Schwachman-Diamond-Syndrom: Was ist das, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist das Schwachman-Diamond-Syndrom?

Schwachman-Diamond-Syndrom - eine seltene genetische Erkrankung mit vielfältigen und unterschiedlichen Erscheinungsformen. Die Störung ist in der Regel durch Anzeichen einer unzureichenden Aufnahme (Malabsorption) von Fetten und anderen Nährstoffen aufgrund von Entwicklungsstörungen gekennzeichnet Pankreas (Pankreasinsuffizienz) und Fehlfunktionen des Knochenmarks (Knochenmarksdysfunktion), die zu einer niedrigen Anzahl zirkulierender Blutzellen führen (hämatologische Anomalien). Zusätzliche charakteristische Merkmale können Kleinwuchs sein; Anomalien der Knochenentwicklung, die den Brustkorb und/oder die Knochen der Arme und/oder Beine betreffen (metaphysäre Dysostose); und / oder Leberanomalien.

Aufgrund von Skelettveränderungen kann es bei Patienten mit Shwachman-Diamond-Syndrom zu einer abnormalen Verdickung der Rippen und das sie tragende Bindegewebe (kostal-knorpelige Verdickung), was zu ungewöhnlich kurzen, verbreiterten Rippen. Darüber hinaus kann eine abnormale Knochenentwicklung (Verknöcherung) in den Armen und / oder Beinen (Gliedmaßen) zu einem verkümmerten Wachstum bestimmter Knochen führen. Viele Kinder mit der Störung können auch kleiner sein als für ihr Alter erwartet und unterdurchschnittliche Größe und Gewicht. Obwohl eine Malabsorption aufgrund einer Pankreasinsuffizienz selbst Probleme mit Wachstum und Ernährung, Kleinwuchs scheint eine der vielen Hauptmanifestationen des Syndroms zu sein Shwachman-Diamant.

Darüber hinaus kann es bei Patienten als Folge einer Knochenmarksdysfunktion zu einer Abnahme einer oder aller Arten von Blutzellen kommen. Daher können sie niedrige Werte bestimmter weißer Blutkörperchen (Neutropenie), Thrombozyten (Thrombozytopenie), rote Blutkörperchen (Anämie) und/oder alle Arten von Blutkörperchen (Panzytopenie). Neutropenie ist die häufigste Blutanomalie im Zusammenhang mit dem Schwachman-Diamond-Syndrom. Da Neutrophile, eine Art von weißen Blutkörperchen, eine wichtige Rolle im Kampf gegen bakterielle Infektionen spielen, sind viele Patienten sind anfällig für wiederholte bakterielle Infektionen (zum Beispiel rezidivierende Atemwegsinfektionen). Infektionen [Lungenentzündung] und Mittelohrentzündungen [Otitis]); In einigen Fällen können Infektionen schwerwiegend sein.

Manche Menschen haben möglicherweise auch eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie), erhöhte Blutspiegel bestimmter Leberenzyme und/oder andere mit der Krankheit verbundene Anzeichen. Es wird angenommen, dass das Schwachman-Diamond-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

Anzeichen und Symptome

Die Symptome des Schwachman-Diamond-Syndroms können von Kind zu Kind unterschiedlich sein, betreffen jedoch mehrere Körpersysteme, darunter das Knochenmark, die Bauchspeicheldrüse und das Skelett sowie manchmal die Leber und die Zähne. Die häufigsten Symptome sind:

• chronisch Durchfall;
• häufige Infektionen aufgrund einer niedrigen Anzahl weißer Blutkörperchen;
• schlechtes Wachstum;
• blasse Haut;
• Energiemangel oder leichte Ermüdung;
• mentale Behinderung;
• blaue Flecken, roter oder violetter punktförmiger Hautausschlag im Gesicht oder am Körper;
• Blutungen (z. B. Zahnfleischbluten, Nasenbluten, Blut im Stuhl);
• Skelettanomalien, einschließlich Veränderungen der Wachstumsfugen, Brustdeformitäten, Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule), verzögerte Zahnentwicklung, dentale Abszesse, Karies und Zahnfleischprobleme

Nach Mukoviszidose ist das Schwachman-Diamond-Syndrom die zweithäufigste Versagensursache Pankreaswas es den Patienten erschwert, Nahrung zu verdauen und aufzunehmen.

Andere Anzeichen können sein:

• Anämie;
• Neutropenie;
• Thrombozytopenie (tritt bei 30 Prozent der Kinder auf).

Ursachen

Das Schwachman-Diamond-Syndrom wird höchstwahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Genetische Erkrankungen werden durch zwei Gene bestimmt: eines für den Vater und das andere für die Mutter.

Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person von jedem Elternteil das gleiche abnormale Gen für das gleiche Merkmal erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist sie Träger der Krankheit, aber normalerweise asymptomatisch. Das Risiko für zwei Trägereltern, das defekte Gen weiterzugeben und damit ein krankes Kind zu bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Das Risiko, ein Kind zu bekommen, das wie die Eltern Träger wird, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält und für dieses Merkmal genetisch normal ist, beträgt 25 %.

Forscher des Hospital for Sick Children und der University of Toronto in Kanada haben ein Gen identifiziert, das beim Schwachmann-Syndrom verändert ist. Nachdem sie 250 betroffene Familien aus der ganzen Welt untersucht hatten, identifizierten sie zwei wichtige krankheitsverursachende Mutationen im Gen SBDS auf Chromosom 7. Genfunktion SBDS derzeit unbekannt.

Chromosomen befinden sich im Zellkern aller Körperzellen. Sie tragen die genetischen Eigenschaften jedes Menschen. Die menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 nummeriert, mit einem ungleichen 23. Paar von X- und Y-Chromosomen bei Männern und zwei X-Chromosomen bei Frauen. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm, angezeigt durch den Buchstaben "p", und einen langen Arm, angezeigt durch den Buchstaben "q" und eine verengte Region, in der sich die beiden Arme treffen (Zentromer). Chromosomen sind weiter in Streifen unterteilt, die nummeriert sind.

Einige Hinweise deuten darauf hin, dass eine erhöhte Neigung zur Entwicklung myelodysplastisches Syndrom (MDS) und akute myeloische Leukämie (AML) könnten möglicherweise mit strukturellen Anomalien in Verbindung gebracht werden Chromosom 7 (zum Beispiel Monosomie von Chromosom 7 oder Deletion des gesamten oder eines Teils des langen Ärmels [q] von Chromosom 7). Forscher fanden das 7q-Isochromosom bei mehreren Patienten mit Schwachman-Diamond-Syndrom, die MDS und AML entwickeln. (Ein Isochromosom ist ein abnormales Chromosom mit identischen Armen auf jeder Seite des Zentromers.) Es wurde jedoch berichtet, dass das 7q-Isochromosom mit Shwachman-Syndrom ohne klinische Anzeichen von MDS und AML und bei einem Kind mit Shvachman-Syndrom und Chromosom 7 führt die Abweichung nicht unbedingt zur Entwicklung MDS oder AML. Die Forschung läuft, um die Ursache von MDS und AML in Bezug auf das Schwachman-Diamond-Syndrom zu bestimmen.

Betroffene Populationen

Das Schwachman-Diamond-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die sich bei der Geburt (angeboren), im frühen Säuglingsalter oder in den ersten Lebensjahren manifestieren kann. In seltenen Fällen kann die Diagnose im Jugend- oder Erwachsenenalter gestellt werden. Berichte zeigen, dass die Krankheit Männer und Frauen in einem Verhältnis von ungefähr 1,7 zu ​​1 betrifft.

Alternative Begriffe für die Erkrankung sind neben dem Namen Schwachman-Diamond-Syndrom das Schwachman-Bodyan-Syndrom und das Schwachman-Diamond-Oski-Syndrom. Diese Begriffe leiten sich von den Namen mehrerer Forscher ab, die die Krankheit 1964 beschrieben haben. Seitdem wurden mehr als 100 Fälle in der medizinischen Literatur beschrieben. Die gemeldete Inzidenz dieser Krankheit reicht von 1 zu 20.000 bis 1 zu 200.000. (Inzidenz bezieht sich auf die Anzahl neuer Fälle einer bestimmten Störung oder eines bestimmten Zustands innerhalb eines bestimmten Zeitraums.) Da sich die Störung in Schweregrad von Fall zu Fall, und da es keine einzige Studie gibt, um eine Diagnose zu stellen, ist es schwierig, die wahre Inzidenz der Krankheit insgesamt zu bestimmen Population.

Symptomatische Störungen

Einige der Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Schwachman-Diamond-Syndroms ähneln. Für die Differenzialdiagnose können Vergleiche hilfreich sein:

• Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine Erbkrankheit, die viele exokrine nach außen") Drüsen des Körpers, einschließlich der Schweißdrüsen, Speicheldrüsen und der Bauchspeicheldrüse und der Atemdrüsen Systeme. Bei Menschen mit dieser Erkrankung produzieren Drüsen in der Auskleidung der röhrenförmigen Atemwege (Bronchien) in der Lunge einen ungewöhnlich dicken, klebrigen Schleimausfluss, der die Atemwege blockiert. Außerdem fehlen der Bauchspeicheldrüse die Verdauungsenzyme, die benötigt werden, um Nahrung aufzuspalten und Fette und Nährstoffe richtig aufzunehmen (Pankreasinsuffizienz). Schweiß- und Speicheldrüsen können ebenfalls abnormal funktionieren. Zu den Symptomen der Mukoviszidose können eine Entwicklungsverzögerung gehören; Darmverschluss (Mekonium-Darmobstruktion); weicher Stuhl mit unangenehmem Geruch und übermäßigem Fettgehalt (Steatorrhoe); Chronischer Husten; erhöhte Anfälligkeit für wiederholte Lungeninfektionen; und/oder übermäßig salziger Schweiß mit erhöhten Chlorid- und Natriumwerten. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt.
• Pearson-Syndrom - eine äußerst seltene Erkrankung, bei der rote Blutkörperchen eine eingeschränkte Fähigkeit haben, Sauerstoff zu transportieren (sideroblastische Anämie). Weitere Merkmale sind eine abnorme Ansammlung von Narbengewebe (Fibrose) in der Bauchspeicheldrüse, eine beeinträchtigte Aufnahme von essentiellen Nährstoffen während der Verdauung (Darmmalabsorption) und die Bildung von abnormen Hohlräumen im Knochenmark (Vakuolisierung). Patienten können ein niedriges Geburtsgewicht haben, die Unfähigkeit, im Säuglingsalter mit der erwarteten Geschwindigkeit zu wachsen (Unfähigkeit, entwicklungsbedingt), Verschwendung (Atrophie) oder Fehlen der Milz (Asplenie) und/oder ungewöhnlich hohe Milchsäurewerte im Blut (Laktatazidose). Das Pearson-Syndrom kann durch Veränderungen im genetischen Material (Mutationen) verursacht werden, die die mitochondriale Funktion beeinflussen.
• Kostman-Syndrom, auch als genetische infantile Agranulozytose bekannt, ist eine seltene erbliche Erkrankung des Knochenmarks. Assoziierte Anzeichen sind anhaltende, extrem niedrige Konzentrationen von zirkulierenden Neutrophilen (Neutropenie), häufige bakterielle Infektionen und eine erhöhte Anfälligkeit für die Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms und eines akuten myeloischen Leukämie. Das Kostmann-Syndrom wird normalerweise autosomal-rezessiv vererbt, aber es wurde auch über eine autosomal-dominante und X-chromosomale Vererbung berichtet.
• Johansson-Blizzard-Syndrom Ist eine seltene genetische Störung, die sich bei der Geburt oder in der frühen Kindheit manifestieren kann. Die damit verbundenen Symptome und Anzeichen können von Fall zu Fall stark variieren. Zu den hervorstechenden Merkmalen gehören jedoch eine unzureichende intestinale Absorption (Malabsorption) von Fetten und anderen Nährstoffen aufgrund einer Pankreasinsuffizienz; eine Unfähigkeit, in den ersten Lebensjahren in der erwarteten Geschwindigkeit zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen (Unfähigkeit, sich zu entwickeln), was zu Kleinwuchs beiträgt; charakteristische Anomalien des Schädels und der Gesichtsregion (kraniofazial); Hörbehinderung aufgrund von Anomalien im Innenohr (Innenohrschwerhörigkeit); und/oder geistige Behinderung. Etwa ein Drittel der betroffenen Säuglinge kann auch eine ungewöhnlich niedrige Schilddrüsenaktivität und eine unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen aufweisen (Hypothyreose). Charakteristische kraniofaziale Anomalien können eine ungewöhnlich kleine Nase sein, die aufgrund des Fehlens (Aplasie) oder Unterentwicklung (Hypoplasie) der Nasenlöcher (Nasenflügel) "schnabelförmig" erscheint; kleine, deformierte Milchzähne und deformierte oder fehlende sekundäre (permanente) Zähne; ungewöhnlich spärliches, grobes Kopfhaar, das im Stirnbereich einen charakteristischen „Aufwärtsschwung“ aufweist; ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie). In einigen Fällen können auch zusätzliche Abweichungen vorhanden sein. Das Johanson-Blizzard-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
• Metaphysäre Chondrodysplasie (McCusick-Typ) - eine seltene Erbkrankheit, die durch fortschreitenden kurzbeinigen Zwergwuchs aufgrund einer abnormalen Entwicklung des Knorpels an den Enden der Röhrenknochen gekennzeichnet ist; ungewöhnlich dünnes und dünnes Haar und / oder Funktionsstörung bestimmter Zellen, die spielen eine wichtige Rolle bei der Unterstützung des körpereigenen Immunsystems bei der Abwehr von Infektionen (zelluläre Immunschwäche). Weitere Störungen können eine unzureichende Aufnahme von essentiellen Nährstoffen (Malabsorption) sein; chronische Abnahme einiger Leukozyten (Neutropenie und Lymphopenie); niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie); Zahnanomalien; und/oder andere Störungen. Die metaphysäre Chondrodysplasie (McCusick-Typ) wird autosomal-rezessiv vererbt.

Es gibt weitere Erkrankungen, die durch verschiedene hämatologische Auffälligkeiten wie Neutropenie, Thrombozytopenie und/oder Anämie, die in Verbindung mit anderen Befunden auftreten, die denen ähnlich sein können, die möglicherweise mit Schwachman-Syndrom.

Diagnose

Das Schwachmann-Syndrom wird in der Regel bei der Geburt oder im frühen Kindesalter aufgrund sorgfältiger klinischer Beurteilung, charakteristischer körperlicher Befunde und spezialisierter Tests diagnostiziert. In seltenen Fällen kann die Diagnose im Jugend- oder Erwachsenenalter gestellt werden.

Zur Bestätigung der Diagnose steht eine Analyse zum Nachweis des mutierten Gens zur Verfügung, das das Syndrom verursacht.

Bei Steatorrhoe ohne chronische Atemnot kann ein Schweißtest durchgeführt werden, um eine mögliche Diagnose einer Mukoviszidose auszuschließen. Der Schweißtest misst die Konzentration von Natrium und Chlorid, die von den Schweißdrüsen ausgeschieden werden. Obwohl Patienten mit Schwachmann-Syndrom und Mukoviszidose bestimmte ähnliche Symptome haben können (z. B. Steatorrhoe und andere Symptome im Zusammenhang mit Pankreasinsuffizienz) Drüse und Malabsorption), bei Patienten mit Shwachman-Diamond-Syndrom ist die Elektrolytkonzentration im Schweiß normal und bei Patienten mit Mukoviszidose eine ungewöhnlich hohe Konzentration von Natrium und Chlorid.

Darüber hinaus können mehrere spezielle Bildgebungstests verwendet werden, um das Vorhandensein spezifischer Anomalien zu bestätigen, die möglicherweise mit dem Schwachman-Diamond-Syndrom in Verbindung stehen. Pankreaspathologien wie Fettinfiltration (Pankreaslipomatose) können nachgewiesen werden mittels Computertomographie (CT), Bauchultraschall und/oder Magnetresonanztomographie (MRT). Bei der Computertomographie wird mit einem Computer und Röntgenstrahlen ein Film erstellt, der Querschnittsbilder der Gewebestruktur eines Organs zeigt. Beim Ultraschall erzeugen die reflektierten Schallwellen ein Bild der betreffenden Organe. Die MRT verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Querschnittsbilder eines Organs zu erstellen.

Verschiedene spezielle Pankreastests können auch durchgeführt werden, um eine Pankreasinsuffizienz zu bestätigen. Solche Tests können Stuhltests, Bluttests und / oder die Analyse von Pankreassekreten, die in den Zwölffingerdarm gelangen, umfassen. (Zwölffingerdarm Ist der erste Teil des Dünndarms.)

Eine Knochenmarksdysfunktion kann durch Exzision und mikroskopische. bestätigt und charakterisiert werden Untersuchung von Flüssigkeits- und Gewebeproben (Knochenmarkpunktion und Biopsie) sowie Forschung Blut. An Knochenmark- und Gewebeproben können verschiedene Spezialtests durchgeführt werden, einschließlich Maßnahmen zum Nachweis von Myelodysplastik Veränderungen und Chromosomenuntersuchungen zum Nachweis struktureller Anomalien des Chromosoms 7 (z. B. Monosomie 7, Monosomie 7q, Isochromosom 7q). Wie oben erwähnt, kann sich eine Knochenmarksdysfunktion bei Patienten mit Schwachman-Syndrom aufgrund verschiedener Kombinationen von Neutropenie, Thrombozytopenie und / oder Anämie zu unterschiedlichen Zeitpunkten manifestieren. Hämatologische Probleme aufgrund einer Knochenmarksdysfunktion können mit Tests kontrolliert werden, die verschiedene Arten von Blutzellen im Blutkreislauf messen.

Skelettanomalien, die möglicherweise mit dem Schwachman-Syndrom verbunden sind (z. B. metaphysäre Dysostose und Anomalien) Brust) kann durch körperliche Untersuchung und spezielle Röntgenaufnahmen identifiziert werden Forschung. In einigen Fällen können auch zusätzliche diagnostische Tests durchgeführt werden, um Erkennung, Charakterisierung und / oder Überwachung bestimmter Abweichungen, die möglicherweise mit Krankheit.

Standardbehandlungen

Die Behandlung des Schwachman-Diamond-Syndroms zielt darauf ab, spezifische Symptome zu behandeln, die bei jeder Person auftreten. Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Expertenteams erfordern, das eine systematische und umfassende Behandlungsplanung für das betroffene Kind erfordert. Zu diesen Fachleuten können Kinderärzte gehören; auf Erkrankungen der endokrinen Drüsen spezialisierte Ärzte (Endokrinologen); Ärzte, die Störungen des Verdauungssystems diagnostizieren und behandeln (Gastroenterologen); Spezialisten für die Diagnose und Behandlung von Skelettanomalien (Orthopäden); auf Blutkrankheiten spezialisierte Ärzte (Hämatologen); Zahnärzte; Chirurgen; Physiotherapeuten; Ernährungswissenschaftler; und/oder andere medizinische Fachkräfte.

Patienten mit Bauchspeicheldrüseninsuffizienz können eine Supplementation mit Pankreasenzymen während der Mahlzeiten, um die richtige Aufnahme von Fetten und anderen essentiellen Nährstoffen zu fördern Verdauung. In vielen Fällen können auch Vitaminpräparate (wie die fettlöslichen Vitamine A, D, E, K) verschrieben werden bei Vorbeugung oder Behandlung von Vitaminmangel, der aus einer mangelbedingten Malabsorption resultieren kann Pankreas. In einigen Fällen kann auch eine proteinreiche und/oder kalorienreiche Diät verordnet werden, um sicherzustellen, dass der allgemeine Ernährungsbedarf des Patienten gedeckt wird.

Darüber hinaus können Ärzte Patienten regelmäßig auf hämatologische Anomalien im Zusammenhang mit Funktionsstörungen überwachen. Knochenmark (z. B. durch regelmäßige Blutuntersuchungen) zur Sicherstellung angemessener Präventionsmaßnahmen und frühzeitiger und schneller Behandlung. Für Menschen mit Thrombozytopenie können Zahnärzte und andere Angehörige der Gesundheitsberufe beispielsweise bestimmte vorbeugende Maßnahmen vor oder während der Behandlung empfehlen zahnärztliche Arbeit oder Operation (z. B. bestimmte Medikamente), um das Risiko von abnormalen unkontrollierten. zu verhindern oder zu verringern Blutung.

In einigen schweren Fällen von Neutropenie, Anämie und/oder Thrombozytopenie kann eine Transfusion bestimmter Blutkomponenten verordnet werden, um die damit verbundenen Symptome zu lindern.

Wie oben erwähnt, können einige Menschen mit Schwachman-Diamond-Syndrom anfälliger für die Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms (MDS) und einer akuten myeloischen Leukämie (AML) sein. Es wird angenommen, dass die Inzidenz von Leukämie bei Personen mit anhaltenden Blutanomalien zunehmen kann. Daher werden Ärzte den hämatologischen Status des Opfers genau überwachen, um eine Früherkennung und eine angemessene Behandlung zu gewährleisten. Ärzte können auch regelmäßige zytogenetische Studien durchführen, um nach bestimmten strukturellen Anomalien in Chromosom 7 zu suchen, die möglicherweise mit MDS oder AML in Verbindung gebracht werden könnten.

Da eine Neutropenie zu einer erhöhten Anfälligkeit für bakterielle Infektionen führen kann, können Ärzte engmaschig überwachen Patienten, empfehlen präventive Maßnahmen und verschreiben in solchen Fällen sofort eine antibiotische Behandlung Infektionen. Schwere Fälle einer bakteriellen Infektion können einen Krankenhausaufenthalt erforderlich machen.

Patienten mit Schwachman-Syndrom, bei denen rezidivierende Infektionen und anhaltend niedrige Neutrophilenzahlen (Neutropenie) auftreten, können mit Granulozyten-Kolonie-stimulierendem Faktor (G-CSF) behandelt werden. G-CSF - Wachstumsfaktor; es stimuliert die Produktion von weißen Blutkörperchen. Die Entscheidung zur Anwendung von G-CSF sollte nach sorgfältiger Rücksprache mit dem Arzt und dem medizinischen Team des Kindes getroffen werden.

Wie oben erwähnt, können neutropenische Patienten auch für Karies und Parodontitis prädisponiert sein. In solchen Fällen können Zahnärzte und andere Fachleute besondere Maßnahmen zur Vorbeugung oder Behandlung dieser Erkrankungen empfehlen.

Darüber hinaus können verschiedene orthopädische Maßnahmen ergriffen werden, um Skelettanomalien, die möglicherweise mit einem Schwachmann-Syndrom in Verbindung stehen, zu behandeln und / oder zu korrigieren. Beispielsweise können abnormale Knochenveränderungen, die eine Verringerung des Femur- oder Kniewinkels verursachen, engmaschig überwacht werden, um eine angemessene frühzeitige orthopädische Behandlung sicherzustellen. In schweren Fällen kann eine Operation (z. B. eine Osteotomie) durchgeführt werden, um den Winkel von. zu korrigieren Kopf (Kugel) und Hals des Oberschenkelknochens zu seinem Schaft, wodurch die Steifheit reduziert wird und das Opfer mit weniger gehen kann leichte Schmerzen.

In manchen Fällen kann eine frühzeitige Intervention wichtig sein, damit Kinder mit Schwachman-Diamond-Syndrom ihr Potenzial entfalten können. Besondere Dienstleistungen, die hilfreich sein können, sind Logopädie (bei Hörbeeinträchtigung durch Mittelohrentzündung) und andere medizinische, soziale und / oder professionelle Dienstleistungen.

Für Betroffene und ihre unmittelbaren Angehörigen ist eine genetische Beratung hilfreich. Andere Behandlungen sind symptomatisch und unterstützend.

Vorhersage

Die Prognose ist volatil. Zu den lebensbedrohlichen Komplikationen zählen Knochenmarkaplasie und leukämische Transformation sowie manchmal Virusinfektionen. Etwa 1/3 der Patienten haben solche Komplikationen, und einige von ihnen können erfolgreich mit einer Knochenmarktransplantation behandelt werden.