Tetra-Amelia sündroom

Tetra-Amelia sündroom - pärilik, kaasasündinud ja väga haruldane haigus, millele on iseloomulik puudumisel nelja jäseme. Tihti võivad ka teised kehaosad tunduda arengus väärarengute suhtes altid. See viitab kolju, näo, reproduktiivorganitele, vaagile ja anusile.Ülejäänud patsientidel absoluutväärtus ja saavutada oma uskumatu soov elus märkimisväärne edu: arendada paindlikkust värvi liibuv suu võtta mänguasjad, süüakse lusikaga. Paindlikkuse tõttu liiguvad seljad põrandale piisavalt kiiresti.

kuulsamaid inimesi, kes kannatavad sündroom Tetra-Amelia - on Nik Vuychich, Hirotada Ototake Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Lilla, Maraya Skott, Piotr Radoon Jovan Yumbo Ruiz. Moto elu

Hirotada Ototake sündroom Tetra-Amelia ütleb, et õnnelik elu ei pruugi olla sündinud füüsiliselt täiuslik ja isegi siis, kui keelatud, siis on võimalik nautida iga päev oma elus. Ja mõned inimesed, vastupidi, on terved ja elavad depressioonis olekus. Näiteks inimesed, kes kannatavad sündroom Tetra-Amelia, näitab, et puudus käed ja jalad lubab sul minna läbi elu muretu.

Tetra-Amelia sündroom põhjustab

Haigust iseloomustab autosomaalsed retsessiivne pärilikkus ja põhjused Tetra-Amelia sündroom on WNT3 geenimutatsiooni. Arendamiseks haiguse vastutab retsessiivne mutatsioon geenis WNT3.See geen toimib embrüonaalse arengu eest vastutava WNT perekonna esindajana. WNT3 geeni asub inimese kromosoomi 17. põhifunktsioon valgu, mis toodab WNT3 geeni on moodustamine jäsemetes, samuti teiste inimsüsteemid embrüonaalse arengu käigus. Mutatsioonuuringud muutused WNT3 geeni juhtima häireid tootmise rakutasandil täieliku valku. See omakorda käivitab muutusi moodustamise jäsemete ja viib ka arendada muid kaasasündinud, suuri vigu. Arstid seostavad seda geneetilised muutused geneetilisel tasemel perekonnas ning tähele, et kahe geeni koopiat( päritud kummaltki vanemalt) näivad olevat katkine, mis viib haiguse. See tähendab, et mõlemal vanemal patsiendile autosomaalne sündroom on kandjad geenimutatsiooni. Sageli vanematel ei ole selle sündroomi patoloogilisi tunnuseid ega sümptomeid.

Ja mõned perekonnad Tetra-Amelia sündroom põhjus ja jääb avastamata. Usutakse, et arenguks Tetra-Amelia sündroom vastutavad mitte ainult teada mutatsioonid WNT3 geeni ja teiste osalevate geenide teket jäsemetele.

Tetra-Amelia sündroomi sümptomid

Peamine sümptom sündroom Tetra-Amelia - on puudumisel nelja jäseme ja elu piiranguid sellega seotud. Haigused võivad põhjustada tõsiseid vigu arengus erinevad kehaosad: nägu, pea, skelett, süda, suguelundid. Enamikul juhtudest iseloomustab kopsude vähene areng, mis põhjustab õhupuudust. Mõnikord on lapsed sündinud surnult sündinud või surevad teatud aja pärast mitmete väärarengute tõttu.

Nik Vuychich elu

Life Nick Vuychich kannatavad sündroom Tetra-Amelia, nüüd tundub nagu inspireeriv emotsionaalne mustri palju miljoneid inimesi.

Nik Vuychich, kui motiveerivat kõneleja, õpetab inimesi ületada lootusetus, meeleheide, raskustest ja leida jõudu uskuda ja muutuda õnnelik mees vaatamata elulistes küsimustes, piiranguid ja stress.

Nik Vuychich ja tema elu alates esimesest päeva täis loobumist seotud raskused puudumisel nelja jäseme, kuid see olemasolu ei kaotanud oma vaimu. Tema elu näide näitas noormehele, kuidas elada õnnelikult.

Nik Vuychich läbi sihikindlus ja soov, oskab füüsilise oskusi, mis aitavad tal elada ühiskonnas täiel määral: teenida ise süüa, vastata telefonile kirjutada raamat, osaleda spordis.

Nik Vuychich püüab ja saab kõike läbi elu, et ta tahab, ja panna kättesaamatu eesmärkide ta eluvõõras: pere, toob terve lapse;nõudluse kirjaniku ja esineja, ja mis kõige tähtsam, ta oli võimeline ületama seotud depressiooni sündroomi Tetra-Amelia.

Nik Vuychich kõneldes publikut täis, üsna asjatundmatu kogemusi ja füüsilisi probleeme seoses nende olukorraga. Nagu laps, kui elu oli vähendatud jääda mitu tundi horisontaalasendis, Nik Vuychich soovis komisjon ise surra. Poiss ei näe mõtet nende olemasolu selles füüsilise rõivastus, kuid lõpuks leidis jõudu ja jätkas elada samal ajal ehitada oma elu nii, et see on nüüd eeskujuks nii terved inimesed ja puuetega inimesed.

Mõeldes tuleviku Nik Vuychich oli teadlik, et see kaotaks abieluõnne, armastus, lapsevanemaks, töö tunnustamine ja tegi võimatuks tõestada vastupidist vastupidiselt levinud arvamusele, et olemasolu puude vähendatakse ainult elada mõttetu elu.

Nik Vuychich - on näide tugevuse piirituse ja iha elus, vaatamata diagnoosist sündroom-lause Tetra-Amelia.

Nik Vuychich on osutunud miljoneid inimesi ja eriti ise, see kõik sõltub valdav soovi mees olla õnnelik. Tema saavutused võivad olla uhked noormees, ja inimesed oma näiteks peab inspiratsiooni oma elus. Tänu oma optimist Nik Vuychich jõudnud, mida paljud terved inimesed ei pruugi tulla aastaid, kõik võimalused ja eeldused.

Tema elu on täis huvitavaid kohtumisi, reisimine, osalemine ärifoorumite. Tema sõnavõtud on kuulnud, intervjuu tabas avatust ja ausust. Nik Vuychich on heategevuslik organisatsioon "Elu ilma jäsemed", kuna selle president.

Life Nick Vuychich on unikaalne võimalus koolitust takistuste ületamiseks ja rakendada kõige ambitsioonikad eesmärgid ja unistused.

Nik Vuychich suutis näha probleeme võimaluse kasvu ja pannes suur eesmärke, saavutatakse soovitud. Tema iha elu tõeliselt hämmastav, ja võime rahuldada: ta töötab arvuti, kirjutab raamatuid, nagu kalapüük, mängivad golfi ning naudib surfamine. Kuid see kõik algas mitte nii rõõmsa ja kõik, mis on praegu Nik Vuychich - see on tema isiklik saavutus. Poiss sündis 1982. aastal Melbourne. Pastor perekond kaua kaldunud šokk ja vaid neli kuud hiljem, vanemad leppida olukorraga, hakkas last kasvatada.

tõttu sarnasuse jala asemel vasakut jalga, poiss oli võimalik õppida kõndima ja ujuda, suurepäraselt rula, töö ja mängida arvuti. Vanemad suutsid saada laps käia tavakoolis. Poiss ei olnud lihtne kolleegide vahel, kes ei võtnud sõna ja haiget. Nik Vuychich pöörduda ise, öösel nutt ja lootes, et ärkamine hommikul, ta kasvab jalad ja käed. Nagu aastaid möödas, poiss kasvas üles ja ime juhtus, kuid Nik Vuychich ei lõpetanud õppida, kasvada ja mõistma, et tema missioon maa peal - näidata kõik meeleheitel inimesed, et vähene käed ja jalad ei ole lause, vaid takistus, mida saab ületada jaAlustama elama täielikult.

Nik Vuychich aru, et füüsiliselt ei saa tagasi võtta ise ja muuta oma suhtumist elu saab, ja selle konkreetne näide on näidatud, et kogu inimkonnale, aktsepteerida ennast, kes on. Jah, ta ei saa panna oma käe õlale teise osapoole, kuid see võib tõeliselt suhelda. Siirus - see on haruldane kvaliteet, mis on puudu praegu inimesi. Inimesed ei tea, kuidas nautida väikeste ja õppinud olema ärritunud üle midagi. Kui rike näib mees, et on võimatu ronida, sest puudub võimsus, kuid kindlasti tõusta langenud, sest ta on käed ja jalad, kuid see Nik Vuychich ilma. Kuid tema elu ilma piiranguteta, lootuses ja suutmatus olid hüppelaud edu.

Nik Vuychich soovib edastada inimestele, et ebaõnnestumine ei ole lõppu. Isik ei saa kontrollida sündmusi enda ümber, kuid on võimalik muuta suhtumist nendesse. Ja õigete ellusuhtumisega inimesed tõusta kõrgemale mis tahes küsimusi.

Nik Vuychich meeldib üllatada inimesi oma käitumist: avatus, aktiivsus, äärmuslikud eluviisi ja usk, et elu on isegi selliseid inimesi võib olla ilma piiranguteta.

Tetra-Amelia sündroomi ravi

Ravi Tetra-Amelia sündroom on suunatud eemaldamist valulikud sümptomid vähearenenud organitesse. Sageli patsiendid on masenduses, nii et see on oluline ühendada toetav psühhoteraapia, sealhulgas farmakoteraapia. Kuvan antidepressandid, on stimuleeriva toime ja eemaldab letargia, depressioon, apaatia. Abi terapeut võimaldab ülehinnata väärtused elus, ning aidata leida uus elu mõte.

oluliselt parandada elu kannatavad sündroom Tetra-Amelia luua biooniline käsi, mis kontrollib signaalide edastamist rinnast lihaseid.