Werner-Syndrom: Was ist das, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist das Werner-Syndrom?

Werner-Syndrom (oder erwachsene Progerie) ist eine seltene fortschreitende Erkrankung, die durch das Auftreten einer ungewöhnlich beschleunigten Alterung gekennzeichnet ist (Progerie). Obwohl die Störung in der Regel im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt erkannt wird, sind bestimmte Merkmale von der Adoleszenz bis zum frühen Erwachsenenalter vorhanden.

Menschen mit Werner-Syndrom haben eine langsame Wachstumsrate und das Wachstum stoppt in der Pubertät. Infolgedessen sind die Patienten kleinwüchsig und im Vergleich zu ihrer Körpergröße leichtgewichtig. Im Alter von 25 Jahren erleben Patienten mit dieser Erkrankung in der Regel frühes Ergrauen (Ergrauen) und vorzeitigen Haarausfall auf der Kopfhaut (Alopezie). Wenn die Krankheit fortschreitet, umfassen weitere Anomalien den Verlust einer Fettschicht unter der Haut (Unterhautfettgewebe); schwerer Muskelschwund (Atrophie) in bestimmten Bereichen des Körpers; und degenerative Veränderungen der Haut, insbesondere im Gesicht, an den Unterarmen und Händen sowie an Beinen und Füßen (distale Extremitäten). Aufgrund degenerativer Veränderungen im Gesichtsbereich können Menschen mit Werner-Syndrom ungewöhnlich hervortretende Augen, eine schnabelförmige oder eingeklemmte Nase und/oder andere charakteristische Gesichtszüge haben Anomalien.

Das Werner-Syndrom kann auch durch die Entwicklung einer charakteristischen hohen Stimme gekennzeichnet sein; Augenanomalien, einschließlich vorzeitiger Trübung der Augenlinse (beidseitige senile Katarakt); und einige endokrine Defekte wie Eierstockdysfunktion bei Frauen oder Hodendysfunktion bei Männern (Hypogonadismus) oder anormale Produktion InsulinhormonPankreas und Insulinresistenz (nicht insulinabhängiger Diabetes mellitus / Typ-2-Diabetes). Darüber hinaus können Patienten mit Werner-Syndrom eine fortschreitende Verdickung und einen Elastizitätsverlust der Arterienwände (Arteriosklerose) entwickeln. Zu den betroffenen Blutgefäßen gehören normalerweise Arterien, die sauerstoffreiches (sauerstoffreiches) Blut zum Herzmuskel transportieren (Koronararterien). Manche Menschen können auch anfällig für die Entwicklung bestimmter gutartiger oder bösartiger Tumoren sein. Progressive Arteriosklerose, bösartige Neubildungen und/oder verwandte Erkrankungen können etwa im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt zu potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen führen Leben. Das Werner-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Anzeichen und Symptome

Kinder mit Werner-Syndrom erscheinen oft ungewöhnlich dünn und wachsen in der späten Kindheit ungewöhnlich langsam. Darüber hinaus ist im Jugendalter kein Wachstumsschub zu beobachten. Patienten erreichen ihre endgültige Körpergröße im Alter von etwa 13 Jahren. Erwachsenenwachstum kann jedoch bereits im Alter von 10 oder bereits im Alter von 18 Jahren erreicht werden. Auch das Gewicht ist ungewöhnlich gering, selbst im Vergleich zur Kleinwüchsigkeit.

Vor dem 20. Lebensjahr erleben die meisten Menschen mit Werner-Syndrom ein frühes Ergrauen und eine Verfärbung der Haare auf der Kopfhaut. Im Alter von etwa 25 Jahren kann es zu einem vorzeitigen Verlust der Kopfhaut (Alopezie) sowie zum Verlust von Augenbrauen und Wimpern kommen. Darüber hinaus können Haare in den Achseln (Haare in den Achseln), im Schambereich und im Rumpf ungewöhnlich spärlich sein oder fehlen. Berichten in der medizinischen Literatur zufolge kann Haarausfall bei Patienten mit Werner-Syndrom sekundär auf eine Dysfunktion der Eierstöcke bei Frauen oder der Hoden bei Männern zurückzuführen sein (Hypogonadismus), ein endokriner Zustand, der mit unzureichendem Wachstum und unzureichender sexueller Entwicklung einhergeht. Sowohl Männer als auch Frauen mit Werner-Syndrom können an Hypogonadismus leiden. Dadurch haben betroffene Männer meist einen ungewöhnlich kleinen Penis und kleine Hoden. Einige Frauen mit dieser Erkrankung entwickeln möglicherweise keine sekundären Geschlechtsmerkmale (z. das Auftreten von Haaren in den Achselhöhlen und am Schambein, Brustentwicklung, Menstruation) und schwach entwickelten Genitalien Organe. Bei anderen kranken Frauen kann die Menstruation spärlich und unregelmäßig sein. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung können aufgrund von Hypogonadismus unfruchtbar sein. Es gab jedoch Berichte in der Literatur, die bestätigten, dass sich einige kranke Männer und Frauen fortpflanzten.

Neben vorzeitigem Ergrauen und Haarausfall neigen Menschen mit Werner-Syndrom zu anderen progressiven degenerativen Veränderungen, einschließlich

• allmählicher Verlust der Fettschicht unter der Haut;
• schwere Schwächung (Atrophie) der Muskeln der Arme, Beine und Füße;
• vorzeitiger Totalverlust der Knochendichte (Osteoporose), ein Zustand, der nach einem leichten Trauma eine erneute Fraktur verursachen oder dazu beitragen kann.

Zahnanomalien können ebenfalls vorhanden sein, einschließlich abnormaler Entwicklung und vorzeitigem Zahnverlust. Etwa ein Drittel der Patienten mit Werner-Syndrom hat auch eine abnormale Ansammlung von Calciumsalzen (Verkalkung) und damit verbundene Verhärtung von Weichteilen (z. B. Bänder, Sehnen), insbesondere Ellenbogen, Knie und Knöchel. Darüber hinaus entwickeln die meisten Patienten mit dieser Krankheit aufgrund einer fortschreitenden Atrophie der Stimmbänder eine hohe Stimme. In anderen Fällen kann die Stimme rau oder ungewöhnlich heiser sein.

Bis zum Alter von etwa 25 Jahren entwickeln Patienten mit Werner-Syndrom auch fortschreitende Hautveränderungen, vor allem im Bereich des Gesichts, der Unterarme und der Hände, sowie der Beine und Füße (distal Gliedmaßen). Zum Beispiel kommt es in Bereichen mit abnehmendem Fett-, Binde- und Muskelgewebe zu einem Verlust (Atrophie) der Haut, der führt zu ungewöhnlich glänzenden, glatten oder verhärteten Hautpartien, die an der darunter liegenden Haut haften können Gewebe. Aufgrund einer verminderten Versorgung des Gewebes mit sauerstoffreichem Blut (Ischämie) können sich im betroffenen Bereich offene Geschwüre entwickeln. Geschwüre können chronisch sein und langsam heilen. Sehr charakteristisch für das Werner-Syndrom sind tiefe Geschwüre um die Achillessehne und seltener an den Ellenbogen.

Viele Menschen mit Werner-Syndrom haben auch zusätzliche Hautanomalien. Die Haut der Hände und Füße kann Hyperpigmentierung oder Hypopigmentierung und / oder abnormale Vergrößerung aufweisen bestimmte kleine darunterliegende Blutgefäße, die entsprechende Rötungen verursachen (Teleangiektasien). Darüber hinaus kann die Haut an den Handflächen, Fußsohlen und über einigen hervorstehenden Gelenken, wie Ellbogen und Knien, werden ungewöhnlich verdickt (Hyperkeratose) und neigen zur Entwicklung von Geschwüren aufgrund der Zerstörung von oberflächlichen Stoffe.

Aufgrund atrophischer Veränderungen der Haut und des darunter liegenden Gewebes im Gesichtsbereich können Patienten ein charakteristisches "eingeklemmtes" Aussehen des Gesichts haben, einschließlich:

• ungewöhnlich hervorstehende Augen;
• harte Ohren, die ihre Elastizität verloren haben;
• dünne schnabelförmige und abgeflachte Nase.

Vorzeitiges Ergrauen und Haarausfall verleihen ein unverwechselbares Aussehen. Laut Berichten in der medizinischen Literatur entwickelt die Mehrheit der Patienten mit Werner-Syndrom eine vorzeitige Alterung im Alter von 30 bis 40 Jahren.

Das Werner-Syndrom ist in der Regel auch durch den vorzeitigen Beginn der Altersschwäche gekennzeichnet grauer Star, ein Zustand, bei dem die Transparenz der Augenlinsen verloren geht. Katarakte betreffen bei Menschen mit Werner-Syndrom meist beide Augen (beidseitig) und treten plötzlich im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auf. (Senile Katarakte entwickeln sich normalerweise bei Menschen über 50.) In einigen Fällen können andere Anomalien in den Augen auftreten, wie z. B. eine Ansammlung von Kalziumablagerungen im klaren Bereich vor den Augen (Hornhautverkalkung), Entzündung der mittleren und inneren Augenschichten (Chorioretinitis), Degeneration von Nervenzellen (Stäbchen und Zapfen) der Netzhaut, auf Licht reagieren (Retinitis pigmentosa) und / oder fortschreitende Degeneration der zentralen Region der Netzhaut (senile Makuladegeneration / altersbedingt Makuladegeneration). Der Grad der damit verbundenen Sehbehinderung hängt von der Schwere und / oder Kombination der vorhandenen Augenanomalien ab.

Etwa 70 Prozent der Betroffenen haben eine insulinunabhängige (oder Typ 2) entwickelt Diabetes mellitus. Der nicht insulinpflichtige Diabetes mellitus ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine Resistenz gegen die Wirkung gekennzeichnet ist Insulinhormon und abnormale Insulinsekretion Pankreas, was zu einem Anstieg des Einfachzuckers (Glukose) im Blut führt. (Insulin reguliert den Spiegel Blutzucker, die den Transport von Glukose in die Zellen zur Energiegewinnung fördert.) Diese Form von Diabetes entwickelt sich normalerweise bei gesunden Menschen im Alter zwischen 50 und 60 Jahren. Bei Patienten mit Werner-Syndrom kann sich die Erkrankung jedoch ab einem Alter von etwa 35 Jahren manifestieren. Patienten haben zum Zeitpunkt der Diagnose möglicherweise keine offensichtlichen Symptome oder haben eine erhöhte Häufigkeit von Wasserlassen (Polyurie), übermäßiger Durst (Polydipsie), erhöhter Hunger (Polyphagie) und / oder andere Merkmale Symptome. Darüber hinaus können Menschen mit dieser Form von Diabetes aufgrund eines dramatisch reduzierten Flüssigkeitsspiegels in ihren Zellen (hyperosmolares diabetisches Koma) für ein diabetisches Koma prädisponiert sein. Berichten in der medizinischen Literatur zufolge kann insulinabhängiger Diabetes mellitus zwar mit bestimmten Langzeitkomplikationen wie Nervenschäden (diabetische Neuropathie), Beeinträchtigte Nierenfunktion (diabetische Nephropathie) und Schäden an den Blutgefäßen der Netzhaut (diabetische Retinopathie) wurden bei Patienten mit Werner-Syndrom keine derartigen Komplikationen berichtet.

Das Werner-Syndrom ist auch durch eine schwere, fortschreitende, oft großflächige Verdickung und Elastizitätsverlust der Arterienwände (Arteriosklerose) gekennzeichnet. Einige betroffene Arterien können abnormale Ansammlungen von Kalziumablagerungen in der mittleren Auskleidung der Arterien aufweisen und fortschreitende Zerstörung und Ersatz von Muskel- und elastischen Fasern der Arterien durch fibröses Gewebe (Arteriosklerose Menckeberg). Arterien, die von dieser Form der Arteriosklerose betroffen sind, können solche umfassen, die sauerstoffreiches. transportieren Blut zum Herzmuskel (Koronararterien) oder bestimmten Arterien in den Beinen (periphere Erkrankung) Schiffe). Arteriosklerose peripherer Blutgefäße kann Hautschwund (Atrophie) und Ulzeration (Ulzeration) verursachen oder verschlimmern. Darüber hinaus können sich in bestimmten Herzklappen, wie der Klappe, in der sich die Hauptarterie befindet, abnormale Kalziumablagerungen bilden Körper (Aorta) tritt aus der unteren linken Herzkammer (Aortenklappe) und einer Klappe zwischen der linken oberen und unteren Herzkammer (Mitral) Ventil). Progressive Arteriosklerose kann führen zu:

• Episoden von Brustschmerzen aufgrund unzureichender Sauerstoffversorgung des Herzmuskels (Anfälle) Angina pectoris);
• fortschreitende Unfähigkeit des Herzens, Blut effizient in die Lunge und den Rest des Körpers zu pumpen (Herzfehler);
• lokalisierter Verlust des Herzmuskels durch eine Verletzung seiner Blutversorgung (Herzinfarkt oder Herzinfarkt);
• und/oder andere potenziell lebensbedrohliche Komplikationen.

Patienten mit Werner-Syndrom haben auch eine erhöhte Prädisposition für Krebs. Die häufigsten Neoplasien beim Werner-Syndrom sind Schilddrüsenkrebsgefolgt von Krebs der pigmentbildenden Zellen der Haut und der Schleimhäute (maligne Melanom), Krebs der Schutzmembranen, die das Gehirn und das Rückenmark umgeben (Meningeom), Tumoren, die in Weichteilen und Knochen entstehen (Sarkome und Osteosarkome), Sarkome der Weichteile, primäre Knochentumore und Leukämie/Myelodysplasie.

Aufgrund der progressiven Arteriosklerose, bösartige Neubildungen und/oder andere verwandte Erkrankungen können bei vielen Patienten mit Werner-Syndrom etwa im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt lebensbedrohliche Komplikationen auftreten.

Ursachen

Das Werner-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Menschliche Merkmale, einschließlich klassischer genetischer Erkrankungen, sind das Produkt des Zusammenspiels zweier Gene, eines vom Vater und das andere von der Mutter.

Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person ein anormales Gen von jedem Elternteil erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein anormales Gen für eine Krankheit erhält, ist sie Träger der Krankheit, aber normalerweise asymptomatisch. Das Risiko für beide Trägereltern, das abnorme Gen weiterzugeben und damit ein krankes Kind zu bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Das Risiko, wie ein Elternteil ein Trägerkind zu bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält, beträgt 25 %. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Die Eltern einiger Menschen mit Werner-Syndrom waren blutsverwandt (Blutsverwandte). In diesen Fällen, wenn beide Eltern das gleiche Krankheitsgen tragen, liegt eine höhere als vor normalerweise das Risiko, dass ihre Kinder zwei für die Entwicklung notwendige Krankheitsgene erben können Krankheiten.

Werner-Syndrom wird durch abnormale (pathologische) Veränderungen (Mutationen) in einem Gen verursacht WRN. Bei Menschen mit dieser Krankheit wurden mehr als 80 verschiedene Genmutationen identifiziert WRN.

WRN Das Gen kodiert für ein Protein namens Helicase, was darauf hindeutet, dass ein gestörter DNA-Stoffwechsel an der vorzeitigen Alterung von Menschen mit dieser Krankheit beteiligt ist. Der Stoffwechsel bezieht sich auf die chemischen Prozesse, die in den Geweben des Körpers ablaufen. DNA oder Desoxyribonukleinsäure trägt den genetischen Code in Zellen, hat eine spiralförmige Leiterstruktur und besteht aus Ketten bestimmter chemischer Gruppen. Es wird angenommen, dass DNA-"Helikase"-Proteine ​​das "Abwickeln" der DNA während bestimmter zellulärer Aktionen, wie z. B. der Reparatur, fördern geschädigte DNA und die Aufteilung identischer Chromosomen (chromosomale Segregation) in zwei "Tochterzellen" während der Teilung und Reproduktion Zellen. Forscher vermuten, dass das Werner-Syndrom aufgrund des vollständigen Funktionsverlusts des Helicase-Proteins auftritt, das von kodiert wird WRN Gen. Die spezifische Funktion des Helikaseproteins bei der Verhinderung vorzeitiger Alterung bleibt unklar.

In Laborstudien (in vitro) von Hautzellproben (kultivierte menschliche Fibroblasten) haben Forscher jedoch gezeigt, dass menschliche Zellen ohne Krankheit können sich etwa 60-fach vermehren ("Verdoppelung der Population"), während sich Fibroblasten mit Werner-Syndrom nur etwa 20. vermehren können Einmal. Basierend auf diesen Ergebnissen haben einige Forscher vorgeschlagen, dass WRN ist im Wesentlichen ein "Zählgen", das die Gesamtzahl der Teilungen und Vermehrungen menschlicher Zellen reguliert. Solche Forscher vermuten, dass Genmutationen WRN kann zu einer vorzeitigen Hemmung der DNA-Replikation (Synthese) und einer frühen zellulären Seneszenz führen - Ereignisse, die normalerweise später in normalen alternden menschlichen Zellen auftreten.

Forscher haben auch eine hohe Inzidenz von Chromosomenanomalien (wie versehentliche Translokationen) in kultivierten Hautzellen beobachtet (Fibroblasten) und kultivierte Leukozyten (Lymphozyten), die aus bestimmten Zelllinien (Klonen) bei Menschen mit dem Syndrom gewonnen wurden Werner. Solche Befunde (manchmal als "Multi-Translokations-Mosaik" bezeichnet) legen nahe, dass "Chromosomenbruch" ein Merkmal sein kann oder eine Rolle im Krankheitsverlauf spielt. Die spezifischen Auswirkungen solcher Entdeckungen bleiben jedoch unbekannt und es sind weitere Forschungen erforderlich.

Betroffene Populationen

Das Werner-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Da die Erkrankung erstmals 1904 in der medizinischen Literatur beschrieben wurde (O. Werner) wurden mehr als 800 Fälle gemeldet. Die Inzidenz der Erkrankung wird auf 1 bis 20 pro Million Menschen geschätzt. Obwohl bestimmte Begleitmerkmale während der Kindheit, der Pubertät und im jungen Alter vorhanden sind, wird die Störung am häufigsten im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt diagnostiziert.

Symptomatische Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Werner-Syndroms ähneln. Für die Differenzialdiagnose können Vergleiche hilfreich sein:

• Progerie (Hutchinson-Guildford-Syndrom oder vorzeitiges Altern) ist eine sehr seltene Kinderkrankheit, die durch vorzeitiges Altern, Kleinwuchs und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die Hauptsymptome der Erkrankung hängen mit dem Alterungsprozess zusammen. Kinder mit Hutchinson-Guildford-Syndrom altern sehr schnell und leiden schon in jungen Jahren an Alterserkrankungen. Mit etwa 10 Jahren erreichen die meisten Kinder mit dem vorzeitigen Alterungssyndrom die Größe eines durchschnittlichen 3-jährigen Kindes. Arthritis ist häufig und betrifft Knochengelenke im Kindes- und Jugendalter.
• Gottron-Syndrom (Acrogerie) ist eine leichte erbliche Form des vorzeitigen Alterns (Progerie), die durch ungewöhnlich kleine Arme und Beine mit dünner und empfindlicher Haut gekennzeichnet ist. Von Kindheit an scheinen Kinder mit der Störung älter zu sein als ihr tatsächliches Alter. Die Haut an Armen und Beinen ist ungewöhnlich dünn und sieht aus wie Pergament. Die Hände und Füße bleiben bis ins Erwachsenenalter ungewöhnlich klein.
• De-Barcy-Syndrom - eine seltene Krankheit, die durch ein autosomal-rezessives genetisches Merkmal übertragen wird. Zu den Hauptmerkmalen gehören die Degeneration des elastischen Gewebes der Haut (Elastolyse), unfreiwillige Bewegung der Arme und Beine (Athetose), Trübung der Hornhaut der Augen, große abstehende Ohren und Muskelschwund Ton. Andere Symptome können ungewöhnliche Flexibilität in kleinen Gelenken, eine hervorstehende Stirn und / oder Kleinwüchsigkeit sein. Der Verlust der Hautelastizität führt zu Alterung und Faltenbildung.
• Mulwichill-Smith-Syndrom - eine extrem seltene Erbkrankheit, die mit vorzeitigem Altern verbunden ist. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kleinen Kopf (Mikrozephalie), Alterung des Gesichts, Verlust von Fettschichten unter der Haut, mehrere Altersflecken auf der Haut (Nävi), Hörverlust und/oder geschwächtes Immunsystem. Diese Krankheit kann im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Das Mulwichill-Smith-Syndrom wird in der medizinischen Literatur nur bei vier Personen beschrieben.
• Sturmsyndrom - eine extrem seltene Erbkrankheit, die mit vorzeitigem Altern verbunden ist und Herzkrankheit. Andere Symptome während der Adoleszenz können der Verlust von Augenbrauen und Wimpern sowie das Ausdünnen und Ergrauen der Haare auf der Kopfhaut sein. Die Haut an Händen und Gesicht wird straff und faltig. Manche Menschen leiden auch unter Schmerzen und Gelenkfunktionsstörungen.
• Kombinierter Wachstumsfaktor-Defekt (Werner-Syndrom aufgrund eines kombinierten Mangels an Wachstumsfaktoren) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. Die Symptome dieser Erkrankung ähneln denen des Werner-Syndroms und umfassen den Verlust von Fettschichten an Armen und Beinen, eine schnabelartige Nase, einen kleinen Kiefer und / oder einen schmalen Mund. Andere Symptome können Gelenkfunktionsstörungen, Plattfüße und dünne, straffe Haut sein.
• Rothmund-Thomson-Syndrom - eine erbliche Hauterkrankung, die durch eine abnormale Rötung der Haut gekennzeichnet ist, die durch eine Verstopfung kleiner Blutgefäße (Kapillaren) verursacht wird. Die meisten Menschen mit Rothmund-Thomson-Syndrom haben Kleinwuchs, Verlust von Muskelmasse und rote Haut. Manche Menschen sind ungewöhnlich lichtempfindlich (Photosensibilität) und können im Jugendalter Katarakte entwickeln. Andere Symptome können unterentwickelte Zähne und Nägel, ungewöhnlich kleine Hände und Füße, deformierte oder fehlende Daumen und/oder spärliches und vorzeitiges graues Haar, oder Kahlheit.

Diagnose

In einigen Fällen kann das Werner-Syndrom aufgrund sorgfältiger klinischer Beurteilung bereits im Alter von etwa 15 Jahren klinisch erkannt werden, charakteristisch körperliche Befunde (z. B. kein Wachstumsschub in der Pubertät, Kleinwuchs, geringes Gewicht) und sorgfältige Abwägung der Krankengeschichte und Familien. Die Krankheit kann jedoch oft erst im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt erkannt oder bestätigt werden, nachdem bestimmte charakteristische Symptome festgestellt wurden und Anzeichen (z. B. vorzeitiges Ergrauen und Haarausfall, charakteristische Stimme, Verlust von Unterhautgewebe, Muskelatrophie, Hautveränderungen, beidseitiger Altersstar und etc.).

Spezialisierte Bildgebungsstudien und Labortests können durchgeführt werden, um bestimmte Anomalien, die möglicherweise mit einer Krankheit in Zusammenhang stehen, zu erkennen, zu bestätigen oder zu charakterisieren. Augenärzte (Ophthalmologen) können zum Beispiel Patienten regelmäßig auf die Entwicklung von Grauem Star überwachen mit bestimmte Maßnahmen, wie die Verwendung eines speziellen Instruments, mit dem Sie das Innere der Augen visualisieren können (Augenspiegel). Wenn Katarakte gefunden werden, kann ein beleuchtetes Mikroskop (Spaltlampe) verwendet werden, um das Innere zu untersuchen Strukturen der vorderen Augenpartien, die es dem Augenarzt ermöglichen, die spezifische Lage und den Grad der Katarakte.

Zusätzliche Tests können die Überwachung des Blutzuckerspiegels umfassen, um eine schnelle Erkennung von Diabetes mellitus, Knochenscans und Bluttests auf Osteoporose und / oder andere Forschung. Darüber hinaus sind sorgfältige Herzuntersuchungen und laufende Überwachungen (z. B. klinische Untersuchungen, Röntgenbilder) Studien, spezielle Herzuntersuchungen), um damit verbundene kardiovaskuläre Anomalien zu beurteilen und eine geeignete Behandlung zu bestimmen Krankheiten. Personen mit Werner-Syndrom sollten bei Bedarf auch regelmäßig überwacht werden, um eine schnelle Erkennung und angemessene Behandlung zu gewährleisten. bestimmte bösartige Neubildungen oder gutartige Tumoren, die im Zusammenhang mit der Krankheit auftreten können (z. B. Osteosarkom, Meningeom).

In einigen Fällen können spezielle Labortests an kultivierten Zellen durchgeführt werden Haut (Fibroblasten) kranker Patienten, die eine abnormal reduzierte Replikation des Fibroblastensyndroms zeigen Werner. Bewertung der chromosomalen Zusammensetzung (Karyotyp) in den Kernen von kultivierten Fibroblasten und einigen Leukozyten (Lymphozyten) können eine hohe Häufigkeit bestimmter Chromosomenumlagerungen (Mosaik heterogener Versetzungen). Darüber hinaus können Urintests laut mehreren Forschern erhöhte Hyaluronsäurespiegel aufdecken, einen Komplex Kohlenhydrat, das in den Zwischenräumen zwischen bestimmten Zellen (Interzellularräumen) in bestimmten Bindegeweben vorhanden ist Gewebe. Die Implikationen dieser Entdeckung werden nicht verstanden.

Die Bestätigung der klinischen Diagnose des Werner-Syndroms kann durch eine molekulare Untersuchung des Gens erreicht werden WRN. Molekulare Gensequenzierung WRN um krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren, sowie biochemische Forschung zur Quantifizierung der Proteinmenge WRNvon Zellen produziert wird, ist auf klinischer Basis verfügbar.

Standardbehandlungen

Die Behandlung des Werner-Syndroms konzentriert sich auf die spezifischen Symptome, die jede Person erlebt. Die Behandlung der Störung kann eine koordinierte Anstrengung eines Spezialistenteams erfordern, das eine systematische und umfassende Planung der Behandlung des Opfers erfordert. Zu diesen Fachleuten können Therapeuten gehören; Ärzte, die Erkrankungen des Skeletts, der Muskeln, der Gelenke und anderer verwandter Gewebe diagnostizieren und behandeln (Orthopäden); Ärzte, die Pathologien des Herzens und seiner großen Blutgefäße diagnostizieren und behandeln; Augenärzte (Augenärzte); Ärzte, die an der Diagnose und Behandlung von Störungen des endokrinen Systems beteiligt sind (Endokrinologen); und/oder andere medizinische Fachkräfte.

Spezifische Behandlungen für Patienten mit Werner-Syndrom sind symptomatisch und unterstützend. Nach Berichten in der medizinischen Literatur, Diabetes mellitusist in der Regel mild und kann oft mit Ernährungsumstellung und Einnahme behandelt werden geeignete Medikamente oral einzunehmen, um erhöhte Blutzuckerspiegel (Glukose) zu senken (orale Hypoglykämie) Drogen).

Bei Patienten mit Katarakt kann die Behandlung die chirurgische Entfernung der getrübten Linse und Implantation einer Ersatzlinse (Intraokularlinse) oder Verschreibung einer Korrekturbrille oder Kontaktlinsen. Einige Ärzte berichten, dass Patienten mit Werner-Syndrom ein deutlich erhöhtes Trennungsrisiko haben können Schichten der Operationswunde (Wunddehiszenz) und/oder andere Komplikationen (z.B. Endotheldekompensation) Hornhaut). Daher empfehlen diese Ärzte, bei solchen chirurgischen Eingriffen besondere Vorsichtsmaßnahmen zu treffen. Verfahren (zum Beispiel kleine chirurgische Einschnitte machen, topische oder systemische Kortison).

Bei Patienten mit Werner-Syndrom sind Maßnahmen zur Behandlung der Arteriosklerose und der damit verbundenen kardiovaskulären Anomalien symptomatisch und unterstützend. Zum Beispiel bei Patienten mit Anfällen von Brustschmerzen aufgrund einer unzureichenden Sauerstoffversorgung des Herzmuskels (Anfälle Angina pectoris) kann die Anwendung bestimmter Medikamente umfassen, die zur Minimierung oder Kontrolle beitragen können solche Symptome.

Entwickeln sich im Zusammenhang mit dem Werner-Syndrom gut- oder bösartige Tumoren, können je nach Art des vorliegenden Tumors geeignete Behandlungsmaßnahmen variieren; gutartiger oder bösartiger Tumor; Art, Stadium und/oder Grad der Erkrankung; und/oder andere Faktoren. Abhängig von solchen Faktoren können die Behandlungen eine Operation, die Verwendung bestimmter Krebsmedikamente (Chemotherapie), eine Strahlentherapie und / oder andere Maßnahmen umfassen.

Patienten mit Werner-Syndrom und ihren Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.

Vorhersage

Die Prognose ist ungünstig. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Werner-Syndrom beträgt 46 Jahre. Der Tod tritt normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren aufgrund von Arteriosklerose oder bösartigen Tumoren auf. Eine geschickte medizinische Behandlung eines Patienten kann seine Lebensdauer verlängern; Beschrieben wurde ein Patient, der 68 Jahre alt wurde und an akuter Herzinsuffizienz starb.