Syndrome d'Ehlers-Danlos: qu'est-ce que c'est, PHOTOS de patients, pronostic vital

Dans cet article, nous parlerons d'une pathologie telle que le syndrome d'Ehlers-Danlos, de ce que c'est, considérez les symptômes (photos de patients), les causes et la méthode de traitement.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire causée par un défaut de synthèse du collagène. Avec une telle maladie, il y a un développement anormal des tissus conjonctifs et une hyperélasticité de la peau.

Le syndrome a plusieurs types, qui peuvent être caractérisés par une élasticité non naturelle de la peau, une capacité excessive des articulations à se déplier dans différentes directions, un strabisme et une déformation du squelette.

La maladie affecte un grand nombre de systèmes de l'organisme et présente un intérêt non seulement du point de vue vision de la génétique, mais aussi de la cardiologie, de l'orthopédie, de la dentisterie, de l'ophtalmologie et d'autres disciplines.

De plus, le syndrome d'Ehlers-Danlos est difficile à diagnostiquer en raison de la présence de formes bénignes de la maladie, il est donc impossible d'évaluer avec précision sa prévalence dans le monde.

Épidémiologie

La prévalence exacte et l'incidence annuelle sont inconnues, avec des estimations de prévalence allant de 1/5 à 000-1 / 20 000. En raison de la variabilité clinique, ces estimations peuvent être trop faibles. Surtout, la maladie affecte le sexe féminin.

Causes du syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d'Ehlers-Danlos présente plusieurs variantes de pathologie qui diffèrent les unes des autres par le type de transmission. Mais ils sont unis par le fait qu'ils sont basés sur une violation structurelle ou quantitative de la protéine de collagène. À l'heure actuelle, les mécanismes moléculaires du syndrome n'ont pas été trouvés pour tous les types de maladies.

Pour premier type Le syndrome est caractérisé par une diminution de l'activité des cellules du tissu conjonctif responsables de la synthèse de la matrice extracellulaire. Il y a aussi une augmentation de la synthèse des protéoglycanes, et aussi l'absence d'enzymes responsables de la reconstruction stable des protéines de collagène.

Au quatrième Un syndrome d'Ehlers-Danlos, une carence en collagène de type 3 est observé. Le sixième type est caractérisé par un manque du catalyseur biologique lysyl hydroxylase, qui est impliqué dans l'hydroxylation de la lysine dans les molécules de procollagène. Le septième type de maladie survient en raison d'un changement dans le premier type de procollagène, qui devient le collagène.

Si nous caractérisons la maladie dans son ensemble, sous diverses formes, alors la maladie survient en raison d'une diminution de la densité et trouble de l'orientation des fibres de collagène, amincissement de la peau conjonctive, dilatation des vaisseaux sanguins et leur plus grande visibilité à la surface du corps.

Symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos

Les symptômes peuvent survenir à tout âge, mais sont difficiles à diagnostiquer chez les jeunes enfants en raison de l'hyperexcitabilité des articulations. Les manifestations cliniques sont très différentes. La manifestation principale est l'hyperélasticité de diverses articulations et une élasticité anormale de la peau (voir. photo ci-dessus).

La peau du patient est sensible au toucher, mais il y a de nombreuses rides sur les pieds et les paumes. Dans le cas du syndrome d'Ehlers-Danlos, une élasticité non naturelle de la peau est observée dès les premières années de la vie d'une personne, ainsi qu'une diminution d'un tel écart avec l'âge.

Les lésions sur la peau des personnes sensibles au syndrome se sentent plus fortes et guérissent lentement, et à leur place des traces sous forme de cicatrices et de tumeurs se forment.

En plus de l'hyperélasticité de la peau, les personnes sujettes au syndrome d'Ehlers-Danlos présentent une forte hyperélasticité des articulations, à la fois d'une partie du corps et de l'organisme entier.

Les articulations deviennent incroyablement flexibles et se plier à des angles non naturels à partir du moment où une personne commence à apprendre à marcher, ce qui entraîne souvent des blessures. La capacité anormale des articulations à se plier diminue avec l'âge.

Les dommages au squelette dans le syndrome sont une déformation de la poitrine sous la forme d'un arc ou d'un demi-cercle.

En raison de la maladie, scoliose, pied bot. Avec le squelette, la localisation des organes internes est également perturbée, prolapsus, présence de divers types de hernies, diverticulose intestinale, pneumothorax, en raison de la violation de l'intégrité de la plèvre.

La présence du syndrome entraîne des pathologies de la vision, parmi lesquelles :

• myopie;
• décollement de rétine spontané;
• strabisme;
• rupture du globe oculaire et de la cornée.

Quant à la cardiologie, les enfants atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos ont des saignements et des ecchymoses fréquents.

Non exclu maladie cardiaque, varices, prolapsus de la valve mitrale et anévrisme cérébral. Il n'y a généralement pas de déficience mentale chez les enfants atteints de cette maladie.

Formes du syndrome d'Ehlers-Danlos

La maladie prend plusieurs formes :

• Syndrome d'Ehlers-Danlos de type I (CEM TYPE I)
• Syndrome d'Ehlers-Danlos de type II (CEM TYPE II)
• Syndrome d'Ehlers-Danlos de type III (CEM de type III et hypermobilité articulaire)
• autres formes (type IV - type X)

Type 1 Le syndrome d'Ehlers-Danlos survient plus souvent que les autres (40-50%). Avec ce type de maladie, les symptômes prédominent qui affectent la peau, la possibilité d'étirement qui s'écarte de la norme de 2 à 2,5 fois. Ce type s'accompagne de saignements externes et de varices dans les membres inférieurs, d'un relâchement des articulations du corps, d'une déformation du squelette. L'accouchement avec ce type de maladie est souvent prématuré.

À Type 2 il y a des symptômes similaires, mais ils ne sont pas si forts. Une flexibilité anormale n'est observée que dans les articulations des membres, principalement dans les pieds et les mains. L'extensibilité de la peau s'écarte légèrement de la norme, de même que la violation du travail des vaisseaux sanguins.

Type 3 se manifeste par transmission autosomique dominante et est bénigne. Comprend une mobilité articulaire accrue dans tout le corps, une déformation du squelette et des tissus musculaires et des manifestations mineures d'élasticité de la peau.

Rare et sévère 4 types peut être dominant et récessif. Diffère en présence, chez les patients présentant une mobilité articulaire accrue dans les doigts, spontanée l'apparition d'hématomes des organes internes et la rupture de tous les types de vaisseaux, ce qui conduit souvent à des morts.

5 types Le syndrome d'Ehlers-Danlos est dû à une transmission récessive liée à l'X. Elle se caractérise par une mobilité articulaire modérément accrue, des ecchymoses et une élasticité et une sensibilité accrues de la peau.

6 types héréditaire sur un mode autosomique récessif. En plus des saignements, d'une mobilité articulaire accrue et d'une peau anormalement élastique, elle se caractérise par une augmentation de la masse musculaire tonus (hypertension musculaire), ainsi que pied bot et cyphoscoliose sévère, une longue liste de pathologies est révélée vision.

7 types, appelée arthroclasie, peut être héritée de manière autosomique dominante et autosomique récessive. Dans ce type, les personnes subissent souvent des blessures dues à une mobilité articulaire malsaine. Les patients atteints de ce type de maladie ont tendance à être de petite taille.

8 types caractérisé par une transmission autosomique dominante, et dans une plus large mesure il est caractérisé par sensibilité de la peau aux influences extérieures, ainsi que l'inflammation des tissus entourant les dents, ce qui conduit à leur perte précoce.

Basé sur les résultats de la recherche moderne 9 et 10 Le syndrome d'Ehlers-Danlos n'est pas inclus dans la liste des types de classification des maladies. Ils sont caractérisés par une transmission autosomique récessive. En plus de l'hyperélasticité de la peau, des rayures linéaires sont observées aux endroits où la peau est la plus étirée.

Il existe également une agrégation plaquettaire et une hypermobilité articulaire. Chez les sujets sensibles au dixième type, on observe souvent des luxations congénitales de la hanche et des luxations récurrentes des articulations de l'épaule et de la rotule.

Diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos

Il est préférable de confier le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos à une personne expérimentée et spécialisée dans cette maladie particulière. Il sera difficile pour un médecin qui ne connaît pas Ehlers-Danlos d'identifier une maladie et encore plus ses caractéristiques. Cette exigence est associée à la variété des manifestations individuelles d'une telle maladie chez chaque patient. Il existe de nombreuses variétés de la maladie, mais il existe des caractéristiques de sa manifestation.

L'élasticité non naturelle de la peau est révélée en tirant sur la peau jusqu'à ce qu'une résistance se fasse sentir. Les zones à tester doivent être choisies aussi neutres que possible, là où la traction normale de la peau dépasse un centimètre et demi.

Parmi syndromes spécifiques à la maladie il y a hypermobilité des articulations. Un tel symptôme déterminé par l'échelle de Beyton, où 5 points signifient un écart par rapport à la norme. Ce symptôme, avec l'âge, s'observe dans une moindre mesure.

La fragilité des articulations articulaires est mise en évidence par des ecchymoses survenant spontanément. Parallèlement à cela, des saignements à long terme sont possibles.

Même avec des influences extérieures très faibles, diverses blessures apparaissent, qui laissent des traces atrophiques de plaies sous forme de cicatrices et se développent avec le temps. Les blessures prennent plus de temps à guérir avec eux que chez les personnes en bonne santé.

Une pathologie caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos est le prolapsus de la valve mitrale. Cette maladie est révélée effectuer Échographie du coeur.

Une douleur constante dans les articulations et les membres du corps est une autre manifestation du syndrome d'Ehlers-Danlos. Avec ce signe radiographie peut ne pas révéler d'anomalies et le patient ne comprend pas toujours de quelle partie du corps émane la douleur.

A partir de l'échelle de Brighton, des critères formels sont retenus pour diagnostiquer le syndrome d'Ehlers-Danlos. La fonction originale de l'échelle de Beyton était de diagnostiquer l'hypermobilité des articulations, mais les expériences modernes montrent que que le syndrome d'hypermobilité des articulations et l'augmentation de la flexion des articulations chez Ehlers-Danlos sont similaires maladies.

Échelle de Beyton

Critères principaux :

• 4+ points sur l'échelle de Beyton identifiés à l'heure actuelle ou avant ;
• arthralgie durant 3 mois ou plus dans 4 articulations ou plus.

Critères secondaires :

• 1-3 points sur l'échelle de Beyton (et 0 si vous avez plus de 50 ans) ;
• arthralgie dans 1, 2 ou 3 articulations avec la présence de sensations douloureuses dans le dos;
• luxations dans une ou plusieurs articulations, ou plusieurs fois dans une articulation ;
• plus de 3 inflammations des tissus mous, rhumatismes ;
• aspect de type marfanoïde (maigreur excessive, grande taille, arachnodactylie);
• cicatrices inhabituelles et étirement et minceur anormaux de la peau;
• peau des paupières étirée ou myopie;
• prolapsus rectal, varices, prolapsus utérin, hernie.

Afin de diagnostiquer le "syndrome d'Ehlers-Danlos", vous devez identifier les deux critères principaux, ou 1 des majeur et 2 mineurs quelconques, 4 critères mineurs conviennent également pour poser un diagnostic.

Lorsque votre parent primaire sera diagnostiqué avec ce syndrome, il vous suffira de déterminer la présence de 2 critères secondaires.

Traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos

Pour éliminer efficacement le syndrome d'Ehlers-Danlos, une thérapie spécifique n'a pas encore été développée, mais il existe des méthodes pour traiter les symptômes de cette maladie.

Thérapie médicamenteuse

Afin de stabiliser le travail du système cardiovasculaire et nerveux, ainsi que de normaliser le travail articulations, le système musculo-squelettique, l'intégrité et l'élasticité de la peau utilisent plusieurs options traitement:

• médicaments sous la forme acide ascorbique, vitamines A, E, B;
• complexes minéraux;
• injections d'hormone de croissance pour stimuler la croissance;
• des agents métaboliques qui stimulent le métabolisme et la régénération de la peau, tels que chlorure de carnitine;
• pour stimuler l'activité cérébrale sont utilisés stimulants neurométaboliques;
• pour maintenir l'intégrité du squelette et des tissus conjonctifs sont utilisés ostéokéa ou ostéogenon;
• la cicatrisation de la peau est favorisée par des médicaments tels que inosine, ATP, coenzyme Q10.
• est utilisé pour participer à la synthèse des tissus cartilagineux et conjonctifs glucosamine.

Intervention chirurgicale

La chirurgie du syndrome d'Ehlers-Danlos ne doit être envisagée que si des complications potentiellement mortelles surviennent. Avant la chirurgie, des procédures de diagnostic invasives minutieuses doivent être effectuées afin d'évaluer le degré de menace et la nécessité d'une intervention chirurgicale.

Parmi le traitement chirurgical de ce syndrome, il peut être nécessaire: ablation des pseudotumeurs, correction des coronaropathies, reconstruction de la paroi thoracique, etc.

Méthodes de traitement complémentaires et alternatives, y compris à domicile

Parmi les procédures sont attribuées:

• exercices de physiothérapie et massage
• réflexologie (impact sur les points biologiquement actifs du corps qui sont responsables du travail de ses différents systèmes)
• diverses procédures de physiothérapie (par exemple, acupuncture au laser)

Un régime avec un apport accru en protéines est également prescrit. Ce régime contient consommation de bouillon d'os et de plats gélifiés.

Pronostic pour les patients

Il n'y a pas de risque accru de mortalité précoce, cependant, en raison de l'instabilité articulaire, chronique et aiguë. syndrome douloureux et symptômes se manifestant en dehors du système musculo-squelettique, la qualité de vie du patient est grave s'aggrave.

Comme mentionné ci-dessus, il n'y a pas de traitement spécifique. Des traitements de soutien et symptomatiques individualisés doivent être entrepris, y compris une thérapie physique, une rééducation, des analgésiques et une thérapie appropriée pour les symptômes extra-articulaires. Les mesures chirurgicales doivent être considérées judicieusement.