Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä - on harvinainen synnynnäinen geneettinen sairaus, joka ilmenee rikkoo henkisen kehityksen ja ominaisuus taudin ulkonäkö.Se johtuu erityinen ulkonäkö, tämä oireyhtymä tunnetaan myös "tonttu kasvot" oireyhtymä( litteä tylppä nenä, suuri suu, turvonneet silmäluomet roikkuvat, leveä otsa, eräänlainen silmien).

Williamsin oireyhtymän syitä ei ole täysin selvitetty. Uskotaan, että tämä geneettinen alttius olemassa oireyhtymä, joka ilmenee olevan haitallisia vaikutuksia eri ympäristötekijät. Tämän patologian perinnöllinen luonne vahvistaa samoilla oireilla samat kaksoset. Kromosomien rekrytointi lapsilla, joilla on Williams-oireyhtymä, on tavallista useimmissa tapauksissa.

kaikkein ominaispiirre oireyhtymä Williams - melko epätavallinen rakenne kasvot, joka ilmenee seuraavat ominaisuudet: erityinen muoto silmissä, erittäin leveä otsa, iiriksen väri kirkkaat silmät - sininen( Silmän voi olla sama värisävy), suuri suu, riittävän suuri huuletMansikkaat posket täynnä, turvonnut silmäluomet, pieni, hieman terävä leuka. Kaikki edellä mainitut oireet eivät ole aina läsnä kokonaisuudessaan kuitenkin läsnäolo jopa kaksi niistä voit laittaa selkeää diagnoosia - Williams syndrooma.

Lapsilla, joilla oireyhtymä on paitsi kehitysvammaisuus, mutta myös varsin vakavia fyysisiä vaivoja - seuran jalka tai litteä jalat, sydänsairaus( aorttastenoosi), käyttäen apuna - motoristen häiriöiden, lisääntynyt joustavuus nivelten. Usein nämä lapset havaittiin epämuodostumia malocclusion( hampaat lapsilla on leikattu hyvin myöhään);Hampaat ovat epäsäännöllisiä, harvinaisia, usein hampaiden rappeutuneita. Kahden ensimmäisen elinvuoden, lapset ovat hyvin rento: he eivät syö, jatkuvasti jano, kärsivät usein oksentelua ja ummetusta, jotka korvataan ripuli. Vuosien varrella erottuva oireiden ilmaantuminen on kiinnitetty liian kapea rinta, pitkä kaula, pieni lasku vyötärö.Tällaiset lasten ensimmäisten elinvuosien ovat kaukana jäljessä kasvua ja paino, ja toisaalta, kasvaa, alkaa lihoa. Usein ulkoisia oireita yhdistetään erilaisia ​​aineenvaihdunnan häiriöt( on lisääntynyt veren kolesteroli ja kalsium).

Potilaat, joilla tämä oireyhtymä on ongelmia matematiikkaa, kirjoittaminen, lukeminen( IQ 60).Tästä huolimatta, heillä on melko hyvin kehittynyt puhutun kielen, ja se on hyvin ilmeikäs, emotionaalinen ja joskus jopa runollinen. Lisäksi tällaisilla ihmisillä on merkittävää musiikillista kykyä.Keskittyä paljon he eivät voi kuitenkaan olla väline, laulaa tai kuunnella musiikkia, voi ihailtavan sitkeys. Valtaosa eivät osaa lukea nuotteja, kun ottaa lähes täydellinen piki, täydellinen musiikillinen muisti ja poikkeuksellinen rytmitajua. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä ovat ystävällisempiä, mutta he voivat kärsiä lisääntyneestä ahdistuksesta.

elinajanodote potilaiden Williamsin oireyhtymä on hieman pienempi kuin tavallisten ihmisten, jota monet asiantuntijat johtuu kohonneeseen kalsiumin määrää veressä, johtaen riittävän ajoissa kehittää kalkkeutumista sydänlihakseen ja valtimoissa.75%: lla potilaista suoraan yli sydämen on kaventunut osa aortta, joka vaatii pakollista kirurgian joissakin tapauksissa. Yhteydessä riittävän suuri riski sydän - ja verisuonitaudit, kuten potilaat vuosittainen ennaltaehkäiseviä lääkärintarkastuksia suositellaan.

Vaikka iän, lapsen Williamsin oireyhtymä yhä jäljessä ikätovereitaan, sen joustavuus, kyky kuunnella ja luonnon sosiaalisuus antaa myönteisen ennusteen mahdollisen parantamisen psyyke. Kun koulutus on niin erikoista lapsi, aikuinen on katsottava liiallisen risibility suoraan toiminta ja kohonnut - typerä tuulella. Kaikki istunnot on pidettävä rauhallinen ilmapiiri, ja sinun täytyy poistaa kaikki vieraat ja häiritseviä tiloista. Tiedonanto lasten Williamsin oireyhtymä heidän terve ikäisensä on erittäin tärkeää niiden edelleen kehittyvän suotuisasti.