Fenilcetonuria
( enfermedad de Tala) - una grave enfermedad hereditaria causada por trastornos metabólicos de aminoácidos y se manifiesta por demencia progresiva, retraso de desarrollo físico, los trastornos del tono muscular y movimientos. Esta patología se produce en 1 de cada 10.000 recién nacido. Por la proporción de sexos es la misma, pero la mayoría de los niños con fenilcetonuria mueren durante el primer año de vida.base
de la fenilcetonuria en la síntesis es insuficiente fenilalanina convertir a tirosina enzima fenilalanina 4-hidroxilasa. Como resultado de esta deficiencia en los fluidos / tejidos del cuerpo hay una acumulación significativa de fenilalanina y sus derivados( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin y fenilláctico, fenilpirúvico y ácido fenilacético) que conduce a las lesiones tóxicas del sistema nervioso central, por lo que hay perturbaciones en el metabolismo de las hormonas, la proteínade cambio;teniendo desglose de transporte de aminoácidos se interrumpe el intercambio de serotonina y catecolaminas
Fenilcetonuria -
síntomas en el período inicial después del nacimiento, el bebé se ve saludable. Muy a menudo, los síntomas iniciales de la fenilcetonuria en el rango de edad de dos a seis meses, que es: la falta de interés en los alrededores, el letargo o irritabilidad marcada opuesta, vómitos, inquietud. Desde la salida del niño es de seis meses de edad se convierte en un retraso en el desarrollo mental pronunciada: 60% de los niños es un idiota, un 10% de los niños - fenilpir retraso mental .El cráneo se reduce ligeramente en tamaño, el crecimiento puede ser normal o ligeramente reducida, observada después de la dentición hijos tarde para aprender a sentarse y caminar. Marcha y la postura en estos niños bastante peculiar: se paran con las piernas separadas, doblando las caderas y las rodillas, hombros caídos y la cabeza;caminar vacilante en pequeños pasos. Debido al aumento del tono muscular, estos niños se sientan con las piernas cruzadas( pose de sastre).En la mayoría de los casos, los niños de ojos azules, rubio, piel casi completamente desprovista de pigmento. Algunos pacientes pueden experimentar convulsiones pasar edad.
manifestaciones más características de la fenilcetonuria: retraso mental, trastornos mentales y neurológicos, la ansiedad( como un niño), una postura y la postura específica al sentarse, andar peculiar, movimientos estereotipados, inusual posición de las extremidades, convulsiones, aumento de los reflejos tendinosos, formación defectuosa de los cambios de mielinapiel, microcefalia , hipopigmentación, cambios en la piel, eczema, sequedad, cataratas, iris de luz, escleroderma, un "ratón distintoth 'olor corporal, vómitos en el período neonatal, pelo hipopigmentado
Diagnóstico
fenilcetonuria es muy importante para establecer un diagnóstico tan pronto como la etapa pre-clínica, o al menos no más tarde del segundo mes de vida del bebé, ya que la posible aparición de los primeros síntomas de la enfermedad. Todos los recién nacidos están sujetos a la inspección de un programas especiales de control, que son capaces de detectar un aumento de la concentración de fenilalanina en la sangre, incluso en las primeras semanas de vida. Todos los niños con los síntomas neurológicos mínimos detectados o signos de retraso en el desarrollo deben examinarse para detectar la presencia de patología metabolismo de la fenilalanina. El diagnóstico diferencial incluye infecciones intrauterinas y trauma del nacimiento intracraneal
Fenilcetonuria -
tratamiento sólo se considera un tratamiento eficaz para la PKU para ser organizado desde los primeros días de vida especialmente diseñado dietoterapia, cuyo principio es limitar contenida en los alimentos de fenilalanina, que excluyeron a este tipo de alimentos como el panproductos, frutos secos, chocolate, cereales, legumbres, huevos, queso, pescado, carne y así sucesivamente. Los pacientes dieta terapéutica fenilketonuriey consiste en productos especializados, tanto de la producción nacional y extranjera. Los niños primer año de vida muestran los productos en su composición a la leche materna, que es una mezcla tal como "Lofenilak" y "Afenilak".Para los niños un poco mayores desarrollaron mezclas tales como "Tetrafen", "Maksamum-XP", "-Fenil gratuito."PKU mujeres embarazadas y niños de más edad( después de seis años) muestra una mezcla típica "Maksamum-XP".Además de los productos médicos especializados en la dieta del paciente incluir jugos, frutas y verduras.
bajo tratamiento los niños debe estar bajo la supervisión constante de un pediatra y neuropsiquiatra. Al comienzo del tratamiento de control de contenido de fenilalanina fenilcetonuria se lleva a cabo una vez por semana, con la normalización del interruptor a 1 vez al mes durante el primer año de vida, y 1 vez en dos meses en niños mayores de un año.dietoterapia comenzado tiempo
menudo evita el desarrollo de manifestaciones clínicas características de la fenilcetonuria clásica. El tratamiento se lleva a cabo sin falta antes de la pubertad, ya veces más. Dado que los pacientes con fenilcetonuria mujer hacen un feto sano no es capaz, celebrada comenzado incluso antes de la concepción y continuando hasta el nacimiento trato especial a la exclusión de fenilalanina del feto desde
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