Arachnodactyly

arachnodactyly - see on üks sümptomeid Marfani sündroom. Arachnodactyly esimene kirjeldatud kuulsa prantsuse lastearst Marfan( Marfan), andes sellele nime dolichostenomelia, mis on endiselt nn Marfani tõbi. Aga aastal 1902, "arachnodactyly" ja üldnimetus ettepanek Achard( Achard).Seda haigust peetakse suhteliselt harvaesinevad kaasasündinud patoloogiaga. Eriti soodne lüüasaamist soost ei ole olemas.

arachnodactyly iseloomustab pärilik haigus sidekoe vormis pikk, peenike ja kumerate sõrmedega.

arachnodactyly põhjustel

Suur osa sellest patoloogiat rikkumisega seotud ensüümide organismis, mis kontrollivad teket valke.

Enne lõppu ei ole veel täpsustada kõiki sääraseid kõrvalekaldeid. Nad võivad tekkida juhuslik ja on perehaigus, kus eksponeeritud lüüasaamist kõik liikmed sama perekonna, võib-olla isegi eri põlvkondade.

arachnodactyly päritud autosoomne dominantne ja sellel on kõrge penetrantsusega mutantgeeni. Aga pärast 1992. aasta Mehhiko teadlased perede kolm põlvkonda, kus kuuest õed-vennad olid kõik haigusnähte, soovitasid nad, et arachnodactyly saab pärilik autosomaalne viisil.

FBN 1 mutant geen paikneb kromosoomi õlg viieteistkümnendal. See kodeerib teket glükoproteiini fibrilliin- 1.Geen koosneb 65 eksonid, ja see omakorda raskendab otse analüüsida mutatsioonid ta. Sel põhjusel ei ole veel tõestatud genotüüp-fenotüüp korrelatsiooni. Seetõttu geenimutatsioonid esineda valgu asendamise fibrilliin- 1 arginiini. Tavaliselt on peamine põhjus arachnodactyly.

ole viimane rolli kujunemist plekk mängitud sellised tegurid, mis võivad negatiivselt mõjutada lapse raseduse ajal.

arachnodactyly sümptomid

arachnodactyly ilmub üsna tugev pikenemine peaaegu kõik pikad luud lülide jalad ja käed, kämbla ja pöialuud, samuti muutusi kuju kolju ja skelett pagasiruumi. Käed ja jalad inimesed muutuvad väga pikk ja kitsas, mis venitatud piki telge, ja sõrmed painutada õhuke liigesed. See on tõesti näeb välja nagu ämblik jalad, mis andis nime haiguse( kreeka keeles arahnos - ämblik).Lisaks muutustele liikumissüsteemi märgatavam iseloomulikud sügavad kahjustuste kardiovaskulaarse süsteemi, samuti oftalmiline silmakahjustusi.

patoloogiline haigus arachnodactyly algab isegi loote arengule, ja üsna väljendunud pärast sündi ja siis esimesel eluperioodil. Aga reeglina, patoloogia algab intensiivne kasutamise ja intensiivistada kui jätkuvat arengut ja kasvu laps.

arachnodactyly viitab väga tõsine haigus, mis mõjutab negatiivselt. Nende hulgas on kõrge suremus, kus paljud lapsed on tapetud esimese eluaasta jooksul kui ükski teine ​​haigus ohtlik neile. Ja ainult harvadel healoomuline kujul arachnodactyly annab võimaluse elada küpse vanusest.

arachnodactyly peamine sümptom on lihaste atroofia üldiselt lüüasaamisega kogu lihaskond. On ka ilmne, kaasasündinud amyotonia. Palpeerimisel jäsemed on tunne täielik puudumine neist, mis tähendab, et nad ei paistma naha alla, ja rasketel juhtudel on järjepidevuse lima. Kannatavad ka arachnodactyly mahajäämus ja / või puudumine rasva.

vahel küünarnuki, põlve liigesed ja sõrmed patsientide näed poolläbipaistva õhukese membraani naha-jms membraan ujumine veelindude. Selle tulemusena nõrgalt arenenud lihased ja mitte piisavalt rasva on lodevus sidemete, nii segmendid on pikk, peenike jäsemed saavad liigse passiivse liikumise.

Raske vormi arachnodactyly ei saa kõndida või liikumist teatud lihasrühmi on minimaalsed. Need inimesed mõnikord voodihaige ja sõltub hooldus meedikutele või lähedastele. Nad on väga raske teha isegi muutub tema pea eri suundades.

iseloomulik kliiniline pilt arachnodactyly on väsimus ja nõrkus üldist laadi, mis võib esineda isegi pärast sööki.

patsientidele arachnodactyly iseloomustab suur pea kuju, laienenud ja piklikud kolju pikkus ei dolichocephaly. Selle tulemusena pidevalt pikali liikumatult selili, laps võib näha lapik osa kuklaluu, eesmine küngaste ulatuda ettepoole laiendatud nina ja alalõug ettepoole nii vypyachena mis annab näole mingi vana, köidetud kurb mees. Sest

kliinikus arachnodactyly tähtsamad sümptomid ebaõige silmade arengut. Nendeks - hüpertelorism, subluxation läätse, mis liigutab ainult ülespoole, müoopia, iridodenez. Läätse hägusus pärast nihestused, veelgi halvendab nägemise ja toob kaasa asjaolu, et patsiendi silmad sai fikseeritud ja see ei ole enam.

ebanormaalse arengu kõrvade esineb sagedamini kui oftalmoloogilise kahjustused. Neid iseloomustab puudumisel kõhre, muutes need pehmeks ja lõtv.

Südame ja veresoonkonna süsteemi määratakse ebanormaalsuse arengus sobivalt selle lihaseid, ventiilide ja kambrite vaheseinaks, põhjustades kaasasündinud südamehaigusega.

arachnodactyly mõjutab kesknärvisüsteemi, mida iseloomustab järsk vaimne alaareng.

. Endokriinse süsteemi muudatusi ei tuvastatud.

Seega arachnodactyly - kaasasündinud põhjalikke muutusi süsteemi ja Mesenhümaalsed mesodermaalse düstroofia.

Vaatamata sellele, et luud pikendab ja saada õhem, nad ei kuulu koolutamine, ja nad ei ole omapärane luumurrud patoloogiline iseloomu.

Rindkere suuresti deformeerunud ja on lehtrikujuline välimus. Deformatsioon võib olla keeruline selgroo kumerus. Need võivad olla skolioos, küfoskolioosi, Vihane tagasi vaagen.

arachnodactyly ravi

Praegu töötatakse välja ja rakendatakse meetodit patogeneetilised ravi arachnodactyly, mida kasutatakse kollagennormalizuyuschaya ravi.

aluseks selle meetodi korrigeerimise metabolismi erinevate osade sidekude. Selles ravimeetodis peetakse isegi kõhre operatsiooni sobivaks. See võib tugevdada nende taaselustamist.

rikkumised nagu astigmatism, müoopia parandatakse lehe läätsed või prillid. Ravi

VDGK( lehtri rinnus) koosneb hoiavad thoracoplasty. See operatsioon on vaja eemaldada süvendid rindkere, mis viib suuruse vähenemist rindkereõõnt ja kopsud laieneda ebapiisav.

Vastavalt tunnistust läbi plastist aordis, eemaldamine koos läätse, tonsillektoomia ja adenotomy.

Seega on peamine arachnodactyly jääb ortopeediliste ravi, mis koosneb korrigeerimisel deformatsioonid.

Seas retseptiravimid antioksüdant ja energotropic: Limontir, koensüüm, Tokferol, Riboksin piratsetaam ja B vitamiine

arachnodactyly Pealegi medikamentoosse ravi, määratakse patsiendile füsioteraapiat seansse kus peamine mõju on suunatud lihasluukonna.