Síndrome de Marfan
- un hereditarias enfermedades del tejido conectivo caracterizada por cambios patológicos en el sistema nervioso, sistema cardio - vascular, musculoesqueléticos - sistema musculoesquelético y otros sistemas y órganos del cuerpo humano.síndrome de Marfan se hereda en un autosómica - dominante tipo y se produce en personas de todas las razas, casi proporción igual sexo. Está bien establecido que en la primaria de Marfan defecto síndrome directamente conectado con trastornos de colágeno, aunque no se excluyen lesiones de probabilidad de las fibras elásticas del tejido conjuntivo síndrome
Marfan provoca
Este síndrome es una rara enfermedad genética y se produce en aproximadamente 1 de cada 5000. Como resultado, numerososestudios se encontró que esta enfermedad es causada por mutación del gen de la fibrilina proteína en el cromosoma de la decimoquinta, y que posteriormenteEsto conduce a anormalidades en la estructura y el desarrollo de la fibrilina.
Según las estadísticas, aproximadamente el 75% de los casos se presenta el síndrome de Marfan transferencia de genes de los padres que tienen la enfermedad a sus hijos. En el 25% restante de los casos cuando no está en que se ha detectado uno de los padres, la enfermedad, mutaciones genéticas provocan capaz síndrome Mafai surgen espontáneamente en el esperma o del óvulo en el momento de la concepción. Las razones de esta mutación hasta la fecha hasta el final y que no se encuentran, sin embargo, con una probabilidad del 50% se puede argumentar que los niños nacen con esta mutación será transmitir la enfermedad a sus hijos
síntomas y signos del síndrome de Marfan
Las personas con el síndrome de Marfan son mucho más altos a menudo sufamilia y compañeros y diferente constitución asténico. En comparación con el tamaño del cuerpo, sus extremidades son desproporcionadamente largo, y extensión de los brazos son a menudo mucho más de su crecimiento. Dedos de los pies y las manos en la mayoría de los casos bastante delgado y largo. Las personas con síndrome de Marfan pueden poner de relieve la similitud de los rasgos faciales: pequeña mandíbula, ojos hundidos, un cráneo alargado, de crecimiento dientes inadecuada, alta cielo gótico.síndrome de Marfan en los seres humanos se observan siguiendo enfermedades sistémicas del cuerpo:
de la adición 
esqueleto de miembros largos y crecimiento excesivo, síndrome de Marfan puede causar problemas tales desarrollo esquelético como una curvatura de la columna vertebral( escoliosis), y la deformación de la pared frontal del pecho( "pechuga de pollo", abolladuraspecho).Además, en los pacientes con problemas comunes de este síndrome es juntas planas y suaves
De los ojos
Más del 50% de los pacientes con síndrome de Marfan tienen un así llamado "dislocación de la lente."Además, estas personas a menudo vistos miopía( miopía), aumento de la presión intraocular( glaucoma), opacidad del cristalino( catarata) y la descamación
la parte de los vasos de la retina y
corazón considerado complicaciones más graves del síndrome de Marfan asociado con el corazón. Este síndrome puede eventualmente causar muro de separación y la expansión de la raíz de la aorta, que lleva la sangre del músculo cardiaco en todo el cuerpo. Debido a la repentina ruptura de la aorta puede ocurrir fatal. A menudo hay problemas con la válvula cardíaca( por lo general el aórtica y / o mitral) que comienza insuficientemente bien cerrado, de modo que la sangre que fluye de regreso al corazón. De - si hay una fuga, tales desarrolla una arritmia( latido irregular del corazón), dificultad para respirar y el corazón murmullos. Además, las válvulas con fugas causando un aumento significativo del corazón, de modo que hace que sea difícil de trabajar.
Otros síntomas que pueden afectar el sistema nervioso, los pulmones y la piel( especialmente en adolescentes y niños pequeños) es generalmente menos grave y un poco común
Síndrome de Marfan Diagnóstico
más fácil de diagnosticar el síndrome de Marfan se establece cuando el paciente, o que -un miembro de la familia está mostrando signos de dislocación de la lente, la deformación del pecho, cifoescoliosis afilado o la ampliación de la aorta. Cuando el aneurisma aórtico y ectopia del cristalino, el diagnóstico se establece incluso en ausencia de antecedentes familiares y los signos externos marfanoidnyh. Todos los pacientes con sospecha de síndrome de Marfan examinados mediante ecocardiografía y la lámpara de hendidura
de Marfan Síndrome de tratamiento Desafortunadamente, hasta la fecha, no existen herramientas y técnicas específicas para el tratamiento del síndrome de Marfan( como para el tratamiento de otras enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo).El objetivo principal del tratamiento sintomático existente es el tratamiento de las complicaciones y la prevención del desarrollo de esta enfermedad. Algunos expertos recomiendan usar anaprilina( propranolol) para prevenir cambios aórticos graves, pero su eficacia no está probada. En algunos casos, se indica la plastia quirúrgica de las válvulas mitral y aórtica, así como la aorta. Con escoliosis progresiva, se muestra que los procedimientos fisioterapéuticos se realizan y el esqueleto se refuerza mecánicamente. Si el ángulo de desviación excede 45 *, se realiza una corrección quirúrgica. El pronóstico de la vida futura de las personas con síndrome de Marfan se determina principalmente por los cambios en el sistema cardiovascular. La ruptura del tronco pulmonar o el aneurisma aórtico es con mayor frecuencia la causa de muerte en esta enfermedad.