Wie viele Chromosomen hat Down, was beeinflusst es, wie beeinflusst es das Leben eines Menschen?

47 statt 46 Chromosomen - das ist der Hauptunterschied zwischen einer Person, die mit Down-Syndrom geboren wurde, von anderen Menschen. Zu viel genetisches Material bei nach unten führt zur Bildung vieler Eigenschaften solcher Menschen. Dies betrifft das Aussehen, den Zustand der inneren Organe, die geistige Entwicklung und die Anpassungsfähigkeit in der menschlichen Gesellschaft.

Mit einer solchen Pathologie ist die Welt geboren ein Kind für 700-800 Geburten. Und das passiert sogar in den Familien sehr gesunder Menschen.

Vor mehr als hundert Jahren

Das erste, was die Ärzte beachteten, war das ungewöhnliche Aussehen einiger Kinder, die in ihrer Entwicklung hinter ihren Altersgenossen zurückblieben und ähnliche gesundheitliche Probleme hatten.

Veränderte Schädelform, kurzer Hals, Gesicht, auf dem Nase, Augenbrauen, Kinn implizit ausgedrückt sind; kurze Nase; schräge Augen mit umgedrehten Ecken; überproportional kurze Arme und Beine, kleine Handflächen - all diese Anzeichen treten in unterschiedlichem Ausmaß auf.

Der Arzt, der das Muster Ende des 19. Jahrhunderts bemerkte, hieß John Down und lebte in Großbritannien. Aufgrund der "östlichen" Form der Augen wurde die Pathologie zunächst "mongoloides Syndrom" genannt.

Aber als etwa hundert Jahre nach den Beobachtungen des britischen Arztes der Grund wurde entdeckt Beim Auftreten solcher Anomalien wurde klar, dass die Pathologie nichts mit der Zugehörigkeit einer Person zu einer bestimmten Rasse zu tun hat.

Der "Täter" ist, wie Wissenschaftler herausgefunden haben, ein zusätzliches Chromosom. Wenn eine gewöhnliche, der Medizin nach gesunde Person, 23 Chromosomenpaare (insgesamt - 46 Stück), dann hat die Person mit Down-Syndrom ein ungepaartes Chromosom, das zunimmt insgesamt bis zu 47. Diese Schlussfolgerung wurde gezogen, als Studien zeigten wie viele chromosomen haben Kinder mit bestimmten Funktionen.

Ein solcher Überschuss wird zur Ursache für die Entwicklung vieler Störungen im Körper: äußerlich und innerlich. Überschüssiges genetisches Material stört die Bildungsprozesse von Organen und Systemen sowie des Gehirns, was zu Anomalien führt.

Symptome des Syndroms

Neben äußeren Manifestationen entwickeln sich eine Reihe von inneren Störungen im Körper. Etwa 40 Prozent dieser Menschen werden mit einem Herzfehler geboren.

Sie haben einen reduzierten Muskeltonus, was sich durch den ständig geöffneten Mund bemerkbar macht. Nach dem achten Lebensjahr entwickeln zwei Drittel Katarakte. Sie haben ein viel höheres Risiko, an Leukämie zu erkranken oder Alzheimer-Erkrankung.

Störungen in der Arbeit des Verdauungssystems sind keine Seltenheit. Schwache Immunität. Hören, Schilddrüse usw. können darunter leiden.

Es gibt Hinweise darauf, dass bösartige Tumore bei solchen Menschen seltener auftreten als bei anderen, aber es gibt keine umfassende Forschung zu diesem Thema.

Mentale Kapazität

Babys, die mit Down-Syndrom geboren werden, haben eine andere Gehirnfunktion als solche mit 46 Chromosomen.

• Die geistige Entwicklung ist merklich langsamer und mit zunehmendem Wachstum nimmt dieser Unterschied zu Gleichaltrigen zu. In den meisten Fällen ist das Niveau der geistigen Entwicklung auf sieben Jahre im Vergleich zu dem, was als normal angesehen wird, festgelegt.
• Es ist für eine Person schwierig, Geräusche auszusprechen, was durch einen niedrigen Muskeltonus erklärt wird. Die Sprache ist undeutlich und der Wortschatz ist begrenzt
• Für solche Menschen ist es schwierig, abstrakt zu denken, zu phantasieren, sich Bilder vorzustellen. Sie verstehen und analysieren, was sie sehen.
• Es fällt schwer, sich lange auf eine Sache zu konzentrieren.

Was ist der Grund?

Eine genetische Fehlfunktion, die zum Auftreten von überschüssigem genetischem Material im menschlichen genetischen Code führt, kann in verschiedenen Varianten und in verschiedenen Stadien der Bildung und Entwicklung des Fötus auftreten.

• Wie Beobachtungen zeigen, ist das 21. Chromosom in den meisten Fällen verdreifacht. Dies bedeutet, dass jede Zelle des Fötus und dann der gesamte menschliche Körper drei 21 Chromosomen zusammen zwei enthält, wie die meisten Menschen. Dies geschieht sogar im Körper zukünftiger Eltern, wenn ihre Geschlechtszellen gebildet werden.

Laut Forschern, 90 Prozent dieser Fälle treten in den Eizellen der Mutter auf, 10 Prozent sind für die Spermien des Vaters "verantwortlich". Statistiken zeigen, dass, wenn bei der Mutter vor dem 24. Lebensjahr die Wahrscheinlichkeit, das Syndrom zu entwickeln, 1x5000 beträgt, dann nach 45 Jahren 1x19.

Nimmt eine Keimzelle mit zu vielen Chromosomen an der Befruchtung teil, erbt der Fötus 47 statt 46. Diese Art von genetischer Fehlfunktion wird als Trisomie 21 bezeichnet. Und er tritt in 95-99 Prozent auf Fälle, in denen Kinder mit Down-Syndrom erkannt werden.

• Ein paar Prozent mehr fallen auf spätere genetische Mutationen, die nicht zu Beginn des Embryobildungsprozesses auftreten, sondern später. In dieser Situation haben einige der Zellen 46 Chromosomen und die anderen - 47. Es hängt vom Verhältnis ab, welche Manifestationen auftreten, dh Verletzungen betreffen nur einige einzelne Körperteile. Dies führt dazu, dass es vor der Geburt des Babys viel schwieriger ist, Anomalien zu erkennen als bei Trisomie 21, da äußere Anzeichen vollständig fehlen können. Diese Sorte wird Mosaik genannt.
• Etwa 2-3 Prozent der Fälle werden durch die sogenannte Robertsonsche Translokation verursacht. In diesem Fall sind 21 Chromosomen an ein anderes gebunden, normalerweise an das 14. im Karyotyp einer Frau oder eines Mannes.

Risikofaktoren

Warum die Genetik versagt, kann die Medizin nicht mit Sicherheit sagen. Es gibt eine Version, die einer der provozierenden Faktoren ist Strahlenbelastung Organismus eines Elternteils. Andere mögliche Quellen negativer Auswirkungen auf das menschliche genetische Material werden ebenfalls in Betracht gezogen. Bisher wurde zu diesen Themen noch keine ernsthafte Forschung durchgeführt. Bei der Beurteilung des Risikos, eine Pathologie zu entwickeln, lassen sich Ärzte hauptsächlich von Statistiken leiten.

Die Zahlen zeigen mehrere Muster.

1. Kinder mit Down-Syndrom werden eher von Frauen geborendie älter sind. Bereits nach 25 Jahren verfünffacht sich die Fallzahl. Nach dreißig - mehr als zwanzig.
2. Männer haben ein höheres Risiko, einen Fötus mit dieser Pathologie zu bekommen, wenn sie 42 werden: Die Spermienqualität nimmt mit dem Alter ab.
3. Auch Ehen zwischen Verwandten erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass sich genetische Defekte entwickeln.
4. Bei einigen Formen besteht ein Risiko für Erbkrankheiten, das jedoch sehr gering ist.
5. Schlechte Angewohnheiten in Form von Tabakrauchen, Drogen- und Alkoholkonsum wirken sich laut Ärzten direkt auf den Zustand der Keimzellen aus. Die Geburt von Kindern mit genetischen Anomalien bei Menschen mit solchen Gewohnheiten wird häufiger festgestellt als bei solchen, die dies nicht tun.

Lebensprognose

In den allermeisten Fällen ist es möglich, das Down-Syndrom beim Fötus während der Ultraschalluntersuchung zu diagnostizieren. Laut Statistik führen etwa 30 Prozent aller durch Ultraschall bestätigten Pathologien zu einer Fehlgeburt: Etwa ein Drittel dieser Schwangerschaften endet mit einer Fehlgeburt.

Vor hundert Jahren starben die meisten Menschen, die mit dieser Anomalie geboren wurden, in den ersten Lebensjahren - aufgrund zahlreicher Verletzungen der inneren Organe. erheblicher Anteil lebte 20-25 Jahre, wenige lebten länger.

Mit der Entwicklung der Medizin wurde es möglich, das Vorhandensein von Pathologien im Mutterleib zu diagnostizieren, bereiten Sie sich auf die Geburt eines solchen Kindes vor und schaffen Sie alle notwendigen Voraussetzungen, um den Zustand zu erhalten und zu verbessern seine Gesundheit. Menschen mit Down-Syndrom, die gepflegt und geliebt werden, werden heute sechzig oder älter.

Entscheidung der Eltern

Die Entscheidung, ob ein Baby mit Down-Syndrom auf die Welt kommt, wenn eine solche Diagnose durch Ultraschalluntersuchung des Fötus gestellt wird, liegt bei den Eltern. Es kommt vor, dass die subjektive Einschätzung des Ultraschalls durch den Arzt falsch ist und das Baby absolut gesund zur Welt kommt.

Es gibt einen zuverlässigeren Weg, um herauszufinden, wie die Dinge sind - zu tun nicht-invasiver pränataler DNA-Test. Sie kann ab der neunten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, und die Genauigkeit der Studie wird als hoch bezeichnet. Die Möglichkeiten der modernen Medizin in Ländern mit entwickelten Volkswirtschaften haben dazu geführt, dass die Häufigkeit der Geburten von Babys, bei denen diese Pathologie festgestellt wird, zurückgegangen ist bis zu einer pro 1100 Geburten.

Statistiken zeigen das etwa 92 Prozent Frauen, die feststellen, dass bei ihrem zukünftigen Kind diese Störung diagnostiziert wurde, beschließen, die Schwangerschaft abzubrechen. Der Hauptgrund ist die Angst vor negativen Einstellungen der Gesellschaft gegenüber solchen Kindern. Von denen, die solche Kinder haben, 94 Prozent lassen Sie sie in Entbindungskliniken.

Nur sechs Prozent der Babys bekommen eine Chance auf elterliche Aufmerksamkeit. In solchen Familien wird das Baby in der Regel betreut und versucht, seine Fähigkeiten maximal zu entwickeln.

Syndrombehandlung

Die offizielle Medizin hat noch nicht gelernt, wie man genetische Störungen behandelt. Es wird geforscht, deren Aufgabe es ist zu lernen, wie man "abschaltet", inaktiv macht zusätzliches Chromosom. Diese Arbeit, die an Stammzellen durchgeführt wurde, ergab ein positives Ergebnis. Doch dies ist nur der erste Schritt: Bis zur Einführung in den medizinischen Alltag ist vor klinischen Studien noch viel zu tun.

Bisher erhalten Menschen, die an dem Syndrom leiden, eine Behandlung, die darauf abzielt, die Manifestationen von physiologischen und psychischen Störungen zu reduzieren. Die komplexe Arbeit mit solchen Patienten führt in einigen Fällen zu hervorragenden Ergebnissen in Form von signifikanten Steigerung der geistigen Entwicklung, Verbesserung des Gesundheitszustands und einigermaßen akzeptable Anpassung an die Gesellschaft.