Fetale Anenzephalie: Was ist das, Anzeichen im Ultraschall, Prognose?

Was ist fetale Anenzephalie?

Anenzephalie ist ein schwerwiegender Defekt in der Entwicklung des Zentralnervensystems, bei dem das Gehirn und das Schädelgewölbe stark deformiert sind. Gehirn und Kleinhirn schrumpfen oder fehlen, aber das Hinterhirn ist vorhanden. Anenzephalie ist Teil des Spektrums Neuralrohrdefekt (DNT). Dieser Defekt tritt auf, wenn sich das Neuralrohr während der dritten bis vierten Entwicklungswoche nicht schließt, was zum Verlust des Fötus, zur Totgeburt oder zum Tod des Neugeborenen führt.

Die fetale Anenzephalie folgt wie andere Formen der NTD normalerweise einem multifaktoriellen Übertragungsmuster mit Wechselwirkungen viele Gene sowie Umweltfaktoren, obwohl weder Gene noch Umweltfaktoren charakterisiert wurden OK. In einigen Fällen kann Anenzephalie durch eine Chromosomenanomalie verursacht werden oder Teil eines komplexeren Prozesses sein, der Defekte in einem Gen oder die Zerstörung der Amnionmembran beinhaltet.

Anenzephalie kann pränatal durch Ultraschall nachgewiesen werden und kann zuerst aufgrund eines Screeningtests auf erhöhtes Alpha-Fetoprotein (AFP) im Serum vermutet. Folsäure gilt als wirksames prophylaktisches Mittel, das das potenzielle Risiko einer Anenzephalie und anderer Neuralrohrdefekte um etwa zwei Drittel reduziert.

Ursachen von Anenzephalie

Anenzephalie ist normalerweise ein isolierter Geburtsfehler und ist nicht mit anderen Fehlbildungen oder Anomalien verbunden. Die überwiegende Mehrheit der Einzelfälle von Anenzephalie ist in ihrem Typ multifaktoriell Vererbung, die die Interaktion mehrerer Gene mit Umwelteinflüssen und zufälligen Veranstaltungen.

Mangel an Folsäure

Eine ausreichende Zufuhr von Folat während der Schwangerschaft schützt vor Anenzephalie. Exposition gegenüber Wirkstoffen, die den normalen Folatstoffwechsel während einer kritischen Entwicklungsphase stören Neuralrohr (bis zu 6 Wochen nach der letzten Menstruation) erhöht die Wahrscheinlichkeit von Neuralrohrdefekten (DNT).

Es wurde festgestellt, dass Valproinsäure, Antikonvulsiva und andere Folat-Antimetaboliten Säuren erhöhen die Wahrscheinlichkeit von NTDs, wenn die Exposition früh erfolgt Entwicklung. Obwohl diese induzierten NTDs normalerweise Spina bifida, wird wahrscheinlich auch die Wahrscheinlichkeit einer Anenzephalie zunehmen.

Hyperthermie

Die mütterliche Hyperthermie kann auch mit einem erhöhten Risiko für NTDs verbunden sein; Daher sollten schwangere Frauen heiße Bäder und andere Umgebungen vermeiden, die eine kurzfristige Hyperthermie verursachen können. Ebenso wurde über Fieber in der Frühschwangerschaft als Risikofaktor für Anenzephalie und andere Neuralrohrdefekte berichtet.

Vorzeitiger Blasensprung

Ein vorzeitiger Blasensprung (PRP) ist ein Zustand, der aus einem Riss der Amnionmembran resultiert. Es kann während der Entwicklung zur Zerstörung von normal geformtem Gewebe führen, einschließlich der Strukturen des Kopfes und des Gehirns. Anenzephalie, die durch PRPO verursacht wird, ist oft durch das Vorhandensein von Resten der Amnionmembran gekennzeichnet. Das Risiko eines erneuten Auftretens einer Anenzephalie, die durch diesen Mechanismus verursacht wird, ist geringer und das Risiko wird durch die Anwendung von Folsäure nicht verändert.

Andere mögliche Risikofaktoren Die Entwicklung einer fetalen Anenzephalie bei der Mutter umfasst:

• Diabetes mellitus Typ 1;
• Fettleibigkeit.

Es ist jedoch unklar, wie diese Faktoren das Risiko einer Anenzephalie beeinflussen könnten.

Komplikationen

Anenzephalie ist immer tödlich. Polyhydramnion (Polyhydramnion) ist eine häufige Komplikation während der Schwangerschaft, und die Patientin kann erhebliche Beschwerden durch die damit einhergehende Bauchauftreibung erfahren Krankheit. Das Risiko einer Frühgeburt steigt.

Da Menschen mit Anenzephalie möglicherweise keine Hypophyse haben, besteht ein erhöhtes Risiko für eine postpartale Schwangerschaft. In diesen Fällen kann eine Geburtseinleitung erforderlich sein. Die Häufigkeit pathologischer Manifestationen des Fötus während der Geburt nimmt zu.

Diagnose

Ärzte können eine Anenzephalie während der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt des Babys diagnostizieren. Bei der Geburt können Schädelanomalien leicht erkannt werden. In einigen Fällen fehlt ein Teil der Kopfhaut zusammen mit dem Schädel.

Pränatale Anenzephalie-Tests umfassen:

• Blut Analyse. Hohe Spiegel von Leberprotein, Alpha-Fetoprotein, können auf eine Anenzephalie hinweisen.
• Amniozentese. Flüssigkeit aus der Fruchtblase, die den Fötus umgibt, kann untersucht werden, um nach mehreren Anzeichen für eine abnormale Entwicklung zu suchen. Hohe Spiegel von Alpha-Fetoprotein und Acetylcholinesterase sind mit Neuralrohrdefekten verbunden.
• Ultraschall. Hochfrequente Schallwellen können Bilder (Sonogramme) eines sich entwickelnden Fötus auf einem Computerbildschirm erzeugen. Ein Sonogramm kann körperliche Anzeichen einer Anenzephalie zeigen.
• Fetaler MRT-Scan. Als Ergebnis der Exposition gegenüber dem Magnetfeld und den Radiowellen werden Bilder des Fötus erhalten. Eine MRT-Untersuchung des Fötus liefert detailliertere Bilder als eine Ultraschall-(Ultraschall-)Untersuchung.

Behandlung

Es gibt kein Heilmittel. Kinder mit dieser Störung sterben innerhalb von Stunden. Der Arzt konzentriert sich darauf, ein unterstützendes Umfeld zu schaffen, in dem die Familie die Diagnose verarbeiten und sich auf den Verlust vorbereiten kann.

Familien, denen die Diagnose vor der Geburt nicht bekannt ist oder die noch nicht diagnostiziert wurden, werden wahrscheinlich zusätzliche emotionale Unterstützung wird benötigt und möglicherweise Beratung zu Fragen im Zusammenhang mit Kummer. Familien, die vor der Geburt etwas Zeit hatten, sich an die Diagnose zu gewöhnen und die Gelegenheit hatten, den Trauerprozess zu beginnen im Voraus mag gut vorbereitet erscheinen, aber sie werden auch viel Zeit brauchen, um zu trauern und die Arbeit zu vollenden. In vielen Fällen kann die Anwesenheit von Familienmitgliedern, Freunden oder Geistlichen hilfreich sein.

Schuldgefühle sind eine normale Reaktion der Eltern eines Kindes mit schweren Geburtsfehlern. Die Einschaltung von genetischen Beratern, falls verfügbar, kann für Eltern in dieser Situation aufgrund ihrer Erfahrung mit einer Vielzahl von Geburtsfehlern besonders vorteilhaft sein.

Bei rechtzeitiger pränataler Diagnose dieser tödlichen Erkrankung sollte dem Paar die Möglichkeit geboten werden, die Schwangerschaft abzubrechen.

Wie kann Anenzephalie verhindert werden?

Zu den Methoden zur Vorbeugung von Anenzephalie gehören die folgenden:

• Richtige Ernährung. Der Verzehr nahrhafter Lebensmittel und die Einnahme von Vitaminpräparaten vor und während der Schwangerschaft können Geburtsfehlern des Neuralrohrs vorbeugen. Eine ausreichende Folatversorgung ist während der Schwangerschaft sehr wichtig. Frauen im gebärfähigen Alter sollten täglich ein Multivitaminpräparat mit mindestens 400 mcg Folat, da die meisten Frauen nicht genug Folat allein durch die Nahrung aufnehmen. Die synthetische Form des Vitamins wird vom Körper leichter aufgenommen als die natürlich in Lebensmitteln vorkommende Form. Gute Folatquellen sind grünes Blattgemüse, getrocknete Bohnen, Orangen und Orangensaft.
• Nahrungsergänzungsmittel mit Folsäure: Schwangere, die bereits ein Baby mit einem Neuralrohrdefekt zur Welt gebracht haben, benötigen während der Schwangerschaft möglicherweise mehr Folsäure. Frauen sollten mit ihrem Arzt über die empfohlene Folatmenge sprechen. Es wird empfohlen, dass Frauen, die eine frühere Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt hatten, 4 mg. einnehmen Folsäure ein bis zwei Monate vor der Empfängnis bis zum ersten Schwangerschaftstrimester unter Aufsicht Arzt.

Vorhersage

Anenzephalie ist in allen Fällen aufgrund einer schweren Fehlbildung des Gehirns tödlich. Ein erheblicher Anteil aller anenzephalen Föten wird tot geboren oder spontan beendet.

Die Prognose, dass ein Neugeborenes lebend geboren wird, ist äußerst schlecht; Der Tod eines lebenden Kindes ist unvermeidlich und tritt am häufigsten in der frühen Neugeborenenzeit auf.

Die meisten Neugeborenen sterben innerhalb der ersten Stunden oder Tage ihres Lebens, obwohl 10 % der Neugeborenen bis zu einer Woche leben können.

Obwohl ein Kind eine Anenzephalie entwickeln kann, bedenken Sie, dass das Risiko einer Wiederholungsschwangerschaft mit einem ähnlich kranken Kind sehr gering ist.

Lilia Khabibulina/ Artikel Autor