Noonan -oireyhtymä: mikä se on, oireet, valokuvat, hoito, ennuste

Mikä on Noonan -oireyhtymä?

Noonanin oireyhtymä (Ulrich -Noonanin oireyhtymä, turneroidioireyhtymä normaalilla karyotyypillä) - tämä tilaaiheuttaen sekä tyypillisiä muutoksia ulkonäössä että fysiologisia muutoksia, jotka vaikuttavat kehon toimintaan monin tavoin. Sairauden katsotaan olevan harvinainen, ja sen arvioidaan vaikuttavan noin 1 potilaalle 1 000-2500: sta. Noonan -oireyhtymä ei liity mihinkään tiettyyn maantieteelliseen alueeseen tai etniseen ryhmään.

Vaikka Noonanin oireyhtymä ei ole hengenvaarallinen, jos henkilöllä on se, he voivat kehittää muita sairauksia, mukaan lukien sydänsairaudet, verenvuotohäiriöt ja jotkut syövät jossain elämän vaiheessa. Näitä samanaikaisia ​​terveysongelmia odotetaan Noonan -oireyhtymän yhteydessä.

Ennuste on paljon parempi, jos käyt säännöllisesti lääkärisi seurassa terveydentilasi ja saada mahdollisten sairauksien ja häiriöiden oikea -aikaista hoitoa, ennen kuin ne alkavat aiheuttaa vakavia oireita vaikutuksia.

Tämän oireyhtymän tunnistaminen perustuu useiden oireiden tunnistamiseen. Taudin vakavuus voi vaihdella, ja joillakin ihmisillä voi olla ilmeisempiä fyysisiä piirteitä tai merkittävämpiä terveysvaikutuksia kuin toisilla. Jos tiedät jo, että sinulla on sukulaisia, joilla on diagnosoitu Ulrich-Noonanin oireyhtymä, tämä voi olla syy tunnistaa merkkejä siitä, että sinä tai lapsesi saattavat kärsiä tästä oireyhtymästä.

Oireyhtymän tyypillisiä ilmenemismuotoja

Noonan -oireyhtymä ilmenee sekä kehon sisällä että sen ulkopuolella, mikä johtaa tyypilliseen ulkonäköön, sairauden fyysiset piirteet sekä sen aiheuttamat lääketieteelliset ongelmat sairaus.

• Ulkomuoto: Noonan -oireyhtymää sairastavan henkilön kasvojen ja kehon piirteet voivat näyttää melko epätavallisilta tai täysin normaalilta. Ilmeisimmät tähän tilaan liittyvät fyysiset merkit ovat ylisuuri pää, leveät silmät ja hieman keskimääräistä lyhyempi (ks. Kuva). Kuva).
• Pää: Oireyhtymän kasvot ja pää kuvataan usein kolmion muotoisiksi, koska otsa on suhteellisesti suurempi kuin pieni leuka ja leuka.
• Silmät: On huomattava, että silmät ovat kallistuneet alaspäin, joskus näyttää siltä, ​​että ne ovat kallistuneet kasvojen sivuille. Silmäluomet voivat olla paksuja muodostaen syviä ihon taitoksia.
• Kaula: Ulrich-Noonan-oireyhtymään liittyy myös vyökaula, mikä tarkoittaa, että sairastuneilla voi olla tavallista paksumpi kaula, jossa on ihon taitoksia, jotka näyttävät muodostavan rainan rinnan yläosan ja leuka (ks. Kuva).
• Turvotus: Joillakin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä voi olla kehon, käsien, jalkojen tai sormien turvotusta. Sitä on todettu sekä imeväisillä että aikuisilla, joilla on Noonanin oireyhtymä, ja se johtuu nesteen kertymisestä johtuvasta turvotuksesta.
• Lyhytkasvuinen ja varpaat: Kaikissa kulttuureissa ihmiset, joilla on Noonan -oireyhtymä, ovat keskiarvon alapuolella ja heillä voi olla myös lyhyet sormet. Vauvat, joilla on tämä sairaus, ovat yleensä vähintään keskimääräisiä syntyessään, mutta kasvavat hitaasti sisään lapsena, ja siksi lyhytkasvuisuus havaitaan ensimmäisen kerran lapsena tai nuorena varhaislapsuus.

Vaikka Noonanin oireyhtymään liittyy yleensä tiettyjä kasvojen piirteitä ja kehon tyyppiä, näiden piirteiden ilmaantuminen on laaja. Siksi kasvojen ja kehon ulkonäkö ei voi luotettavasti määrittää, onko jollakin tämä sairaus vai ei.

Noonanin oireyhtymän oireet

Tässä tilassa on useita oireita, ja ne voivat vaikuttaa kaikkiin potilaisiin, joilla on Noonan -oireyhtymä.

• Virtaongelmat: Jotkut lapset, joilla on sairaus, eivät ehkä syö kuten kaikki normaalit samanikäiset lapset, ja tämä voi aiheuttaa ongelmia painonnousussa ja hidastuneessa kasvussa.
• Sydänongelmat: Yleisin Noonan -oireyhtymään liittyvä terveysongelma on sydän- ja verisuonitauti, jota kutsutaan keuhkoventtiilin stenoosiksi. Tämä ongelma häiritsee veren virtausta sydämestä keuhkoihin, mikä johtaa oireisiin, kuten väsymykseen, hengenahdistus tai sinertävä huulten tai sormien väri (syanoosi). Ajan myötä ihmisille, joilla on hoitamaton keuhkoventtiilin ahtauma, voi kehittyä lisääntynyttä sydän, joka myös aiheuttaa väsymystä ja voi ajan mittaan johtaa vakaviin sydänongelmiin, kuten Miten sydämen vajaatoiminta. Noonanin oireyhtymään liittyy myös muita sydänvikoja, mukaan lukien hypertrofinen obstruktiivinen kardiomyopatia, eteisen väliseinän vika ja kammion väliseinävika.
• Mustelmia tai verenvuotoa: Ulrich-Noonan-oireyhtymä voi aiheuttaa veren hyytymisongelmia, mikä johtaa liialliseen mustelmia ja verenvuotoja tavallista pidempään sen jälkeen vamma.
• Näkömuutokset: Vähintään puolella lapsista, joilla on häiriö, on näkö- ja silmien liikeongelmia, kuten amblyopia (laiska silmä).
• Heikot luut: Lapsilla ja aikuisilla, joilla on Noonan -oireyhtymä, voi olla ongelmia luunmuodostuksessa ja lujuudessa. Tämän seurauksena hauraat luut voivat helposti murtua tai johtaa epätavallisiin kehon muodonmuutoksiin rinnat. Esimerkki epätavallisesta luurakenteesta, joka voi ilmetä Noonan -oireyhtymän yhteydessä, on syvä "kuoppa" rintakehän yläosassa. On epäselvää, miksi näin tapahtuu, eikä se koske kaikkia oireyhtymää.
• Murrosikä: Pojilla ja tytöillä, joilla on häiriö, saattaa esiintyä viivästynyttä murrosikää. Joillakin pojilla on kivekset, jotka eivät ole laskeutuneet, ja hedelmällisyys voi heikentyä myöhemmin.
• Oppimisviive: Oppimishäiriöiden ja Noonanin oireyhtymän välillä on yhteys, vaikka yhteys ei ole vahva. Kaiken kaikkiaan nykyinen tieto häiriöstä kärsivien henkilöiden kognitiivisesta kehityksestä viittaa siihen, että tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla todennäköisesti on korkeampi kuin keskiasteen koulutus, vaikka useimmiten Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on keskimääräinen älyllinen kehitys valmiudet.

Noonan -oireyhtymän syyt

Noonan -oireyhtymä johtuu proteiinivirheestä, joka johtuu usein geneettisestä poikkeavuudesta. Geneettinen poikkeavuus muuttaa proteiinia, joka vaikuttaa kehon kasvunopeuteen.

Tämä proteiini toimii spesifisesti RAS-MAPK (mitogeeni-aktivoitu proteiinikinaasi)-signalointireitillä, joka on keskeinen osa solujakautumista. Tämä on tärkeää, koska ihmiskeho kasvaa solujakautumisprosessin kautta, joka on uusien ihmissolujen tuotanto olemassa olevista soluista. Solujen jakautuminen johtaa olennaisesti kahteen soluun yhden sijasta, jolloin kehon osat kasvavat. Tämä on erityisen tärkeää lapsenkengissä ja lapsuudessa, kun ihmisen koko kasvaa. Mutta solujen jakautuminen jatkuu koko elämän ajan, kun keho toipuu ja uudistuu. Tämä tarkoittaa, että solujen jakautumisongelmat voivat vaikuttaa moniin kehon elimiin. Siksi Ulrich-Noonan-oireyhtymässä on niin monia fyysisiä ja kosmeettisia ilmenemismuotoja.

Koska Noonanin oireyhtymä johtuu RAS-MAPK: n muutoksista, sitä kutsutaan nimenomaan RASopatiaksi. RAS -sairauksia on useita, ja ne ovat kaikki suhteellisen harvinaisia ​​sairauksia.

Geenit ja perinnöllisyys

Proteiinin toimintahäiriö Noonanin oireyhtymässä johtuu geneettisestä viasta. Tämä tarkoittaa, että kehon geeneillä, jotka koodaavat oireyhtymästä vastuussa olevaa proteiinia, on virheellinen koodi, jota yleisesti kutsutaan mutaatioksi. Mutaatio on yleensä perinnöllistä, mutta se voi olla spontaania, mikä tarkoittaa, että se tapahtui ilman perintöä vanhemmalta.

On käynyt ilmi, että on neljä erilaista geenihäiriötä, jotka voivat aiheuttaa tämän taudin. Nämä geenit ovat PTPN11 -geeni, SOS1, RAF1 ja RIT1 -geeni, ja PTPN11 -geenin viat muodostavat noin 50% oireyhtymän tapauksista. Jos henkilö perii tai kehittyy jokin näistä 4 geenipoikkeavuudesta, odotetaan Noonan -oireyhtymää.

Tämä oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevaksi häiriöksi, mikä tarkoittaa, että jos jollakin vanhemmista on tauti, lapsella on se. Tämä johtuu siitä, että tämän geneettisen poikkeavuuden periminen joltakin vanhemmalta aiheuttaa vian RAS-MAPK-proteiinin tuotanto, jota ei voida korvata, vaikka yksilö perii myös normaalin geenin proteiinin tuotanto.

On tapauksia, joissa esiintyy satunnaista Noonanin oireyhtymää, mikä tarkoittaa, että lapsi ei ole perinyt geneettistä poikkeavuutta vanhemmiltaan. Henkilö, jolla on satunnainen oireyhtymä, voi saada lapsen, jolla on tauti tulevaisuudessa, koska potilaan lapset voivat periä uuden geneettisen poikkeavuuden.

Diagnostiikka

Vakuuttavin todiste Noonanin oireyhtymästä on geneettinen testi. On kuitenkin arvioitu, että 20-40 prosentilla oireyhtymästä diagnosoiduista ihmisistä ei ole sairauden suvussa tai heillä ei ole geneettisesti havaittuja poikkeavia poikkeavuuksia testaus. Joskus muut testit ja havainnot voivat vahvistaa diagnoosin.

• Laboratoriokokeet: Verikoe veren hyytymistoiminnon arvioimiseksi voi olla normaali tai epänormaali ihmisillä, joilla on Noonan -oireyhtymä. Veren hyytymistä mittaavien verikokeiden ja mustelmien tai verenvuodon oireiden välillä ei ole vahvaa korrelaatiota.
• Sydämen toimintakokeet: Diagnoosi keuhkoverenpainetautisekä muut oireyhtymään liittyvät sydänviat voivat vahvistaa tämän tilan diagnoosin. Kaikki tähän oireyhtymään liittyvät sydänsairaudet voivat kuitenkin esiintyä muissa olosuhteissa; yhden sydämen tilan tunnistaminen ei vahvista oireyhtymää, eikä sydänongelman puuttuminen tarkoita sitä, ettei henkilöllä ole Noonanin oireyhtymää.
• Geneettinen testaus: Sairauteen on liitetty useita geenejä, ja jos nämä geenit tunnistetaan erityisesti perheenjäsenten keskuudessa, tämä voi olla oireyhtymän diagnostinen vahvistus.

Noonanin oireyhtymän hoito

Ulrich-Noonan-oireyhtymän hoito keskittyy useisiin sairauden näkökohtiin.

• Vakavien sydänongelmien ehkäisy: Sydänongelmien varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää pitkäaikaisia ​​terveysvaikutuksia. Sydänsairauden vakavuudesta ja tyypistä riippuen hoito tai näiden sairauksien tarkka seuranta voi olla paras vaihtoehto.
• Lääketieteellisten komplikaatioiden tunnistaminen ja hoito: Noonan -oireyhtymään liittyy erilaisia ​​terveysongelmia, jotka vaihtelevat verenvuodosta hedelmättömyyteen ja syöpään. Ei ole vielä testiä, joka voisi ennustaa, kehitätkö jonkin näistä ongelmista. Perusteellinen lääketieteellinen hoito sisältää säännöllisiä lääkärikäyntejä, jotta lääkäri voi tunnistaa esiin nousevat ongelmat sairaushistoriassa ja fyysisissä tutkimuksissa, kun ne ovat edelleen käytettävissä hoitoon.
• Normaalin kasvun stimulointi: Jotkut lapset, joilla on Noonan -oireyhtymä, käyttävät kasvuhormonia kasvun stimuloimiseksi auttaakseen heitä saavuttamaan optimaalisen luun kasvun, muodon ja rakenteen. Vaikka kasvuhormonia on käytetty onnistuneena strategiana tämän sairauden lasten hoitoon, kasvuhormonin ja muiden hormonien tasot eivät ole epänormaaleja ihmisillä, joilla on tämä sairaus.

Ennuste ja komplikaatiot

Elinajanodote Noonan -oireyhtymän kanssa on yleensä normaali, mutta voi esiintyä terveysongelmia, jotka on hoidettava lääketieteellisellä tai kirurgisella hoidolla.

• Verenvuoto voi johtaa verenvuotoon, mikä voi aiheuttaa väsymysoireita. Harvemmin liiallinen verenvuoto voi johtaa tajuttomuuteen tai kiireelliseen verensiirron tarpeeseen.
• Sydänsairaudet ovat oireyhtymän potilaiden yleisimpiä terveysvaikutuksia. Sydänsairaus voi johtaa sydämen vajaatoimintaan, ja siksi on tärkeää seurata säännöllisesti kardiologin seurantaa.
• Jos sinulla on Noonan -oireyhtymä, etenkin tiettyjen syöpien todennäköisyys kasvaa verisyöpäkuten nuorten myelomonosyyttinen leukemia ja neuroblastooma.