Ehlers-Danlose sündroom: mis see on, FOTOD patsientidest, eluprognoos

Selles artiklis räägime sellisest patoloogiast nagu Ehlers-Danlose sündroom, mis see on, kaaluge sümptomeid (patsientide fotod), põhjuseid ja ravimeetodit.

Mis on Ehlers-Danlose sündroom

Ehlers-Danlose sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud kollageeni sünteesi puudulikkusest. Sellise haiguse korral esineb sidekoe ebanormaalne areng ja naha hüperelastsus.

Sündroomi on mitut tüüpi, mida võib iseloomustada naha ebaloomuliku elastsusega, liigeste liigse võimega eri suundades painduda, straibismiga ja luustiku deformatsiooniga.

Haigus mõjutab paljusid kehasüsteeme ja pakub huvi mitte ainult vaatenurgast nägemus geneetikast, aga ka kardioloogia, ortopeedia, hambaravi, oftalmoloogia ja muu meditsiin distsipliinid.

Samuti on Ehlers-Danlose sündroomi raske diagnoosida haiguse kergete vormide olemasolu tõttu, mistõttu on võimatu täpselt hinnata selle levimust maailmas.

Epidemioloogia

Täpne levimus ja aastane esinemissagedus on teadmata, levimuse hinnangud jäävad vahemikku 1/5 kuni 000-1 / 20 000. Kliinilise varieeruvuse tõttu võivad need hinnangud olla liiga madalad. Kõige enam mõjutab haigus naissugu.

Ehlers-Danlose sündroomi põhjused

Ehlers-Danlos sündroomil on mitmeid patoloogia variante, mis erinevad üksteisest pärandi tüübi poolest. Kuid neid ühendab asjaolu, et need põhinevad kollageenvalgu struktuurilisel või kvantitatiivsel rikkumisel. Praegu ei ole sündroomi molekulaarseid mehhanisme leitud igat tüüpi haiguste puhul.

Jaoks esimene tüüp Sündroomi iseloomustab nende sidekoe rakkude aktiivsuse vähenemine, mis vastutavad rakuvälise maatriksi sünteesi eest. Samuti suureneb proteoglükaanide süntees, samuti puuduvad ensüümid, mis vastutavad kollageenvalkude stabiilse rekonstrueerimise eest.

Neljandal Täheldatakse Ehlers-Danlose sündroomi 3. tüüpi kollageeni puudust. Kuuendat tüüpi iseloomustab bioloogilise katalüsaatori lüsüülhüdroksülaasi puudumine, mis on seotud lüsiini hüdroksüülimisega prokollageeni molekulides. Seitsmes haigustüüp tekib esimese tüüpi prokollageeni muutumise tõttu, mis muutub kollageeniks.

Kui me iseloomustame haigust tervikuna, erinevates vormides, siis haigus esineb tiheduse vähenemise ja kollageenkiudude orientatsiooni häire, sidekoe hõrenemine, veresoonte laienemine ja nende suurem nähtavus keha pinnal.

Ehlers-Danlose sündroomi sümptomid

Sümptomid võivad ilmneda igas vanuses, kuid väikelastel on neid raske diagnoosida liigeste ülitundlikkuse tõttu. Kliinilised ilmingud on väga erinevad. Esmane ilming on erinevate liigeste hüperelastsus ja naha ebanormaalne elastsus (vt. foto ülal).

Patsiendi nahk on katsudes hell, kuid jalgadel ja peopesadel on palju kortse. Ehlers-Danlose sündroomi puhul täheldatakse naha ebaloomulikku elastsust alates inimese elu algusaastatest, aga ka sellise kõrvalekalde vähenemist koos vanusega.

Sündroomile vastuvõtlike inimeste nahakahjustused tunnevad end tugevamalt ja paranevad aeglaselt ning nende asemele tekivad jäljed armide ja kasvajate kujul.

Lisaks naha hüperelastsusele ilmnevad Ehlers-Danlose sündroomile kalduvatel inimestel nii üksikute kehaosade kui ka kogu organismi liigeste tugev hüperelastsus.

Liigesed muutuvad uskumatult paindlikuks ja painutada ebaloomulike nurkade all hetkest, kui inimene hakkab kõndima õppima, mis viib sageli vigastusteni. Liigeste ebanormaalne paindumisvõime väheneb koos vanusega.

Sündroomi luustiku kahjustus on rindkere deformatsioon kaare või poolringi kujul.

Haiguse tagajärjel, skolioos, lampjalgsus. Skeletiga on häiritud ka siseorganite asukoht, prolaps, erinevat tüüpi herniate esinemine, soole divertikuloos, pneumotooraks, pleura terviklikkuse rikkumise tõttu.

Sündroomi esinemine põhjustab nägemispatoloogiaid, mille hulgas on:

• lühinägelikkus;
• spontaanne võrkkesta irdumine;
• straibismus;
• silmamuna ja sarvkesta rebend.

Mis puutub kardioloogiasse, siis Ehlers-Danlose sündroomiga lastel on sagedased verejooksud ja verevalumid.

Pole välistatud südamehaigused, veenilaiendid, mitraalklapi prolaps ja aju aneurüsm. Selle haigusega lastel vaimseid häireid tavaliselt ei esine.

Ehlers-Danlos sündroomi vormid

Haigus esineb mitmel kujul:

• Ehlers-Danlos sündroom I tüüp (I TÜÜP EMF)
• Ehlers-Danlose II tüüpi sündroom (II tüüpi EMF)
• Ehlers-Danlos sündroom III tüüp (III tüüpi EMF ja liigeste hüpermobiilsus)
• muud vormid (tüüp IV - tüüp X)

Tüüp 1 Ehlers-Danlos sündroom esineb sagedamini kui teised (40-50%). Seda tüüpi haiguste korral domineerivad nahka mõjutavad sümptomid, venitusvõimalus, mis erineb normist 2-2,5 korda. Selle tüübiga kaasneb väline verejooks ja alajäsemete veenilaiendid, keha liigeste lõtvus, luustiku deformatsioon. Seda tüüpi haigustega sünnitamine toimub sageli enneaegselt.

Kell Tüüp 2 on sarnaseid sümptomeid, kuid need pole nii tugevad. Ebanormaalset painduvust täheldatakse ainult jäsemete liigestes, peamiselt jalgades ja kätes. Naha venivus erineb pisut normist, sama on ka veresoonte töö katkemisega.

Tüüp 3 avaldub autosomaalse domineeriva pärandi tõttu ja on healoomuline. Sisaldab liigeste suurenenud liikuvust kogu kehas, skeleti- ja lihaskoe deformatsioone ning naha elastsuse väiksemaid ilminguid.

Harv ja raske 4 tüüpi võib olla domineeriv ja retsessiivne. Erineb juuresolekul, patsientidel, kellel on suurenenud liigeste liikuvus sõrmedes, spontaanne siseorganite hematoomide esinemine ja igat tüüpi anumate purunemine, mis sageli viib surmad.

5 tüüpi Ehlers-Danlose sündroom tekib X-seotud retsessiivse pärandi tõttu. Seda iseloomustab mõõdukalt suurenenud liigeste liikuvus, verevalumid ning suurenenud naha elastsus ja tundlikkus.

6 tüüpi päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Lisaks verejooksule, liigeste suurenenud liikuvusele ja ebaloomulikult elastsele nahale on seda iseloomulik lihaste suurenemine toon (lihaste hüpertensioon), samuti lampjalgsus ja raske kyphoscoliosis, paljastatakse suur patoloogiate loetelu nägemine.

7 tüüpi, mida nimetatakse artroklaasiaks, võib pärida autosomaalselt domineerival ja autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seda tüüpi inimesed kogevad sageli vigastusi liigese ebatervisliku liikuvuse tõttu. Seda tüüpi haigustega patsiendid kipuvad olema lühikesed.

8 tüüpi iseloomustab autosomaalne domineeriv pärand ja suuremal määral seda iseloomustab naha tundlikkus välismõjude suhtes, samuti hambaid ümbritsevate kudede põletik, mis viib nende varajane kaotus.

Põhineb kaasaegsete uuringute tulemustel 9 ja 10 tüüpi Ehlers-Danlose sündroom ei kuulu haiguste klassifikatsiooni tüüpide loetellu. Neid iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärand. Lisaks naha hüperelastsusele täheldatakse lineaarseid triipe kohtades, kus nahk on kõige rohkem venitatud.

Samuti on trombotsüütide agregatsioon ja liigeste hüpermobiilsus. Kümnendat tüüpi inimestel on sageli kaasasündinud puusaliigese nihestused ning korduvad õlaliigeste ja põlvekedra nihestused.

Ehlers-Danlos sündroomi diagnostika

Parem on usaldada Ehlers-Danlose sündroomi diagnoos kogenud inimesele, kes on spetsialiseerunud sellele konkreetsele haigusele. Arstil, kellele Ehlers-Danlos on võõras, on raske haigust ja veelgi enam selle tunnuseid tuvastada. See nõue on seotud sellise haiguse erinevate ilmingute mitmekesisusega igal patsiendil. Haigust on palju sorte, kuid selle ilmingule on iseloomulikud tunnused.

Naha ebaloomulik elastsus ilmneb, tõmmates nahka, kuni on tunda vastupanu. Testitavad alad tuleks valida võimalikult neutraalsed, kus naha normaalne tõmme ületab poolteist sentimeetrit.

Nende hulgas haigusspetsiifilised sündroomid on liigeste hüpermobiilsus. Selline sümptom määratakse Beytoni skaala järgi, kus 5 punkti tähendab normist kõrvalekaldumist. Seda sümptomit täheldatakse vanusega vähemal määral.

Liigeste liigeste haprusest annavad tunnistust spontaanselt tekkivad verevalumid. Koos sellega on võimalik pikaajaline verejooks.

Isegi väga nõrkade välismõjude korral ilmnevad mitmesugused vigastused, mis jätavad armide kujul haavade atroofilised jäljed ja aja jooksul laienevad. Nende vigastuste paranemine võtab kauem aega kui tervetel inimestel.

Ehlers-Danlos sündroomi iseloomulik patoloogia on mitraalklapi prolaps. See haigus ilmneb läbiviimine Südame ultraheli.

Pidev valu keha liigestes ja jäsemetes on veel üks Ehlers-Danlos sündroomi ilming. Selle märgiga röntgen ei pruugi paljastada kõrvalekaldeid ja patsient ei saa alati aru, millisest kehaosast valu pärineb.

Brightoni skaala järgi võetakse Ehlers-Danlose sündroomi diagnoosimiseks ametlikud kriteeriumid. Beytoni skaala esialgne ülesanne oli diagnoosida liigeste hüpermobiilsust, kuid kaasaegsed katsed näitavad seda et liigeste hüpermobiilsuse sündroom ja liigeste suurenenud paindumine Ehlers-Danlos on sarnased haigused.

Beytoni skaala

Peamised kriteeriumid:

• 4+ punkti praegu või varem tuvastatud Beytoni skaalal;
• artralgia, mis kestab 3 kuud või rohkem 4 või enamas liigeses.

Sekundaarsed kriteeriumid:

• 1-3 punkti Beytoni skaalal (ja 0, kui olete üle 50);
• artralgia 1, 2 või 3 liigeses valulike aistingute olemasoluga seljas;
• dislokatsioonid ühes või mitmes liigeses või ühes liigeses mitu korda;
• rohkem kui 3 pehmete kudede põletikku, reuma;
• marfanoidi tüüpi välimus (liigne kõhnus, pikk kasv, arachnodactyly);
• ebatavalised armid ja naha ebanormaalne venitus ja kõhnus;
• venitatud silmalau nahk või lühinägelikkus;
• pärasoole prolaps, veenilaiendid, emaka prolaps, hernia.

"Ehlers-Danlose sündroomi" diagnoosimiseks peate välja selgitama mõlemad põhikriteeriumid või 1 diagnoosi seadmiseks sobivad ka peamised ja 2 väiksemat, 4 väiksemat kriteeriumi.

Kui teie esmasele sugulasele diagnoositakse see sündroom, piisab kahe teise kriteeriumi olemasolu kindlakstegemisest.

Ehlers-Danlose sündroomi ravi

Ehlers-Danlose sündroomi tõhusaks kõrvaldamiseks ei ole spetsiifilist ravi veel välja töötatud, kuid selle haiguse sümptomite raviks on meetodeid.

Ravimiteraapia

Südame -veresoonkonna ja närvisüsteemi töö stabiliseerimiseks, samuti töö normaliseerimiseks liigesed, luu -lihaskond, naha terviklikkus ja elastsus kasutavad mitmeid võimalusi ravi:

• ravimid kujul askorbiinhape, A-, E-, B -vitamiinid;
• mineraalide kompleksid;
• kasvuhormooni süstid kasvu stimuleerimiseks;
• metaboolsed ained, mis stimuleerivad naha ainevahetust ja taastumist, näiteks karnitiinkloriid;
• kasutatakse ajutegevuse stimuleerimiseks neurometaboolsed stimulandid;
• luustiku terviklikkuse säilitamiseks kasutatakse sidekudesid osteokea või osteogenon;
• naha paranemist soodustavad sellised ravimid nagu inosiin, ATP, koensüüm Q10.
• kasutatakse kõhre- ja sidekoe sünteesis glükoosamiin.

Kirurgiline sekkumine

Ehlers-Danlos sündroomi operatsiooni tuleks kaaluda ainult eluohtlike komplikatsioonide tekkimisel. Enne operatsiooni tuleb läbi viia hoolikad invasiivsed diagnostilised protseduurid, et hinnata ohu astet ja operatsioonivajadust.

Selle sündroomi kirurgilise ravi hulgas võib osutuda vajalikuks: pseudotumorite eemaldamine, CHD korrigeerimine, rindkere seina rekonstrueerimine jne.

Täiendavad ja alternatiivsed ravimeetodid, sealhulgas kodus

Protseduuride hulgas on määratud:

• füsioteraapia harjutused ja massaaž
• refleksoloogia (mõju keha bioloogiliselt aktiivsetele punktidele, mis vastutavad selle erinevate süsteemide töö eest)
• mitmesugused füsioteraapia protseduurid (näiteks laser nõelravi)

Samuti on ette nähtud dieet, mis sisaldab rohkem valku. See dieet sisaldab kondipuljongi ja tarretatud roogade tarbimine.

Prognoos patsientidele

Siiski ei suurene varajase suremuse oht liigeste ebastabiilsuse, kroonilise ja ägeda tõttu valu sündroom ja sümptomid, mis avalduvad väljaspool luu- ja lihaskonna süsteemi, on patsiendi elukvaliteet tõsine halveneb.

Nagu eespool mainitud, puudub spetsiifiline ravi. Tuleb läbi viia individuaalne toetav ja sümptomaatiline ravi, sealhulgas füsioteraapia, taastusravi, valuvaigistid ja sobiv ravi liigesväliste sümptomite korral. Kirurgilisi meetmeid tuleks kaaluda targalt.