Enfermedad de Huntington
- un grave trastorno cerebral neurodegenerativa progresiva hereditaria caracterizada por una combinación de los trastornos mentales y hiperquinesia trocaica. La prevalencia de esta enfermedad es de 1: 10.000 habitantes. La enfermedad de Huntington se puede desarrollar en la infancia y en la edad, pero a menudo los primeros síntomas manifestados en el rango de edad de veintiocho cincuenta años la enfermedad de
Huntington - provocará que el desarrollo
Debido al hecho de que la enfermedad progresa de forma continua a una incapacidad inevitable,afecte a los intereses tanto del paciente y sus familiares( hijos de la persona enferma el riesgo de desarrollar la enfermedad es cercana al 50%), en los últimos años, la enfermedad de Huntington se estudia sobre todo de cerca. Los resultados obtenidos son expertos en serio con alarma, como se vio después, que la enfermedad está más extendida de lo que se pensaba anteriormente. Casi el 100% de los casos analizados dio positivo para la historia familiar. Algunos estudiosos sugieren que el nuevo caso ocasional de la enfermedad puede ocurrir como resultado de una mutación genética, pero ningún caso similar se ha demostrado todavía. A veces una falsa impresión sobre la ausencia de antecedentes familiares pueden surgir debido al retraso en el debut de la enfermedad y puede ser clasificado erróneamente como la demencia senil, especialmente en los casos en que los miembros de la familia antes de la aparición de la enfermedad mueren de la enfermedad de otras causas
Huntington - síntomas y signos de la enfermedad
comienza siemprepoco a poco, sin embargo sutilmente. Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen típicamente en el rango de edad entre veinticinco a cincuenta años de edad( muy raramente en niños), los hombres sufren con mayor frecuencia que las mujeres. Para los primeros síntomas de la enfermedad incluyen movimientos inquieto e inquietudes, esto no suele ser considerado como una familia de enfermedades humanas. Con el tiempo, alteraciones motoras continúan progresando, que en última instancia suele provocar una discapacidad. Con la progresión de la enfermedad de Huntington para el paciente son típicos repentino movimiento convulsivo espasmódica frecuente del tronco y las extremidades, puede ser una violación de la articulación, sniffling posibles espasmos involuntarios y la musculatura facial. La coordinación de movimientos durante la marcha es significativamente sufre la marcha se convierte en trocaica( baile).Hasta las etapas finales de la enfermedad de la memoria permanece intacta, pero las funciones ejecutivas, el pensamiento y la atención se violan en el comienzo mismo de desarrollar la enfermedad. Muy a menudo observada con la enfermedad de Huntington trastorno obsesivo-compulsivo y el delirio( en este sintomatología pueden ser diagnosticados incorrectamente con esquizofrenia), desinhibición periódica, la alienación, la depresión y apatía. Poco a poco, todos requieren el control de la función muscular se deteriora: la persona comienza a experimentar problemas con la deglución y la masticación, ella empieza a hacer muecas( trastornos del sueño debido al movimiento rápido de los ojos).
duración de la enfermedad un promedio de quince años. En el caso de aparición temprana( hasta veinte años), la enfermedad se acompaña de deterioro cognitivo, ataxia, rigidez, y que avanza( alrededor de ocho años) con mayor rapidez. Las crisis epilépticas en la enfermedad de Huntington son extremadamente raros en el caso de la enfermedad de aparición tardía, y con bastante frecuencia con su forma anterior.
En la cuarta o quinta década de la vida, la enfermedad de Huntington manifiesta por coreoatetosis progresiva, que a su vez se acompaña de una pronunciados trastornos mentales( depresión con frecuencia los intentos de suicidio, demencia, los frecuentes brotes de agresividad e ira).En la adolescencia, la enfermedad a veces se puede manifestar por el síndrome acinético-rígido progresiva. La enfermedad de Huntington
se produce muy lentamente. La discapacidad causada ambos cambios mentales graves y profundizar en los trastornos del movimiento.resultado letal se produce después de muchos años de suicidio o infección recurrente enfermedad de Huntington 
- Diagnóstico
En los casos típicos, el diagnóstico de la enfermedad no presenta dificultades. Lentamente curso progresivo, un comienzo relativamente tardía, la falta de fiebre reumática concomitante y demencia severa, la corea de Sydenham permiten excluir. Además, el diagnóstico diferencial debe llevarse a cabo con enfermedades tales como la corea benigna hereditaria, la corea senil, ataxia, neyroakantotsitoz, la enfermedad de Parkinson. Todos los casos de diagnóstico controvertidos, el factor decisivo serán los resultados de una prueba directa de ADN.factores clave
para el diagnóstico adecuado de la enfermedad se basa en el tipo de herencia y la presencia de antecedentes familiares de la enfermedad, la presencia en la muestra de sangre de una forma modificada de las células rojas de la sangre, la presencia y localización de procesos atróficos en los hemisferios cerebrales del cerebro de la enfermedad de
Huntington - Tratamiento
Desafortunadamente, hasta la fecha, no se ha desarrollado oun método de tratamiento que pueda detener o al menos suspender la progresión de la enfermedad. Todos los intentos dirigidos a la posibilidad de suprimir los movimientos anormales en la mayoría de los casos, sin resultado. En algunos casos, los pacientes con el fin de reducir los trastornos del movimiento y la corrección de los trastornos emocionales prescritos grupo de drogas psicotrópicas neurolépticos. Para reducir la severidad de los síntomas de la enfermedad de Huntington ha sido diseñado específicamente y, posteriormente, en 2008 aprobó la tetrabenazina drogas. Las drogas tales como remacemida amantadina y están todavía en la fase de pruebas, pero los resultados positivos ya han mostrado. Para facilitar la rigidez muscular y la hipocinesia nombrado fármacos antiparkinsonianos. Para facilitar hiperquinesia mioclónica usado ácido valproico. Cuando los trastornos del comportamiento y las psicosis prescriben antipsicóticos atípicos. Para eliminar la depresión mirtazapina ampliamente utilizado y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.
pronóstico de la enfermedad de Huntington en la mayoría de los casos desfavorables.(. la actividad cardíaca congestiva, neumonía, etc.) la muerte, debido a diversas complicaciones, por lo general se produce después de diez - doce años desde la fecha de progresión de la enfermedad.