Aniridia: que es, causas, síntomas, fotos, tratamiento

¿Qué es Aniridia?

Aniridia Es un trastorno visual genético poco común que se caracteriza por un desarrollo anormal del iris del ojo. Iris Es una membrana redonda de color en el medio del globo ocular. La enfermedad ocurre como resultado de una patología genética, así como como resultado del desarrollo insuficiente del nervio óptico y la parte central de la retina. La patología se caracteriza por la ausencia parcial o completa del iris (ver. Foto). Se han identificado varias formas de aniridia, cada una de las cuales se puede distinguir por los síntomas que la acompañan.

Signos y síntomas

La aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o total del iris del ojo. La visión se conserva en algunos casos leves de la enfermedad. Es posible que el iris no se desarrolle normalmente antes del nacimiento en uno o ambos ojos. Se cree que existen al menos cuatro tipos de aniridia.

Primer tipo marcado por la expresión incompleta del trastorno. Es posible que algunas personas con este tipo de aniridia no sean conscientes de los problemas de visión porque las pupilas parecen normales y, por lo general, solo un ojo se ve afectado por el adelgazamiento del iris.

A segundo tipo Las anomalías de aniridia del iris pueden ocurrir solas o en combinación con otros trastornos. Los trastornos comórbidos pueden incluir catarata (opacidad del cristalino del ojo), glaucoma (pérdida gradual de la visión debido al aumento de la presión dentro del globo ocular, que puede ir acompañada de diversos grados de dolor) u opacidad corneal superficial (pannus corneal).

Tercer tipo la aniridia se asocia con retraso mental, y cuarto tipo surge en conexión con Tumor de Wilms, anomalías del sistema genitourinario, así como posible retraso mental.

Causas

Hasta hace poco, se pensaba que dos genes separados eran responsables de dos formas diferentes de aniridia. Sin embargo, los estudios de la evidencia han demostrado que lo que se pensaba que eran dos formas es en realidad una y que solo un gen es responsable. Se le conoce como el gen PAX6.

Se cree que la afección sigue un patrón autosómico dominante y algunos pacientes tienen una mutación genética espontánea. El segundo tipo de aniridia se asocia con retraso mental, y también se cree que el tercer tipo, que se produce en relación con el tumor de Wilms, sigue al tipo autosómico dominante.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para que aparezca una enfermedad. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo para hombres y mujeres es el mismo.

Poblaciones afectadas

Todos los tipos de aniridia afectan a hombres y mujeres en igual número. Se cree que la enfermedad ocurre en aproximadamente uno de cada 60.000 a 100.000 nacidos vivos.

Trastornos similares

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la aniridia. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

Irido-goniodisgénesis Es un trastorno genético de la estructura del ojo que está presente al nacer. Se caracteriza por el subdesarrollo de la sustancia básica (estroma) del iris. También se produce glaucoma, después de lo cual el iris cambia y se vuelve más claro. El glaucoma es una discapacidad visual caracterizada por una pérdida gradual de la visión y un aumento de la presión dentro del globo ocular, posiblemente acompañado de diversos grados de dolor.

El síndrome de Rieger, también conocida como iridogoniodisgénesis somática, se caracteriza por un desarrollo embrionario defectuoso de la capa media de la córnea y secciones iridiscentes del ojo. Se acompaña de una anomalía en la pupila, es decir, una abertura que regula la cantidad de luz que entra al globo ocular. Los bordes de la córnea se nublan al nacer y puede ocurrir glaucoma.

Glaucoma juvenil hereditario es una discapacidad visual genética que puede estar presente al nacer. Sin embargo, la aparición de los síntomas puede ocurrir más tarde en la niñez o la adolescencia. Otros casos pueden representar la aparición temprana de algunas otras formas de glaucoma.

Tratamientos estándar

El tratamiento de la aniridia generalmente tiene como objetivo mejorar y preservar la visión. Los medicamentos o la cirugía pueden ser útiles para el glaucoma o las cataratas. En algunos casos, los lentes de contacto pueden resultar útiles.

Cuando no se puede identificar una causa genética, los pacientes deben ser evaluados por la posibilidad de desarrollar el tumor de Wilms.

En 2018, se aprobó un dispositivo implantado quirúrgicamente para el tratamiento de adultos y niños con aniridia. Este dispositivo puede ayudar a reducir la sensibilidad a la luz y el deslumbramiento, así como a mejorar la apariencia cosmética del ojo. Iris artificial CustomFlex es fabricado por Clinical Research Consultants, Inc.

Se recomienda la consulta con un genetista. El resto del tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y mantener la salud de los ojos del paciente.

La vida con aniridia

La vida diaria con aniridia requiere una adaptación constante al medio.

Algunos de estos problemas son comunes a las personas con discapacidad visual: escuela, trabajo, movimiento, viajes y deportes. Incluso las actividades más comunes pueden ser muy difíciles para los niños o adultos con discapacidad visual en un mundo donde la mayor parte del conocimiento y la información se transmite a través de datos visuales.

Sin embargo, otros problemas son específicos del paciente. Nistagmosi está presente, dificulta mantener el contacto visual y puede hacer que otros crean que los pacientes con aniridia no están prestando atención. Muchos niños sufren de nistagmo en la escuela, porque los maestros piensan que el niño está distraído, no presta atención, lo que conduce a una evaluación incorrecta de sus actividades educativas.

Las personas con esta enfermedad suelen tener dificultades para adaptarse a las condiciones de iluminación que cambian rápidamente. Pueden ser sensibles a la luz intensa y, a veces, incluso al resplandor más mínimo.

Todo tipo de fenómenos cegadores (deslumbramientos, destellos) provocan dolores de cabeza.

Las personas con aniridia a menudo necesitan usar gafas de sol con lentes protectores. A veces es necesario usarlos en interiores.

Algunas personas con la enfermedad pueden usar lentes de contacto de iris artificiales. El uso de lentes de contacto tiene sus ventajas, como corregir la hipermetropía o la miopía, una mayor comodidad y una mayor libertad de acción, pero requiere un seguimiento constante del estado de la córnea.