Maffucci sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Maffucci sündroom?

Maffucci sündroom See on äärmiselt haruldane haigus, mida iseloomustavad kõhre healoomulised kasvud (enhondroomid), luustiku deformatsioonid ja ebanormaalsetest veresoontest koosnevad nahakahjustused. Enchondroomid esinevad luudes, kõige sagedamini kätes ja jalgades ning harvemini jalgades ja käte pikkades luudes.

Märgid ja sümptomid

Maffucci sündroomi ei tuvastata sündides. Kahjustused arenevad tavaliselt varases lapsepõlves, kõige sagedamini vanuses 1 kuni 5 aastat. Häire raskusaste on erinev. Mõnel patsiendil on väga healoomuline kulg, teistel tekivad tõsised tüsistused.

Maffucci sündroomi esimene märk on tavaliselt enhondroomi esinemine pikal luul. Foto). Enchondroomad moonutavad ja nõrgendavad kahjustatud luid, mistõttu on esmane patoloogilise luumurruga esmane esinemine tavaline. Need kõhrekasvajad põhjustavad luude punnitamist, käte ja jalgade painutamist ning sageli ebaproportsionaalset (asümmeetrilist) kasvu (erineva pikkusega käed või jalad). Täiskasvanueas võib patsient olla lühike. Enchondroomid mõjutavad ainult ühte kehapoolt umbes 40 protsendil patsientidest.

Naha veresoonte kahjustused ilmnevad tavaliselt ka varases lapsepõlves (umbes 4-5-aastased) ja sageli arenevad. Need kahjustused ei pruugi ilmneda enchondroomidega luude läheduses. Need veresoonte kahjustused algavad kokkusurutavate ümarate sinakate laikudena. Aja jooksul muutuvad need kõvadeks, sõlmelisteks, tüügasteks ja sisaldavad sageli kaltsiumikive (fleboliit). Käsi on kõige tavalisem koht; vaskulaarsed kahjustused võivad aga esineda ka sisemistes struktuurides, nagu aju ja seljaaju (ajukelme), keelt ja suu limaskesta katvad membraanid.

Neid veresoonte kahjustusi nimetati varem "kavernoosseteks hemangioomideks". Mikroskoopilised uuringud on näidanud, et need koosnevad ebanormaalselt moodustatud veenidest, nii et kaasaegsem termin on "veenide väärareng". Nendel koledatel veenidel tekib sageli healoomuline veresoonekasvaja, mida nimetatakse "spindlirakkude hemangioomiks".

Sündroomiga patsientidel on oht pahaloomuliseks kasvajaks, eriti kõhrekasvajaks, mida nimetatakse "kondrosarkoomiks". Mida suurem on enhondroom, seda suurem on pahaloomulise kasvaja tekkimise oht. Esinemissagedus on hinnanguliselt 15–40%; mõned teadlased usuvad siiski, et Maffucci sündroomi kondrosarkoom on ülehinnatud. Harvem võivad Maffucci sündroomiga patsientidel tekkida sidekoe muud pahaloomulised rakuvälised kasvajad.

Põhjused

2011. aastal avastati, et Maffucci sündroomi põhjuseks on muutus (mutatsioon) geenis, mida tuntakse kui IDH1 (harva IDH2). Samad mutatsioonid leiti samaaegse Olyeri tõve korral. Kuna defekt ilmneb pärast viljastamist (nn somaatiline mutatsioon), ei loeta Maffucci sündroomi pärilikuks, s.t. seda ei saa perekonnas edasi anda. Haigusjuhtumid tekivad juhuslikult ja sündroomi sugupuu pole teada.

Mõjutatud populatsioonid

Maffucci sündroom esineb kõigis etnilistes rühmades ja mõjutab mõlemat sugu võrdselt.

Sümptomaatilised häired

Järgmised häired võivad tunduda sarnased Maffucci sündroomiga; tavaliselt saab neid siiski kliiniliste uuringutega eristada.

• Olieri tõbi See on haruldane skeletihaigus, mida iseloomustab luude ebanormaalne areng ja enhondroomid, kui puuduvad Maffucci sündroomi iseloomustavad naha veresoonte kahjustused. Kuigi Olieri tõbi esineb juba sündides, võib see avalduda alles varases lapsepõlves, kui tekivad luustiku deformatsioonid või jäseme ebanormaalne kasv. Olieri tõbi mõjutab peamiselt käte ja jalgade liigeste pikki luid ja kõhre, eriti kohtades, kus põik ja pika luu pea (metafüüs) kohtuvad. Sageli on kahjustatud ka vaagen, harvem ribid, rinnaku (rinnaku) ja kolju. Selle haiguse korral kasvavad enhondroomid pikkade luude kõhrest nii, et välimine kiht (kortikaalne luu) muutub õhemaks ja habrasemaks. Pärast puberteeti need kõhrekoed stabiliseeruvad, kui kõhre asendatakse luuga. Need enhondroomid võivad läbida pahaloomulise degeneratsiooni, kuid palju harvemini kui Maffucci sündroomiga. Paljudel patsientidel leidub somaatilisi mutatsioone isotsitraatdehüdrogenaasi geenis, IDH1 või IDH2. Häire ei ole pärilik.
• Kusepõie nevus sündroom (SSFS) - Maffucci sündroomi sinakaid veresoonte kahjustusi võib ekslikult pidada SSFS -iks. mida iseloomustab mitmekordne, kerge, kõrgendatud, sinine, sini-must või lillakaspunane turse (venoosne väärarengud). Kahjustused tekivad nahas ja siseorganites, eriti seedetraktis. Tavaliselt ilmuvad need kätele ja jalataldadele, kuid võivad ilmneda ka kõikjal kehal, sealhulgas näol ja pagasiruumis. maks, kopsud, põrn, sapipõis, neerud ja skeletilihased. Need sisemised kahjustused võivad põhjustada tõsiseid tüsistusi. Verejooks seedetraktist põhjustab tavaliselt kroonilise vormi aneemiamis võib nõuda vereülekannet. On teada, et haiguse põhjuseks on geeni somaatiline mutatsioon TIE 2 (TEK).
• Proteuse sündroomSee on äärmiselt haruldane seisund, mida saab kergesti segi ajada Maffucci sündroomiga. Seda iseloomustab sidekoe tserebriformne nevi ("mokassiini jalad"), epidermise nevi, lipoomid ja luustiku ebaproportsionaalne, lakkamatu ja asümmeetriline kasv. Proteuse sündroomiga patsiendid on sündides üldiselt normaalsed, välja arvatud nevi. Patsientidel võib esineda ka kapillaar- ja veenide väärarenguid. Laienenud veenid seavad need ohtu kopsuembooliamis võib lõppeda surmaga. Haiguse põhjuseks on geeni somaatiline aktiveeriv mutatsioon AKT1, mis tekivad rakkudes varase embrüonaalse perioodi jooksul. Haigus ei ole pärilik.

Diagnostika

Maffucci sündroomi diagnoos põhineb üksikasjalikul ajalool, hoolikal füüsilisel läbivaatusel ja radioloogilisel hindamisel. Skeleti vigastuse kirurgiline eemaldamine ja mikroskoopiline uurimine (biopsia) kinnitab enhondroomi olemasolu ja eristab seda kondrosarkoomist.

Standardravi

Maffucci sündroomi ravi keskendub konkreetsele mõjutatud isikule iseloomulikele tunnustele / sümptomitele. Asümptomaatiliste patsientide sekkumine pole vajalik. Ravi nõuab spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi (interdistsiplinaarne abi). Verroossed (verroossed) veresoonte kahjustused võib süstida ravimiga, mis tihendab ja tugevdab piirkonda (skleroseeriv aine); sageli on aga vajalik kiire eemaldamine. Vajadusel saab enchondroome kirurgiliselt eemaldada (eemaldada). Käte kirurgia spetsialist on kohustatud korrigeerima skeleti kõrvalekaldeid funktsiooni kaotuse või uuesti murdumise korral. Ortopeediline kirurg lahendab jalgade pikkuse erinevuse, selgroo ebanormaalse kõveruse probleemi (skolioos) või muud luustiku patoloogiad.

Maffucci sündroomiga patsienti tuleb korrapäraselt jälgida, kuna on oht enhondroomi pahaloomuliseks transformatsiooniks või kasvaja tekkeks mujal. Kui vähki ei esine, on sündroomiga patsientidel normaalne eluiga. Ollieri tõvega patsientidel on soovitatav konservatiivne ravi. Operatsioon võib osutuda vajalikuks selliste komplikatsioonide korral nagu patoloogiline luumurd, halvenenud kasv või pahaloomulised muutused.

Prognoos

Maffucci sündroomiga patsiendid elavad tavaliselt normaalse eluea ja normaalse elueaga, välja arvatud juhul, kui toimub pahaloomuline muundumine.

Kuigi luustiku väärarengud võivad mõnikord olla kahjulikud, saavad patsiendid igapäevases tegevuses üsna hästi hakkama.

Lilia Khabibulina/ artikli autor