Sirenomelie (Meerjungfrauensyndrom): Was ist das, Symptome, Fotos, Behandlung, Prognose

Was ist das Meerjungfrau-Syndrom?

Sirenomelieauch bekannt als Meerjungfrau-Syndrom, Ist eine extrem seltene angeborene Entwicklungsstörung, die durch Anomalien der unteren Wirbelsäule und der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Kranke Babys werden mit teilweiser oder vollständiger Verschmelzung der Beine geboren (siehe. Foto unten). Es können auch zusätzliche Fehlbildungen auftreten, einschließlich urogenitaler Anomalien, Magen-Darm-Erkrankungen, Anomalien der lumbosakralen Wirbelsäule und des Beckens sowie das Fehlen oder die Unterentwicklung (Agenesie) einer oder beider Nieren.

Kranke Säuglinge können einen Fuß haben, beide Füße fehlen, der nach außen schauen kann. Das Steißbein fehlt meist, auch das Kreuzbein fehlt ganz oder teilweise. Beim Meerjungfrauensyndrom können zusätzliche Bedingungen auftreten, einschließlich eines unperforierten Anus,

Spina bifida und Fehlbildungen des Herzens. Sirenomelie ist während der Neugeborenenperiode oft tödlich.

Einige Quellen in der medizinischen Literatur klassifizieren die Sirenomelie als die schwerste Form des kaudalen Regressionssyndroms, einer komplexen Entwicklungsstörung. In letzter Zeit haben jedoch viele Forscher darauf hingewiesen, dass das Meerjungfrauensyndrom eine ähnliche, aber unterschiedliche Krankheit ist.

Anzeichen und Symptome

Es gibt eine Vielzahl von körperlichen Fehlbildungen, die potenziell bei einer Sirenomelie auftreten können, und die spezifischen Anzeichen können von Person zu Person stark variieren. Sirenomelie ist mit schwerwiegenden lebensbedrohlichen Komplikationen verbunden und verläuft in den ersten Lebensjahren oft tödlich. In einigen wenigen Fällen wurde jedoch ein Überleben vom Säuglingsalter bis in die spätere Kindheit oder Jugend berichtet.

Eine teilweise oder vollständige Verschmelzung der Beine ist ein charakteristisches Zeichen der Sirenomelie. Der Schweregrad variiert stark. Betroffene Säuglinge können nur einen Oberschenkelknochen (langer Oberschenkelknochen) oder zwei Oberschenkelknochen in einem Hautschaft haben. Betroffene Säuglinge können einen Fuß, Beine ohne Fuß haben oder beide Füße so gedreht haben, dass der Fußrücken nach vorne zeigt.

Betroffene Säuglinge haben auch eine Vielzahl von urogenitalen Anomalien, einschließlich des Fehlens einer oder beide Nieren (Nierenagenesie), zystische Nierenanomalie, Fehlen der Blase, Verengung der Harnröhre (Atresie Harnröhre). Darüber hinaus entwickeln Patienten einen nicht perforierten Anus - ein Zustand, bei dem eine dünne Beschichtung blockiert, der Anus oder Durchgang, der normalerweise den Anus und den unteren Teil des Dickdarms (Rektum) verbindet, kann nicht entwickeln.

Babys mit Sirenomelie können auch Pathologien haben, die die Kreuz- und Lendenwirbelsäule betreffen. Einige Patienten haben eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten (Lordose). Patienten dürfen keine äußeren Genitalien haben. Es wurde auch berichtet, dass Milz und/oder Gallenblase.

Auch Defekte in der Bauchwand treten auf, wie z. B. das Vorstehen eines Teils des Darms durch eine Öffnung in der Nähe des Nabels (Nabelschnurbruch / Omphalozele). Einige kranke Kinder mit Meerjungfrauensyndrom können eine Meningomyelozele haben, eine Erkrankung, bei der die Membranen, die die Wirbelsäule bedecken, und in einigen Fällen das Rückenmark selbst, ragen durch den Wirbeldefekt Säule. Angeborene Herzfehler und Atemwegskomplikationen wie eine schwere Lungenunterentwicklung (Lungenhypoplasie) können ebenfalls mit einer Sirenomelie in Verbindung gebracht werden.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genaue Ursache der Sirenomelie ist unbekannt. Forscher glauben, dass Umwelt- und genetische Faktoren bei der Entwicklung der Erkrankung eine Rolle spielen. Die meisten Fälle des Meerjungfrau-Syndroms treten zufällig ohne ersichtlichen Grund (sporadisch) auf, was auf Umweltfaktoren oder eine neue Mutation hindeutet. Die Sirenomelie ist höchstwahrscheinlich multifaktoriell, was bedeutet, dass die Krankheit durch mehrere verschiedene Faktoren verursacht wird. Darüber hinaus können unterschiedliche genetische Faktoren bei verschiedenen Menschen zur Entstehung der Krankheit beitragen (genetische Heterogenität).

Umweltfaktoren, die bei der Entwicklung der Sirenomelie eine Rolle spielen, sind unbekannt. Einige Patienten haben eine genetische Veranlagung für die Entwicklung der Krankheit. Eine Person, die genetisch prädisponiert für die Krankheit ist, trägt das Gen (die Gene) für die Krankheit, aber es kann nicht auftauchen, wenn die Krankheit beginnt nicht oder wird unter Umständen nicht „aktiviert“, zum Beispiel durch bestimmte Umweltfaktoren Mittwoch. Forscher glauben, dass Umwelt- oder genetische Faktoren im sich entwickelnden Fötus teratogen sind. Teratogene Wirkungen sind die Wirkungen bestimmter physikalischer, chemischer und biologischer Wirkstoffe, die die Entwicklung des Embryos oder Fötus beeinträchtigen.

Bei einigen Patienten wird die Sirenomelie als Folge von Störungen in der frühen Entwicklung des Kreislaufsystems (gestörte Entwicklung des Gefäßsystems) im Embryo angesehen. Bei einigen Patienten wurde eine große Arterie gefunden, die aus der oberen Bauchhöhle herausragte, ohne zwei gemeinsame Arterien, die sich normalerweise vom unteren Teil der Aorta erstrecken und Blut zum hinteren (kaudalen) Ende des Schwanzes transportieren Embryo. Die einzige vorhandene Arterie (wird als "stehlendes" Gefäß bezeichnet, da sie im Wesentlichen Blut aus zieht den unteren Teil des Embryos) lenkt den Blutfluss, der normalerweise von der Aorta zirkuliert, zu den unteren Teilen des Embryos und Plazenta. Somit leitet das stehlende Gefäß den Blutfluss zur Plazenta um und erreicht nie das Schwanzende (kaudale) des Embryos. Durch diesen umgeleiteten Blutfluss entzieht das Randgefäß auch dem blutarmen Teil des Embryos Nährstoffe. Die Arterien in dieser kaudalen Region sind unterentwickelt und das Gewebe, das für die Ernährung von ihnen abhängt Substanzen, können sich nicht entwickeln, sind deformiert oder hören irgendwann auf zu wachsen Stufen. Bei Patienten mit Sirenomelie kann sich die Knospe der unteren Extremität des Embryos nicht in zwei Beine teilen. Die zugrunde liegende Ursache dieser Störungen ist unbekannt.

Betroffene Populationen

Sirenomelie betrifft Männer häufiger als Frauen im Verhältnis 2,7:1. Die genaue Inzidenz ist unbekannt, aber es wird geschätzt, dass das Meerjungfrauensyndrom bei etwa 1 von 60.000 bis 100.000 Geburten auftritt. Sirenomelie tritt häufiger bei eineiigen (eineiigen) Zwillingen auf als bei zweieiigen (dizygoten) Zwillingen.

Symptomatische Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können die Symptome einer Sirenomelie nachahmen. Vergleiche können für die Differentialdiagnose hilfreich sein.

Kaudales Regressionssyndrom Ist ein weit gefasster Begriff für eine seltene komplexe Erkrankung, die durch eine abnormale Entwicklung des unteren (kaudalen) Endes der Wirbelsäule gekennzeichnet ist. Die Wirbelsäule besteht aus vielen kleinen Knochen (Wirbeln), die zusammen die Wirbelsäule bilden. Die Wirbelsäule ist normalerweise in drei Segmente unterteilt: die Halswirbelsäule, die aus den Wirbeln direkt unterhalb des Schädels besteht; die Brustwirbelsäule, bestehend aus den Wirbeln im Brustbereich; und die Lendenwirbelsäule, die aus den Lendenwirbeln besteht. Eine dreieckige knöcherne Struktur namens Kreuzbein verbindet die Lendenwirbelsäule mit dem Becken. Das Kreuzbein besteht aus fünf miteinander verschmolzenen Wirbeln. Am Ende des Kreuzbeins befindet sich das Steißbein (Steißbein).

Säuglinge mit kaudalem Regressionssyndrom können potenziell eine Vielzahl von Anomalien aufweisen, einschließlich anormaler Entwicklung (Agenesie) des Kreuz- und Steißbeins und Anomalien der Lendenwirbelsäule. In einigen Fällen können schwerwiegendere Fehlbildungen auftreten.

Anomalien der unteren Wirbelsäule verursachen viele zusätzliche Komplikationen, einschließlich Gelenkkontrakturen, Klumpfuß und ein Riss oder eine Verletzung am Ende des Rückenmarks, was möglicherweise zu Harninkontinenz führen kann. Zusätzliche Anomalien des Magen-Darm-Trakts, der Nieren, des Herzens, der Atemwege, der oberen Gliedmaßen und der oberen Wirbelsäule können ebenfalls auftreten. Die genaue Ursache des kaudalen Regressionssyndroms ist unbekannt. Es wird angenommen, dass sowohl umweltbedingte als auch genetische Faktoren bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle spielen.

VACTERL-Verein Ist eine nicht zufällige Gruppe von Geburtsfehlern, die mehrere Organsysteme betrifft. Der Begriff VACTERL ist eine Abkürzung, bei der jeder Buchstabe den ersten Buchstaben eines der häufigsten Befunde bei kranken Kindern darstellt:

• V (eng. Wirbelanomalien) - Wirbelsäulenanomalien (70%),
• A (eng. Analatresie) - Anusatresie (55%),
• C (eng. Herz-Kreislauf-Anomalien) - Septumdefekte und andere Herzfehler (75%),
• TE (eng. tracheo-ösophageale Fistel) - tracheoösophageale Fistel mit Ösophagusatresie (70%),
• R (eng. Nierendefekte) - Nierenanomalien (50%) - Agenesie, Dysplasie, Hydronephrose; die einzige Nabelschnurarterie.
• L (eng. Extremitätendefekte) - Radiusdefekte - Hypoplasie von 1 Finger oder Radius, präaxiale Polydaktylie und Syndaktylie (70%);

Neben den oben genannten Merkmalen leiden Patienten auch an anderen selteneren Anomalien, einschließlich Defizite in der Körpergröße und Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen und mit der erwarteten Geschwindigkeit zu wachsen (Unfähigkeit, Entwicklung). Andere niedrigfrequente Symptome sind Gesichtsasymmetrie (hemifaziale Mikrosomie), Fehlbildungen des Außenohrs, Defekte in der Lungenlappenbildung, Darmfehlrotation und Genitalanomalien. VATER / VACTERL-Funktionen sind bei Zwillingen häufiger. In einigen Fällen wird die Abkürzung VATER verwendet. Einige Forscher fügen der Abkürzung VACTERL oder VATER (S) hinzu, um eine Nabelarterie anstelle der üblichen zwei zu bezeichnen. Geistiges Funktionieren und Intelligenz sind normalerweise nicht beeinträchtigt; Entwicklungsverzögerung / geistige Behinderung sollte eine alternative Diagnose anzeigen. Die genaue Ursache der VACTERL-Assoziation ist unbekannt. Die meisten Fälle treten zufällig ohne ersichtlichen Grund auf (sporadisch).

Diagnose

Die Diagnose einer Sirenomelie kann pränatal, meist im zweiten Trimester, mittels fetalem Ultraschall (fetaler Ultraschall) gestellt werden. Eine Ultraschalluntersuchung ist eine Untersuchung, bei der hochfrequente Schallwellen verwendet werden, um ein Bild eines sich entwickelnden Fötus zu erzeugen. Fetaler Ultraschall kann einige der mit Sirenomelie verbundenen Defekte erkennen.

Standardbehandlungen

Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Spezialistenteams erfordern. Kinderärzte, Chirurgen, Kardiologen, Orthopäden, Orthopäden, Nierenspezialisten (Nephrologen) und andere Angehörige der Gesundheitsberufe müssen möglicherweise die Behandlung des Opfers systematisch und umfassend planen Kind.

Die Operation zur Trennung der Beingelenke war erfolgreich. Zur Vorbereitung der Operation werden Gewebedilatatoren in Form eines Ballons unter die Haut eingeführt. Wenn sie über einen längeren Zeitraum mit Kochsalzlösung gefüllt werden, dehnen sich die Kugeln aus, wodurch sich die Haut dehnen und wachsen lässt. Die überschüssige Haut wird dann verwendet, um die Beine zu bedecken, wenn sie sich trennen. Trotz Behandlung ist das Meerjungfrauensyndrom für das Neugeborene in der Regel tödlich.

Vorhersage

Sirenomelie ist eine seltene und tödliche angeborene Anomalie. Bei vielen Schwangerschaften mit einem Flieder-Melonen-Fötus kommt es zu einer spontanen Fehlgeburt. Zwischen einem Drittel und der Hälfte der Babys werden tot geboren, und fast alle, mit Ausnahme einiger weniger, sterben in der Neugeborenenzeit.