Katzenaugensyndrom: Was ist das, Symptome (Foto), Behandlung, Prognose

Was ist das Katzenaugensyndrom?

Katzenaugensyndrom (Abk. SKG oder auch Katzenpupillensyndrom, Schmid-Frakkaro-Syndrom) ist eine seltene Chromosomenstörung, die beim Menschen bei der Geburt auftritt. Menschen mit normalen Chromosomen haben zwei 22-Chromosomen, von denen beide einen kurzen Arm (Schulter) namens 22p und einen langen Arm namens 22q haben. Bei Menschen mit SCH sind jedoch der kurze Arm und ein kleiner Teil des langen Arms von Chromosom 22 (d. h. 22pter-22q11) viermal vorhanden, nicht zwei (partielle Tetrasomie). Bei einer kleinen Anzahl von Menschen mit felinem Pupillensyndrom ist die Region 22q11 dreifach vertreten (partielle Trisomie).

Der Name "Katzenaugensyndrom" leitet sich von einer ausgeprägten Augenanomalie ab, die bei etwas mehr als der Hälfte der Patienten auftritt. Dieser Defekt, bekannt als Kolobom, erscheint normalerweise als Spalt oder Schlitz in der Iris unter der Pupille, und daher ähnelt die Pupille dem Aussehen eines Katzenauges.

Es gibt jedoch andere mit SCH verbundene Anzeichen und Symptome, die viele Organe und Systeme betreffen. Diese Symptome resultieren aus einer abnormalen Entwicklung während des Embryonalstadiums. Assoziierte Symptome variieren stark in Anwesenheit und Schwere von Person zu Person, auch bei Mitgliedern derselben Familie. Das Feline Pupillensyndrom wird am besten als ein Spektrum von Störungen betrachtet. Während einige Patienten nur wenige oder leichte Symptome haben können, können andere mehrere schwerwiegende Fehlbildungen aufweisen.

Anzeichen und Symptome

Die klassischen mit SCH assoziierten Symptome sind okuläres Kolobom, Analatresie und kleinere präaurikuläre Ohrdefekte (siehe Tabelle). unter). Das Syndrom ist jedoch äußerst variabel und es wurde geschätzt, dass nur 41 % der Patienten mit SCH diese klassische Symptomtrias aufweisen. Im Allgemeinen neigen SCG-bedingte Anomalien dazu, die Augen, Ohren, die Analregion, das Herz, die Nieren usw. zu betreffen. Organe, und manche Menschen haben eine intellektuelle (geistige) Behinderung.

Die häufigsten Anzeichen des Feline Pupillensyndroms werden im Folgenden besprochen. Einige Menschen können asymptomatisch sein oder nur wenige Symptome haben, was die Diagnose der Störung erschwert.

- Kolobom und andere Sehbehinderungen.

​Das Kolobom ist durch das teilweise Fehlen von Augengewebe gekennzeichnet (s. Foto), oft beide Augen (beidseitig). Es tritt auf, weil die Risse im unteren Teil des Auges während der frühen Entwicklung nicht geschlossen werden können, was zu einer anhaltenden Spalte oder einem Riss führt. Der farbige Teil des Auges, der die Lichtmenge steuert, die in das Auge eindringt (Iris), ist betroffen. dunkelbraun, mittlere Schicht (Aderhaut) und/oder nervenreiche innere Membran (Netzhaut) der Augen.

Ein Iris-Kolobom kann der Iris ein ungewöhnliches „Schlüsselloch“-Aussehen verleihen. Wenn nur die Iris betroffen ist, ändert sich das Sehvermögen nicht. Ein ausgedehnteres Kolobom mit Beteiligung anderer Augenschichten kann jedoch zu Sehbehinderungen und / oder Erblindung führen. Obwohl das Kolobom ursprünglich als Hauptmerkmal der Erkrankung angesehen wurde, ist diese Anomalie nur bei der Hälfte der Patienten mit SCH vorhanden.

Einige Opfer haben zusätzliche Sehbehinderungen, darunter:

• ungleiche Richtung der Augenpupillen (Schielen);
• anormale Kleinheit eines Augapfels (einseitige Mikrophthalmie).

Seltener können andere Augenfehler vorhanden sein, einschließlich:

• Mangel an Iris (Aniridie);
• Trübung des gewölbten, meist klaren Bereichs der Augapfelvorderseite (Hornhaut)
• Mangel an Gewebe in Bereichen des Augenlids (Augenlid-Kolobom);
• Verlust der Transparenz der Augenlinse (Katarakt)
• Duane-Syndrom (angeborene seltene Form von Strabismus).

Letzteres ist eine Bedingung, die durch die Einschränkung oder das Fehlen bestimmter horizontaler Augenbewegungen und Zurückziehen oder "Zurückziehen" des Augapfels in die Augenhöhle (Orbita) beim Versuch zu schauen Innerhalb. In einigen Fällen sind je nach Schwere und/oder Kombination der bestehenden Augenanomalien unterschiedlich starke Sehstörungen bis hin zur Erblindung möglich.

- Analanomalien.

Bei etwa einem Viertel der Erkrankten kann der Anus ungewöhnlich klein oder schmal sein (Analstenose) oder der Analkanal fehlt (Analatresie), manchmal mit einer Passage (Fistel) vom Ende des Dickdarms (Rektum) an die falschen Stellen. Bei Männern können sich Fisteln zwischen dem Rektum und dem Muskelorgan bilden, das den Urin sammelt (Harn- Blase), der Schlauch, der Urin aus der Blase (Harnröhre) ableitet, oder dem Bereich hinter den Genitalien (Zwickel). Bei Frauen können Fisteln zwischen dem Rektum und der Blase oder Vagina vorhanden sein. Analatresie und Fisteln werden operativ korrigiert.

- Schwerhörig.

Das dritte klassische Merkmal von SCG sind präaurikuläre Ohrdefekte. Dies ist das häufigste SCH-Merkmal, das bei über 80% der Menschen beobachtet wird. Patienten können kleine Hautwucherungen und / oder kleine Vertiefungen (Gruben) vor den Außenohren haben (siehe. Foto). Darüber hinaus können die äußeren Teile der Ohren (Ohrmuscheln) tief angesetzt und / oder missgebildet sein, manchmal mit verwirrenden oder fehlenden äußeren Gehörgängen (Mikrotien). In den meisten Fällen betrifft das Fehlen (Atresie) des äußeren Gehörgangs tendenziell ein Ohr und kann zu einem leichten Hörverlust aufgrund unzureichender Schallübertragung vom Außen- zum Innenohr (Leitungsverlust) Hören).

- Herzfehler.

Etwa die Hälfte der Menschen mit Katzenaugensyndrom haben bei der Geburt strukturelle Herzanomalien (angeborene Herzfehler), insbesondere “häufig abnormer pulmonalvenöser Rückfluss" oder "Fallots Tetrade». Die damit verbundenen Symptome und Anzeichen variieren je nach Größe, Art und / oder Kombination der vorhandenen Herzfehler. Bei Menschen mit schweren Erkrankungen können angeborene Herzfehler zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

• Häufig abnormer pulmonalvenöser Rückfluss (TAPVR) gekennzeichnet durch eine gestörte Durchblutung des Herzens. Die Lungenvenen führen normalerweise sauerstoffreiches Blut aus beiden Lungen in die obere linke Kammer (linker Vorhof) des Herzens zurück. Bei Kindern mit TALVV leiten die Lungenvenen das Blut jedoch nicht korrekt direkt in die obere rechte Herzkammer (rechter Vorhof) des Herzens oder in die durch den rechten Vorhof verlaufenden Venen zurück. Es gibt auch eine Öffnung zwischen den beiden Vorhöfen (Vorhofseptumdefekt), die eine Vermischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut bewirkt. Begleitende Symptome und Anzeichen können eine bläuliche Verfärbung der Haut und der Schleimhäute aufgrund eines niedrigen Sauerstoffgehalts im Blut sein (Zyanose), ungewöhnlich schnelle Atmung (Tachypnoe), erhöhter Blutdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie), die Unfähigkeit des Herzens, genügend Blut zu pumpen, um den Sauerstoffbedarf des Körpers zu decken (Herzfehler) und/oder andere Verstöße. Obwohl HALVV ein seltener Herzfehler ist und 1-2% der Herzfehler bei Kindern ausmacht, ist es eine der häufigsten Fehlbildungen bei SCH.
• Fallots Tetrade - ein Komplex von Herzfehlern. Dazu gehören eine abnormale Öffnung im Septum, die die beiden unteren Herzkammern trennt (Ventrikelseptumdefekt); Behinderung des korrekten Blutabflusses aus der rechten Herzkammer in die Lunge durch Verengung der Öffnung zwischen Herzkammer und Lunge Arterie (Lungenstenose), Verlagerung der Aorta, wodurch sauerstoffarmes Blut von der rechten Herzkammer in Aorta; und Verdickung (Hypertrophie) des Herzmuskels des rechten Ventrikels.

- Anomalien der Nieren und des Harnsystems.

Typische Nierendefekte im Zusammenhang mit SCH sind:

• Unterentwicklung einer oder beider Nieren (einseitige oder beidseitige Nierenhypoplasie);
• Fehlen einer Niere (einseitige Agenesie);
• das Vorhandensein einer zusätzlichen Niere (Verdoppelung der Niere);
• abnorme Schwellung (Blähungen) und Ansammlung von Urin in den Nieren (Hydronephrose);
• abnormale Entwicklung Nierenzysten (zystische Dysplasie).

Typische Defekte des Fortpflanzungstrakts bei Frauen sind:

• Unterentwicklung der Gebärmutter;
• Fehlen einer Vagina;
• Defekte der Genitalien.

Bei Männern umfassen Defekte:

• Hodenhochstand (Kryptorchismus)
• Defekte der äußeren Geschlechtsorgane.

- Geistige Behinderungen.

Die meisten Patienten mit SCH haben eine normale Intelligenz. Einige der Patienten können jedoch eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung aufweisen. Im Jahr 2001 verglichen Wissenschaftler die IQ-Werte von 51 Patienten und fanden heraus, dass 47% der IQs im normalen Bereich lagen, 22% im normalen Bereich, 18% waren mit leichter geistiger Behinderung und 14% waren mäßig. Seltene Fälle von schwerer geistiger Behinderung wurden ebenfalls berichtet. Bei Menschen mit geistiger Behinderung kann es zu Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsstadien kommen, die eine Koordination von Muskel- und geistiger Aktivität erfordern (psychomotorische Verzögerungen).

- Defekte des Skeletts.

Typische Skelettanomalien können sein:

• Rachiocampsis (Skoliose);
• anormale Fusion bestimmter Knochen in der Wirbelsäule;
• Knochenmangel an der Seite des Daumens des Unterarms (Radialaplasie);
• Fehlen oder abnormale Fusion (Synostose) bestimmter Rippen;
• Mangel an bestimmten Fingern;
• Verrenkung der Hüfte.

- Anomalien in der Entwicklung des Peritoneums und der Bauchorgane.

Bei manchen Menschen mit Katzenaugensyndrom können Teile des Darms durch die Bauchdecke am Nabel (Nabelbruch) oder in einen Kanal durch die unteren Muskelschichten der Bauchdecke (Leistenbruch).

Zu den weiteren beobachteten Anzeichen gehört eine abnormale sackförmige Vorwölbung (Meckelev Divertikel) aus dem unteren Teil des Dünndarms (Ileum) oder Morbus Hirschsprung, was zu einer Verletzung der Innervation eines Darmfragments (angeborene Agangliose) und / oder zum Fehlen von Nervenfasergruppen führt (Ganglien) in der Muskelwand des Dickdarms, was zu einer Unterbrechung oder Abwesenheit von unwillkürlichen rhythmischen Kontraktionen (Peristaltik) führt, die Abfallstoffe durch den unteren Verdauungstrakt transportieren Trakt.

Zugehörige Zeichen können sein:

• abnorme Ansammlung von Kot im Dickdarm;
• Ausdehnung des Dickdarms über das betroffene Segment;
• Blähungen;
• periodisches Erbrechen;
• Verlust von Appetit;
• Anorexie.

Darüber hinaus können sich die Gallengänge nicht oder abnormal entwickeln (Gallenatresie). Galle, eine von der Leber abgesonderte Flüssigkeit, spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Abfallprodukten aus der Leber und beim Abbau von Fetten im Dünndarm. Die Gallengänge sind enge Röhren, durch die die Galle von der Leber in den ersten Abschnitt des Dünndarms gelangt (Zwölffingerdarm). Aufgrund fehlender oder unzureichender Entwicklung der Gallengänge kann die Galle nicht in den Darm gelangen und reichert sich abnormal in der Leber an.

Zugehörige Zeichen können sein:

• Gelbfärbung der Haut, der Schleimhäute und der Lederhaut der Augen (Gelbsucht);
• dunkler Urin;
• blasser Kot;
• Hepatomegalie (vergrößerte Leber);
• Wachstumsprobleme.

Ohne die richtige Behandlung können Narbenbildung und Leberfunktionsstörungen zu potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

- Gaumenspalte.

Gaumenspalte - Lücke, Spalte im mittleren Teil des Gaumens. Bei 14-31% der Erkrankten können verschiedene Schweregrade dieses Defekts auftreten.

- Geringes Wachstum.

Ein leichter Anstieg wurde bei 15-50% der Menschen mit SCH festgestellt. Es ist jedoch noch nicht klar, ob dies bei den meisten Opfern auf einen Wachstumshormonmangel zurückzuführen ist.

- Gesichtsanomalien.

Die meisten Menschen mit der Störung haben abnormale Merkmale der Schädel- und Gesichtsbereiche. Gemeinsame Merkmale sind Ptosis des oberen Augenlids; weit auseinanderstehende Augen (okulärer Hypertelorismus); ungewöhnlich kleiner Unterkiefer (Hypoplasie des Unterkiefers oder Mikrognathie); flacher Nasenrücken.

Ursachen des Katzenaugen-Syndroms

Das Feline Pupillensyndrom ist eine seltene Erkrankung, die mit einem zusätzlichen Chromosomenfragment verbunden ist, bei dem eine kurze Schulter (p) und ein kleiner Teil des langen Arms (q) von Chromosom 22 sind normalerweise in vier Kopien (partielle Tetrasomie) statt in zwei Kopien in Zellen vorhanden Organismus.

Chromosomen befinden sich im Zellkern aller Körperzellen. Sie tragen die genetischen Eigenschaften jedes Menschen. Die menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 nummeriert, plus zwei X-Chromosomen bei Frauen und ein 23. Paar von X- und Y-Chromosomen bei Männern. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm mit der Bezeichnung "p", einen langen Arm mit dem Buchstaben "q" und einen schmalen Abschnitt, in dem die beiden Arme (Zentromer) verbunden sind. Chromosomen sind weiter in Streifen unterteilt, die vom Zentromer nach außen nummeriert sind. Zum Beispiel umfasst der kurze Arm von Chromosom 22 die Banden 22p11.1 bis 22p13; das Ende des kurzen Armes wird als 22pter bezeichnet. Der lange Arm (Schulter) umfasst Bänder von 22q11.1 bis 22q13.

So haben Menschen mit normaler Chromosomenstruktur zwei 22 Chromosomen, die jeweils aus einem kurzen Arm (22p), einem langen Arm (22q) und einem Zentromer bestehen. Fast alle Menschen mit Katzenaugensyndrom haben jedoch ein ungewöhnliches zusätzliches Chromosom (Bis-Satelliten-Marker-Chromosom). Dieses Markerchromosom stammt aus zwei Segmenten des Chromosoms 22, die jeweils aus einem kurzen Arm, Zentromer und Teile des langen Arms (22q11), die beide miteinander verschmolzen sind, um ein zusätzliches Chromosom zu bilden. Daher ist diese chromosomale Region (22pter-22q11) in den Körperzellen viermal vorhanden: zweimal als Teil von zwei normalen Chromosomen 22 und zweimal zusammen im Markerchromosom. Darüber hinaus kann dieses zusätzliche Chromosom bei manchen Menschen nur in einem bestimmten Prozentsatz der Körperzellen vorhanden sein (Mosaik).

In seltenen Fällen kann ein Teil des Chromosomensegments 22q11 dreimal erscheinen: einmal auf dem normalen Chromosom 22 und zweimal auf Chromosom 22 mit interner Duplikation. Ein Teil der 22q11-Region wird als kritisch für die Expression aller oder der meisten der mit SCG assoziierten Merkmale angesehen. Diese Region wird als SCG-kritische Region bezeichnet und enthält ungefähr 12 Gene.

Die genaue Ursache des Katzenaugensyndroms ist nicht geklärt. In den meisten Fällen scheint eine Chromosomenanomalie zufällig aufgrund eines Fehlers bei der Teilung der Fortpflanzungszellen der Eltern (meiotischer Fehler) zu entstehen; in solchen Fällen hat der Elternteil normale Chromosomen. Die Bildung eines Markerchromosoms kann aus spezifischen Sequenzen in der Region resultieren, die für eine chromosomale Neuordnung prädisponieren. Es hat keinen Bezug zu einem bestimmten Erziehungsverhalten während der Schwangerschaft.

Ein kleiner Prozentsatz der Eltern (insbesondere derjenigen mit milderen Symptomen) vererbt das SCG-Chromosom an ihre Nachkommen. In einigen dieser Fälle hat der Elternteil in einigen Zellen des Körpers ein Markerchromosom, während andere Zellen des Körpers nicht betroffen sind (Mosaizismus). Es gab Fälle, in denen Mosaik für diese Chromosomenanomalie über mehrere Generationen weitergegeben werden konnte; jedoch kann, wie oben erwähnt, der Ausdruck verwandter Merkmale variabel sein. Infolgedessen können Menschen mit mehreren oder schweren Symptomen identifiziert werden, während die vorherige Generation unerkannt und undiagnostiziert bleibt. In jedem Fall ist es wichtig zu beachten, dass Menschen mit dem Syndrom, die Kinder haben, einem erheblichen Risiko ausgesetzt sind, ein zusätzliches Markerchromosom an ihre Nachkommen weiterzugeben.

Betroffene Populationen

SKG wurde vor über einem Jahrhundert anerkannt. In der medizinischen Literatur wurden mehr als 100 Fälle beschrieben, darunter scheinbar sporadische und familiäre Fälle. Es gibt viel mehr Opfer, aber sie werden in der medizinischen Literatur nicht beschrieben. Das Syndrom ist jedoch sehr selten und es gibt derzeit keine genauen Schätzungen der Prävalenz von SCH in der Bevölkerung. 1981 wurde geschätzt, dass das Katzenaugensyndrom bei 1 von 50.000 bis 1 von 150.000 Menschen auftrat. Betroffen sowohl Männer als auch Frauen. Da einige Menschen jedoch nur wenige Symptome haben, kann die Störung für sie unerkannt bleiben. Es gibt derzeit keine Möglichkeit zu beurteilen, wie schlecht dieses Syndrom diagnostiziert ist.

Diagnose

Die Diagnose von SCH basiert auf dem Vorhandensein von extrachromosomalem Material, das vom Chromosom 22q11 stammt.

Es ist möglich, dass eine Diagnose von SCH vor der Geburt (in utero) aufgrund von vermutet wird Spezialuntersuchungen wie Ultraschall (Ultraschall), Amniozentese und / oder Biopsie Chorionzotten. Während einer Ultraschalluntersuchung des Fötus erzeugen die reflektierten Schallwellen ein Bild des sich entwickelnden Fötus, das möglicherweise bestimmte Defekte wie einen Herzfehler aufdeckt, die auf SCG hinweisen könnten. Bei der Amniozentese wird eine Fruchtwasserprobe mit fetalen Zellen entnommen und analysiert. Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Gewebeprobe aus einem Teil der Plazenta entnommen. Chromosomenstudien, die an diesen Zellen durchgeführt werden, können das SCG-Chromosom aufdecken.

Das Katzenaugensyndrom kann auch postnatal (postnatal) durch eine sorgfältige klinische Bewertung erkannt werden, die eine Untergruppe der charakteristischen körperlichen Symptome identifiziert (siehe unten). (Siehe Symptomabschnitt oben). Die Verdachtsdiagnose wird dann durch Standard-Chromosomenstudien bestätigt, um das SCG-Chromosom oder die Duplikation in der 22q11-Region zu identifizieren.

Nachdem eine chromosomale Diagnose gestellt wurde, können auch verschiedene spezialisierte Studien durchgeführt werden, um das Vorhandensein anderer Anzeichen der Krankheit festzustellen. Insbesondere kann eine gründliche Beurteilung des Zustands des Herzens empfohlen werden, um kardiale Anomalien zu erkennen. Eine solche Beurteilung kann eine gründliche klinische Untersuchung, die Beurteilung von Herz- und Lungengeräuschen mit einem Stethoskop, Röntgen, Elektrokardiographie (EKG), Echokardiographie, Herzkatheteruntersuchung und/oder andere Tests Herzen. Ein EKG, das die elektrische Aktivität des Herzmuskels aufzeichnet, kann abnormale elektrische Muster aufdecken. Während eines Echokardiogramms werden Schallwellen an das Herz gesendet, sodass Ärzte die Funktion des Herzens untersuchen können. Bei der Herzkatheteruntersuchung wird ein kleiner hohler Schlauch (Katheter) in eine große Vene eingeführt und durchsticht die zum Herzen führenden Blutgefäße. Dieses Verfahren kann für eine Vielzahl von Zwecken verwendet werden, einschließlich der Beurteilung der Pumpfähigkeit des Herzens, der Messung des Blutdrucks im Herzen und der Blutentnahme zur Messung des Sauerstoffgehalts.

Zusätzliche Untersuchungen sollten eine gründliche Untersuchung der Augen und des Gehörs beinhalten. Die Früherkennung einer möglichen Sehbehinderung und/oder eines Hörverlustes kann eine wichtige Rolle spielen, um ein schnelles Eingreifen und eine angemessene Frühkorrektur oder unterstützende Versorgung sicherzustellen.

Spezielle bildgebende Verfahren und/oder andere Studien können ebenfalls verwendet werden, um mögliche. zu erkennen und/oder zu charakterisieren Magen-Darm-, Urogenital-, Nieren-, Skelett- oder Gallenfehler sowie andere körperliche Anomalien, die von SCG herrühren. Auch die Erforschung der kognitiven Funktion kann sich lohnen.

Behandlung des Katzenaugensyndroms

Die Behandlung des Cat-Eye-Syndroms kann eine koordinierte Anstrengung eines Teams von medizinischen Fachkräften wie Kinderärzten, Chirurgen, Kardiologen, Gastroenterologen und Augenärzten erfordern. Angehörige der Gesundheitsberufe, die Hörprobleme erkennen, bewerten und bei der Behandlung helfen; Ärzte, die Erkrankungen des Skeletts, der Muskeln, der Gelenke und verwandter Gewebe diagnostizieren und behandeln (Orthopäden); und/oder andere medizinische Fachkräfte.

Die Behandlung einer Krankheit richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die jeder Mensch erlebt. Menschen mit angeborenen Herzfehlern benötigen möglicherweise eine Behandlung mit bestimmten Medikamenten, Operationen und / oder anderen Maßnahmen. Darüber hinaus ist bei Analatresie eine operative Korrektur erforderlich. In einigen Fällen kann die empfohlene Behandlung auch eine chirurgische Reparatur, Korrektur oder Behandlung bestimmter Augen Defekte, Skelettanomalien, Genitaldefekte, Hernien, Morbus Hirschsprung, Gallengangsatresie und / oder andere Fehlbildungen im Zusammenhang mit Störung. Spezifische chirurgische Verfahren können von der Größe, Art, Schwere und / oder Kombination anatomischer Anomalien abhängen; assoziierte Symptome; das Alter des Patienten; und andere Faktoren.

Vor und nach einer Operation bei bestimmten Herzfehlern können Menschen anfällig für bakterielle Infektionen der Herzschleimhaut und der Herzklappen sein (Endokarditis). Daher kann vor und nach bestimmten chirurgischen Eingriffen und Zahnarztbesuchen eine prophylaktische Antibiotikatherapie verordnet werden. Außerdem müssen Atemwegsinfektionen schnell und frühzeitig behandelt werden.

Bei Menschen mit bestimmten Skeletterkrankungen kann die Behandlung Physiotherapie und verschiedene orthopädische Techniken umfassen, möglicherweise einschließlich chirurgischer Maßnahmen. Darüber hinaus kann für Menschen mit Wachstumsproblemen in Kombination mit einem Wachstumshormonmangel im Körper eine Wachstumshormontherapie verschrieben werden.

Eine frühzeitige Intervention ist für Kinder mit SKH unerlässlich, um ihr Potenzial auszuschöpfen. Spezialdienste, die hilfreich sein können, umfassen Spezialausbildungen, spezielle soziale Unterstützung und / oder andere medizinische, soziale und / oder professionelle Dienste.

Die genetische Beratung wird auch für Betroffene und ihre Familien von Vorteil sein. Chromosomenstudien können Eltern von kranken Kindern empfohlen werden, um festzustellen, ob sie das SCG-Chromosom tragen. oder Mosaizismus aufweisen, insbesondere wenn sie Merkmale aufweisen, die mit der Störung in Verbindung gebracht werden können. Auch für Erwachsene mit SCH und Kinderwunsch ist eine genetische Beratung hilfreich.

Vorhersage

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Cat-Eye-Syndrom variieren von Person zu Person und überall hängt stark von der Schwere der Erkrankung und den begleitenden Anzeichen und Symptomen ab, insbesondere wenn Sie Herzprobleme haben oder Nieren. Einige Babys mit Cat-Eye-Syndrom sterben im Säuglingsalter, aber die meisten Menschen mit Cat-Eye-Syndrom haben keine verkürzte Lebenserwartung.