Shereshevsky-Turner-Syndrom

Syndrom Turner - eine Erkrankung des genetischen erblichen Charakters, der in der Struktur des X-Chromosoms in Störungen führt, begleitet von Missbildungen der inneren Organe und Kleinwuchs. Diese Erbkrankheit, wie 1925 von endocrinologist Shereshevskiy beschrieben, wonach, ist es aufgrund der unvollständigen Entwicklung der Hypophyse in der Vorderseite seines Anteils und Gonaden mit gleichzeitigem kongenitalem somatischem Charakter. Und jetzt im Jahr 1938, Turner drei weitere Symptome zu den häufigsten Anzeichen der Krankheit identifiziert wurden. Dazu gehört die Verformung der Ellbogengelenke, in den Hautfalten der Haut in Form von Flügeln und sexuellen Infantilismus.

Syndrom Turner verursacht

Chromosomenanomalie beim Fötus ist die Grundlage der Ursachen der Krankheit, die zu schwerer Schwangerschaft und Frühgeburt führt, wodurch das Kind geboren ist mit Syndrom Turner. Diese Anomalie ist, unabhängig vom Alter oder einigen pathologischen Krankheiten Eltern erkannt. Daher ist eine Reihe von anomalen Chromosomen der Grundlage des Syndroms. Dieser Defekt tritt auf, wenn Nondisjunction der Chromosomen Mutter oder Vater.

ist sechsundvierzig Chromosomen bei gesunden Menschen und Patienten mit Turner-Syndrom nicht ein einziges Chromosom hat, es existiert einfach nicht. Anstelle des Doppel XX-Chromosom, die zu den Frauen inhärent sind, enthält nur ein X-Chromosom fünfundvierzigsten( CW).Wenn das Chromosom vollständig fehlt oder kann sich ändern, ist es gebrochen Bildung von Enzymen und Proteinen im Körper, die zu einer Gesamtungleichgewicht führt. Diese Pathologie ist eine der zytogenetischen Formen von Turner-Syndrom.

Aber die meisten fanden oft die zweite Option - diese Mosaike, die durch strukturelle Umlagerungen gekennzeichnet ist Isochromosom, lokalisiert auf dem langen Arm des X-Chromosoms. Deshalb, wenn die Hauptursache für Turner-Syndrom - eine Verletzung im Karyotyp, bereits diese Änderungen verursachen können unterschiedliche Wirkung der Strahlung auf Zellen während der Teilung ionisierender schädliche toxische Substanzen und den Körper auf der genetischen Ebene zur Bildung von pathologischer Ätiologie der Chromosom prädisponieren.

Syndrom Turner Symptome

Syndrom Turner hat große klinische und pathophysiologische Funktionen, darunter in erster Linie, Dysplasie, vorzeitige Ovarialinsuffizienz, angeborene Fehlbildungen mit den kardiovaskulären und urogenitalen Systemen, Skelettdefekten, Lymphödem der Händeund Füßen, Pathologie der Organe des Gesichts und Gehörs, sowie metabolischen und physiologischen Veränderungen.

fast 95% der Fälle mit Turner-Syndrom, Kleinwüchsigkeit detektiert. Das Endergebnis ist der durchschnittliche Wert von 140-147 cm Wachstum. Mit diesem Syndrom Stunting ist auf eine Sammlung von Skelettdysplasie mit Abnormitäten in Chromosomen und intrauterine Wachstumsretardierung.

Verletzungen in gorminativnom Epithel auftreten, um eine primäre Ovarialinsuffizienz Versagen und gonadoblastome führt. Bei 25% der Mädchen mit Turner-Syndrom tritt spontanen Pubertäts mosaic Ausführungsbeispiel Karyotyp aufweist. Im Grunde ist es voll ist, und deshalb nicht die normale und langfristige Funktion der Ovarien erlaubt. Auch

Pubertät wird durch das Fehlen der sekundären Geschlechtsmerkmale gekennzeichnet. Absolut Brüste nicht entwickelt, ergab Amenorrhoe und spärliche Körperbehaarung pubis, sind äußere Genitalien unterentwickelt. Sehr selten gefunden Follikel, die Unmöglichkeit der Fortpflanzung verursacht. Der Mangel an Östrogen bei Frauen zu entwickeln Osteoporose, die häufige Frakturen der Hüfte, der Wirbelsäule, Handgelenk verursacht. Sehr oft Patienten

Turner-Syndrom klagen über erhöhten Blutdruck. Darüber hinaus an den Füßen, ist es unter normalen oder im allgemeinen nicht definiert ist.

häufigste Todesursache bei Patienten mit Turner-Syndrom ist dilatative Aortenruptur. Außerdem zeigen viele Patienten eine Aortenisthmusstenose( provoziert Druck) und bikuspidalny Aortenklappe.

Ein häufiges Phänomen bei dieser Krankheit ist die Pathologie des Harnsystems. Ultraschall zeigt Entwicklungsfehler in Form von doppelter Niere und Malorotation. Auch gibt es bilaterale Hypoplasie der Nieren, die Anzahl der Arterien und Venen variiert, die Harnleiter und Becken verdoppelt. In der Regel stören solche Veränderungen nicht die Funktion des Harnsystems, sondern führen zu Bluthochdruck und verursachen die Entwicklung vieler Infektionen. Wenn

bei Patienten mit Turner-Syndrom Lymphostase, Schwellung der Hände und Füße markiert, die mit dem Alter verschwinden, Falten die Flügel auf dem Hals, Nageldysplasie, Anomalien in der Entwicklung der Ohren.

typisches Merkmal von Turner-Syndrom ist abnormal Ellenbogen betrachtet, schiefe shins, die Anwesenheit von verkürzten vierten und fünften Finger. Häufige Pathologie der Patienten ist Dysplasie der Hüftgelenk, Skoliose, Gothic Gaumen, manchmal Anomalien in das Wachstum der Zähne, infantile Körper mit reifen Gesichts-Features. Optisch zeigt die Haut pigmentierte Flecken, Neurofibrome und Vitiligo. Bei der Untersuchung des Patienten werden kleinere Anomalien bei der Entwicklung des Auges in Form eines antimonogloiden Schnittes festgestellt.

Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom in ihrem Verhalten ähneln kleinen Kindern, obwohl Mimik und Gesichtsausdruck spiegeln einen Erwachsenen.

Turner-Syndrom Diagnose

Neugeborenen Turner-Syndrom zu diagnostizieren, ist ziemlich schwierig, aber nach dem ersten Lebensjahr, mit dem Aufkommen von phänotypischen Merkmalen, wird es durchaus möglich. Um eine Diagnose zu machen, ist es notwendig, eine molekular-zytogenetische Analyse durchzuführen, um den Mozzacismus auszuschließen.

Die Diagnose des Shereshevsky-Turner-Syndroms wird im Prozess der Karyotypforschung, der Nachweis von somatischen Anomalien und der Laparotomie durchgeführt. Träger dieser Pathologie sind unter der regelmäßigen Aufsicht eines Onkologen, da sich nicht entwickelnde Gonaden zu Dysgerminomen oder Gonozytomen entwickeln können.

In einer Blutprobe von Patienten mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom wird eine reduzierte Menge an Östrogenen mit erhöhten Hormonen der Hypophyse( Foliotropin) nachgewiesen. Auf Ultraschall - Unterentwicklung des Uterus und Abwesenheit von Eierstöcken. Radiologische Untersuchung zeigt Osteoporose der Knochen und verschiedene Arten von Anomalie des Skeletts. Sehr oft treten andere Krankheiten der inneren Organe der Hauptkrankheit bei.

Turner-Syndrom Behandlung

In erster Linie Behandlung von Turner-Syndrom beginnt mit dem Einsatz von wachstumsfördernden Therapien. Dies ist notwendig, um das Wachstum in einem früheren Alter zu normalisieren, Pubertären auch in der normalen Periode zu induzieren und schließlich signifikante Ergebnisse im Wachstum zu erzielen.

Heute gibt es ein wirksames und sicheres Medikament zur Behandlung von Patienten mit dem Syndrom von Shereshevsky-Turner - ein rekombinantes Wachstumshormon( RGR).Genetiker hat gezeigt, dass die Verwendung von hohen Dosen von RGR möglich, das Wachstum von Patienten zu 157-163 cm zu erhöhen. Im ersten Jahr der Behandlung Höchstgeschwindigkeit des Wachstums von 8 bis 15 cm beobachtet, und dann gibt es die Reduktion auf 5-6 cm pro Jahr.

Frühe begonnene regelmäßige Behandlung für Shereshevsky-Turner-Syndrom gibt ein positives Ergebnis in der gesellschaftlich signifikanten endgültigen Wachstum dieser Patienten.

Neben dem erhöhten Wachstum bei der Verwendung von rekombinantem Hormon gibt es eine positive Dynamik des hormonalen, mentalen und metabolischen Hintergrunds.

Gleichzeitig mit diesem Medikamente verschrieben, um Patienten Wachstumshormon, die Muskelmasse erhöht und verbessert die Nierendurchblutung, erhöht die Herzleistung erhöht, Calciumabsorption im Darm und Knochenmineral angereichert. Infolgedessen nimmt das Niveau der Lipoproteine ​​im Blut ab, und die Mengen an alkalischer Phosphatase, Fettsäuren, Harnstoff und Phosphor erhöhen sich zur Norm. Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom fühlen eine Zunahme der Vitalität, und ihr Leben ist deutlich verbessert.

Die Induktion von Pubertal wird mit Östrogenpräparaten durchgeführt, die die normale sexuelle Entwicklung nachahmen. Wenn die Östrogenersatztherapie früher mit fünfzehn Jahren zur Optimierung des Wachstumspotenzials begann, dann ist es nach den endgültigen Daten des Internationalen Konsenses über die Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms üblich, die Östrogen-Therapie ab dem Alter von zwölf zur gleichen Zeit wie RGR zu starten. Dies ist auf die bewährte positive Therapie dieser Hormone zurückzuführen. Aber mit der Verzögerung der Pubertät, die zur frühen Manifestation der Eierstockinsuffizienz beiträgt, kann der negative psychologische Zustand solcher Patienten zunehmen.

Viele Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom nach einer solchen Behandlung haben die Chance, ein Kind zu gebären. Immerhin, nach der Anwendung von Wachstumshormonen, wächst die Gebärmutter auf normale Größe, die es möglich macht, das Kind zu tragen. Dazu wird IVF mit einem Spender Ei verwendet.

Es wurden verschiedene Korrekturmethoden für die Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms entwickelt. Zum Beispiel, um das körpereigene Energiesystem zu regulieren, wird Akupunktur verwendet. Es trägt zur Normalisierung der Stoffwechselprozesse bei, verbessert die Funktionen der vegetativ-endokrinen Organe, stellt das Gleichgewicht des ganzen Organismus wieder her. Akupunktur ist eine der einzigartigen Methoden in der Therapie, die die Mikrozirkulation von Biofluiden in Systemen und Organen verbessert, hilft, das Gehirn und das Herz besser zu funktionieren und hat eine anästhetische Wirkung im Körper.

Mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom gibt es einen visuellen Defekt am Hals in Form von zusätzlichen Hautfalten, die durch eine plastische Operation chirurgisch entfernt werden können.

Für die Entfernung von Kurzatmigkeit sind viele Patienten Physiotherapiekurse vorgeschrieben. Im Einzelfall handelt es sich um Inhalationen mit angefeuchtetem Sauerstoff. Auch sehr gut hilft und therapeutische Übung, die bestimmte Übungen für bestimmte Muskelgruppen( Atmen, Hände oder Füße) umfasst. Diese Übungen können entweder aktiv( durch den Patienten selbst durchgeführt) oder passiv( mit Hilfe eines medizinischen Arbeiters oder indem Sie sich mit einem gesunden Teil des Körpers).

Dank dieser komplexen Behandlung wird das Leben mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom viel besser.