Syndrome adrenogénital

syndrome

génitosurrénal - un ensemble de troubles cliniques et de laboratoire causées par des défauts héréditaires dans la production de corticostéroïdes sur le fond d'un manque notable de l'enzyme 21-hydroxylase. Les signes du syndrome adrénogénital peut se produire à tout âge avec une lésion primaire des représentants de la moitié féminine de l'humanité.

raisons syndrome génito-surrénal

immédiate occurrence du facteur etiopathogenetic syndrome génito-surrénal est le manque de production d'enzymes qui ont un effet de renforcement sur le processus de production des substances hormonales par le cortex surrénalien. Chez l'homme en bonne santé la régulation normale de la synthèse du gène est fourni par localisée dans une paire de sixième autosomiques, à cet égard, le syndrome adrénogénital doit être affecté à un groupe de troubles avec l'héritage de type retsissivnym. Il y a un groupe de patients présentant la forme latente du syndrome adrénogénital, les médias soi-disant qui est marié à une personne présentant des symptômes de cette maladie peuvent concevoir un enfant présentant des signes évidents de rejet.

classification basée étiopathogénique syndrome adrénogénital mis défaut enzymatique de caractère. Ainsi, virilnoe sa forme est accompagné par une déficience partielle de l'enzyme 21-hydroxylase, tandis que solteryayuschaya forme est caractérisée par des processus aqueux supplémentaires et des troubles du métabolisme des minéraux causés par une défaillance dans la production d'aldostérone et de cortisol par le cortex surrénalien.

signe garçons syndrome adrénogénital est extrêmement rare et sont accompagnés par des manifestations cliniques mineures sous la forme d'un développement prématuré du phénotype des caractéristiques sexuelles secondaires.

Selon de nombreuses recherches scientifiques dans le domaine du développement du syndrome adrénogénital entre les différents segments de la population, cette pathologie souffrent plusieurs personnes de race européenne.

formes de syndrome adrénogénital de

Dans la pratique mondiale, endocrinologues utilisé la classification clinique du syndrome adrénogénital dans lequel on se tient principaux, ou la forme classique de la maladie, et deux formes non classiques avec tableau clinique légère. Formation des caractéristiques phénotypiques de cette maladie rare a une relation claire avec le degré de déficience de l'enzyme 21-hydroxylase et hyperandrogénisme concomitante. Syndrome surrénale congénitale

, se produisant sous la forme classique, déclenchée par des changements dans le fonctionnement des glandes surrénales dans la période de leurs favoris au cours du développement du fœtus. En raison du fait que la production excessive d'androgènes affecte directement la formation des caractères sexuels primaires, il y a un développement complet des organes pelviens internes de type femelle, tandis que la formation de l'appareil génital externe est au stade initial du développement.

Par la suite l'impact excès de testostérone provoque virilisation que les organes génitaux externes des fœtus femelles, à savoir une augmentation de tubercule génital, qui est converti en le clitoris forme penisoobraznoy, drainant et en formant des plis labiosakralnyh psevdomoshonki, séparation affaiblies sinus urogénital dans le vagin et l'urètre. Ce type de virilisation difficile de déterminer le sexe de l'enfant juste après la naissance.

En plus des changements dans la forme et le fonctionnement des organes reproducteurs, l'enfant a observé une hyperplasie surrénale due à une production excessive d'androgènes par les glandes surrénales commencent favoris.hyperplasie congénitale des surrénales

chez les enfants, se produisant sous la forme classique, est la raison d'être de l'observation dynamique endocrinologue pédiatrique, qui détermine l'âge optimal du patient pour les malformations plastiques chirurgicales et un traitement médical au développement de l'enfant de type femelle.

Dans une situation où un défaut de naissance de l'enzyme 21-hydroxylase, n'a eu aucun impact sur le fonctionnement des glandes surrénales au cours du développement du fœtus, il y a une autre période critique pour le développement de traits phénotypiques syndrome adrénogénital - au cours du développement pubertaire.À cet égard, cette forme du syndrome adrénogénital a un deuxième nom « pubertaire ».

débuts

des symptômes cliniques de la adrénarche période qui se produit dans les 3 ans avant le début des menstruations et au début du développement des caractères sexuels secondaires, pilosis excessive et pubertaire « poussée de croissance. »Pour cette catégorie de patients est une caractéristique de la période de retard de la ménarche, qui tombe sur l'âge de 16 ans. Les filles avec une période de syndrome surrénale de la normalisation du cycle menstruel prend une plus longue période de temps. Les patients atteints du syndrome de forme pubertaire

adrénogénital ont des traits phénotypiques caractéristiques qui les distinguent de leurs pairs( type de peau gras avec une tendance à l'apparition de l'acné de type folliculaire, pilosité excessive peau pivot, les épaules hautes et larges, hypoplasie mammaire).Un endocrinologue expérimenté après examen du patient initial peut établir le diagnostic correct.

En cas de production d'androgènes excessive après la puberté, soit après l'âge de vingt ans, les filles sont concernées l'impossibilité de concevoir un enfant, et de fréquents épisodes d'une fausse couche en début de grossesse.des difficultés de conception sont dues à cycle menstruel irrégulier avec une tendance à allonger la période intercurrents.changements de phénotype rugueux dans cette pathologie ne sont pas respectées et le diagnostic est possible uniquement après examen du patient avec une vaste laboratoire ou méthodes instrumentales.

Diagnostics syndrome adrénogénital

ont les manifestations cliniques spécifiques du patient, il permet à l'endocrinologue gynécologue ou inspection primaire présence après le syndrome présumé adrénogénital, la conclusion fiable finale peut être établie qu'après l'examen de laboratoire. Le syndrome Hormonal diagnostic adrénogénital est l'étalon-or pendant une longue période de temps.syndrome

génitosurrénal caractérisé par les corticostéroïdes de synthèse ayant une déficience dans la phase de production des 17 SNP, des niveaux accrus de ce paramètre particulier dans le sang est un critère diagnostique de la pathologie du système endocrinien. Analyse d'urine avec détermination de saturation de 17 cétostéroïdes qui sont des métabolites de androgènes, est d'une grande importance dans le diagnostic du syndrome adrénogénital.

Dans les situations cliniques difficiles, quand il est nécessaire pour le diagnostic différentiel du syndrome surrénale et d'autres anomalies du système endocrinien, accompagnée d'hyperandrogénie, vous devez produire un stress test médical avec un glucocorticostéroïde. Les patients atteints du syndrome génito-surrénal classique, après que le niveau des stéroïdes échantillon diminue pas moins de 70% dans le sang et l'urine.

Parmi les techniques d'imagerie instrumentales a pelviennes échographie la plus informative pour déterminer le degré de maturité de l'unité folliculaire de l'ovaire. En raison du fait que la plupart des patients atteints du syndrome surrénale, le cycle menstruel anovulatoire se produit lorsque echoscopy ont enregistré une légère augmentation des paramètres de l'ovaire avec la présence d'un grand nombre de follicules immatures.

traitement du syndrome adrénogénital de laboratoire

et confirmation instrumentale du diagnostic est la raison d'être un traitement hormonal de substitution adéquate à l'aide des médicaments série glucocorticostéroïde.

céder tout glyukokortikosterioda doivent être strictement dosé et sous le contrôle des paramètres de laboratoire de sang et d'urine. Demande de dexaméthasone à une dose journalière de 0,25 mg doit être effectuée jusqu'à ce que l'élimination des principales manifestations cliniques de la maladie( normalisation cyclique de la température basale du corps, l'élimination de la dysménorrhée, ehoskopicheski a confirmé l'élimination des ovaires multifollikulyarnosti).Le critère absolu d'efficacité positive du traitement hormonal dans ce cas est une grossesse offensive prévue, mais ce fait ne constitue pas une indication pour l'arrêt du médicament. Dexamethasone pendant la grossesse est conseillé d'appliquer jusqu'à la formation du placenta, qui fournit la normalisation de l'état hormonal du fœtus.

les femmes

dont la période de la grossesse a coïncidé avec une hospitalisation série glucocorticoïde médicaments hormonaux sujet dans le but de échographe dynamique, et la détermination de la concentration de 17-kétostéroïdes dans les urines. La présence de femmes enceintes recevant un traitement hormonal pour le traitement du syndrome adrénogénital, l'histoire de l'avortement spontané est la raison de l'attribution estroensoderzhaschih agents hormonaux, dont l'action vise à améliorer l'approvisionnement en sang oxygéné au fœtus en développement. Parmi le large éventail de groupes de médicaments les plus mikrofollin, dont l'efficacité thérapeutique de la dose maximale de 0,25 mg par jour. L'apparition d'une femme saignant ou tirant la douleur dans le bas-ventre est une indication pour éliminer le médicament.

En raison du fait que les femmes souffrant du syndrome adrénogénital ont des problèmes avec la gestation et la tendance à l'apparition d'une fausse couche en début de grossesse, rapide dans cette situation est d'attribuer un analogue naturel « duphaston » progestérone dans une dose quotidienne de 20 mg. L'utilisation à long terme du médicament élimine istmikotservikalnuyu l'échec, ce qui est la cause la plus fréquente d'avortement spontané.médicaments

qui ont un effet stimulant sur le développement de l'ovulation est clomiphène, dont l'utilisation est recommandée pour être combiné avec un traitement glucocorticoïde. Les patients doivent être en mode d'administration du médicament est observée pour le recevoir dans une dose quotidienne de 100 mg du troisième au septième jour du cycle menstruel chaque mois avant la grossesse.

Dans les situations où des signes Debut syndrome adrénogénital à l'âge mûr quand une femme ne souhaite pas à préserver la fonction de reproduction, il est recommandé un traitement de la maladie en utilisant des préparations combinées contenant des oestrogènes et les androgènes( Androkur 25 mg).Notez que ce groupe de médicaments classés comme symptomatique d'éliminer les manifestations phénotypiques mineures de la maladie, et en cas d'annulation du médicament peut inverser la maladie. Pour lutter contre le traitement hormonal de

n'est pas applicable dans cette situation Endocrinologie recours à veroshpiron destination dans une dose quotidienne de 100 mg le matin, l'utilisation prolongée de ce qui réduit de manière significative l'apparition de poils excessive. Le champ d'application de

préparations hormonales contraceptives contenant un composant progestatif à faible dose, dépourvu d'influence androgénique, est le groupe de patients présentant des symptômes du syndrome de forme postpubertatnom fin de adrénogénital. Avant d 'utiliser ce groupe de médicaments, il convient de vérifier la réticence des patients à conserver la fonction de reproduction, car les données de propafénone hormonal provoquent le développement de type hypogonadisme aménorrhée.