Marmorist luuhaiguse: sümptomid ja ravi

Marble haiguse( kaasasündinud osteoskleroosi, osteopetroosist) - see on väga haruldane pärilik haigus, mis mõjutab skeleti ja luuüdi lapse või nooruki.Patsiendid rabestuma luu, see ei ole enam täielikult funktsioneerida vereloomesüsteemi.

Sõltuvalt ajastust esimesed sümptomid ja milline neist sümptomitest kaasasündinud osteoskleroosi jagatud alguses ja lõpus. juba vormis marmorist haiguse esineb alla ühe aasta ja töötab väga raske, nii et see on ka pahaloomuline.Omakorda hiljem moodustada , mida esineb sagedamini noorukieas koos kergema patoloogilised muutused on osa skelett, ning teine ​​osa vereloomesüsteemi.Sellised patsiendid on erinevaid terviseprobleeme, kuid üldiselt prognoos elu soodne.

Sisu: põhjustel marmorist haiguse mehhanismid marmor marmorist haiguse sümptomid haiguse Diagnoos Ravi põhimõtted

põhjustel marmorist haiguse

Marble haiguse - pärilik patoloogia .Teadlased on avastanud kolm geeni arengu eest vastutavatele kaasasündinud osteoskleroosi.Et need geenid kodeerivad valke, mis on vajalikud nõuetekohaseks toimimiseks osteoklastide ja osteoblastid - rakud, millest luukoe sõltub.Kui üks neist geenidest esineb mutatsioon järglastel võib tekkida haiguse marmor.

pahaloomuliste haiguse vormi vaadeldava edastatakse autosoom retsessiivne tüübist.See tähendab, et laps oli haige, muteerunud geenid peavad olema mõlemad vanemad.See funktsioon pärimise marmorist haigused moodustavad asjaolu, et mõnes isoleeritud etniliste rühmade, kus on palju tihedalt seotud abielu, juhtumite arv haigus on palju kõrgem kui elanikkonna.

Hiline marmorist haiguse vormi, vastupidi, on autosoomne dominantne muster edastamise vastab seega sagedamini( muteerunud geen võib olla ainult üks vanematest).

Inimesed, kes on perekonnas olnud haiguse marmorist saab läbida spetsiaalne diagnostika, et tuvastada muutusi geeni.See võimaldab ennustada, kas terviseprobleeme sündimata lastele.

Mehhanismid haiguse marmorist

Lähtuvalt sellest haigusest ole tasakaalus moodustumist ja resorptsiooni( resorptsiooni) luukudet.On rikkumise tõttu arvu vähendamise osteoklastide( rakkude eest luu resorptsiooni) või nende vale toimimine.Tänu tasakaalu

luu on tihendatud ja liigselt, kuid see ei tähenda, et suureneb ja selle tugevust.Vastupidi, marmorist luuhaiguse kaotavad oma elastsuse ja muutuvad hapraks. Lisaks võib asendamine osteoskleroosi märkida intraossaalset õõnsuse toruluude ja käsnolluses sidekoe tasandis.See on koht, kus normaalne peaks olema luuüdi rakud ilmuvad sklerootiliseks.See toob kaasa häireid toimimist vereloomesüsteemi.

Üldiselt kõik need patoloogilised muutused põhjustavad välimust patsientidel skeleti deformatsioone, luumurrud, aneemia, hemorraagilise diathesis, erinevate neuroloogiliste haiguste raviks.

Sümptomid marmorist haiguse

kliiniline pilt haiguse on polümorfne marmor.Patsiendid tavaliselt kohal sümptomeid lihasluukonna, veri ja närvisüsteemis.

Põhijooneks marmorist haiguse on patoloogilised luumurrud. patoloogiliselt neid nimetatakse, sest need tulenevad minimaalse trauma ja suured tugevad luud( sagedamini reie).Pärast murd võib tekkida osteomüeliit( see on üks kõige tõsisemaid selle haiguse tüsistuste marmor).

lisaks luumurrud, patsientide kontrollpunktides arst saab tuvastada mitmesuguste skeletideformatsiooni( D-kujuline jalgade ebaproportsionaalse kolju on patoloogilised muutused lülisamba).Selle tulemusena deformatsiooni ja muutused luu struktuuri patsientidel on valu kõndimisel jalad ja tagasi.

vereloomesüsteemi kaotusega marmor tõbi avaldub aneemia sümptomite hulka kahvatumine, nõrkus. Vastuseks läbikukkumist luuüdi hematopoeetiliseks funktsiooni suurendab maks, põrn, lümfisõlmed, nõrgendab organismi immuunkaitse arendab hemorraagilise diathesis.

tekkimist kaasasündinud seotud neuroloogiliste häirete osteoskleroosi tihendi kolju luude ja alandatud anatoomiliste avade suurust, mille kaudu närvid( sellised muutused olla tingitud kokkusurumine närvid).Seetõttu võib patsiendil tekkida perifeerse parees ja halvatus , nägemishäired .Täites luude kondine labürindi sisekõrva võib tekkida kurtus. Lisaks deformatsioonist tingitud kolju võivad patsiendid kannatavad vesipea.

Üldiselt patsientidel haiguse laste iseloomustab marmorist kehalist arengut, erinevaid probleeme närimiseks, massiivne kaotustest hammastik kaariese.

Kaugelearenenud vormid haiguse marmorist kliiniline pilt, tavaliselt lapik, no väljendunud neuroloogilised ilmingud, skeleti deformatsioonid.On mõelnud osteoskleroosi arstid võivad ilmneda ainult korduvaid patoloogilised luumurrud.

Diagnostika

diagnoosi kinnitamiseks arstid aidata röntgenileiu meetodeid.Röntgenpildil patsientide kõik kondid skelett suletakse( ole läbipaistvad röntgen-), on toruluude medullaarlümfotsüütide kanalile puudub, on clavate paksenemise õla ja puusa.

ekspertiis patsientide veres ilmnema aneemia ning suurenenud mõnede biokeemilised( happelise fosfataasi aktiivsus ja nii edasi.).Analüüsi uriini muutused, reeglina ei( see erineb osteoskleroosi hävitava luude haigused, mille luu resorptsiooni domineerib tema haridus).

üksikasjalikumat uuringut patsientide terviseseisundi peab läbima konsultatsiooni neuroloog, hematoloog, silmaarst, kõrvaarst, hambaarst.Samuti võivad vajada erinevaid geneetilisi uuringuid.

ravipõhimõtete

Praeguseks meetodid täiesti ravida haigus marmor, ei. See on tingitud peamiselt asjaolust, et see patoloogia viitab väga harva ja arstid lihtsalt ei ole piisavalt kliinilisi kogemusi võitlemiseks.Seni kõige tõhusam siis, kui seda haigust peetakse marmorist luuüdi siirdamine.Mis siirdamise protsessi saab proovida taastada luukoe resorptsiooni ja vereloomet kehas patsiendile.Seda tehnikat kasutatakse retsessiivne vormid pahaloomulise haigusega.Lisaks on arendatud ja testitud erinevate raviskeemide kaasasündinud osteoskleroosi interferooni ja kaltsitriooli( vitamiin E).

lõpus ilming marmorist haiguse arstid kasutada erinevaid terapeutilisi meetmeid säilitada luude ja närvisüsteemi, samuti üldine tugevdamine patsiendi tervist.Patsiendid näidatud ravimite ja füsioteraapia, ujumine, massaaž, spetsiaalne dieet, spaateenused.Vajadusel ortopeediliste parandus skeleti deformatsioone.

Patsiendid marmorist haigus on väga oluline, et kaitsta kahju, kui see on täis arengu luumurrud ja osteomüeliit.Teil on vaja ka dünaamilist tähelepaneku ortopeedilised, hambaravi ja muud spetsialistid.

Zubkova Olga Sergeevna, meditsiinilise kolumnist, epidemioloog