova syndromu zahrnuje: lékovou terapii, preventivní a terapeutickou tělesnou výchovu.

• S terapeutickým účelem, pro úlevu od epileptimorfních záchvatů, použijte antikonvulziva (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepine).
• K regulaci biologických rytmů (den / noc) používejte Melatonin.

Preventivní opatření jsou zaměřena na eliminaci venózní stagnace v cévách malých i velkých kruhy krevního oběhu, prevence rozvoje akutního srdečního selhání, rozvoj edému plíce, mrtvice, subarachnoidální krvácení.

• Ke zlepšení mozkové cirkulace a krevního oběhu krevních cév všech orgánů a systémů použijte: Felodipin, Sermion, Instenon.
• Chcete -li zabránit vzniku krevních sraženin, použijte protidestičková činidla (aspirin) a antikoagulancia (heparin).
• Chcete -li zlepšit mozkovou aktivitu, použijte nootropní léky: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Prostředky pro stabilní fungování břišních orgánů: srdce, játra atd.
• Homeopatické léky se používají k boji proti mentální retardaci (pouze na lékařský předpis).

Rehabilitační opatření pro Rettův syndrom.

Užívání léků musí být kombinováno s nápravnou fyzickou kulturou (cvičební terapie) a dalšími metodami rehabilitace.

Cvičební terapie vám umožňuje zlepšit držení dítěte a zabránit rozvoji zakřivení páteře nebo progresi skoliózy.

Pomocí cvičební terapie můžete dítě naučit pohybovat se. Cvičební terapie musí být kombinována s technikami chiropraktika a terapeutickou masáží.

Muzikoterapie podle schématu Tomatis je nejúčinnější u Rettova syndromu. Speciálně vytvořená hudba, poslouchaná dětmi, vede ke zlepšení psycho-emocionálních ukazatelů dítěte.

Začínají přicházet do styku s dětmi i dospělými. Pozitivní je, že muzikoterapii lze provádět doma.

Aby se dítě přizpůsobilo prostředí, můžete použít:

• arteterapie: tvůrčí činnosti ve skupině nebo samostatně doma s hudbou, malováním atd .;
• hipoterapie: jízda na koni;
• hydrorehabilitace: ošetření „vodou“, například: minerální koupele, hydromasáž atd.;
• delfíní terapie: plavání v bazénech s delfíny;
• speciální třídy se psy / kočkami.

Je také nutné konzultovat logopedy, psychology, kteří jsou schopni dítěti pomoci „najít se“, navázat kontakty s dospělými, dostat se z depresivního syndromu.

Jídlo

S touto patologií by měla být pozorována nutriční terapie.

Strava s vysokým obsahem tuku + vitamínů a vlákniny.

Ke zvýšení tělesné hmotnosti je nutné dítě krmit vysokokalorickými potravinami a speciálními látkami. Každé 3 hodiny by se mělo jíst.

V případě podvýživy se vyvíjí kachexie (náhlá ztráta hmotnosti).

Předpověď života

Jak dlouho žijí děti s Rettovým syndromem?

Délka života těchto dětí je poměrně vysoká s včasnou diagnostikou a správnou medikací a preventivní terapií. Dívky se dožívají 30-40 let. Chlapci jsou bohužel nanejvýš do 1-2 let.

Děti umírají ve 4 fázích s rozvojem závažných komplikací: mozkový edém, srdeční selhání, střevní nekróza, patologie zažívacího traktu, dysfunkční patologie struktur hlavy mozek.

Související videa