Albinismus

Albinismus im Menschen manifestiert sich in der Abwesenheit der normalen Pigmentierung auf der Haut, Haare, Iris der Augen. Diese Anomalie ist ein erbliches Merkmal, je nach dem Vorhandensein eines rezessiven, unterdrückten Gens im homozygoten Zustand. Albinismus beim Menschen wird oft als Hypopigmentierung bezeichnet. Die Krankheit wird auf sehr seltene Erkrankungen zurückgeführt und in verschiedenen Ländern ist der Indikator anders. Zum Beispiel in den USA und Europa, fünf Personen pro 100.000, und in Nigeria, eine von 20 bis 100.000. Der Name der Krankheit kommt aus dem Lateinischen, was weiß bedeutet. Die meisten Eltern von Kindern mit dieser genetischen Störung haben keine Anzeichen von Albinismus und haben normale Haarfarbe, sowie Augen. Eltern von Kindern mit Albinismus sollten aufmerksam sein und in der Zeit, um einen Arzt zu konsultieren, wenn Blutergüsse und ungewöhnliche Blutungen auftreten.

Albinismus verursacht

Albinismus beim Menschen ist ein erblicher Zustand, der von der Geburt inhärent ist. Dieser Zustand ist gekennzeichnet durch die Abwesenheit von Melanin, ein Pigment, das für Hautfarbe, Haare und Augenfarbe verantwortlich ist.

Albinismus und seine Ursachen sind mit der Abwesenheit oder Blockade des Tyrosinase-Enzyms verbunden. In diesem Fall können Eltern und Eltern Albino diese Funktion an das Kind weitergeben, aber sie selbst werden nicht krank. Das Enzym Tyrosinase ist sehr wichtig für die Produktion von Melanin. Im Griechischen bedeutet Melanin schwarz. Je mehr Melanin, desto dunkler die Haut. Wenn es keine Probleme mit der Tyrosinase-Produktion gibt, dann ist die Ursache des Albinismus eine Mutation in den Genen.

Die Haut aller gesunden Menschen hat Melanin, aber es hat keine Albinos. True, einige gesunde Menschen haben viel mehr Melanin im Vergleich zu anderen. Besonders leiden unter diesem Mädchen, jagen nach Sonnenbrand und Schönheit im Sommer. Und was ist mit Albinos? Eltern sind von Kindheit an wichtig, um dem Kind zu erklären, dass er nicht wie jeder andere ist, sondern einzigartig ist. Und das ist sein Charme und seine Persönlichkeit. Das Kind ist wichtig, um mit Aufmerksamkeit, Liebe und Sorgfalt zu umgeben, und in der pubertären Periode Schutz vor den Angriffen von Jugendlichen und lehren, Böses von der Seite der Gesellschaft zu widerstehen. Wenn es schwierig ist, auf eigene Faust zu handeln, müssen Sie auf die Hilfe von professionellen Psychologen zurückgreifen, da ein jugendliches Albino Autoaggression, Depression, Neurose und Psychose haben kann.

Es gibt verschiedene Arten von Albinismus im Menschen und jeder von ihnen ist mit dem Mangel an Pigment auf unterschiedliche Weise verwandt. Dieser Zustand kann von verschiedenen Sehproblemen begleitet werden und manchmal Hautkrebs hervorrufen

Albinismus wird vom Kind vererbt, wenn beide Eltern ihm das defekte Gen übergeben haben. In der Gegenwart eines Gens hat ein Alleinerziehender keine Krankheit, aber es gibt ein mutiertes Gen im Körper, das an die nächste Generation weitergegeben wird. Dieser Vorgang wurde autosomal-rezessiv vererbt.

Zeichen des Albinismus

Albinismus, der ein ererbter Zustand ist, wird durch eine Veränderung in mehreren oder einem Gen verursacht. Diese Gene übernehmen die Verantwortung für die Verwaltung der Produktion, sowie die Konzentration von Melanin in der Iris der Augen und natürlich der Haut. Deshalb können die Menschen verschiedene Probleme mit der Vision haben: Hyperopie, Myopie, Astigmatismus( Krümmung der Linse des Auges).Die Patienten können unfreiwillige, ständige Bewegungen des Augapfels beobachten, die Nystagmus genannt werden. Die Haut der Albinisten ist eine sanfte rosa Farbe, durch die Kapillaren leicht sichtbar sind, und das Haar ist dünn und sehr weich, mit einer weißen oder gelblichen Farbe.

Zeichen des Albinismus werden in Problemen der Augenkoordination, sowie Tracking und Fixierung für Objekte ausgedrückt. Der Kranke kann die Tiefe der visuellen Wahrnehmung senken und Fotophobie kann auftreten.

Die meisten Melanin krank in der Haut nicht, was Sonnenbrand und die Unfähigkeit von Sonnenbrand verursacht. Wenn die Haut nicht geschützt ist, dann kann sich eventuell Hautkrebs entwickeln.

Oculocutane Albinismus .Diese Art von Albinismus beim Menschen ist die häufigste. In schweren Formen des Albinismus, die Haut und Haare bleiben ganz weiß ihr ganzes Leben. Die Besitzer von weniger schweren Form in den Prozess des Lebens, weißes Haar und Haut ein wenig dunkel, die mit dem Alterungsprozess verbunden ist. Diejenigen, die mit dem oculomotorischen Albinismus krank sind, können an Nystagmus leiden( nervtötende Ziegelaugenbewegung, sowie von erhöhter Lichtempfindlichkeit).Manchmal gibt es andere Probleme mit Vision( schlechtes Sehvermögen, Strabismus).

Augenalbinismus .Dieser Typ beim Menschen ist der zweithäufigste. Der Augenalbinismus manifestiert sich in der Abwesenheit der Pigmentierung der Iris der Augen. Die Farbe der Haut, sowie Haare bleibt normal. Bestimmte Arten von Augenalbinismus verursachen eine ganze Menge Probleme mit der Vision.

Albinismus unterscheidet drei Arten: total, unvollständig, teilweise.

durch rigorosen Albinismus durch Trockenheit der Haut gekennzeichnet, die Anwesenheit von Krankheit( Hypertrichosis, Keratom, Hypotrichose, aktinische Cheilitis, Epithelioma) Verletzung Schwitzen und schnellen Verbrennung( Sonnenbrand).Patienten markiert Strabismus, Katarakt, Mikrophthalmie, schlechte Sicht, geistige Retardierung, Immunschwäche, Abnahme der Lebenserwartung. Menschen leiden unter horizontalen Nystagmus, Photophobie, und da gibt es kein Pigment in den Schülern, die Augen haben eine rote Tönung.

Unvollständiger Albinismus wird nur durch Hypopigmentierung von Haaren, Haut, Iris der Augen festgestellt.

Teilweise Albinismus manifestiert sich vom Moment der Geburt. Für diese Art von charakteristischen Erscheinungen Flecken oder brauner Farbe Pigmentierung auf dem Bauch, Gesicht, Beine, wie pryadok ergraute Haarfarbe.

Diagnose der Krankheit

Es ist sehr schwierig, die Anwesenheit von mutiertem Gen beim Menschen zu diagnostizieren. Es ist notwendig, sorgfältig studieren die Familiengeschichte und die nächste Angehörige. Es gibt eine speziell entwickelte Blutprobe, die erlaubt, einige Arten von Albinismus zu identifizieren. Eine ähnliche Studie wird während der intrauterinen Entwicklung des Babys durchgeführt.

fünfte Woche der Schwangerschaft erlaubt Chorionzotten zu testen, die einige Arten von Albinismus definieren.

Albinismus Behandlung

Albinismus Behandlung beim Menschen vergeblich, weil es unmöglich ist, den Mangel an Melanin oder Prävention von Erkrankungen, die durch Albinismus provoziert zu füllen.

Patient sollte eine langfristige Exposition gegenüber der Sonne vermeiden und vor der Anwendung auf die Straße, um Lichtschutzmittel anzuwenden - Creme, Lotionen, Gläser. Bei heißem Wetter ist es notwendig, zu Hause zu sitzen, wann immer möglich. Manchmal ist ein chirurgisches Verfahren für das Strabismus vorgeschrieben, um die oculomotorischen Muskeln zu korrigieren.

Aber die sich entwickelnden Veränderungen auf der pathologischen Ebene in den Nerven und der Netzhaut des Auges können oft nicht beseitigt werden. Unvollständiger und totaler Albinismus, um der Haut einen gelben Farbton zu verleihen, wird durch Beta-Carotin( bis zu 180 mg pro Tag) korrigiert.

Als vorbeugende Maßnahme Übertragung Anomalie genetisch notwendige genetische Beratung zu verhindern, Besuche zu einem Neurologen, Dermatologen, Augenarzt.