Combien de chromosomes le duvet possède-t-il, qu'est-ce que cela affecte, comment affecte-t-il la vie d'une personne ?

47 au lieu de 46 chromosomes - c'est la principale différence entre une personne née avec le syndrome de Down et d'autres personnes. Matériel génétique excessif à vers le bas conduit à la formation de nombreuses caractéristiques de ces personnes. Cela s'applique à l'apparence, à l'état des organes internes, au développement mental et à la capacité d'adaptation dans la société humaine.

Avec une telle pathologie, le monde est né un enfant pour 700-800 naissances. Et cela arrive même dans les familles de personnes en très bonne santé.

Il y a plus de cent ans

La première chose à laquelle les médecins ont prêté attention était l'apparence inhabituelle de certains enfants qui étaient en retard de développement par rapport à leurs pairs et avaient des problèmes de santé similaires.

Forme de crâne modifiée, cou court, visage sur lequel s'expriment implicitement le nez, les sourcils, le menton; nez court; yeux bridés aux coins retroussés; bras et jambes disproportionnellement courts, petites paumes - tous ces signes se produisent à des degrés divers.

Le médecin qui a remarqué le motif à la fin du XIXe siècle s'appelait John Down et il vivait en Grande-Bretagne. Au début, en raison de la forme "orientale" des yeux, la pathologie s'appelait "syndrome mongoloïde".

Mais, quand environ cent ans après les observations du médecin britannique la raison a été découverte l'apparition de telles anomalies, il est devenu clair que la pathologie n'a rien à voir avec l'appartenance d'une personne à une race particulière.

Le "coupable", comme les scientifiques l'ont découvert, est un chromosome supplémentaire. Si une personne ordinaire, en bonne santé, selon la médecine, 23 paires de chromosomes (au total - 46 pièces), alors la personne atteinte du syndrome de Down a un chromosome non apparié, ce qui augmente total jusqu'à 47. Cette conclusion a été tirée lorsque des études ont montré combien de chromosomes font enfants avec un certain ensemble de caractéristiques.

Un tel excès devient la cause du développement de nombreux troubles dans le corps: externes et internes. L'excès de matériel génétique perturbe les processus de formation des organes et des systèmes, ainsi que le cerveau, ce qui conduit à des anomalies.

Symptômes du syndrome

En plus des manifestations externes, un certain nombre de troubles internes du corps se développent. Environ 40 pour cent de ces personnes sont nées avec une malformation cardiaque.

Ils ont un tonus musculaire réduit, ce qui est perceptible par la bouche constamment ouverte. Après huit ans, les deux tiers développent des cataractes. Ils sont beaucoup plus à risque de développer une leucémie ou La maladie d'Alzheimer.

Les perturbations du travail du système digestif ne sont pas rares. Faible immunité. L'audition, la glande thyroïde et ainsi de suite peuvent en souffrir.

Il existe des preuves que les tumeurs malignes chez ces personnes se développent moins fréquemment que chez d'autres, mais il n'y a pas de recherche à part entière sur ce sujet.

Capacité mentale

Les bébés nés avec le syndrome de Down ont une fonction cérébrale différente de ceux qui ont 46 chromosomes.

• Le développement mental est sensiblement plus lent et à mesure que vous grandissez, cette différence avec vos pairs augmente. Dans la plupart des cas, le niveau de développement mental est fixé au stade de sept ans par rapport à ce qui est considéré comme normal.
• Il est difficile pour une personne de prononcer des sons, ce qui s'explique par un faible tonus musculaire. La parole est brouillée et le vocabulaire est limité
• Il est difficile pour de telles personnes de penser de manière abstraite, de fantasmer, d'imaginer des images. Ils comprennent et analysent ce qu'ils voient.
• Il est difficile de se concentrer sur une chose pendant longtemps.

Quelle est la raison?

Un dysfonctionnement génétique, conduisant à l'apparition d'un excès de matériel génétique dans le code génétique humain, peut survenir dans différentes variantes et à différents stades de la formation et du développement du fœtus.

• Comme le montrent les observations, dans la plupart des cas, le 21e chromosome est triplé. Cela signifie que chaque cellule du fœtus, puis l'ensemble du corps humain, contient trois 21 chromosomes ensemble deux, comme la plupart des gens. Cela se produit même dans le corps des futurs parents, lorsque leurs cellules sexuelles se forment.

Selon les chercheurs, 90 pour cent de ces cas surviennent dans les ovocytes de la mère, 10 pour cent sont "responsables" du sperme du père. Les statistiques montrent que si chez la mère avant l'âge de 24 ans, la probabilité de développer le syndrome est de 1x5000, puis après 45 ans - 1x19.

Si une cellule germinale avec un nombre excessif de chromosomes participe à la fécondation, le fœtus hérite de 47 au lieu de 46. Ce type de dysfonctionnement génétique est appelé trisomie 21. Et il se produit dans 95-99 pour cent cas de détection d'enfants trisomiques.

• Quelques pourcents supplémentaires sont dus à des mutations génétiques ultérieures, qui ne se produisent pas au début du processus de formation de l'embryon, mais plus tard. Dans cette situation, certaines cellules auront 46 chromosomes et les autres 47. Cela dépend du rapport quelles seront les manifestations, c'est-à-dire que les violations n'affecteront que certaines parties individuelles du corps. Cela conduit au fait qu'avant la naissance du bébé, il est beaucoup plus difficile de détecter les anomalies qu'avec la trisomie 21, car les signes externes peuvent être totalement absents. Cette variété est appelée mosaïque.
• Environ 2-3 pour cent des cas sont causés par la translocation dite robertsonienne. Dans ce cas, 21 chromosomes sont attachés à un autre, généralement au 14e dans le caryotype d'une femme ou d'un homme.

Facteurs de risque

Pourquoi la génétique échoue, la médecine ne peut pas le dire avec certitude. Il existe une version selon laquelle l'un des facteurs provoquants est exposition aux radiations organisme de l'un des parents. D'autres sources possibles d'impact négatif sur le matériel génétique humain sont également envisagées. Jusqu'à présent, aucune recherche sérieuse n'a été menée sur ces sujets. Pour évaluer le risque de développer une pathologie, les médecins sont guidés principalement par des statistiques.

Les chiffres montrent plusieurs modèles.

1. Enfants trisomiques sont plus susceptibles d'être nés de femmesqui sont plus âgés. Après 25 ans, le nombre de cas est multiplié par cinq. Après trente - plus de vingt.
2. Les hommes sont plus à risque de concevoir un fœtus avec cette pathologie à 42 ans: la qualité du sperme diminue avec l'âge.
3. Les mariages entre parents augmentent également la probabilité que des défauts génétiques se forment.
4. Sous certaines formes, il existe un risque de troubles héréditaires, mais celui-ci est très faible.
5. Les mauvaises habitudes telles que fumer du tabac, prendre des drogues et de l'alcool, disent les médecins, affectent directement l'état des cellules germinales. La naissance d'enfants présentant des anomalies génétiques chez les personnes ayant de telles habitudes est plus fréquente que chez celles qui n'en ont pas.

Prévision de vie

Dans l'écrasante majorité des cas, il est possible de diagnostiquer le syndrome de Down chez le fœtus lors d'un examen échographique. Selon les statistiques, sur toutes les pathologies confirmées par échographie, environ 30 % sont susceptibles de conduire à une fausse couche: environ un tiers de ces grossesses se terminent par une fausse couche.

Il y a cent ans, la plupart des personnes nées avec cette anomalie mouraient au cours des premières années de leur vie - en raison de nombreuses violations des organes internes. partie importante vécu 20-25 ans, peu ont vécu plus longtemps.

Avec le développement de la médecine, il est devenu possible de diagnostiquer la présence d'une pathologie dans l'utérus, préparer la naissance d'un tel enfant et créer toutes les conditions nécessaires pour préserver et améliorer la condition sa santé. Les personnes atteintes du syndrome de Down qui sont soignées et aimées vivent maintenant jusqu'à soixante ans ou plus.

Décision des parents

La décision de naître ou non d'un bébé atteint du syndrome de Down, si un tel diagnostic est posé par échographie du fœtus, est prise par les parents. Il arrive que l'évaluation subjective du médecin effectuant l'échographie soit incorrecte et que le bébé naisse en parfaite santé.

Il existe un moyen plus fiable de savoir comment vont les choses - à faire test ADN prénatal non invasif. Elle peut être réalisée à partir de la neuvième semaine de grossesse et la précision de l'étude est dite élevée. Les possibilités de la médecine moderne dans les pays à économie développée ont conduit au fait que la fréquence de naissance des bébés chez lesquels cette pathologie est détectée a diminué jusqu'à un pour 1100 naissances.

Les statistiques montrent que environ 92 pour cent les femmes qui découvrent que leur futur enfant a été diagnostiqué avec ce trouble, décident d'interrompre la grossesse. La principale raison est la peur d'attitudes négatives envers ces enfants de la part de la société. De ceux qui ont de tels enfants, 94 pour cent les laisser dans les maternités.

Seulement six pour cent des bébés ont une chance d'avoir l'attention des parents. En règle générale, dans de telles familles, le bébé est soigné et essaie de développer ses capacités au maximum.

Traitement du syndrome

La médecine officielle n'a pas encore appris à traiter les troubles génétiques. Des recherches sont en cours, dont la tâche est d'apprendre à "éteindre", rendre inactif chromosome supplémentaire. Un tel travail, qui a été effectué sur des cellules souches, a donné un résultat positif. Mais ce n'est qu'une première étape: il reste encore beaucoup à faire avant les essais cliniques avant d'être introduit dans la pratique médicale quotidienne.

Jusqu'à présent, les personnes atteintes du syndrome reçoivent un traitement visant à réduire les manifestations de troubles physiologiques et mentaux. Un travail complexe avec de tels patients donne dans certains cas d'excellents résultats sous la forme de l'augmentation du niveau de développement mental, l'amélioration de l'état de santé et une adaptation assez acceptable à société.