Enfermedad de Günther
Gunther( porfiria eritropoyética) - transmitida por forma recesiva atusomno trastorno genético muy poco frecuente que se da a los síntomas del paciente similares a la clase de criatura mitológica. Por primera vez esta enfermedad es descrita por el médico alemán Gans Gyunter, cuyo nombre fue nombrado más adelante.
principal nombre científico es la enfermedad de Gunther, un porfiria eritropoyética congénita. Por lo general, porfiria incluir trastornos genéticos del metabolismo de pigmento, que están acompañados por un alto contenido en tejidos y porfirina sangre - nitrógeno que contiene pigmento, que es parte de la hemoglobina y dar sangre enfermedad Gunther
rojo - las causas
Algunos eruditos modernos han expresado suposición muy grave que todohay una historia sobre vampiros pueden tener una base científica. Los investigadores dicen que pueden haber surgido como consecuencia del impacto de un enfermedades genéticas raras como la enfermedad de Gunther.porfiria cutánea se echan a perder la sangre, causando una violación de la producción joya. Se observó que la enfermedad de Gunther se observa con mayor frecuencia en pequeños pueblos de Transilvania, en la que se desarrolla como resultado de los supuestos lazos de cerca. La prevalencia de esta enfermedad genética rara es de 1 persona en la población de 200.000.Si se ha detectado uno de los padres de la enfermedad, a continuación, con la confianza del 25% podemos decir que se le dará a su hijo. La medicina moderna describe unos ochenta casos de porfiria aguda, que no se puede curar.enfermedad
Gunther desarrolla en la médula ósea - el lugar de la síntesis de glóbulos rojos. La razón de esta enfermedad hereditaria es una mutación recesiva.mutación recesiva autosómica en ubicado( asexual) cromosoma conduce a una mayor fotosensibilidad de la piel y la alteración metabólica. El cien por ciento de posibilidades de porfiria eritropoyética congénita es posible solamente en niños cuyos padres son portadores del gen mutado, y no es necesario haber manifestado ningún síntoma de la enfermedad
Gunther - síntomas
Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia de producción de los principales componentes de la sangre del cuerpo -las células rojas de la sangre que a su vez refleja una falta de oxígeno y hierro en la sangre. Tanto en la sangre y en los tejidos alterados metabolismo pigmento y degradación de la hemoglobina se inicia por la exposición a la luz solar. Al mismo tiempo, hay una deformación significativa del tendón, lo que en algunos casos para rizar sus dedos.enfermedad
Gunther se caracteriza por el hecho de que la parte no proteína de hemoglobina( heme) se transforma en la sustancia tóxica corrosivo tejido subcutáneo. Como resultado, la piel diluido, se vuelven marrones, y como resultado de la exposición a la luz solar - ráfaga. Es por esta razón que después de un cierto período de tiempo que la piel está cubierta de cicatrices y llagas. Además, estos fenómenos inflamatorios muy mucho daño y deformar la nariz y las orejas.
hombre da miedo - se cubrió con la cara llagas, dedos nudosos. Situado alrededor de los labios y las encías, la piel se tensa y se seca, lo que resulta en la exposición de los incisivos y aterrador sonrisa "vampiro".Otro síntoma es Gunther de color rojo-marrón o rojo de los dientes, lo cual es debido a los depósitos en ellos porfirina. La piel del paciente pálido en gran medida en la luz del día se observó una significativa falta de energía y fatiga, la energía vuelve nocturnas. Cabe señalar que este conjunto de síntomas se observa sólo en las etapas posteriores de la enfermedad. Por lo general, la enfermedad
Gunther comienza a manifestarse en el primer año de vida, pero puede, y después de cuatro años. Debido a que la mutación se produce un aumento de pigmento síntesis - precursor de porfirina, que conduce a su mayor contenido de los eritrocitos( hasta 25 veces).Esto es lo que causa los síntomas de las siguientes enfermedades: •
fotosensibilidad crónica. Incluso debido a la penetración de la luz solar a través de las prendas de vestir o ventanas de vidrio delgadas quemaduras pueden ocurrir. Los pacientes se quejan de que las zonas irradiadas de la picazón de la piel, que aparecen orina
erupción roja de la burbuja • Debido aislamiento exceso de pigmento se vuelve sangrienta
rojo • Hay un aumento de hirsutismo( hipertricosis)
• Debido a los depósitos en los dientes de la dentina y el esmalte manchadas porfirinarojo( eritrodontiya)
• agrandamiento del bazo, y en algunos casos
• hígado en el torrente sanguíneo a destruir las células rojas de la sangre( anemia hemolítica)
Todos los síntomas anteriores el paciente da un gran parecido a un vampiro. Hasta la segunda mitad del siglo pasado, la enfermedad de Gunther se consideraba absolutamente incurable. Para facilitar la condición del paciente y para compensar la falta de células sanguíneas, en la Edad Media, se le permitió beber sangre fresca. Por supuesto que se han producido resultados positivos no se dio, como simplemente bebiendo la porción de sangre para mejorar su situación en el cuerpo imposible. Otro mito
vampiro bien establecida y el miedo de ajo pueden disipar la premisa de que se utiliza en su comida ajo asigna ácido que mejora y sufriendo de este modo daños resultantes de la enfermedad.ellos, por lo tanto, es muy natural que las personas con la enfermedad de Gunther evitar el uso de ajo provoca
enfermedad Gunther dolor -
tratamiento más a menudo el destino de los pacientes con la enfermedad de Gunther muy trágico. La mayoría de los enfermos de esta enfermedad de niños mueren incluso antes de la adolescencia, que se asocia con la presencia de múltiples trastornos metabólicos que dan como resultado un exceso de porfirina sangre. Tratamiento de la enfermedad de
Gunther según los médicos modernos en esta etapa del desarrollo de la industria médica no es factible. Se supone que el trasplante de médula ósea es el método ideal para tratar la enfermedad. Esta tarea es desalentadora, ya que requiere una cuidadosa selección de los donantes y la terapia concomitante específica a largo plazo. Algunos estudiosos han propuesto un método de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical, pero la probabilidad de encontrar un donante requerida se reduce a cero. Desde cura
porfiria todavía no es posible, es posible reducir significativamente el número de recaídas de la enfermedad. Esto se puede lograr introduciendo límites muy estrictos en el tiempo que se pasa al sol. Antes de la caminata, en las partes abiertas del cuerpo debe ser aplicada para proteger la piel contra los rayos UV crema.