Marfani sündroom: fotod patsientidest, põhjused, sümptomid ja ravi

Mis haigus see on?

Marfani sündroom on autosoomne domineeriv pärilik haigus, mida iseloomustab sidekoe ja selle komponentide kahjustus.

Marfani tõve põhjustab fibrilliin-1 kodeeriva geeni mutatsioon.

Marfani sündroomiga inimestel on piklikud jäsemed, ämblikulaadsed sõrmed ja nõrgad (vähearenenud) nahaalused rasvad ning liigeste paindlikkus. foto allpool).

Lisaks osteoartikulaarsüsteemi muutustele on iseloomulikud muutused visuaalses analüsaatoris ja kardiovaskulaarsüsteemis. Samuti on võimalik närvi-, hingamisteede ja muude süsteemide kahjustus.

Seda patoloogiat kirjeldas esimesena Williams, kes märkas oma vennal ja õel läätse prolapsi, kuigi need olid väga kõrgel ja neil olid hüpermobiilsed liigesed. Siis märkas teda neuroloog Marfan, kellel oli 20 aastat täheldati sarnaste sümptomitega naist ja seejärel veel 20 last.

Esinemise põhjused

Laste Marfani tõbi päritakse autosomaalselt domineerival viisil (st. ei kandunud vanemalt lapsele).

Mutatsioonid on võimalikud ka keskkonnategurite (ioniseeriv kiirgus, kiiritusravi, kiiritus) mõju tõttu naise kehale.

Haiguse arengu põhjused ja mehhanism pole hästi teada.

Eriline roll on ainevahetusprotsesside rikkumisel, mille tagajärjel koguneb kollageeni ja elastsetesse kiududesse suur hulk mukopolüsahhariide.

See toob kaasa asjaolu, et sidekoe on üle pingutatud, kergesti kokkupuutel mehaanilise koormusega ja põhjustab kliiniliste sümptomite teket.

Klassifikatsioon

Eristatakse järgmisi Marfani tõve vorme:

Sõltuvalt geneetilisest eelsoodumusest:

• perekond (patoloogia edastatakse vanemalt lapsele);
• juhuslik (patoloogia on põhjustatud genoomi äkilisest mutatsioonist).

Sõltuvalt kliiniku ilmingutest:

• kustutatakse, kui haiguse tunnused praktiliselt ei ilmu ja neid ei pruugi kogu elu jooksul märgata. Patoloogilised muutused tuvastatakse ühes või kahes süsteemis.
• väljendatakse, kui haiguse tunnused puudutavad kahte või enamat elundit ja süsteemi (süda, luud ja liigesed, kopsud, nahk, silmad).

Marfani tõve sümptomid

Inimeste Marfani sündroom viib nende ebaproportsionaalse luustiku tõttu nende eraldumiseni ühiskonnas. Haiguse varases staadiumis vastsündinutele on iseloomulikud pikad sõrmed ja 7-9 eluaastaks lastel tekib üksikasjalik kliiniline pilt.

Täiskasvanutel on sõltuvalt kahjustussüsteemist iseloomulikud erinevad sümptomid:

• Närvisüsteem: valulikkus nimmepiirkonnas, peavalud, sümpaatiline ja parasümpaatiline kõhu- ja vaagnaelundite innervatsioon (sooleseina nõrkus, kusepõie pidamatus laps). Samuti on suur risk haigestuda insult, subarahnoidaalne hemorraagia ja aju aneurüsmide rebend.
• Kardiovaskulaarne süsteem: südamepuudulikkus (kopsuarteri ahenemine, kahepoolse klapi infolehtede prolaps, laienenud kardiomüopaatia, südame piiride laienemine (aord ja kõik selle osad), IVS ja MFJ defektid vaheseinad. Patsientidel võivad tekkida rütmi- ja juhtivushäired arütmiate kujul.
• Lihas -skeleti süsteem: asteeniline kehaehitus (õhukesed lapsed), kõrge kasv meestel 190 ± 10 cm, naistel 179 ± 8 cm, vähearenenud nahaalune rasvakiht, pikad sõrmed (ämblikulaadne), lamedad jalad, kolju ja nägu piklikud ja kitsad, põsesarnade vähearenenud areng, hammaste ja hammustuse arengu halvenemine, piklik alalõug, gooti ülalae, liigeste hüpermobiilsus (vt ülaltoodud pilte). Lapse vanusega võib selgroo deformatsioon progresseeruda koos arenguga skolioos. Samuti võib rindkere deformeeruda, tekib mulje - "kingsepa rind". Deformeerunud puusaliiges põhjustab sageli puudeid, kui õigeaegset ravi ei anta.
• Nägemisorgan: läätse nihkumine nõrga sidemete aparaadi tõttu) varases staadiumis, sarvkesta lamedamaks muutmine, lühinägelikkuse või hüperoopia areng, majutuskoha spasm, võrkkesta irdumine.
• Nahk ja pehmed koed: naha hüperekstensioon koos atroofilise iseloomuga striae moodustumisega. Need tekivad äkki, ei ole seotud inimeste kehakaalu, raseduse ja hormonaalse taseme kõikumistega. Nahk on niiske, higine, marmorjas. Nahaalune rasvakiht on halvasti arenenud, seetõttu on patsientidel kõhupiirkonna eesmise seina piirkonnas herniaalsed väljaulatuvad osad.
• Hingamissüsteem: bulloosne areng kopsude emfüseem, mis avaldub köha, õhupuuduse, hingamispuudulikkuse tekke ja spontaanse pneumotooraks.

Muud märgid:

• neerude prolapsi tekkimine (nefroptoos);
• vaagnaelundite prolaps (emaka prolaps naistelvõi selle täielik kadu);
• alajäsemete veenilaiendid;
• kõhukinnisus.

Diagnostika

Diagnostika põhineb haiguse anamneesi, kliinilise pildi tõsiduse, uuringuandmete, laboratoorsete ja instrumentaalsete uurimismeetodite tulemuste põhjalikul kogumisel.

Anamneesi kogumik sisaldab: selle patoloogia esinemist perekonnas (vanemad, vennad, õed) või tegurite olemasolu, mis kutsuvad esile inimese genoomi mutatsiooni.

Laboratoorsed meetodid hõlmavad järgmist: DNA genotüübi analüüs koos muteeruva geeniga, glükoosaminoglükaanide määramine uriinis.

Instrumentaalsed uurimismeetodid hõlmavad järgmist:

• EKG -d kasutatakse veresoonte ja südame patoloogia (CVS) tuvastamiseks. Paljastage vormis iseloomulikud rütmi- ja juhtivushäired kodade virvendus, ventrikulaarsed enneaegsed löögid, vasaku vatsakese müokardi laienenud hüpertroofia teke.
• Ehhokardiograafia aitab tuvastada ka CVS patoloogiat. Paljastada aordi ja selle struktuuride laienemine, kahepoolse klapi prolaps, südame vasaku poole suuruse suurenemine.
• Südame ultraheli viiakse läbi tüsistuste (dissekteeriv aneurüsm) kindlakstegemiseks.
• Rindkere organite röntgen (muutused luustikus, südame õõnsuste laienemine, kopsujuured jne)
• Kompuutertomograafia, magnetresonantsi tuumatomograafia võib paljastada osteoartikulaarsete, närvisüsteemi, aju ja seljaaju veresoonte vereringehäirete patoloogiaid.

Neid uurimismeetodeid kasutatakse Marfani sündroomi kriteeriumide tuvastamiseks erinevates elundites ja süsteemides. Neil on kõige olulisem roll diagnoosi tegemisel ja kinnitamisel ning seejärel ravitaktika määramisel.

Marfani sündroomi diagnoosimiseks on järgmised kriteeriumid:

Marfani sündroomi diagnoosimiseks üks märk suurte kriteeriumide loendist või väike kriteerium, mis on iseloomulik igaühele kahjustatud süsteemidest, välja arvatud luu- ja lihaskonna süsteem (nõutakse vähemalt 4 kriteeriumi), samuti selle haigusega patsientide olemasolu perekonnas patoloogia.

Marfani sündroomi ravi

Marfani sündroomist täielikult vabaneda ja selle arengu mehhanismi kõrvaldada on võimatu. Ravi põhineb patsiendi üldise seisundi parandamisel, kliiniliste ilmingute kõrvaldamisel ja ennetusmeetmete võtmisel tüsistuste tekkimise vältimiseks.

Nende sündroomidega patsientidel soovitatakse piirata füüsilist aktiivsust madalale või minimaalsele tasemele. Kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia oht suureneb keskmise ja suure füüsilise koormusega.

On vaja mööda minna külgmistest ja igapäevastest koormustest, mille puhul on võimalik intrathorakaalse rõhu tõus, mis põhjustab pneumotooraksi arengut (näiteks raskuste tõstmine, põrandate ronimine).

Sõltuvalt kliiniliselt mõjutatud elundisüsteemidest peaksid Marfani sündroomiga patsiente konsulteerima erinevad spetsialistid. Tervisekontrolli tuleks teha kogu elu jooksul iga kuue kuu tagant.

Narkootikumide ravi

Narkootikumide ravi on suunatud haiguse kliinilise pildi kõrvaldamisele.

Kardiovaskulaarsüsteemist on soovitatav kasutada β-blokaatoreid (näiteks: Anapriliin), mis vähendavad impulsilainete levimise kiirust aordi kiiresti kasvava laienemisega ja muudavad verevoolu kahekihilisel või aordiklapil.

Beeta-blokaatorid avaldavad positiivset mõju ka rütmi- ja juhtivushäiretele kombinatsioonis südameglükosiididega.

Kuid peaksite meeles pidama nende ravimite rühmade olemasolevaid vastunäidustusi:

• krooniline obstruktiivne bronhiit;
• bronhiaalastma;
• allakäik südamerütm;
• madal vererõhk.

Kaltsiumikanali blokaatoreid kasutatakse B-blokaatorite vastunäidustuste olemasolul.

Kirurgia

Kardiovaskulaarsüsteemi tüsistuste korral tehakse kirurgiline ravi kahjustatud piirkondade korrigeerimiseks. See viiakse läbi kahepoolse klapi prolapsi ja aordi dissekteerimisega.

Sel juhul teostatakse kahepoolse klapi proteesimine.

Raske Marfani tõvega rasedatel naistel lahendatakse sünnitus kirurgiliselt.

Ärahoidmine

Profülaktilistel eesmärkidel, et vältida nakkuslike tüsistuste teket, on ette nähtud verehüüvete teke ja trombemboolia, antikoagulandid (hepariin), antibiootikumravi ja vitamiinravi.

• Raske nägemispuudega Marfani sündroomi korral tehakse nägemise kirurgiline korrigeerimine, pärast mida peavad patsiendid kandma prille või kontaktläätsi.
• Tüsistuste tekkimisel korrigeerivad nad glaukoomi, katarakti laserkorrektsiooni, eemaldavad nihutatud läätse, asendades selle kunstliku läätsega.
• Lihas -skeleti süsteemi funktsionaalse düsfunktsiooni korral on vajalik lülisamba stabiliseerimine metallplaatide abil.
• Rindkere väljendunud deformatsiooniga tehakse torakoplastika.
• Puusaliigeste väljaulatuvusega viiakse läbi sisemine liigese asendamine.

Prognoos

Marfani sündroomi keskmine eluiga on 30-45 aastat.

On teada, et selle sündroomi all kannatasid paljud kuulsad isiksused. See on Hans Christian Andersen - Taani kirjanik, kuulsa Väikese Merineitsi autor; Abraham Lincoln on USA 16. president, Michael Pellps on kuulus ujuja, mitmekordne olümpiavõitja. Ja ka kuulsad heliloojad - Niccolo Paganini, Sergei Rahmaninov.

Selle patoloogiaga inimesed peaksid hoolikalt jälgima oma tervist, pidevalt jälgima ja konsulteerima oma arstiga, vältima liigset füüsilist koormust.

Lisaks uimastiravile on vaja läbi viia ennetavaid meetmeid, et parandada üldist heaolu, suurendada immuunsust ning sobivat töö- ja puhkeviisi.

Seotud videod