Alkaponurie

Alkaponurie ist eine ziemlich seltene genetische Störung, die sich als Folge des absoluten Mangels des Homogentisinsäure-Enzyms entwickelt, das im Urin am Ausfall schwarz erscheint. Diese Erkrankung ist durch eine Störung des Tyrosinstoffwechsels gekennzeichnet, wodurch Homogenticinsäure im Urin in sehr großen Mengen freigesetzt wird.

Alkaponurie bei Erwachsenen wird oft durch Pigmentpipetten auf verschiedenen Organen und Geweben manifestiert, und Arthrose wird oft beobachtet. Dies ist darauf zurückzuführen, dass der angeborene Mangel des Enzyms Homogentisinase zu seiner Akkumulation in verschiedenen Geweben führt, häufiger bei Gelenkknorpeln und Sehnen. Die geistige und körperliche Entwicklung der Menschen mit dieser Krankheit leidet überhaupt nicht.

Alkapturia, eine systemische angeborene Krankheit, ist sehr selten - ein Fall pro 25.000 Menschen, während eine ausreichend starke geographische Verknüpfung zu einem bestimmten Ort der Dominikanischen Republik und der Slowakei. Diese Erkrankung ist direkt mit einer Verletzung des Aminosäureaustausches verbunden, der vom rezessiven Typ vererbt wird. Die Austauschfunktion von Tyrosin erreicht anschließend ausschließlich die Stufe der Homogentisinsäure. Dann wird durch angeborene Defizienz von Säure-Oxidase( ein Enzym spaltet ein Benzolkern Homogentisinsäure), wird die weitere Transformation nicht auf und reichert sich in der Lederhaut, Knorpel, Knochen, Haut und anderen Organen und dann im Urin ausgeschieden.

Alkapturie bei einem Kind wird fast sofort nach der Geburt diagnostiziert - auf urin-benetzten Windeln, aufgrund der Freisetzung einer großen Menge von Homogentisinsäure, dunkle Flecken bleiben unbelichtet.

Alcaptonurie der Ursache von

Die Hauptursache für diese Pathologie sind die Mutationsverfahren in den Genen, die für die Produktion von Homogentisinoxidase verantwortlich sind und die die Spaltung von Phenylalaninaminosäuren und Tyrosin unterstützen. Aufgrund dieser Störungen im menschlichen Körper gibt es ein Konglomerat von Homogentisinsäure. Am häufigsten wird sein Überschuss, sowie ein Übermaß an anderen Verbindungen, im Bindegewebe abgelagert, wodurch eine Schwärzung von Knorpel und Haut verursacht wird.

Es gibt auch eine allmähliche Anhäufung von Homogentisinsäure in den Gelenken, die zur Entwicklung von Arthritis führt. Darüber hinaus wird diese Substanz in großen Mengen mit ausgeschiedenem Urin ausgeschieden, der aus diesem Grund bei der Wechselwirkung mit Luft deutlich abnimmt.

Alkaponurie Symptome von

Das früheste und charakteristischste Zeichen der Alkaponurie ist die Ausscheidung des Urins, die nach der Wechselwirkung mit der Luft sehr schnell dunkelt. In der Zukunft entwickelt sich häufig Pyelonephritis komplizierte Urolithiasis. Auch charakteristisches Merkmal dieser Erkrankung ist die Schädigung der Wirbelsäule und der großen Gelenke, die in ihrem klinischen Bild der Chondrose und der Bekhterev-Krankheit sehr ähnlich sind. Für

homogentisuria auch durch folgende Symptome gekennzeichnet: Ändern und Pigmentierung der Haut und die Sklera, Begrenzung der Bewegung, Verkalkung, Entzündung, Zerstörung von Gelenkknorpel, mechanischen Schmerzen. Etwa 20% der Patienten zeigen eine Veränderung der Aortenklappe, es gibt eine Verkalkung des aufsteigenden Abschnitts und der Aortenklappen sowie des Faserrings. Durch

umfassen nesustavnym homogentisuria Symptome Dreiecks Pigmentierung Leiste, Achselhöhlen, Nase, Lederhaut;Verkalkung und bläuliche Farbe des äußeren OhresVielleicht murmelt das Aussehen des Herzens, wegen der Ablagerung von Pigment in den Ventilen. Bei Männern findet man oft Steine ​​in der Prostata.

In der Regel im vierten Jahrzehnt des Lebens mit Alkaponurie entwickelt sich die Symptomatik der progressiven degenerativen Arthropathie. In diesem Fall werden Läsionen von großen peripheren Gelenken und Wirbelsäule mit Chondrokalzinose( Entwicklung von osteochondralen Körpern) festgestellt. Anfängliche Ablagerungen von Pigment werden im Stadkern und im Faserring der Bandscheiben beobachtet. Etwas später sind die Hüft-, Schulter- und Kniegelenke beteiligt. Die Niederlage der kleinen peripheren Gelenke wird nicht beobachtet. Das erste Zeichen der erwachsenen Spondylose ist in der Regel Akut-Disc-Syndrom, klinisch erinnert an ankylosierende Spondylitis.

Neben der Alkaptonurie wird häufig eine schwere Funktionsstörung festgestellt, die in der Regel mit eingeschränkter Mobilität und Gelenksteifigkeit verbunden ist. Oft im Kniegelenk gibt es Ergüsse, Flexionskontrakturen, Crepitus. In einigen Fällen finden sich Fragmente von dunkel pigmentiertem Knorpel in der Gelenkflüssigkeit.

Diagnose von Alkaponurie stellt in der Regel keine Schwierigkeiten dar. Am häufigsten kann diese Krankheit fast sofort nach der Geburt des Kindes diagnostiziert werden. Bei allen mit Urin imprägnierten Windeln gibt es auch nach der Qualitätswäsche keine dunklen Flecken. In Abwesenheit dieses Unterscheidungsmerkmal ist die informativsten diagnostisches Verfahren ist ein Verfahren zur Bestimmung der Gegenwart einer äquivalenten Menge im Urin und benzohinouksusnoy gomogentezinovoy Säuren bestimmen. Um diese Ergebnisse unter Verwendung von enzymatischer Spektrometrie und / oder Flüssigkeitschromatographie zu erhalten. Ein sehr wichtiger Punkt ist die Differentialdiagnose melaninuriey, Porphyrie, Hämoglobinurie, Hämaturie und Mangel an Vitamin C.

homogentisuria Behandlung

Leider zu führen, in diesem Moment eine spezifische Behandlung homogentisuria nicht entwickelt worden. Am häufigsten wird nach einer umfassenden Untersuchung eine strenge symptomatische Therapie angezeigt. Bei Erkrankungen des Bewegungsapparates empfohlen Antiphlogistika in urolithiasis Empfang antispasmodics gezeigt, usw. Es ist notwendig, Vitamin C in großen Dosen zu nehmen.

Aufgrund der genetischen Natur der homogentisuria spezifische Präventionsmaßnahmen zu entwickeln, ist nicht möglich.