Achondroplaasia

Achondroplaasia on geneetiline haigus, mis kahjustab luukoe kasvu. See patoloogia ilmneb juba sünnist. Lisaks viitab akondroplaasia vanadele kaasasündinud defektidele ja seda iseloomustab ebaproportsionaalne keha vorm.

Akondroplaasiaga inimestel on selgroo deformatsioonid, lühikesed jäsemed peaaegu normaalse torso suurusega ja suhteline makrotsefaalia. See haigus esineb ligikaudu 1: 25 000-st ja see on võrdselt nii mees- kui ka naissoost.

Termin "akondroplaasia" tähendab "ilma kõhre", kuid patsiendid seda diagnoosi on kõhre.Üldjuhul ajal sünnieelne periood, ja siis lapsepõlves, kõhrede muutub luu( välja arvatud kõrvad ja nina).Inimestel, kellel on see anomaalia, rikutakse seda protsessi, mõjutades suuremal määral õlavöö ja puusa luid. Seetõttu on kõhrkoe rakkude aeglasest jaotusest tulenevalt lühemad tubakakontsentratsioonid ja kasv on peatunud.

akondroplaasia põhjustab

põhjal seda haigust on geen, mis on lokaliseeritud ainult samas kromosoomis paari ja neljanda eksponeeritud anomaaliaid.

Achondroplaasia pärineb mõnel juhul ainult kahest vanemast, kellel on see haigus. Sellisel juhul on 50-protsendiline tõenäosus, et laps pärineb akondroplaasiaga ainult ühe vanema juuresolekul. Kui ema ja isa selle patoloogia esineb geenid, siis nende tuleviku laps saab pärida akondroplaasia tõenäosus 25%, ülejäänud 25%, haiguse edastatakse ühe geeni anomaalia mõlemad vanemad. Sellist lapsi iseloomustavad tõsised skeleti patoloogiad, mis põhjustavad enneaegset surma. Kuid laps, kes sellist geeni ei päri, võib täieliku vabaneda akondroplaasialast ja isegi tal ei ole võimalust seda edasi anda tulevastele põlvedele.

Kahjuks patoloogilised muutused 80% juhtudest ei ole pärilikud kõrvalekalded ja ilmnevad uued mutatsioone, mis on toodetud ootsüütide ja spermatosoidid moodustumises osalevad embrüote. Vanemad, kellel on selliste mutatsioonide tulemusena sageli akondroplaasiaga lapsed, tavaliselt normaalse kasvuga ja kellel ei ole teisi sellist haigust põdevaid lapsi. Seetõttu vähendatakse tulevase sünnituse tõenäosust lastel koos akondroplaasiaga miinimumini. Geneetikud on näidanud, et isad üle 40 on tõenäolisem, et edasi anda oma lastele seda patoloogia, samuti teiste haiguste autosoomne dominantne päritolu, mis ilmuvad tulemusena need mutatsioonid.

akondroplaasia akondroplaasia iseloomustab sümptomite

kääbuskasvu ja rikkumise eest vastavalt suurusele keha et ilmsed lahknevus jäsemete ja suuruse organismis, peas. Sellisel juhul ei ole muid füüsikalise ja luureandmete puudusi.

Kui akondroplaasiaga patsientide pea ja pagasiruumi suurus on suhteliselt normaalne, siis on jäsemed oluliselt lühemad. Käte indeks ja keskmised sõrmed on üksteisest pisut eraldatud, nii et käed sarnanevad tridentiga. Lisaks sellele annab käte ruutu välimusega sõrmede pikkus, mis erineb normist. Alumised otsad on teatud kumerus ja jalad on piisavalt laiad ja lühikesed.

patsiendid akondroplaasia on oluliselt kasuks edasi otsaesist ja silla nina on tasasele pinnale. Mõnikord on suured peasuurused, tekivad sellised patsiendid hüdrotsefaalia, mille jaoks on vajalik kirurgiline sekkumine.

Achondroplasia avaldab väga tugevat mõju lapse arengule. Need lapsed on ühine sümptom haigus muutub kyphosis ülemise selg, mis on seotud halva lihastoonust. Kuid pärast seda, kui laps hakkab kõndima, kaob kyphosis järk-järgult. See oli sel hetkel kõige olulisem on teada, kuidas toetada lapse seljale nii, et ära hoida edasist välimus sorteerimismäele.

. Siis areneb lordoos luumurruumi kujul. Selle tulemusena kõik need sümptomid: suur pea, lühikesed jäsemed, halb lihastoonust ja üsna nõrgad liigesed, lastel akondroplaasia on viivitus püsti protsess, istudes ja kõndides üksi. Kuid hoolimata sellistest mootorivõimest mahajäämusest on nende vaimne areng täiesti normaalne.

Kuid kitsendatud nasaalsete läbikäikude kaasasündinud patoloogia põhjustab sageli põletikuliste ENT-haiguste arengut, mis võib põhjustada kurtlikkust. Lõualuu väike suurus tekitab hamba vale hammustuse.

. Noorukitel ja täiskasvanutel esinevad sageli akondroplaasia kliinilised tunnused, mis puudutavad valu valu rinnanäärmetes ja jalgades. Seda võib põhjustada seljaaju kanalisatsiooni ja kogu seljaaju osaline rõhk. Ja see omakorda võib põhjustada jalgade halvatus.

Mõnikord kannatab akondroplaasiaga vastsündinute seas surmaga lõppev mõju. Arstid arvavad, et surma põhjus on survestatud seljaaju ülemises osas, mis takistab hingamisteede täielikku funktsioneerimist. Ja kõik see on seotud kolju ja emakakaela selgroolülide anatoomiliste mõõtmetega, kus asub seljaaju.

Achondroplaasia ravi

Skeleti normaalseks arenguks on akondroplaasiaga patsientidel ette nähtud hormoonravi, kuna tänapäeval pole leidnud muid patoloogiliste ravimeetodeid.

Hormoonid võivad kompenseerida vähe kasvu puudujääki ja vähemalt mingil viisil kaasa sellele protsessile. Teadlaste teadusuuringutest on teada, et pärast nende ravimite võtmist suurenes laste kasv oluliselt ja jõudis isegi normaalsetele arvudele. Kuid keegi ei tea, kas see akondroplaasia ravi on täiskasvanute jaoks tõhus. Seetõttu on kirurgiline operatsioon peamine ravi akondroplaasia puhul, kus pikendatakse nii ülemiste kui alumiste otste luude. See meetod nõuab väga pikka ravi, millega võivad kaasneda tüsistused. Lisaks peaksid sellised kirurgilised operatsioonid toimuma spetsialiseeritud kliinikus ja spetsialistidel, kellel on selles traumatoloogia valdkonnas kogemus.

Akondroplaasiaga laste ravimisel kasutavad arstid tabeleid, mis kontrollivad pea suurust ja lapse keha kasvu. Pea suuruse suurenemisega võib diagnoosida hüdrotsefaalia. Ja kui diagnoosis kinnitatakse diagnoosi, viib neurokirurg läbi liigse vedeliku eemaldamiseks manöövri, et leevendada aju survet.

Samuti kasutatakse kirurgilist sekkumist kibsoosi ja alajäseme kumeruse kõrvaldamiseks. Kuid selleks, et vältida kurtmisjõu ilmnemist, mis võib toimuda pärast ülekantud nakkushaigusi, pange kateetri abil välja keskkõrva piirkonda. Hambaravi defektid on lahendatud hammastega ortodontiliste plaatide paigaldamise teel.

Kuna paljudel patsientidel, kellel on achondroplasia, on kalduvus täisväärtuslikuks ja see raskendab luustiku probleeme, on oluline, et tasakaalustatud toitumine on õige.

Seega võib järeldada, et siiani puuduvad konkreetsed meetodid, mida oleks võimalik akondroplaasiast välja ravida, kuid geneetilised teadlased töötavad sellel teemal ja võib-olla ilmuvad nad lähitulevikus.