Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom - eine Reihe von klinischen und Labor durch vererbte Defekte bei der Herstellung von Kortikosteroiden auf dem Hintergrund der deutlichen Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase verursachte Erkrankungen. Signs AGS in jedem Alter mit einer primären Läsion der Vertreter der weiblichen Hälfte der Menschheit auftreten kann.

Gründe adrenogenitales Syndrom

sofortiges ätiopathogenetische Faktor Auftreten adrenogenitales Syndrom ist das Fehlen der Produktion von Enzymen, die eine verstärkende Wirkung auf dem Herstellungsprozess von hormonellen Substanzen, die durch die Nebennierenrinde haben. In gesunden Menschen die normale Regulation der Gen-Synthese wird durch lokalisieren in einem Paar der sechsten Autosomen vorgesehen, in diesem Zusammenhang sollte adrenogenitales Syndrom zu einer Gruppe von Erkrankungen, die mit retsissivnym Vererbungstyp zugeordnet werden. Es gibt eine Gruppe von Patienten mit der latenten Form von AGS, die sogenannten Medien, die zu einer Person mit Symptomen dieser Krankheit verheiratet ist, können ein Kind mit offensichtlichen Zeichen der Ablehnung begreifen.

basierte Klassifizierung ätiopathogenetischen adrenogenitales Syndrom Charakter enzymatischen Defekt setzen. Somit virilnoe seine Form wird durch eine teilweise Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase begleitet, während solteryayuschaya Form durch zusätzliche wässrige Prozessen und Erkrankungen des Mineralstoffwechsels durch einen Fehler in der Produktion von Aldosteron und Cortisol durch die Nebennierenrinde verursacht gekennzeichnet ist.

Jungen unterzeichnet AGS ist extrem selten und werden durch kleinere klinische Manifestationen in Form einer vorzeitigen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale Phänotyp begleitet.

Nach zahlreicher wissenschaftlicher Forschung auf dem Gebiet der AGS Entwicklung zwischen den verschiedenen Teilen der Bevölkerung, diese Pathologie leidet mehr Personen der europäischen Rennen.

Forms adrenogenitalen

Syndrom In der Welt der Praxis Endokrinologen verwendet klinische Klassifikation AGS wobei einen Hauptständer, oder die klassische Form der Krankheit, und zwei nicht-klassische Formen mit milder Krankheitsbild. Bildung der phänotypischen Eigenschaften dieser seltenen Krankheit hat eine klare Beziehung mit dem Grad der Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase und die gleichzeitige Hyperandrogenismus.

Adrenogenitalen-Syndrom, in der klassischen Form auftritt, ausgelöst durch Veränderungen in der Funktionsweise der Nebennieren in der Zeit ihrer Favoriten während der fetalen Entwicklung. Aufgrund der Tatsache, dass die Überproduktion von Androgenen direkt die Bildung von primären Geschlechtsmerkmale betrifft, gibt es eine vollständige Entwicklung der inneren Beckenorgane der weiblichen Typ, während die Bildung von äußeren Genitalien in der Anfangsphase der Entwicklung.

anschließend überschüssige Testosteron Auswirkungen Virilisierung nur die äußeren Genitalien der weiblichen Föten provoziert, das heißt eine Erhöhung Genitalhöcker, die auf die Klitoris penisoobraznoy Form umgewandelt wird, Entleeren und Falten bilden labiosakralnyh psevdomoshonki, sinus urogenitalen beeinträchtigter Trennung der Vagina und Urethra. Diese Art von virilization schwierig, das Geschlecht des Kindes nach der Geburt zu bestimmen.

Zusätzlich zu den Veränderungen in der Form und Funktion der Fortpflanzungsorgane, beobachtete das Kind Nebennierenrindenhyperplasie durch übermäßige Produktion von Androgenen aus der Nebenniere Favoriten starten.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern, in der klassischen Form auftritt, ist der Grund für die dynamische Beobachtung in der pädiatrischen Endokrinologen, der das optimale Alter des Patienten für chirurgische Kunststoff Fehlbildungen und weitere medizinische Behandlung, um die Entwicklung der weiblichen Art des Kindes bestimmt.

In einer Situation, wo ein Geburtsfehler der Enzym 21-Hydroxylase, auf dem Funktionieren der Nebennieren während der fetalen Entwicklung keine Auswirkungen hatte, gibt es eine weitere kritische Phase in der Entwicklung von phänotypischen Merkmalen AGS - während Pubertätsentwicklung. In dieser Hinsicht ist dieses Formular mit AGS einen zweiten Namen „pubertären“.

Debüt der klinischen Symptome der Periode Adrenarche, die vor dem Einsetzen der Menstruation innerhalb von 3 Jahren auftritt und ist in der frühen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, übermäßige pilosis und pubertären „Wachstumsschub.“Für diese Kategorie von Patienten ist ein Merkmal der Rückstand der Periode des Beginns der ersten Menstruation, die auf das Alter von 16 Jahren fällt. Bei Mädchen mit adrenogenitalem Syndrom dauert die Periode der Normalisierung des Menstruationszyklus sehr lange. Patienten mit pubertärer

Form AGS haben charakteristische phänotypische Merkmale, die sie von ihren Kollegen( fett Art der Haut mit einer Tendenz zum Auftreten von follikulären Typ Akne, überschüssiger Körperhaar zentraler Haut, groß und breiter Schultern, Brusthypoplasie) unterscheiden. Ein erfahrener Endokrinologe kann nach der Erstuntersuchung des Patienten eine korrekte Diagnose stellen.

Im Falle einer übermäßigen Androgen-Produktion nach der Pubertät, also nach dem Alter von zwanzig Jahren werden die Mädchen die Unmöglichkeit der Empfängnis eines Kindes besorgt und häufige Folgen einer Fehlgeburt in der Frühschwangerschaft. Schwierigkeiten der Konzeption werden durch die Unregelmäßigkeit des Menstruationszyklus mit einer Tendenz zur Verlängerung der Intermenstruation erklärt. Rauten Phänotyp Veränderungen in dieser Pathologie nicht beobachtet wird und die Diagnose ist erst nach umfangreicher Untersuchung des Patienten mit Labor oder instrumentelle Methoden.

Diagnostics AGS

die patientenspezifischen klinischen Manifestationen haben, ermöglicht es dem Gynäkologen Endokrinologe oder primäre Inspektion nach Verdacht auf AGS, die letzte zuverlässige Aussage erst nach der Laboruntersuchung festgestellt werden kann. Die hormonelle Diagnostik des adrenogenitalen Syndroms ist der Goldstandard für einen langen Zeitraum.

AGS durch eine Störung der Synthetisierung Kortikosteroide in der Phase der Herstellung aus dem 17 SNPs, erhöhten Niveaus dieses bestimmten Parameters im Blut ein diagnostisches Kriterium der endokrinen Pathologie ist. Die Urinanalyse mit der Bestimmung der Sättigung von 17-Ketosteroiden, die Metaboliten von Androgenen sind, ist bei der Diagnose des adrenogenitalen Syndroms von großer Bedeutung.

In schwierigen klinischen Situationen, wenn es eine Notwendigkeit für die Differentialdiagnose von Neben-Syndrom und anderen endokrinen Störungen ist, durch Hyperandrogenismus begleitet, müssen Sie einen medizinischen Belastungstest mit einem Glucocorticosteroid produzieren. Patienten mit klassischem adrenogenitales Syndrom, nachdem dem Pegel des Probe abnimmt Steroide nicht weniger als 70% im Blut und Urin.

Unter den instrumentellen Methoden der Visualisierung ist das Ultraschall-Scannen der Beckenorgane mit der Definition der Reife des Follikelapparates der Eierstöcke am informativsten. Aufgrund der Tatsache, dass bei den meisten Patienten adrenogenitales Syndrom ein anovulatorischer Menstruationszyklus beobachtet wird, gibt es bei einer Echoskopie eine leichte Erhöhung der Parameter der Eierstöcke mit dem Vorhandensein einer großen Anzahl von unreifen Follikeln.

Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Labor und instrumentelle Bestätigung der Diagnose ist die Begründung für die Durchführung einer adäquaten Hormonersatztherapie mit Glukokortikosteroidmitteln.

Die Ernennung von Glukokortikosteroiden muss streng durch Laborindikatoren von Blut und Urin kontrolliert und kontrolliert werden. Anwendung Dexamethason bei einer täglichen Dosis von 0,25 mg bis sollte die Beseitigung der großen klinischen Manifestationen der Krankheit durchgeführt werden( zyklischer Normalisierung der basalen Körpertemperatur, Beseitigung von Dysmenorrhoe, bestätigte ehoskopicheski multifollikulyarnosti Ovarien Beseitigung).Das absolute Kriterium für die positive Wirksamkeit der Hormontherapie ist in diesem Fall der Beginn einer geplanten Schwangerschaft, aber diese Tatsache ist kein Indiz für die Unterbrechung der Arzneimittelaufnahme. Dexamethason während der Schwangerschaft ist ratsam, bis zur Bildung der Plazenta anzuwenden, die die Normalisierung des hormonellen Zustands des Fötus gewährleistet.

Frauen, deren Schwangerschaft Zeitraum fiel mit hormonellen Medikamenten Glucocorticoid-Serie Hospitalisierung Gegenstand zum Zweck der dynamischen Sonograph, und die Konzentration von 17-Ketosteroid im Urin zu bestimmen. Die Anwesenheit von Schwangeren Hormontherapie zur Behandlung von adrenogenitales Syndrom empfängt, spontaner Abort Geschichte ist die Begründung estroensoderzhaschih hormonelle Mittel zum Zuweisen, deren Wirkung auf die Verbesserung der oxygenierten Blutzufuhr zu den sich entwickelnden Fötus ausgerichtet. Zu der breiten Palette von Gruppen von Drogen am häufigsten mikrofollin, die Effizienz von denen die maximalen therapeutischen Dosis von 0,25 mg pro Tag. Das Aussehen der blutigen Entladung einer Frau oder der Schmerzen im Unterbauch ist ein Hinweis auf den Rückzug der Droge.

Aufgrund der Tatsache, dass Frauen AGS haben Probleme mit der Schwangerschaft und die Tendenz des Auftretens einer Fehlgeburt in der Frühschwangerschaft, zweckmäßig in dieser Situation leiden, ist ein natürliches Analogon „Duphaston“ Progesteron in einer täglichen Dosis von 20 mg zuzuweisen. Langfristige Nutzung des Arzneimittels beseitigt istmikotservikalnuyu Versagen, die die häufigste Ursache der spontanen Abtreibung ist.

Medikamente, die eine stimulierende Wirkung auf die Entwicklung des Eisprungs haben, ist Clomifen, deren Verwendung empfohlen mit Glukokortikoid-Therapie kombiniert werden. Die Patienten müssen Art der Verabreichung des Arzneimittels beobachtet werden ist es in einer täglichen Dosis von 100 mg des dritten vor der Schwangerschaft jeden Monat bis siebten Tag des Menstruationszyklus zu erhalten.

In Situationen, in denen Anzeichen AGS im mittleren Alter debütieren, wenn eine Frau bei der Erhaltung der Fortpflanzungsfunktion nicht interessiert ist, ist es Krankheit Therapie empfohlen Östrogene und Androgene( Androkur 25 mg) unter Verwendung von Kombinationspräparaten enthalten. Beachten Sie, dass diese Gruppe von Medikamenten, die als symptomatisch klassifiziert beseitigen kleinere phänotypischen Manifestationen der Erkrankung, und wenn das Medikament Aufhebung der Krankheit kann rückgängig machen.

gipergisutizmom Hormontherapie nicht anwendbar ist, in dieser Situation Endokrinologie Zuflucht veroshpiron Ziel in einer täglichen Dosis von 100 mg am Morgen, einen längere Verwendung von denen deutlich reduziert das Auftreten von übermäßigen Körperhaaren zu bekämpfen. Das Anwendungsgebiet

hormonalen Empfängnisverhütungsmittel, eine niedrig dosierte Gestagen-Komponente, frei von androgenen Einfluß enthält, ist die Gruppe von Patienten mit Symptomen eines späten postpubertatnom Form adrenogenitales Syndroms. Vor der Verwendung dieser Gruppe von Medikamenten, sollte es Patienten Zurückhaltung festgestellt werden, die Fortpflanzungsfähigkeit zu behalten, da die Daten hormonelle Propafenone die Entwicklung hypogonadotropen Amenorrhoe Art provozieren.