Marfans-Syndrom

Marfan-Syndrom - eine erbliche Erkrankungen des Bindegewebes durch pathologische Veränderungen des Nervensystems gekennzeichnet, Herz - Kreislauf-System, Muskel-Skelett - Muskel-Skelett-System und anderen Systemen und Organen des menschlichen Körpers. Marfan-Syndrom wird autosomal vererbt - dominant Typ und tritt bei Menschen aller Rassen, fast gleich Geschlechterverhältnis. Es ist gut bekannt, daß in Primärdefekt Marfan-Syndrom direkt mit Störungen der Kollagen verbunden, obwohl dies nicht Wahrscheinlichkeit Läsionen von elastischen Fasern des Bindegewebes

Marfan-Syndrom ausgeschlossen verursacht

Dieses Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung und tritt bei etwa 1 in 5000. Als Ergebnis zahlreicherStudien wurde festgestellt, dass diese Krankheit durch Mutieren des Protein Fibrillin-Gens in dem Chromosom des fünfzehnten verursacht wird, und daß anschließendEs führt zu Anomalien in der Struktur und Entwicklung von Fibrillin.

Laut Statistik etwa 75% der Fälle treten Syndrom Marfan-Gentransfer von den Eltern, die die Krankheit an ihre Kinder haben. In dem verbleibenden 25% der Fälle, wenn sie nicht in einem Elternteil ist erkannt worden ist, die Krankheit entsteht genetische Mutationen fähig provozieren Mafai Syndrom spontan in Sperma oder Eizelle zum Zeitpunkt der Empfängnis. Die Gründe für diese Mutation bisher bis zum Ende und nicht herausgefunden, jedoch mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% geltend gemacht werden kann, dass Kinder mit dieser Mutation geboren werden, werden die Krankheit an ihre Kinder

Symptome Syndrom Marfan

Menschen mit Marfan-Syndrom sind viel höher ziemlich oft ihre passierenFamilie und Kollegen und verschiedene asthenic Verfassung. Wenn die Körpergröße verglichen, sind ihre Glieder unverhältnismäßig lang und ausgebreiteten Arme sind oft sehr viel mehr, als ihr Wachstum. Zehen und Hände in den meisten Fällen recht dünn und lang. Menschen mit Marfan-Syndrom kann die Ähnlichkeit der Gesichtszüge hervorzuheben: kleine Kiefer, tiefliegenden Augen, ein länglicher Schädel, falsche Zähne Wachstum, hohe gotische Himmel. Marfan-Syndrom beim Menschen ist, nach systemischen Erkrankungen des Körpers Beobachtet:

Vom

Skelett Zugabe von langen Gliedmaßen und Überwucherung kann Marfan-Syndrom verursacht Probleme, wie die Entwicklung des Skeletts als Krümmung der Wirbelsäule( Skoliose), und die Verformung der vorderen Brustwand( „Hühnerbrust“, EinbuchtungenBrust).Auch bei Patienten mit diesem Syndrom häufig auftretenden Problemen ist flach und weich Gelenke

Von den

Augen Mehr als 50% der Patienten mit Marfan-Syndrom hat eine so genannte „Luxation der Linse.“Darüber hinaus recht solche Leute oft Kurzsichtigkeit( Myopie) gesehen, erhöhter Augeninnendruck( Glaukom), Trübung der Linse( Katarakt) und Abplatzungen

der Teil der Netzhaut Gefäßes und das Herz

als schwerwiegendsten Komplikationen von Marfan-Syndrom mit Herzen verbunden. Dieses Syndrom kann schließlich Trennwand und die Expansion der Aortenwurzel verursachen, das Blut aus dem Herzmuskel im gesamten Körper führt. Aufgrund des plötzlichen Bruch der Aorta kann tödlich auftreten. Oft gibt es Probleme mit der Herzklappe( in der Regel die Aorten und / oder Mitral), die nicht ausreichend dicht geschlossen beginnt, so dass das Blut zum Herzen zurückfließt. Von - für ein solches Leck entwickelt eine Arrhythmie( Herzrhythmusstörungen), Atemnot und Herzgeräusche. Darüber hinaus verursachen die undichten Ventile eine deutliche Steigerung des Herzens, so dass es schwierig zu arbeiten macht.

Andere Symptome, die das Nervensystem beeinflussen können, Lunge und Haut( vor allem bei Jugendlichen und jungen Kindern) ist in der Regel weniger ernst und ein wenig gemeinsam

Marfan-Syndrom Diagnose

einfachste Marfan-Syndrom zu diagnostizieren, wird gesetzt, wenn der Patient oder die -ein Familienmitglied ist, Anzeichen von Versetzung der Linse, Brust Verformung, scharfer Kyphoskoliosen oder Aorten-Erweiterung zeigt.auch in Abwesenheit der Familiengeschichte und externen marfanoidnyh Zeichen Wenn Aortenaneurysma und ectopia der Linse wird Diagnose gestellt. Alle Patienten mit Verdacht auf Marfan-Syndrom untersucht durch Echokardiographie und Spaltlampe

Marfan-Syndrom Behandlung

Leider gibt es bisher keine speziellen Werkzeuge und Techniken zur Behandlung des Marfan-Syndroms( wie bei der Behandlung anderer erblicher Bindegewebserkrankungen).Das Hauptziel der bestehenden symptomatischen Behandlung ist die Behandlung von Komplikationen und die Verhinderung der Entwicklung dieser Krankheit. Einige Experten empfehlen die Verwendung von Anaprilin( Propranolol), um schwere Aortenänderungen zu verhindern, aber seine Wirksamkeit ist nicht bewiesen. In einigen Fällen ist die chirurgische Plastik der Mitral- und Aortenklappen sowie der Aorta angegeben.

Bei fortschreitender Skoliose wird gezeigt, dass die physiotherapeutischen Verfahren durchgeführt und das Skelett mechanisch verstärkt wird. Wenn der Ablenkwinkel 45 * überschreitet, wird eine chirurgische Korrektur durchgeführt.

Die Prognose des zukünftigen Lebens von Menschen mit dem Marfan-Syndrom wird vor allem durch Veränderungen im Herz-Kreislauf-System bestimmt. Der Bruch des Lungenstammes oder des Aortenaneurysmas ist am häufigsten die Ursache des Todes bei dieser Krankheit.