Retinoschisis der Netzhaut: was ist das, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist Retinoschisis?

Retinoschisis bedeutet die Aufteilung der Netzhaut in zwei Schichten. Es gibt zwei Formen dieser Störung. Die häufigste Form wird erworben und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Sie tritt normalerweise im mittleren oder hohen Alter auf, kann jedoch auch früher auftreten und wird manchmal als senile Retinoschisis bezeichnet. Eine andere Form liegt bei der Geburt vor (angeboren) und betrifft hauptsächlich Jungen und junge Männer. Sie wird als X-chromosomale juvenile Retinoschisis bezeichnet.

Die Störung ist durch einen langsamen, fortschreitenden Verlust von Teilen des Gesichtsfeldes gekennzeichnet, die den geteilten Bereichen der Netzhaut entsprechen. Jede Form kann mit der Bildung von sackförmigen Blasen (Zysten) in der Netzhaut in Verbindung gebracht werden.

Anzeichen und Symptome

Die Retinoschisis ist durch eine Abnahme der Sehschärfe gekennzeichnet. Es kann auch zu einem Verlust des peripheren Sehens kommen. Nur sehr wenige Menschen werden aufgrund irgendeiner Form der Erkrankung vollständig blind, aber einige jugendliche Männer können mit sehr schlechter Sehkraft enden.

Die verminderte Sehschärfe steht in direktem Zusammenhang mit der Bildung kleiner Zysten, die die Nerven der Netzhaut schädigen. Eine Brille kann den Sehverlust, der durch Nervenschäden verursacht wird, nicht korrigieren. Das periphere Sehen wird durch die Aufteilung der Netzhaut in zwei Schichten beeinflusst: die innere Schicht der Nervenzellen und die äußere Schicht anderer Zellen.

Meist und fast immer sind in der juvenilen Form beide Augen (beidseitig) betroffen. Die juvenile Form ist eine ernstere Form der Retinoschisis. Die erworbene Form kann asymptomatisch sein.

Diese Krankheit kann zu einer Netzhautablösung führen. Ein Netzhautriss erstreckt sich oft bis in einen Bereich nahe der Mitte des Gesichtsfeldes (Makula). Wenn sich sowohl in der vorderen als auch in der hinteren Netzhautschicht ein Riss entwickelt, kann eine echte Netzhautablösung auftreten, die zum Verlust eines Teils des Gesichtsfelds führt. Im Sichtfeld des Patienten erscheint ein vollständig erblindeter Bereich (Skotom) mit einer scharfen Kante im Bereich der Dissektion (Schizen).

Ursachen

Die Ursache der erworbenen Retinoschisis ist unbekannt. Obwohl es oft im mittleren oder hohen Alter auftritt, kann es bei Menschen in den Zwanzigern auftreten.

Die juvenile Retinoschisis wird als X-chromosomal-rezessives Merkmal genetisch vererbt. Das verantwortliche mutierte Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.2-p22.1).

Chromosomen im Zellkern menschlicher Zellen tragen die genetische Information eines jeden Menschen. Die Zellen des menschlichen Körpers haben normalerweise 46 Chromosomen. Die menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 nummeriert und die Geschlechtschromosomen sind mit X und Y gekennzeichnet. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm, angezeigt durch den Buchstaben "p", und einen langen Arm, angezeigt durch den Buchstaben "q". Chromosomen werden weiter in viele nummerierte Bänder unterteilt. Chromosom Xp22.2-p22.1 gehört zum Beispiel zur Region zwischen den Banden 22.2 und 22.1 auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms. Die nummerierten Streifen zeigen die Lage der Tausenden von Genen an, die auf jedem Chromosom vorhanden sind.

Genetische Krankheiten werden durch eine Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal definiert, die auf Chromosomen von Vater und Mutter gefunden werden.

Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person von jedem Elternteil das gleiche abnormale Gen für das gleiche Merkmal erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist sie Träger der Krankheit, aber normalerweise asymptomatisch. Das Risiko für zwei Trägereltern, das defekte Gen weiterzugeben und damit ein krankes Kind zu bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Das Risiko, ein Kind zu bekommen, das wie die Eltern Träger wird, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält und für dieses Merkmal genetisch normal ist, beträgt 25 %. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Alle Menschen tragen mehrere abnorme Gene. Eltern, die nahe Verwandte (Blutsverwandte) sind, sind häufiger als nicht verwandte Eltern Eltern, die das gleiche abnormale Gen haben, was das Risiko erhöht, Kinder mit einer rezessiven Genetik zu bekommen Krankheit.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie eines abnormalen Gens benötigt wird, damit eine Krankheit auftritt. Das abnormale Gen kann von einem der Elternteile geerbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation (Genveränderung) bei einer betroffenen Person sein. Das Risiko, das abnorme Gen vom betroffenen Elternteil an die Nachkommen zu vererben, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %, unabhängig vom Geschlecht des geborenen Kindes.

X-chromosomal-rezessive genetische Störungen sind Erkrankungen, die durch ein abnormales (pathologisches) Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden. Frauen haben zwei X-Chromosomen, aber eines der X-Chromosomen ist ausgeschaltet und alle Gene auf diesem Chromosom sind inaktiviert. Frauen, die ein Krankheitsgen auf einem ihrer X-Chromosomen haben, sind Träger der Krankheit. Weibliche Trägerinnen zeigen in der Regel keine Krankheitssymptome, da das X-Chromosom mit dem abnormen Gen meist „abgeschaltet“ ist. Ein Mann hat ein X-Chromosom, und wenn er das X-Chromosom erbt, das das Krankheitsgen enthält, wird er die Krankheit entwickeln. Männer mit X-chromosomalen Störungen geben das Krankheitsgen an alle ihre Töchter weiter, die Trägerinnen sein werden. Ein Mann kann kein X-chromosomales Gen an seine Söhne weitergeben, da Männer immer ihr Y-Chromosom anstelle ihres X-Chromosoms an männliche Nachkommen weitergeben.

Betroffene Populationen

Die senile Retinoschisis betrifft normalerweise Menschen in den 50er, 60er oder 70er Jahren, aber sie wurde bei viel jüngeren Menschen gefunden. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Die X-chromosomale juvenile Retinoschisis betrifft hauptsächlich Jungen. Es gibt jedoch sehr seltene Ausnahmen, wenn ein Mädchen von einer Mutter, die die Krankheit trägt, und einem kranken Vater geboren wird. Die X-chromosomale Form der Krankheit besteht bei der Geburt und die Symptome schreiten mit der Zeit fort. Die Prävalenz der X-chromosomalen juvenilen Retinoschisis wird auf 1 bis 5.000–25.000 geschätzt. Die Krankheit wurde bei Säuglingen im Alter von drei Monaten festgestellt.

Symptomatische Störungen

• Zentrale seröse Chorioretinopathie - eine Erkrankung der Netzhaut, die den zentralen Bereich der Netzhaut (Makula) betrifft. Seine Ursache ist unbekannt.
• Diabetisches Makulaödem tritt als Folge von Veränderungen in sehr kleinen Blutgefäßen (Kapillaren) auf, die die Netzhaut von Menschen mit Diabetes. Bei diabetische Retinopathie Gefäße werden durchlässiger. Wasser, Blutkörperchen, Proteine, Fette und andere große Moleküle können in das umgebende Netzhautgewebe sickern. Die Ansammlung dieser Flüssigkeit im zentralen Bereich der Netzhaut (Makula) wird als Makulaödem oder diabetisches Makulaödem bezeichnet.
• Makulaloch - eine kleine Lücke in der Makula, die sich im Zentrum des lichtempfindlichen Gewebes des Auges, der Netzhaut, befindet. Die Makula bietet die klare zentrale Sicht, die zum Lesen, Fahren und Betrachten feiner Details erforderlich ist. Eine Makularuptur kann zu verschwommenem und verzerrtem zentralem Sehen führen. Makulalöcher werden mit dem Altern in Verbindung gebracht und treten normalerweise bei Menschen über 60 Jahren auf.
• Rheumatogene Netzhautablösung - Die häufigste Form der Netzhautablösung. Es tritt auf, wenn ein Riss (Riß und Loch) in der Netzhaut Flüssigkeit aus dem Glaskörper in den potentiellen Raum unter der Netzhaut eindringen lässt. Dadurch löst sich die Netzhaut von der darunter liegenden Schicht, dem retinalen Pigmentepithel. Diese Art der Netzhautablösung ist ein Notfall und eine Operation wird in der Regel sehr schnell nach der Diagnose geplant. Die meisten Fälle einer rhegmatogenen Netzhautablösung sind mit dem hinteren Glaskörper verbunden, einem natürlichen Alterungsprozess. Dies ist auf die natürliche Kontraktion des Glaskörpers zurückzuführen, die manchmal eine Zugkraft auf die Netzhaut erzeugt, wodurch die Netzhaut reißt.

Diagnose

Die Diagnose einer Retinoschisis wird normalerweise durch einen Blick auf den Augenhintergrund (Fundus) gestellt, wo Risse, Risse oder Löcher zu sehen sind. Eines der diagnostischen Werkzeuge ist die optische Kohärenztomographie (OCT), bei der Lichtwellen verwendet werden, um Bilder der Netzhaut zu erstellen.

Andere Methoden, die bei der Diagnose helfen, umfassen ein Elektroretinogramm (ERG), das durch Licht stimulierte elektrische Impulse misst. Auch die Methode der visuell evozierten Potentiale (VEP) auf einen Lichtreiz ist gut. ein objektiver Test zur Bestimmung der Funktion des Makulaanteils der Netzhaut, der die zentrale Sicht.

Ultraschall oder Ultraschalluntersuchungen können Auffälligkeiten zeigen, wenn Blutungen im Auge aufgetreten sind.

Standardbehandlungen

Die senile Retinoschisis erfordert in der Regel keine Behandlung.

Bei Kindern mit juveniler X-chromosomaler Retinoschisis sollte bei Blutungen im Augapfel das Auge so ruhig wie möglich gehalten werden, um die Gerinnung zu fördern. Später kann eine Laser- oder Kältebehandlung (Kryotherapie) angewendet werden, um den beschädigten Bereich der Netzhaut zu schließen. Chirurgische Verfahren können der letzte Ausweg sein. Die meisten Menschen mit juveniler X-chromosomaler Retinoschisis behalten normalerweise ihr funktionelles Sehvermögen.

Familien von Kindern mit juveniler Retinoschisis können von einer genetischen Beratung profitieren.

Vorhersage

Die Krankheit hat meist einen sehr langsam fortschreitenden Verlauf. Patienten bleiben in der Regel über viele Jahre stabil. Den meisten Menschen mit seniler Retinoschisis geht es gut und sie können ohne Intervention beobachtet werden.