XYY-Syndrom: Was ist das, Ursachen, Symptome (Foto), Behandlung

Was ist ein XYY-Syndrom?

XYY–Syndrom (oder auch bezeichnet als YY-Syndrom oder Jacobs-Syndrom) ist eine seltene Chromosomenstörung, die Männer betrifft. Das Syndrom wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms verursacht. Männer haben normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom. Menschen mit diesem Syndrom haben jedoch ein X- und zwei Y-Chromosomen.

Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 1000 Lebendgeburten von der Krankheit betroffen sind.

Betroffene sind in der Regel sehr groß. Viele Menschen haben im Jugendalter schwere Probleme mit Akne. Weitere Symptome können Lernschwierigkeiten und Verhaltensprobleme wie Impulsivität sein. Die Intelligenz liegt meist im normalen Bereich, obwohl der IQ im Durchschnitt 10-15 Punkte niedriger ist als der von Geschwistern.

In der Vergangenheit gab es viele Missverständnisse über diese Krankheit. Sie wurde manchmal als Männerkrankheit bezeichnet, weil man glaubte, Männer mit dem Syndrom seien übermäßig aggressiv und es fehlte ihnen an Empathie. Neuere Untersuchungen haben gezeigt, dass dies nicht der Fall ist. Obwohl Menschen mit XYY-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten und Verhaltensprobleme haben, haben sie sind nicht übermäßig aggressiv und haben kein erhöhtes Risiko für schwere psychische Erkrankungen Krankheiten.

Da kranke Jungen einem höheren Risiko für Lernschwierigkeiten ausgesetzt sind, können Logopädie, Nachhilfe und ein allgemeines Verständnis der spezifischen Probleme, mit denen sie konfrontiert sind, hilfreich sein. Obwohl die ersten Schuljahre für Jungen mit XYY eine größere Herausforderung darstellen können, führen sie normalerweise ein erfülltes, gesundes und normales Leben.

Anzeichen und Symptome des XYY-Syndroms

Die klinischen Anzeichen des XYY-Syndroms sind oft subtil und weisen nicht unbedingt auf eine schwere Chromosomenstörung hin. Dementsprechend wird bei Männern mit dieser Erkrankung das Syndrom oft nicht oder mit der falschen Pathologie diagnostiziert.

Das Üblichste körperliches Symptom ist eine Zunahme der Körpergröße, die normalerweise nach 5 oder 6 Jahren auftritt und im Erwachsenenalter zu durchschnittlich etwa 6 Fuß und 3 Zoll führt (siehe Abbildung). Foto oben).

Manche Menschen mit XYY-Syndrom entwickeln während der Adoleszenz auch schwere zystische Akne. Fruchtbarkeit und sexuelle Entwicklung sind normal. Neben der Möglichkeit einer Körpergröße haben die meisten Betroffenen in der Regel ein normales Aussehen (Phänotyp).

Jungen mit Jacobs-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz, obwohl der durchschnittliche IQ 10-15 Punkte niedriger ist als der seiner Geschwister. Betroffene Jungen können leichte Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen haben. In 50 % der Fälle wurden Lernschwierigkeiten gemeldet, am häufigsten mit Sprachverzögerungen und Sprachproblemen. Leseprobleme sind aufgrund der erhöhten Inzidenz von Legasthenie häufig.

In einigen Fällen bei betroffenen Personen Verhaltensprobleme entwickeln sichwie explosives Temperament, Hyperaktivität, Impulsivität, provokatives oder in einigen Fällen asoziales Verhalten.

Es gibt eine höhere Ebene Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung und weniger erhöhtes Risiko der Entwicklung Autismus-Spektrum-Störungen.

Ursachen des XYY-Syndroms

Das XYY-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Y-Chromosom verursacht wird. Normalerweise haben Männer 46 Chromosomen, darunter ein X- und ein Y-Chromosom. Männer mit XYY-Syndrom haben 47 Chromosomen, von denen zwei Y-Chromosomen sind.

Die meisten Fälle des XYY-Syndroms sind mit Zellteilungsfehlern in Spermien vor der Empfängnis verbunden. Selten kommt es nach der Empfängnis zu einem Zellteilungsfehler, der zu einem Mosaik von Zellen mit 46 Chromosomen und 47 Chromosomen führt.

Der genaue Grund, warum diese Fehler bei der Zellteilung auftreten, ist nicht klar.

Ähnliche Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des XYY-Syndroms ähneln. Für die Differenzialdiagnose können Vergleiche hilfreich sein:

Klinefelter-Syndrom assoziiert mit einer Gruppe von Chromosomenanomalien bei Männern, bei denen ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen vorhanden sind. Männer mit der klassischen Form der Erkrankung haben ein zusätzliches X-Chromosom. Männer mit verschiedenen Formen des Klinefelter-Syndroms haben zusätzliche X- und/oder Y-Chromosomen. Das zusätzliche X- und / oder Y-Chromosom kann die körperliche, Entwicklungs-, Verhaltens- und kognitive Funktion beeinträchtigen.

Zu den üblichen körperlichen Merkmalen können hohe Statur, keine sekundäre Pubertätsentwicklung, kleine Hoden (Hypogonadismus), verzögerte Pubertätsentwicklung und Brustvergrößerung (Gynäkomastie) am Ende der Pubertät. Diese Merkmale können mit niedrigen Testosteronspiegeln und erhöhten Gonadotropinspiegeln verbunden sein.

Sotos-Syndrom (zerebrales Gigantismus-Syndrom) ist eine variable genetische Störung, die durch übermäßiges Wachstum vor und nach der Geburt gekennzeichnet ist. Eines der Hauptmerkmale des Sotos-Syndroms ist ein ausgeprägtes Gesichtsbild, das Gesichtsrötung, eine abnorm ausgeprägte Stirn, nach unten geneigte Augenlider, ein hervorstehender schmaler Kiefer, ein langes schmales Gesicht und eine Kopfform ähnlich wie invertierte Birne.

Die meisten Kinder mit Sotos-Syndrom haben Entwicklungsverzögerungen, die Bewegungs- und Sprachverzögerungen sowie leichte bis schwere geistige Behinderung umfassen können. Andere Probleme im Zusammenhang mit dem Sotos-Syndrom sind: Gelbsucht bei Neugeborenen eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose), Epilepsie, Schielen, Schallleitungsschwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, Nierenfunktionsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Betroffene haben zudem ein leicht erhöhtes Risiko, bestimmte Tumorarten zu entwickeln.

Das Sotos-Syndrom wird durch eine Anomalie (Mutation) im NSD1-Gen verursacht.

Marfan-Syndrom - eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe befällt, das Material zwischen den Körperzellen, das dem Gewebe Form und Stärke verleiht. Bindegewebe kommt im ganzen Körper vor und viele Organsysteme können bei Menschen mit Marfan-Syndrom betroffen sein. Am häufigsten sind das Herz-Kreislauf-System, das Skelett- und Augensystem betroffen.

Die wichtigsten Symptome umfassen übermäßiges Wachstum der Knochen der Arme und Beine, abnorme Krümmung der Wirbelsäule von einer Seite zur anderen (Skoliose (s. Foto)), Depression oder Vorwölbung der Brustwand, Verrenkung der Augenlinsen (Verschiebung der Augenlinse), Kurzsichtigkeit, Vergrößerung (Aneurysma) und Ruptur (Dissektion) der Hauptschlagader, die das Blut vom Herzen (Aorta) führt, Prolaps Mitralklappe und umgekehrter Blutfluss durch die Aorten- und Mitralklappen (Aorten- und Mitralklappen) Aufstoßen).

Die spezifischen Symptome und der Schweregrad des Marfan-Syndroms variieren von Fall zu Fall stark. Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Defekte oder Anomalien (Mutationen) im Fibrillin-1 (FBN1)-Gen werden mit dem Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen in Verbindung gebracht.

Diagnostik des XYY-Syndroms

Die Diagnose des XYY-Syndroms basiert auf einer sorgfältigen klinischen Bewertung, einer detaillierten Anamnese und spezifischen Tests (d. h. e. Chromosomenanalyse), die das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms (47, XYY-Karyotyp) aufdecken.

Die Diagnose des XYY-Syndroms kann vor der Geburt (in utero) durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gestellt werden. Bei der Amniozentese wird eine Flüssigkeitsprobe, die den sich entwickelnden Fötus umgibt, entnommen und analysiert, während bei der Chorionzottenbiopsie Gewebeproben entnommen werden Teile der Plazenta. Chromosomenuntersuchungen, die an solchen Flüssigkeits- oder Gewebeproben durchgeführt werden, können das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms aufdecken.

— Klinische Tests und Untersuchung

Sprach- und Sprachtests sollten innerhalb der ersten 24 Monate abgeschlossen werden. Lesetests sollten im Schulalter durchgeführt werden, um dies zu vermeiden Dyslexie. Bei Kindern, die Schwierigkeiten mit Symptomen wie Impulsivität und Konzentrationsschwäche haben, sollte eine Verhaltensbeurteilung in Betracht gezogen werden.

Behandlung des XYY-Syndroms

Die Behandlung des XYY-Syndroms ist symptomatisch und unterstützend. Logopädie, Ergotherapie oder Lernhilfe können hilfreich sein.

In den meisten Fällen reagieren Betroffene sehr gut auf eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und Probleme können innerhalb weniger Jahre vollständig gelöst werden.

Die Behandlung von Akne kann dem Betroffenen helfen, sein Selbstwertgefühl zu stärken.

Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität, Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion oder andere Verhaltensprobleme können mit einer Therapie oder Medikamenten behandelt werden, genauso wie Menschen, die kein XYY haben.