Fraser-oireyhtymä
Fraser oireyhtymä - yhdistelmä Cryptophthalmos urogenitaalisiin poikkeamia ja akrofatsialnymi. Tätä oireyhtymää kuvaili ensin S. Fraser vuonna 1962.Esiintyvyys Tämän poikkeavuus on 4 tapausta 1000000 vastasyntyneiden ja 1 tapaus 10000 kuolleena syntynyt.tyyppi perintö taudin peittyvästi, koska tällainen poikkeavuus todettu lapsilla, jotka ovat syntyneet läheisesti avioliitot( kanssa taudin uusiutumisen riski poistuu noin 25%)
Cryptophthalmos - puuttuminen tai kehittymättömyys silmämunan joka on usein yhdistetty puute silmä rakoja ja silmäluomet
oireita ja merkkejä Fraser oireyhtymä
läsnäolo lapsen oireyhtymä Fraser osoittavat neljään kliiniset oireet: epänormaali kehitys sukupuolielimet( liikakasvu klitoris, on atresiagalischa, bicornuate kohtu, piilokiveksisyys, hypospadiat), syndaktyliaa, Cryptophthalmos ja läsnäolo sellaisten häiriöiden veressä siskoja tai veljiä.Muita ominaisuuksia, että niissä on tämän oireyhtymän ovat: halkeama suun rikkominen rakenne korvien, nenän, kurkun,kehitysvammaisuus, luuston epämuodostumia, toispuoleista tai molemminpuolista munuaisvaltimon agenesis, napatyrä.Joissakin tapauksissa tämä oireyhtymä voi esiintyä vikoja kyynelkanavan, heikentynyt vetimen sijainnin ja navan rengas hypertelorismi, mediaani halkeama kasvot, vikoja välikorvan, atresia ulkoisen korvakäytävän, atresia ja ahtauma kurkunpään atresia peräaukon, hypoplasia suolilieve ohutsuolen
Diagnostics
DiagnoosiFraser oireyhtymä ennen syntymää säätyy perustuu paljasti yhdistelmä mikroftalmiaa, syndaktyliaa, ahtauttava virt- satiesairaus ja keuhkojen hengitysteiden ahtautuminen, joka on kehitetty täysinollen askites, veden niukkuus, kurkunpään atresia ja sikiön hydrops
Erotusdiagnoosi
hyperechoic keuhkoihin saattaa esiintyä umpeuma keuhkoputkien ja henkitorven, keuhko sitomista, adenomatous - päinvastoin kystinen keuhkojen ja kolmasosa tyyppi palleatyrätapauksia. Erotusdiagnoosissa suoritetaan Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, joka on helppo tarpeeksi erotettava perustuu siihen yksinkertaiseen muotoon vesipäisyys havaittiin sikiön oireyhtymä Fraser.
Kun munuaisten agenesis ja atresia kurkunpään elämän ennuste kuolemaan. Tapauksissa, joissa tärkein ominaisuus on Cryptophthalmos Fraser oireyhtymä, jopa harvoissa tapauksissa mahdollista kirurginen korjaus on hyvin alhainen näöntarkkuus.
Synnytys taktiikka hyvissä sikiödiagnostiikkaa vika riippuu nykyinen valta poikkeavuuksia. Läsnä sikiön kurkunpään atresia tai munuaisten agenesis, voidaan suositella, abortin.
