Morris-Syndrom: Was ist das, Ursachen, Symptome, Fotos, Behandlung, Prognose

Was ist das Morris-Syndrom?

Morris-Syndrom (Hodenfeminisierung, partielles Androgeninsensitivitätssyndrom (SCHNKA)) Ist eine genetische Erkrankung, die die sexuelle Entwicklung eines männlichen Fötus beeinflusst. Während der Schwangerschaft kann ein männlicher Fötus mit partiellem Androgeninsensitivitätssyndrom nicht richtig auf männliche Sexualhormone (Androgene) reagieren. Infolgedessen beeinflusst dies die Entwicklung der Genitalien.

Das Aussehen der Genitalien kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Männer haben einen ungewöhnlich kleinen Penis (Mikropenie), Hodenhochstand (Kryptorchismus), Hypospadie (die Harnröhre befindet sich an der Unterseite des Penis) und/oder ein gegabelter Hodensack (der Hodensack ist zweigeteilt). Andere haben möglicherweise mehr weibliche Genitalien und körperliche Merkmale, einschließlich einer großen Klitoris (Klitoromegalie), Brustvergrößerung (

Gynäkomastie), Hodenhochstand und / oder Schamlippenverschmelzung. Menschen mit Morris-Syndrom leiden normalerweise an Unfruchtbarkeit.

Das Morris-Syndrom wird durch eine Genveränderung verursacht ARdie sich auf dem X-Chromosom befindet. Sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft in der Regel Männer. Es wird empfohlen, dass Eltern und Erziehungsberechtigte eines Kindes mit Morris-Syndrom vor der Geschlechtszuordnung mit einem erfahrenen medizinischen Team zusammenarbeiten. Wenn eine Person als Mann erzogen wird, kann zur Verbesserung eine Testosterontherapie verschrieben werden Fruchtbarkeit und Chirurgie, um die Strukturen des Penis wiederherzustellen und die Größe der männlichen Brust zu reduzieren. Wenn eine Person als Frau wächst, kann ihr eine Operation angeboten werden, um die männlichen Fortpflanzungsorgane nach der Pubertät zu entfernen, gefolgt von einer Östrogentherapie (weibliches Sexualhormon).

Androgenunempfindlichkeit tritt auf, wenn der Körper einer Person während der Schwangerschaft nicht richtig auf männliche Sexualhormone (Androgene) reagiert. Das partielle Androgeninsensitivitätssyndrom (PASA) gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die eine Unempfindlichkeit gegenüber Androgene, einschließlich des kompletten Androgeninsensitivitätssyndroms (CAS) und des milden Androgeninsensitivitätssyndroms (SLNKA). 1953 gab der amerikanische Gynäkologe John Morris die erste vollständige Beschreibung von Androgen-Unempfindlichkeitssyndromen und nannte sie aufgrund des Aussehens der Genitalien "Hodenfeminisierung". Da sich die Gruppe der Erkrankungen jedoch je nach Reaktion auf Androgene von Person zu Person unterscheidet, wird sie heute zunehmend als „Androgenunempfindlichkeit“ bezeichnet.

Anzeichen und Symptome

Die Symptome des Morris-Syndroms variieren von Person zu Person. Jeder mit Androgeninsensitivitätssyndrom ist einzigartig und hat möglicherweise nicht die gleichen Merkmale.

Manche Menschen mit Morris-Syndrom haben eher weibliche Züge. Zum Beispiel können manche Menschen mit weiblichen Genitalien geboren werden, aber eine vergrößerte Klitoris (Klitoromegalie) oder eine Verschmelzung bestimmter Bereiche der Schamlippen haben. Darüber hinaus können manche Menschen mit den Öffnungen der weiblichen Harnröhre (dem Kanal, der Urin aus der Blase nach außerhalb des Körpers transportiert) und der Vagina geboren werden. Sie werden jedoch keine weiblichen Geschlechtsorgane wie die Gebärmutter und die Eierstöcke haben. Einige Menschen mit dieser Erkrankung können mit geboren werden Kryptorchismus (Hodenhochstand in den Hodensack), wenn sich die Hoden außerhalb des Hodensacks befinden (im Abdomen oder im Leistenkanal). Da Betroffene keine Eierstöcke haben und Probleme mit der Hodenentwicklung haben können, sind viele mit Androgeninsensitivitätssyndrom unfruchtbar, weil sie keine oder nur sehr wenig Spermien produzieren. Einige Menschen mit dem Syndrom haben auch eine vergrößerte Brust mit Hypertrophie der Drüsen und des Fettgewebes (Gynäkomastie) während der Pubertät.

Andere Menschen mit der Störung können maskulinere Züge haben. Zum Beispiel können einige einen Penis entwickeln. Einige betroffene Männer können mit einem kleinen Penis geboren werden, der normalerweise weniger als 1 cm groß ist und wie eine Klitoris aussehen kann. Foto oben). Diejenigen, die einen Penis entwickeln, können mit einer sogenannten Hypospadie geboren werden, bei der sich die Öffnung des Penis auf der Unterseite befindet. Infolgedessen können Jungen mit Hypospadie Schwierigkeiten haben, in bestimmte Richtungen zu urinieren. Während der Pubertät können Menschen mit Morris-Syndrom eine Bifurkation des Hodensacks entwickeln, bei der der Bereich des Hodensacks durch eine Rille in zwei Teile geteilt werden kann.

Ursachen

Das partielle Androgeninsensitivitätssyndrom ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte genetische Störung. Das mit dem partiellen Androgeninsensitivitätssyndrom verbundene Genom ist das Gen ARbefindet sich auf dem X-Chromosom. Wenn beim Menschen eine Genveränderung (Mutation) auftritt AR, ihr Körper kann Probleme mit der Produktion von Androgenrezeptoren haben, die Strukturen in Zellen, die es dem Körper ermöglichen, richtig auf Androgene zu reagieren (männliche Fortpflanzungsorgane) Hormone). Aufgrund von Problemen mit Androgenrezeptoren können Menschen mit Genveränderungen AR Anzeichen eines Morris-Syndroms haben.

Chromosomen befinden sich im Zellkern menschlicher Zellen und tragen die genetische Information (DNA) jedes Menschen. Die Zellen des menschlichen Körpers haben normalerweise 46 Chromosomen. Paare menschlicher Chromosomen, die von 1 bis 22 nummeriert sind, werden Autosomen genannt, und die Geschlechtschromosomen werden als X und Y bezeichnet. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben.

X-chromosomale genetische Störungen sind Erkrankungen, die durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden und hauptsächlich bei Männern auftreten. Frauen, die ein verändertes Gen auf einem ihrer X-Chromosomen haben, sind Träger der Krankheit. Trägerfrauen zeigen normalerweise keine Symptome, da Frauen zwei X-Chromosomen haben und nur eines das veränderte Gen trägt. Männer haben ein X-Chromosom von ihrer Mutter geerbt, und wenn ein Mann ein X-Chromosom erbt, das das veränderte Gen enthält, wird er die Krankheit entwickeln.

Frauen, die Träger einer X-chromosomalen Störung sind, haben ein 25-prozentiges Risiko, in jeder Schwangerschaft eine Tochter wie sie selbst zu bekommen, 25 % Chance auf eine gesunde Tochter, 25% Chance auf einen von der Krankheit betroffenen Sohn und 25% Chance auf einen gesunden Sohn.

Wenn ein Mann mit einer X-chromosomalen Krankheit reproduktionsfähig ist, wird er das veränderte Gen an alle seine Töchter weitergeben, die Träger werden. Ein Mann kann kein X-chromosomales Gen an seine Söhne weitergeben, da Männer immer ihr Y-Chromosom anstelle ihres X-Chromosoms an männliche Nachkommen weitergeben.

Betroffene Populationen

Das partielle Androgeninsensitivitätssyndrom ist in der Allgemeinbevölkerung sehr selten. 1 von 99.000 männlichen Neugeborenen wird mit einer von mehreren Arten von Androgenunempfindlichkeit geboren, einschließlich des Morris-Syndroms. Das Morris-Syndrom betrifft nur Männer, aber Frauen können Träger dieser genetischen Störung sein.

Symptomatische Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des partiellen Androgeninsensitivitätssyndroms (PAS) ähneln. Vergleiche können zur Differentialdiagnose hilfreich sein.

• Leichtes Androgenunempfindlichkeitssyndrom (SLNA) ist eine genetische Störung, die auch durch Veränderungen im Gen verursacht wird AR. Männer mit dieser Erkrankung haben normale männliche Genitalien. Sie können während der Pubertät eine gewisse Brustvergrößerung haben und können auch spärliche Körperbehaarung und einen kleinen Penis haben.
• Androgenunempfindlichkeitssyndrom (SPNCA) ist eine genetische Störung, die auch durch Veränderungen im Gen verursacht wird AR. Im Vergleich zu SCNA reagieren Föten mit SCNA jedoch während der Schwangerschaft überhaupt nicht auf Androgene. Männer, die mit SNA geboren wurden, erscheinen weiblicher und haben weibliche Genitalien, aber keine weiblichen inneren Genitalien wie die Gebärmutter oder die Eierstöcke.
• Angeborene Hyperplasie Nebennieren (VGN) ist eine Gruppe seltener autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen, die durch einen Mangel an einem der Enzyme gekennzeichnet sind, die für die Produktion bestimmter Hormone erforderlich sind. Frauen mit dieser Erkrankung können mit Genitalien geboren werden, die weder männlich noch weiblich aussehen.
• Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser-Syndrom (MRKH) ist eine seltene Krankheit, die durch eine abnormale Entwicklung der Gebärmutter und der Vagina gekennzeichnet ist. Betroffene Frauen haben eine normale Eierstockfunktion und normale äußere Genitalien. Frauen mit dieser Erkrankung entwickeln während der Pubertät normale sekundäre Geschlechtsmerkmale (wie Brustwachstum und Schambehaarung), haben aber keine Menstruationszyklus.

Diagnose

Da die Anzeichen des Morris-Syndroms bei jeder Person unterschiedlich sein können, gibt es keine standardmäßigen diagnostischen Verfahren, um eine Diagnose der Erkrankung zu stellen. Der Verdacht auf ein Morris-Syndrom kann aufgrund klinischer Anzeichen wie dem Vorhandensein weiblicher Genitalien, dem Fehlen weiblicher Genitalorgane (Eierstock und Uterus) und Problemen mit der Spermienproduktion bestehen. Einige zusätzliche Untersuchungen, wie Gentests, können bei der Diagnose helfen. Zum Beispiel, wenn der Patient einige der körperlichen Merkmale des partiellen Taubheitssyndroms aufweist Bei Androgenen können Gentests zusätzlich das Vorhandensein von XY-Chromosomen bestätigen. Einige andere Laborergebnisse, die die Diagnose unterstützen können, sind hohe Testosteronspiegel (von den Hoden produziert) und luteinisierendes Hormon (von der Hypophyse produziert).

Um die Diagnose des Morris-Syndroms weiter zu bestätigen, können Gentests durchgeführt werden, um nach einer Mutation im Gen zu suchen. AR. Manchmal können Gentests keine Veränderungen in einem Gen feststellen AR. In diesem Fall kann ein Androgenbindungsassay durchgeführt werden, um Androgenrezeptoren zu messen. Dieser Test kann auch die Diagnose des Morris-Syndroms bestätigen.

- Klinische Forschung und Diagnostik.

Sobald bei einem Patienten SCNA diagnostiziert wurde, ist es wichtig, von einem auf Störungen der sexuellen Entwicklung spezialisierten Arzt untersucht zu werden. Einige dieser Spezialisten können aus der Urologie, Gynäkologie, klinischen Genetik, Psychiatrie, Psychologie und Endokrinologie stammen.

Standardbehandlungen

Die Bestimmung des Geschlechts ist eine der Hauptaufgaben, die nach der Diagnose des Morris-Syndroms durchgeführt wird. Eltern sollten mit ihrem Gesundheitsteam (Ärzten) zusammenarbeiten, um eine fundierte Entscheidung über die Zuweisung eines Geschlechtsstatus zu treffen. Wenn die Patientin als Frau erzogen wird, kann sie sich einer Operation unterziehen, um die männlichen Geschlechtsorgane zu entfernen. Nach der Pubertät kann ihr auch eine Östrogentherapie (weibliches Sexualhormon) verschrieben werden. Wenn der Patient als Mann erzogen wird, wird ihm eine Testosterontherapie und eine Operation verschrieben, um die männlichen Geschlechtsorgane wiederherzustellen und die Gynäkomastie zu beseitigen.

Manche Menschen mit Morris-Syndrom sind bei der Geburt sexuell bestimmt, andere nach der Pubertät. Diese Entscheidung basiert normalerweise auf den Umständen und Meinungen der Familie, des Patienten und des Gesundheitsdienstleisters.

Eine genetische Beratung wird Patienten und ihren Familien empfohlen.

Vorhersage

Androgene sind am wichtigsten in der frühen Entwicklungsphase im Mutterleib. Kinder mit partiellem Androgeninsensitivitätssyndrom werden im Erwachsenenalter unfruchtbar. Mit psychologischer Unterstützung und Hormonersatztherapie können Patienten aber ansonsten ein normales Leben führen.