Syndrome de Fraser

Fraser - une combinaison de Cryptophthalmos avec des anomalies urogénitales et akrofatsialnymi. Pour la première fois, le syndrome a été décrit par C. Fraser en 1962.L'incidence de cette anomalie est de 4 cas pour 1 million de nouveau-nés et 1 cas pour 10 000 morts-nés.type d'héritage du récessive autosomique de la maladie, car ce type d'anomalie observée chez les enfants qui sont nés de mariages étroitement liés( avec le risque de rechute laisse environ 25%)

Cryptophthalmos - l'absence ou le sous-développement du globe oculaire, qui est souvent associé à un manque de fentes pour les yeux et les paupières

les symptômes et les signes du syndrome

Fraser la présence d'un syndrome de l'enfant Fraser indiquent quatre principaux signes cliniques: développement anormal des organes reproducteurs( hypertrophie du clitoris, est atrésiegalischa, utérus bicorne, cryptorchidie, hypospadias), syndactylie, Cryptophthalmos et la présence de tels troubles chez les sœurs de sang ou frères. D'autres caractéristiques, indiquant la présence de ce syndrome comprennent: les oreilles de la structure de violation orale fente, le nez, la gorge;un retard mental, des anomalies squelettiques, agénésie rénale unilatérale ou bilatérale, hernie ombilicale. Dans certains cas, ce syndrome peut se produire des défauts de canal lacrymal, l'emplacement du trayon affaiblies et anneau ombilical hypertelorism, médiane visage fente, les défauts de l'oreille moyenne, l'atrésie du conduit auditif externe, l'atrésie et la sténose de l'anus de l'atrésie laryngée, une hypoplasie du mésentère de l'intestin grêle

Diagnostics

Diagnosticsyndrome Fraser prénatalement réglée en fonction de la combinaison de microphthalmia révélé, syndactylie, uropathie obstructive et une obstruction des voies aériennes pulmonaires, qui a développé entièrementquently ascite, la pénurie d'eau, atrésie du larynx et anasarque

Diagnostic différentiel

poumons hyperéchogène peuvent se produire pendant l'atrésie des bronches et de la trachée, la séquestration du poumon, adénomateuse - vice pulmonaire kystique et un troisième type de hernie diaphragmatique. Le diagnostic différentiel est réalisé avec Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, ce qui est assez facile à distinguer en fonction de la forme simple de hydrocéphalie a été observée chez le fœtus avec le syndrome de Fraser.

Quand la vie agénésie rénale et du larynx atrésie pronostic fatal. Dans les cas où la principale caractéristique est le syndrome Cryptophthalmos Fraser, même dans les rares cas possible correction chirurgicale est très faible acuité visuelle.

tactiques obstétricales dans un diagnostic prénatal rapide du défaut dépend des anomalies actuelles dominantes. En présence d'une atrésie laryngée fœtale ou agénésie rénale, il peut être recommandé l'avortement.