Retinitis pigmentosa: Was ist das, Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist Retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa umfasst eine große Gruppe erblicher Sehbehinderungen, die eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut verursachen, der lichtempfindlichen Membran, die das Innere des Auges bedeckt. Die periphere (oder seitliche) Sicht verschlechtert sich allmählich und geht in den meisten Fällen mit der Zeit verloren. Unter diesen Bedingungen bleibt das zentrale Sehen in der Regel bis in ein spätes Stadium erhalten. Einige Formen der Krankheit können mit Taubheit einhergehen, übergewichtig, Nierenerkrankung und verschiedene andere häufige Gesundheitsprobleme, einschließlich Anomalien des zentralen Nervensystems und des Stoffwechsels und manchmal Chromosomenanomalien.

Anzeichen und Symptome

Die Retinitis pigmentosa beginnt normalerweise mit verschwommenem Sehen in der Nacht oder bei schwachem Licht (d. h. Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem beleuchtete Umgebung oder in der Dämmerung oder mit Anpassung an schwaches Licht oder Wiederherstellung seiner Funktionen nach längerer Exposition gegenüber hellem hell). Damit einher geht in der Regel ein wachsendes Bewusstsein des Opfers für den Verlust des peripheren Sehens. Die Symptome treten häufiger im Alter zwischen 10 und 40 Jahren auf, es gibt jedoch auch frühere und spätere Formen der Retinitis pigmentosa. Typischerweise entwickeln sich die Symptome allmählich im Laufe der Zeit. Ein plötzliches Auftreten derselben Symptome sollte auf eine andere Ursache hinweisen, beispielsweise auf einen Autoimmunprozess. Ältere Menschen, die diese Symptome plötzlich entwickeln, sind daher besonders gefährdet, sie zu entwickeln Krebs (die sogenannte paraneoplastische Retinopathie, die oft gleichzeitig mit einer Schädigung des Sehvermögens auftritt) Nerv).

Die Geschwindigkeit und der Grad des Fortschreitens des Sehverlusts bei Retinitis pigmentosa können variieren. Der Verlust des peripheren Sehvermögens bei Erkrankungen wurde von verschiedenen Autoren besonders gut beschrieben. Verschiedene Studien haben berichtet, dass der variabelste Aspekt das Alter bei Auftreten der Symptome ist. Sie kann nicht nur zwischen Familien und Krankheitssubtypen variieren, sondern auch innerhalb von Familien. Danach folgen Geschwindigkeit und Modalität der Progression jedoch einem ziemlich vorhersehbaren und stereotypen exponentiellen Muster. Dieses Muster bedeutet, dass die Patienten während des ersten Jahrzehnts der symptomatischen Erkrankung eine langsamere Rate erleben. Krankheitsverlauf, der sich in den nächsten zwei Jahrzehnten beschleunigt und in den verbleibenden Jahren wieder verlangsamt Leben. Wenn andere Familienmitglieder betroffen sind, sind die Krankheitsprogressionsraten innerhalb dieser Familie oft ähnlich, aber auch in diesem Aspekt gibt es ein gewisses Maß an Variabilität.

Einige Patienten mit Retinitis pigmentosa oder verwandten Erkrankungen haben komplexe Manifestationen, die andere Organe betreffen, die als "Syndrome" bezeichnet werden. Die häufigsten Assoziationen von Retinitis pigmentosa mit häufigen (sogenannten „systemischen“) Gesundheitsproblemen, die diese komplexeren Syndrome verursachen, sind Hörverlust und Fettleibigkeit.

Ursachen

Retinitis pigmentosa ist eine Gruppe vererbter progressiver Erkrankungen, die autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden können. Es kann auch maternal vererbte Varianten der Krankheit geben, die durch mitochondriale DNA übertragen werden.

Etwa die Hälfte aller Fälle sind isoliert (d. h. sie haben keine Familienanamnese der Krankheit). Retinitis pigmentosa kann allein oder in Kombination mit einer von mehreren anderen seltenen Erkrankungen auftreten. Mehr als 60 systemische Erkrankungen weisen eine Art von Netzhautläsion auf, die der Retinitis pigmentosa ähnelt.

Autosomal-dominante Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie eines Gens eine Variante (Mutation) trägt, die selbst ausreichend und notwendig ist, damit die Krankheit auftritt. Bei dominanten Krankheiten kann das abnormale Gen von einem der Elternteile geerbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation bei einer betroffenen Person sein. Das Risiko, das abnorme Gen vom betroffenen Elternteil an die Nachkommen zu vererben, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %, unabhängig vom Geschlecht des Elternteils oder Kindes. Bei einigen Formen dominanter Erkrankungen, einschließlich einiger Arten dominanter Retinitis pigmentosa, bei Patienten ein mutiertes Gen geerbt haben, wird sich die Krankheit aufgrund eines als unvollständig bezeichneten Phänomens nicht oder eine sehr milde Form entwickeln Penetranz. Gen RP11 (PRPF31), die eine autosomal-dominante Retinitis pigmentosa verursacht, besonders anfällig dafür, was ein ernstes diagnostisches Problem darstellt. Kinder, die nicht die Variante des Gens erben, das die fragliche autosomal-dominante Störung verursacht, können die Krankheit nicht entwickeln, selbst wenn sie von kranken Eltern geboren wurden.

Autosomal-rezessive Erkrankungen treten auf, wenn eine Person Mutationen im gleichen Gen von jedem Elternteil erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist sie Träger der Krankheit, aber normalerweise asymptomatisch. Das Risiko, dass zwei Trägereltern das veränderte Gen weitergeben und ein krankes Kind bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Das Risiko, als Elternteil eine Babytrage zu haben, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das von beiden Elternteilen normale Gene für dieses Merkmal erhält, beträgt ebenfalls 25 %. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich. Alle Babys, die von einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung geboren werden, erhalten eine Kopie des veränderten Gens vom betroffenen Elternteil. Daher werden sie gesunde Träger sein, genau wie die Eltern des Patienten. Ein Kind, das von einer autosomal-rezessiven Erkrankung geboren wurde, kann nur betroffen sein, wenn der betroffene Elternteil paart sich mit jemandem, der auch Träger von Mutationen im gleichen Gen ist, das die Krankheit verursacht der Patient. In diesem Fall beträgt das Risiko, das Kind zu infizieren, 50 %. Paart sich die betroffene Person mit einer anderen erkrankten Person mit einer durch Mutationen im gleichen Gen verursachten Störung, dann besteht das Risiko die Geburt eines Kindes mit derselben genetischen Krankheit beträgt 100 %, wenn das Gen, das die Krankheit verursacht, bei zwei Elternteilen gleich ist.

Da die meisten Menschen mehrere Anomalien in ihren Genen tragen, haben Eltern, die nahe Blutsverwandte (Inzest) sind, mehr wahrscheinlicher als nicht verwandte Eltern, die gleiche Anomalie in einem der Gene zu tragen, was das Risiko erhöht, Kinder mit einer autosomal-rezessiven Genetik zu bekommen Störung. Diese Kinder tragen normalerweise die gleiche Veränderung in beiden Kopien ihrer Gene (homozygot). In den meisten Fällen entstehen autosomal-rezessive Erkrankungen jedoch durch die zufällige Paarung von zwei uninformierte gesunde Träger, von denen jeder normalerweise eine separate Mutation im selben Gen trägt (Verbindung heterozygot).

X-chromosomal rezessive genetische Störungen Sind Zustände, die durch eine Genanomalie auf dem X-Chromosom verursacht werden. Frauen haben zwei X-Chromosomen; jedoch wird eines der X-Chromosomen während der Entwicklung „ausgeschaltet“ oder inaktiviert, ein Prozess, der „Lyonisierung“ genannt wird, und alle Gene auf diesem Chromosom werden inaktiviert. Die Lyonisierung ist ein zufälliger Prozess, der von Stoff zu Stoff variiert; in Geweben kann sie auch von Zelle zu Zelle variieren. Frauen, die ein Krankheitsgen auf einem X-Chromosom haben, sind Träger der Krankheit. Als Ergebnis des Lyonisierungsprozesses haben die meisten Trägerinnen ungefähr 50 % normales X und 50 % Mutante X wird in jedem Gewebe exprimiert und normalerweise treten nur mildere Symptome auf Krankheiten.

Aufgrund der Zufälligkeit des Lyonisationsprozesses gibt es Ausnahmen von dieser Regel, insbesondere wenn die Inaktivierung einer Kopie des X-Chromosoms signifikant zugunsten einer der Kopien "voreingenommen" ist. Wenn die normale Kopie überwiegt, können und bleiben weibliche Träger völlig asymptomatisch. Wenn sich die mutierte Kopie durchsetzt, können weibliche Träger genauso stark betroffen sein wie Männer. Manchmal unterscheiden sich Art und Grad der Inaktivierung des X-Chromosoms je nach Auge, was zu Träger können eine deutlich asymmetrische Erkrankung haben (zum Beispiel ist ein Auge stark betroffen und das andere stark) kleiner). Es ist nicht ungewöhnlich für Träger von X-chromosomaler Retinitis pigmentosa.

Im Gegensatz zu Frauen haben Männer nur ein X-Chromosom. Wenn ein Mann das X-Chromosom erbt, das das Krankheitsgen enthält, wird er die Krankheit entwickeln. Ein Mann mit einer X-chromosomalen Krankheit vererbt das Krankheitsgen an alle seine Töchter, und die Töchter werden es tragen. Ein Mann kann kein X-chromosomales Gen an seine Söhne weitergeben, da das Y-Chromosom (nicht das X-Chromosom) immer an männliche Nachkommen weitergegeben wird. Eine weibliche Trägerin der X-chromosomalen Störung hat eine 50%ige Chance, bei jeder Schwangerschaft eine Trägertochter zu bekommen. 50 % Chance auf eine gesunde Tochter, 50 % Chance auf einen von dieser Krankheit betroffenen Sohn und 50 % Chance auf ein gesundes Baby Sohn.

In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Molekulargenetik das Verständnis und die Klassifikation erblicher Netzhauterkrankungen vielleicht mehr als alle anderen beeinflusst. eine weitere Gruppe von Augenkrankheiten, während mehr als 210 verschiedene Gene kartiert wurden (d.h. ihre ungefähre Lage auf einem von Chromosomen) und mehr als 170 geklont (d.h. genau identifiziert, lokalisiert und mutiert, wodurch die Formen von Pigmenten entstehen Netzhautentzündung).

Betroffene Populationen

Retinitis pigmentosa als Gruppe von Sehbehinderungen betrifft weltweit 1 von 3.000 bis 1 von 4.000 Menschen. Angesichts der Tatsache, dass die Welt derzeit mehr als 7,5 Milliarden Menschen hat, kann geschätzt werden, dass weltweit etwa 1,77 bis 2,35 Millionen Menschen an einer dieser Erkrankungen leiden. Außer bei altersbedingter Makuladegeneration und Glaukomderen genetische Ursachen komplex sind und gleichzeitig mit mehr als einem Gen assoziiert sind (die sog. "polygene" Erkrankungen) ist die Retinitis pigmentosa die häufigste Ursache für Erbkrankheiten Vision.

Diagnose

Die Krankheit wird durch Elektroretinographie (ERG) diagnostiziert, die einen progressiven Verlust der Photorezeptorfunktion, Gesichtsfeldtests und Netzhautbildgebung zeigt [hauptsächlich mit optischer Kohärenztomographie und Fundusautofluoreszenz, die detaillierte mikroanatomische Merkmale zeigen, die nicht nackt gesehen werden können Auge]. Molekulargenetische Tests auf Mutationen in vielen Genen, die mit Retinitis pigmentosa assoziiert sind, stehen zur Bestätigung der Diagnose zur Verfügung.

Standardbehandlungen

- Nahrungsergänzungsmittel.

Das Behandlungsschema für Patienten mit Retinitis pigmentosa hat sich in den letzten zwei Jahrzehnten geändert. Eine sechsjährige Studie mit Patienten im Alter von 18 bis 49 Jahren, die an der Harvard Medical School mit Unterstützung des National Eye Institute und der Foundation for the Fight Against Blindness durchgeführt wurde, zeigte dass diejenigen, die ihre normale Ernährung mit 15.000 IE (internationalen Einheiten) Vitamin A-Palmitat pro Tag ergänzten, die Netzhautfunktion langsamer verringerten als diejenigen, die nur die folgenden erhielten Anzahl. Es sollte beachtet werden, dass Palmitat eine spezielle Form von Vitamin A ist, die in dieser Studie verwendet wurde.

Beta-Carotin muss in der Leber verstoffwechselt und zu Vitamin A abgebaut werden, bevor es vom Körper aufgenommen werden kann. Die Resorptionsrate und der Metabolismus von Beta-Carotin variieren stark von Person zu Person und von Person zu Person, abhängig von anderen Faktoren. Somit ist Beta-Carotin, obwohl eine Vorstufe von Vitamin A, kein geeigneter Ersatz für Vitamin-A-Palmitat.

Die Studie zeigte auch, dass die tägliche Einnahme von 400 IE Vitamin E das Fortschreiten der Netzhauterkrankung tatsächlich beschleunigte, weshalb Patienten mit Retinitis pigmentosa wird nicht empfohlen, Vitamin-E-Ergänzungen zusätzlich zu denen von regelmäßig ausgewogenen Diät. Das bedeutet, dass praktisch alle Patienten mit Retinitis pigmentosa keine generischen Multivitamine einnehmen sollten, die reich an Beta-Carotin (aber kein Vitamin A-Palmitat) und Vitamin E sowie eine Reihe weiterer Zusatzstoffe, deren Wirkung auf den Krankheitsverlauf derzeit bekannt ist.

Die Langzeitanwendung dieser Vitamin-A-Palmitat-Therapien scheint sicher zu sein, obwohl ältere Patienten wissen sollten, was sie essen sollen. einige Hinweise (wenn auch mehrdeutig), dass eine Vitamin-A-Supplementierung zu einem weiteren Verlust der Knochendichte beitragen kann, Verschlechterung Osteoporose und daher ein erhöhtes Risiko für Hüftfrakturen. In diesen Fällen kann es sinnvoll sein, sich einer Knochendichte-Untersuchung und bei vorbestehender Osteoporose einer angemessenen Behandeln Sie die zugrunde liegende Erkrankung, bevor Sie mit einer Vitamin-A-Ergänzung beginnen, und überwachen Sie danach die Dichteprofile genau Knochen. Darüber hinaus wurden unerwünschte Wechselwirkungen zwischen Rauchen und Beta-Carotin dokumentiert.

In einer Metaanalyse von 2010 von Druesne et al. die 9 randomisierte kontrollierte Studien zur β-Carotin-Supplementierung umfassten, bestätigte ein erhöhtes Krebsrisiko bei Rauchern und Asbestarbeitern, die mehr als 20 mg β-Carotin pro Tag einnahmen. Da Raucher, die solche Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Lungenkrebs, Raucher sollten keine Nahrungsergänzungsmittel mit Vitamin A oder Beta-Carotin einnehmen und Raucher mit pigmentierten Retinitis sollte nicht mit Vitamin-A-Palmitat-Ergänzungen begonnen werden, bis das Phase-out-Programm erfolgreich abgeschlossen ist Rauchen. Bei Einnahme von Vitamin-A-Palmitat-Präparaten wird empfohlen, die Leberfunktion alle 1 bis 2 Jahre zu kontrollieren, auch wenn Leberkrankheiten. Patienten mit Retinitis pigmentosa und Lebererkrankungen können die volle Dosis möglicherweise nicht vertragen der empfohlenen Vitamin-A-Ergänzung, die Entscheidung über die Anwendung und Dosierung muss vom behandelnden Arzt getroffen werden individuell.

Es sollte auch beachtet werden, dass größer nicht besser ist. Da die langfristige Einnahme hoher Dosen von Vitamin A (z. B. über 20.000 IE) bestimmte Nebenwirkungen wie Lebererkrankungen verursachen kann, sollten Patienten nicht sollten so hohe Dosen von Nahrungsergänzungsmitteln einnehmen, es sei denn, sie werden von ihrem Arzt empfohlen und wenn die Leberfunktion während der Einnahme nicht regelmäßig überwacht wird Additive.

Nahrungsergänzungsmittel wurden bei Kindern nicht offiziell untersucht. Daher ist die Dosierung für erkrankte Kinder nicht genau bekannt. Es kann jedoch davon ausgegangen werden, dass die Dosierung von 15.000 IE für einen Erwachsenen mit einem durchschnittlichen Körpergewicht von 80 kg (ca. 175 lb) gilt. Basierend auf diesen Werten kann dann eine Tagesdosis von 15.000 IE auf 188 IE pro kg Körpergewicht (bzw etwa 86 IE pro Pfund Körpergewicht) und empirisch entsprechend unter Verwendung von Wachstumsdiagrammen angepasst. Darüber hinaus kann die Einnahme von Vitamin A während der Schwangerschaft zu fetalen Missbildungen führen. Das höchste Risiko wurde bei Frauen festgestellt, die mehr als 10.000 IE Vitamin A pro Tag einnahmen (definiert als Schwellenwert) und insbesondere bei Frauen, die in den ersten 7 Wochen hohe Nahrungsergänzungsmittel einnehmen Schwangerschaft. Oberhalb dieser Dosierung wird das Risiko bestimmter spezifischer Fehlbildungen auf etwa 1 von 57 (also etwa 1,8 %) geschätzt. Daher sollten Frauen im gebärfähigen Alter bei der Einnahme von Vitaminpräparaten Vorsicht walten lassen A und vermeiden Sie entweder eine Schwangerschaft, während Sie täglich 15.000 IE Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, oder kontrollieren Sie die Häufigkeit ihr Menstruationszyklen während der Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln und unterbrechen oder kürzen Sie die Vitamin-A-Ergänzung sofort, sobald sie bemerken, dass sie schwanger sind. Frauen, die beabsichtigen, schwanger zu werden, sollten erwägen, die Nahrungsergänzung auf weniger als 10.000 IE pro. zu reduzieren pro Tag oder möglicherweise ganz auf die Einnahme von Vitamin A verzichten, während Sie aktiv versuchen, schwanger zu werden Kind. Es scheint jedoch, dass die Einnahme von Vitamin A während der Schwangerschaft nicht vollständig vermieden werden sollte. Die Anwendung und Dosierung von Nahrungsergänzungsmitteln während oder während der Schwangerschaft sollte von einzelnen Patientinnen sorgfältig mit ihren Ärzten besprochen werden.

Weitere Forschungen derselben Gruppe in Harvard zeigten, dass zusätzliche kurzfristige Vorteile durch die Behandlung von Patienten mit Retinitis pigmentosa mit 15.000 IE täglich Vitamin-A-Palmitat-Supplementierung in Kombination mit 1.200 mg Docosahexaensäure (DHA), einer Omega-3-Fettsäure, die ein wichtiger Bestandteil von Fischöl ist. Darüber hinaus beinhalten die aktuellen Behandlungsempfehlungen eine Omega-3-reiche Fischdiät für diejenigen, die bereits Vitamin-A-Präparate einnehmen. da Subgruppenanalysen auf potenziell schädliche Auswirkungen einer beginnenden DHA-Ergänzung hinweisen, die bereits Vitaminpräparate einnimmt A.

Zusätzliche Studien derselben Gruppe in Harvard berichteten kürzlich von einer Verringerung der Verlustrate der Gesichtsfeldempfindlichkeit bei Patienten mit Retinitis pigmentosa. die täglich 12 mg Lutein einnahmen, zusätzlich zu ihrer zuvor untersuchten Einnahme von 15.000 IE Vitamin A, im Vergleich zu denen, die nur einnahmen Vitamin A.

Eine weitere Studie zur DHA-Supplementierung bei Kindern und jungen Erwachsenen mit X-chromosomaler Erkrankung wurde von der Southwest Retina Foundation durchgeführt. Diese Studie testete die potenziellen Vorteile einer höheren DHA-Dosis als zuvor für die gleiche Art von Retinitis pigmentosa getestet. Die Ergebnisse zeigten keine statistisch signifikante Verringerung des Verlusts der elektroretinographischen Funktion im Vergleich zu Placebo, jedoch gab es eine signifikante Verringerung des Verlusts des Gesichtsfelds in der DHA-Gruppe.

Patienten mit selteneren Erkrankungen, die mit einer Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht werden können, wurden in diesen Supplementationsstudien nicht untersucht. Darüber hinaus wurden einige Patienten nicht eingeschlossen, beispielsweise Patienten mit schwerer Erkrankung. Aufgrund der Ergebnisse dieser Studien ist es daher nicht möglich, für diese Patienten genaue Empfehlungen zur Vitamin-A-Zufuhr zu geben.

- Behandlung von Zysten Makulaödem.

Eine häufige Komplikation der Retinitis pigmentosa ist die Bildung kleiner Flüssigkeitstaschen im zentralen Teil der Netzhaut, die als zystisches Makulaödem (CME) bezeichnet werden. CMO kann zu einer signifikanten Abnahme der zentralen Sehschärfe sowie zu verschwommenem Sehen und Blendung führen. Unbehandelt treten schließlich weitere degenerative Veränderungen im Netzhautgewebe auf, und Die Bildung eines Makulaforams kann auch als Folge einer Ruptur des zentralen größeren Zysten. Mit modernen bildgebenden Verfahren, die Augenärzten im klinischen Umfeld zur Verfügung stehen, ist die Erkennung von CMO-Veränderungen viel einfacher und genauer geworden. Diese Komplikation kann erfolgreich mit oralen (Tabletten) oder topischen (Augentropfen) Arzneimitteln aus der Familie der sog Carboanhydrasehemmer wie Acetazolamid oder Metazolamid (Tabletten) und Dorzolamid oder Brinzolamid (Augentropfen zur topischen Bewerbungen).

Obwohl nicht alle Patienten auf diese Behandlungen ansprechen, wurde gezeigt, dass diese Medikamente zystische Veränderungen in der Netzhaut reduzieren und oft umkehren. bei Patienten mit Retinitis pigmentosa, kurzfristig eine Verbesserung der Sehschärfe und langfristig eine Verbesserung der funktionellen Gesamtprognose Perspektive. Einige Nebenwirkungen können bei der Einnahme dieser Medikamente auftreten, aber die meisten können behandelt werden. Patienten, die gegen Sulfonamide allergisch sind, sollten keine Carboanhydrasehemmer einnehmen. Carboanhydrasehemmer haben sich auch bei Patienten mit ähnlichen Ergebnissen aufgrund eines anderen Problems namens Makula als wirksam bei der Verringerung oder Beseitigung von zystischen Veränderungen erwiesen Retinoschisis.

Da auch eine entzündliche Komponente von CME wahrscheinlich ist und bei Patienten mit Retinitis pigmentosa und zystischem Makulaödem über eine erhöhte Häufigkeit bestimmter Antikörper im Blutkreislauf berichtet wurde, Kortikosteroide wurden für andere Zwecke verwendet und wurden bei Patienten mit pigmentierten Retinitis und zystisches Makulaödem wurden auch bei einigen Patienten getestet, die nicht auf Carboanhydrasehemmer ansprechen, und variable Erfolg. Die intravitreale Anwendung dieser Medikamente erhöht jedoch das Risiko anderer Komplikationen, wie z Glaukom oder Katarakt, und bei allen intravitrealen Injektionen besteht ein geringes, aber ernstes Infektionsrisiko im Augapfel (Endophthalmitis). Periokulare Injektionen reduzieren das Risiko von Glaukom und Katarakt deutlich und verursachen keine Endophthalmitis. In den letzten Jahren ist eine neue Formulierung von Triamcinolonacetonid auf den Markt gekommen, die speziell für die intravitreale Injektion entwickelt wurde. Implantierbare Steroidgeräte mit langsamer Freisetzung (Dexamethason und Fluocinolonacetonid) sind ebenfalls erhältlich. Beispielsweise hat sich gezeigt, dass ein intravitreales Dexamethason-Implantat die anatomischen und funktionelle Ergebnisse zu refraktärem zystischem Makulaödem in Verbindung mit pigmentären Netzhautentzündung. Erste Berichte deuten darauf hin, dass wiederholte Implantatinjektionen erforderlich sein können, um ein Wiederauftreten zu verhindern.

Eine vom National Eye Institute gesponserte Pilotstudie mit 5 Teilnehmern ergab, dass 100 mg Minocyclin, ein Tetracyclin-Antibiotikum, zweimal täglich, Netzhautentzündung. Dies liegt auch an den entzündungshemmenden Eigenschaften von Minocyclin.

- Unterstützende Maßnahmen.

Bei Menschen mit Retinitis pigmentosa können sehbehinderte Hilfsmittel und andere Hilfsmittel hilfreich sein, wenn sich das Sehvermögen verschlechtert. Darüber hinaus ist eine genetische Beratung für Betroffene und ihre Familien von Vorteil. Obwohl die Studie über Lichtmangel bei Krankheiten vor vielen Jahren ohne Ergebnisse durchgeführt wurde, bleibt sie bestehen befürchten, dass Lichtschäden eine Rolle bei der Verschlechterung der Netzhautdegeneration bei einigen Formen der Pigmentierung spielen können Netzhautentzündung. Diese Besorgnis wird teilweise durch neuere Beweise gestützt, dass ein Hund, der aufgrund einer Mutation im Rhodopsin-Gen von Natur aus von der Krankheit betroffen war (RHO) wurde eine Verschlimmerung der Krankheit unter Lichteinfluss nachgewiesen. Um Vorsicht walten zu lassen, wird daher allen Patienten mit der Krankheit empfohlen, Sonnenbrille im Freien und vermeiden Sie übermäßige und unnötige Exposition gegenüber übermäßigem die Lichtmenge.

Vorhersage

Die Prognose für Patienten mit Retinitis pigmentosa hängt vom Erkrankungsalter und dem Vererbungsmuster ab. Bei der autosomal-rezessiven Form der Erkrankung sind frühe Symptome, starker Sehverlust und Nachtblindheit zu erwarten. Die autosomal-dominante Präsentation ist die am wenigsten schwerwiegende und ist mit einem allmählicheren Auftreten der Symptome im späteren Leben verbunden. Der schwerwiegendste Verlust des Sehvermögens tritt bei der X-chromosomal-rezessiven Form der Krankheit auf. Tunnelblick wird am Ende des Verlaufs aller Formen der Retinitis pigmentosa erwartet, und fast alle Patienten mit der Störung werden irgendwann in ihrer Progression legal blind sein Krankheiten. Glücklicherweise ist ein vollständiger Sehverlust selten, da die Makulafunktion in der Regel eine Wahrnehmung von Licht auch nach Verlust der Sehschärfe ermöglicht.