Harlekin-Ichthyose: Was ist das, Fotos, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene genetische Hauterkrankung. Das Neugeborene ist mit dicken, schuppigen Platten bedeckt, die knacken und spalten. Dicke, schuppige Platten können die Gesichtszüge ziehen und verzerren und die Atmung und Nahrungsaufnahme einschränken. Neugeborene mit Harlekin-Ichthyose sollten sofort auf der Neugeborenen-Intensivstation versorgt werden. Diese Form der Ichthyose wird autosomal-rezessiv vererbt.

Anzeichen und Symptome

Die Haut von Säuglingen mit Harlekin-Ichthyose ist mit dicken, schuppigen Rautenplatten bedeckt (siehe Bild). Foto oben). Die Straffheit der Haut dehnt sich um Augen und Mund aus, wodurch sich die Augenlider und Lippen umstülpen und das rote Innenfutter freilegen. Brust- und Bauchraum eines Säuglings können durch die Enge in der Haut stark eingeschränkt sein, was das Atmen und Essen erschwert. Die Arme und Beine können klein, geschwollen und teilweise gebeugt sein. Die Ohren können unförmig aussehen oder fehlen, aber in Wirklichkeit sind sie aufgrund der dicken Haut mit dem Kopf verschmolzen. Kinder, die mit Harlekin-Ichthyose geboren wurden, können auch haben:

• flache Nase (eingedrückter Nasenrücken);
• schwerhörig;
• häufige Atemwegsinfektionen;
• verminderte Beweglichkeit der Gelenke.

Frühgeburten sind häufig, wodurch Babys dem Risiko von Komplikationen bei der frühen Geburt ausgesetzt sind. Diese Babys haben auch ein hohes Risiko für niedrige Körpertemperatur, Dehydration und Hypernatriämie (erhöhter Natriumspiegel im Blut). Einengung und Ödem Mundhöhle kann die Aufnahme beeinträchtigen und Babys benötigen möglicherweise eine Sondenernährung. Die Hornhaut von Säuglingen muss geschmiert und geschützt werden, wenn die Augenlider durch den Druck der gestrafften Haut geöffnet werden.

Ursachen

Harlekin-Ichthyose wird durch Veränderungen (Mutationen) in einem Gen verursacht ABCA12die Anweisungen zur Herstellung des Proteins gibt, das für die normale Entwicklung von Hautzellen benötigt wird. Gen ABCA12 spielt eine Schlüsselrolle beim Transport von Fetten (Lipiden) in die äußerste Hautschicht (Epidermis) und bildet eine wirksame Hautbarriere. Wenn dieses Gen mutiert, wird die Hautbarriere zerstört.

Die Harlekin-Ichthyose wird autosomal-rezessiv vererbt. Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person ein anormales Gen von jedem Elternteil erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein anormales Gen für die Krankheit erhält, ist die Person ein Träger der Krankheit, aber normalerweise asymptomatisch. Das Risiko, dass zwei Trägereltern das abnorme Gen weitergeben und somit ein krankes Kind zeugen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Das Risiko, ein Kind zu bekommen, das wie die Eltern Träger wird, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält, beträgt 25 %. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Betroffene Populationen

Die Harlekin-Ichthyose betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Diese Krankheit betrifft jedes Jahr in den Vereinigten Staaten etwa einen von 500.000 Menschen oder etwa 7 Neugeborene. Es gibt keine Informationen über Russland.

Symptomatische Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankung können der Harlekin-Ichthyose ähneln.

• Lamellen-Ichthyose - eine erbliche Hautkrankheit, die durch breite dunkle Lamellenschuppen gekennzeichnet ist, die durch tiefe Risse getrennt sind. Die lamellare Ichthyose kann auch eine Hautrötung (Erythrodermie), eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen und vermindertes Schwitzen bei Hitzeunverträglichkeit verursachen.

Diagnose

Die Harlekin-Ichthyose wird bei der Geburt anhand des Aussehens des Babys diagnostiziert. Pränatale Tests sind möglich, indem die fetale DNA auf Mutationen im Gen getestet wird ABCA12. Darüber hinaus können im zweiten Trimester und darüber hinaus einige Anzeichen einer Harlekin-Ichthyose im Ultraschall (Ultraschall) gesehen werden.

Standardbehandlungen

Nach der Geburt eines Babys mit Harlekin-Ichthyose kümmert sich ein multidisziplinäres Ärzteteam um das Baby. Es verbessert nachweislich die Ergebnisse und reduziert Komplikationen wie Atemnot, Dehydration, Elektrolytungleichgewicht, gestörte Thermoregulation, systemische bakterielle Infektionen und Essschwierigkeiten. Es wird angenommen, dass eine frühzeitige Behandlung mit oralen Retinoiden die Ergebnisse verbessert. Sie werden jedoch aufgrund ihrer bekannten Toxizität und Nebenwirkungen nur in schweren Fällen eingesetzt.

Die dicke, schuppige lamellare Haut der Ichthyose vom Harlekin-Typ wird nach und nach über mehrere Wochen abplatzen und abblättern. Während dieser Zeit kann eine antibiotische Behandlung erforderlich sein, um eine Infektion zu verhindern. Die Verabreichung von oralem Acitretin kann die Sekretion von dicken Schuppen beschleunigen. Die meisten Babys mit Harlekin-Ichthyose benötigen in den ersten Lebenswochen eine Einzelbetreuung.

Nach dem Ablösen der dicken Schuppenplatten bleibt die Haut trocken und gerötet und kann mit großen, dünnen Schuppen bedeckt sein. Hautsymptome werden mit Hautweichmachern behandelt. Dies kann besonders effektiv nach dem Baden sein, während die Haut noch feucht ist. Viele Patienten mit schwerer Ichthyose werden von Hand gepeelt, indem die dicken Schuppen mit speziellen Peelinghandschuhen mit rauer Oberfläche abgerieben werden.

Formeln zur Reparatur der Hautbarriere, die Ceramide oder Cholesterin enthalten, Feuchtigkeitscremes mit Vaseline oder Lanolin und milde Keratolytika (Produkte mit Alpha-Hydroxysäuren oder Harnstoff) können dazu beitragen, die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen und geschmeidig zu halten und Rissbildung und Rissbildung zu verhindern, die zu einer Infektion führen. Um Durchblutungsstörungen zu vermeiden, kann es erforderlich sein, beschädigtes Gewebe (Debridement) von den Fingern zu entfernen, wenn diese durch Hautstreifen zusammengedrückt werden.

Vorhersage

Die Sterblichkeitsrate durch Harlekin-Ichthyose ist hoch und liegt weltweit bei fast 50 %. Eine Überprüfung von 45 Fällen von Dr. Rajpopat et al. ergab 25 Überlebende (56%) im Alter von 10 Monaten bis 25 Jahren. Zwanzig Todesfälle (44 %) traten von Tag 1 bis Tag 52 auf und führten ebenso wahrscheinlich zu Atemversagen wie fulminant Sepsis. Eine japanische Befragung von 16 Patienten ergab eine Überlebensrate von 81,3% (13 von 16 Patienten). Atemversagen, fulminante Sepsis oder eine Kombination aus beidem sind die häufigsten Todesursachen bei Neugeborenen.

Lilia Khabibulina/ Artikelautor