Dubovitsa-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist das Dubovitz-Syndrom?

Dubovitsa-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die weltweit nur bei 150-200 Menschen diagnostiziert wurde. Die Krankheit kann vor und nach der Geburt anhand bestimmter Symptome diagnostiziert werden. Zu den Symptomen gehören kleine Statur (kann während der Schwangerschaft auftreten), langsames Wachstum, kleine Kopf (Mikrozephalie), geistige Behinderung, Ekzeme, häufige Infektionen sowie ungewöhnliche und spezifische Merkmale Gesichter. Zu den Gesichtsmerkmalen gehören ein schmales oder dreieckiges Gesicht, eine hohe oder schräge Stirn, unentwickelte Knochen um die Augen, Ptosis, Blepharophimose, große Ohren, spärliches Haar und Augenbrauen.

Andere Symptome, die manchmal bei der Erkrankung auftreten, sind ungewöhnliche Finger und Zehen, Skelettunterschiede und missgebildete Hoden und Penis oder Vagina. Menschen können auch Probleme mit dem Verdauungssystem, dem Herzen, den Nerven und den Muskeln haben. Manchmal entwickeln Menschen mit Dubovitsa-Syndrom Krebs, insbesondere des Blutes (Leukämie) oder der Lymphknoten (Lymphom). Das genaue Risiko, an Krebs zu erkranken, ist unbekannt. Menschen mit dieser Erkrankung können Verhaltensprobleme haben, wie Aggressivität, Schlaf- oder Essstörungen,

ADHS (Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung).

Einige der strukturellen Symptome des Dubovitz-Syndroms können mit einer Operation behandelt werden. Spezielle Medikamente können helfen, bestimmte Verhaltensprobleme und Ekzeme zu behandeln. Wachstumshormon kann helfen, das Wachstum zu beschleunigen. Sprachtherapien und zusätzliche pädagogische Unterstützung können bei der Behandlung von geistiger Behinderung helfen. Physiotherapie und Ergotherapie können einem Kind auch helfen, Selbsthilfefähigkeiten (Selbstständigkeit) zu erlernen. Die Art der Krebsbehandlung hängt davon ab, welche Art von Krebs beobachtet wird.

Das Dubovits-Syndrom wurde erstmals 1965 von Dr. Viktor Dubovits entdeckt. Seitdem wurde keine gemeinsame genetische Ursache identifiziert. Wissenschaftler haben viele verschiedene genetische Anomalien entdeckt, die das Dubovitz-Syndrom verursachen können. Aus diesem Grund fragen sich einige Forscher, ob dies eine echte genetische Störung ist oder nur eine Gruppe von Symptomen, die oft zusammen auftreten. Die meisten Forscher glauben jedoch immer noch, dass es sich um eine genetische Störung handelt.

Anzeichen und Symptome

Obwohl es einige Unterschiede in der Art und Schwere der Symptome gibt, die ein Betroffener haben kann, haben Menschen mit Dubovitz-Syndrom einige Dinge gemeinsam.

Fast alle Patienten wachsen langsam. Dies kann vor der Geburt bei einer Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Es kann auch nach der Geburt gesehen werden. Menschen haben normalerweise einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) mit einem kleinen Kiefer (Mikrognathie). Die Patienten haben auch eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung. Menschen mit Dubovitsa-Syndrom neigen leicht zu Allergien und Infektionen. Etwa die Hälfte der Patienten hat ein Ekzem (raue, rote, juckende Hautpartien). Foto unten)).

Der beste Weg, das Dubovitz-Syndrom zu erkennen, sind Gesichtszüge. Menschen haben ein schmales oder dreieckiges Gesicht mit hoher oder schräger Stirn. Die Knochen um die Augen sind unvollständig ausgebildet (hypoplastische Supraorbitalleisten) und die Augen stehen weit auseinander (Hypertelorismus). Die Patienten haben normalerweise ein Herunterhängen der Augenlider (Ptosis), wodurch die Augen weit und schmal aussehen (Blepharophimose). Die Ohren des Patienten sind groß, nicht vollständig ausgebildet und liegen dicht am Kopf an.

Betroffene haben zudem spärliche Haare und Augenbrauen. Der Gaumen der Erkrankten ist tendenziell höher als normal (Gaumengewölbe) und sie können an Lippenspalte/неба. Hörprobleme wurden nicht gemeldet, aber Sehstörungen wie Weitsichtigkeit und Katarakt (Trübung der Augenlinse).

Menschen mit Dubovitsa-Syndrom können Probleme mit dem Nervensystem haben, wodurch ihre Muskeln geschwächt werden und es schwierig wird, sich richtig zu bewegen (Muskelhypotonie). Es kann auch zu Skelettproblemen wie einer seitlichen Abweichung der Finger (Klinodaktylie) kommen. Manchmal kommt es zu einer teilweisen oder vollständigen Verschmelzung der Finger (Syndaktylie). Andere Skelettprobleme sind: Skoliose, schlecht geformte oder fehlende Rippen. Manchmal verschmelzen Teile der Wirbelsäule (Wirbel) miteinander, was die Bewegung erschwert.

Viele Menschen mit Dubovitsa-Syndrom haben Probleme mit dem Immunsystem, Allergien und Infektionskrankheiten. Probleme des Immunsystems werden verursacht durch anämischwenn Ihr Blut nicht genügend weiße (und rote) Blutkörperchen enthält, um Infektionen zu bekämpfen. Manche Menschen haben schlecht ausgebildete Fortpflanzungsorgane (Genitalien), wie Penis, Hoden, Vagina und Klitoris. Manchmal steigen Männer nicht in die Hoden (Kryptorchismus), und die Öffnung der Harnröhre (Harnröhre) kann sich eher unter dem Penis als an der Spitze öffnen (Hypospadie). Menschen mit dieser Erkrankung können auch ein schlecht ausgebildetes Verdauungssystem, Lunge und Herz haben. Die Stimme des Patienten neigt dazu, hoch und heiser zu sein.

Es ist unmöglich, den Grad der geistigen Behinderung vorherzusagen; für einige ist es jedoch normal. Schwere geistige Behinderung ist bei dieser Erkrankung selten. Kinder mit Dubovitsa-Syndrom können später als andere gleichaltrige Kinder Selbstpflegefähigkeiten (Anziehen, Essen und Toilettengang) erwerben. Kinder können Sprachverzögerungen haben. Sie haben möglicherweise Schwierigkeiten, zur Schule zu gehen, und müssen möglicherweise mehrmals in derselben Klasse bleiben. Kinder können Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität, Konzentrationsschwäche und Hysterie haben. Bei vielen Kindern wird diagnostiziert ADHS. Kinder können auch Probleme beim Schlafen und Essen haben.

Das Dubovitsa-Syndrom erhöht das Risiko für bestimmte Krebsarten. Das genaue Risiko, an Krebs zu erkranken, ist unbekannt. Blutkrebs ist häufig, wie z Leukämieund Krebs der Lymphknoten (Lymphome). Patienten können auch Nervenzellkrebs entwickeln (Neuroblastom), Muskelkrebs (Myosarkom) und Sarkom (Weichteil-/Knochenkrebs).

Ursachen

Die Ursache des Dubovitsa-Syndroms ist nicht bekannt. Einige Betroffene haben Veränderungen (Mutationen) in ihren Genen NSUN4 und LIG4, während andere geringfügige Ergänzungen oder Deletionen von DNA (Mikroduplikationen / Mikrodeletionen) aufwiesen.

Die Forschung legt nahe, dass dieser Zustand autosomal-rezessiv über die Familie weitergegeben werden kann. Jeder erbt zwei Kopien von Genen, eines von der Mutter und das andere vom Vater. Manchmal weisen Gene Mutationen auf, die sie daran hindern, richtig zu funktionieren. Wenn beide Kopien eines bestimmten Gens nicht richtig funktionieren, hat die Person eine bestimmte autosomal-rezessive Erbkrankheit. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen hat, das nicht funktioniert, ist die Person ein asymptomatischer Träger der Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Trägereltern ein krankes Kind bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Die Wahrscheinlichkeit, ein Trägerbaby zu bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält, beträgt 25 %. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Betroffene Populationen

Männer und Frauen haben die gleiche Chance, ein Dubovitz-Syndrom zu entwickeln. Die Krankheit kann bei Menschen aller Nationalitäten und Rassen auftreten. In wissenschaftlichen Artikeln werden zwischen 150 und 200 Fälle gemeldet, aber Forscher glauben, dass es mehr Menschen mit Dubovitz-Syndrom gibt, die nicht diagnostiziert wurden.

Verwandte Störungen

Das Dubovitz-Syndrom wird aufgrund ähnlicher Symptome oft mit anderen genetischen Erkrankungen verwechselt. Zu diesen anderen genetischen Erkrankungen gehören das Bloom-Syndrom, die Fanconi-Anämie und das fetale alkoholische (fetale) Syndrom. Menschen mit Bloom-Syndrom haben auch Kleinwüchsigkeit, langsames Wachstum, ziehen sich häufig Infektionen zu und haben ein höheres Krebsrisiko. Der Hauptunterschied zwischen dem Bloom-Syndrom und dem Dubovitz-Syndrom besteht darin, dass die Gesichtszüge des Dubovitz-Syndroms denen des Bloom-Syndroms nicht ähnlich sind. Darüber hinaus entwickeln Menschen mit Bloom-Syndrom rote und violette Flecken auf ihrer Haut, die durch Blutgefäße verursacht werden.

Fanconi-Anämie Ist eine genetische Form der aplastischen Anämie. Aplastische Anämie ist eine Erkrankung, bei der das Knochenmark nicht genügend rote und weiße Blutkörperchen produziert. Dies ist ein seltenes Symptom des Dubovitsa-Syndroms. Die Unterscheidung zwischen Fanconi-Anämie und Dubovitz-Syndrom erfolgt anhand der Gesichtszüge.

Fetales Alkoholsyndrom tritt auf, wenn die Mutter während der Schwangerschaft große Mengen Alkohol konsumiert hat. Ihre Kinder werden mit kleiner Statur und kleinen Köpfen geboren. Kinder haben auch Wachstumsschwierigkeiten und intellektuelle Retardierung. Das fetale Alkoholsyndrom hat jedoch seine eigenen Gesichtszüge, die sich von denen des Dubovitz-Syndroms unterscheiden. Insbesondere bei Menschen mit Alkoholsyndrom hat der Fötus eine dünne Oberlippe und keine Hautfalten unter der Nase.

Diagnose

Forscher diskutieren, ob das Dubovitz-Syndrom eine echte genetische Erkrankung ist, da keine spezifischen Genmutationen oder genetischen Unterschiede gefunden wurden, die die Erkrankung verursachen. Einige Wissenschaftler glauben, dass das Dubovitz-Syndrom eine Gruppe von Symptomen ist, die oft zusammen auftreten. Dies macht die Diagnose des Syndroms etwas schwierig, da Genetiker keinen definitiven Gentest anordnen können. Sie können die Krankheit nur anhand der Symptome diagnostizieren, die die Betroffenen haben, und Menschen mit der Krankheit zeigen verschiedene Arten von Symptomen. Die Hauptsymptome, nach denen die Genetik sucht, sind kurzes, träges Wachstum, kleiner Kopf, spezifische Gesichtszüge, geistige Behinderungen und Ekzeme.

- Klinische Analysen und Untersuchung.

Menschen mit Dubovitsa-Syndrom sollten aufgrund ihrer Symptome regelmäßig ärztliche Untersuchungen durchführen lassen. Da Sehstörungen häufig sind, sollten Patienten einmal im Jahr einen Augenarzt aufsuchen. Kinder sollten auch von einem Endokrinologen untersucht werden, um ihr Wachstum mit zunehmendem Alter zu überwachen. Es ist auch notwendig, häufige Blutuntersuchungen auf Anämie oder potenzielle Krebserkrankungen durchzuführen. Patienten müssen möglicherweise auch einen Dermatologen aufsuchen, um das Ekzem zu überwachen.

Behandlung

Die Behandlung des Dubovitsa-Syndroms hängt von den Symptomen des Patienten ab. Ekzeme sind schwer zu behandeln, da die Hälfte der Menschen Kortikosteroid-Creme (die oft zur Behandlung von Ekzemen verwendet wird) nicht hilft. Ein Dermatologe kann helfen, herauszufinden, was für die Behandlung von Ekzemen am besten ist. Brillen oder Kontaktlinsen können bei Sehproblemen helfen. Ein Katarakt (Eintrübung der Linse) im Auge muss operativ entfernt werden. Eine Operation kann auch viele Skelettprobleme beheben, insbesondere Finger, Hände und Füße. Einige Gesichtszüge können auch durch eine Operation korrigiert werden, wie z Gaumenspalte und Ptose. Bei einigen kranken Kindern kann die Einnahme von Wachstumshormonen ihnen helfen, schneller zu wachsen. Wenn Krebs vorhanden ist, hängt die Art der Behandlung von der Art des Krebses ab, an dem die Person leidet.

Obwohl es keine Behandlung für psychische Störungen gibt, gibt es mehrere Maßnahmen, die helfen können. Kinder fühlen sich besser, wenn sie häufig Logopäden und spezielle Hilfe oder Nachhilfe in Schulfächern haben. Ergotherapie oder Physiotherapie können auch dazu beitragen, den Kindern Selbsthilfefähigkeiten zu vermitteln. Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS, Nahrungsverweigerung oder Wutanfälle können mit Medikamenten oder Verhaltenstherapie behandelt werden.

Vorhersage

Relative Prognose für Personen mit diesem Syndrom — gut, jedoch unter der Voraussetzung, dass der Patient regelmäßig seinen behandelnden Arzt aufsucht. Manche Menschen mit diesem Syndrom können auch bei geringer geistiger Behinderung ein ziemlich normales Leben führen.