Syndrome de Shereshevsky-Turner: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement

Qu'est-ce que le syndrome de Shereshevsky-Turner ?

Syndrome de Chereshevsky-Turner (également appelé syndrome de Shereshevsky, syndrome de Turner) est une maladie chromosomique rare qui affecte les femmes. Le trouble est caractérisé par la perte partielle ou complète (monosomie) de l'un des deuxièmes chromosomes sexuels. Le syndrome de Turner est une maladie très variable et peut se manifester différemment chez chaque femme.

Les femmes touchées peuvent potentiellement développer une grande variété de symptômes qui affectent de nombreux systèmes d'organes différents. Une petite taille et une insuffisance ovarienne prématurée, qui peuvent entraîner une incapacité à atteindre la puberté, sont des symptômes courants. La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles. Divers symptômes supplémentaires peuvent survenir, notamment des anomalies des yeux et des oreilles, des malformations squelettiques,

cardiopathie et les reins. L'intelligence est généralement normale, mais les personnes concernées peuvent avoir des troubles d'apprentissage.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner peut être diagnostiqué avant la naissance ou peu de temps après la naissance ou dans la petite enfance. Cependant, dans certains cas, ce trouble ne peut être diagnostiqué qu'à l'âge adulte, souvent par inadvertance. Dans la plupart des cas, cette maladie ne survient pas dans les familles et survient de manière aléatoire sans raison apparente (sporadiquement).

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est l'une des maladies chromosomiques les plus courantes et probablement la maladie génétique la plus courante chez les femmes.

Symptômes et signes

Les symptômes et la gravité du syndrome de Shereshevsky peuvent varier d'une personne à l'autre. De nombreux signes de la maladie ne sont pas spécifiques, tandis que d'autres peuvent se développer lentement ou être subtils. Il est important de noter que les personnes touchées peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les familles touchées doivent parler aux médecins de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic global.

Pli cutané sur le cou.

L'anomalie est considérée comme l'une des manifestations les plus fréquentes du syndrome (dans 70% des cas). Il ressemble à un phoque ptérygoïde qui va de l'arrière de la tête aux muscles trapèzes.

Avec un excès de peau important, une membrane visible resserrée entre la tête et les épaules apparaît. Un tel défaut cosmétique est corrigé par une opération simple.

Petite croissance.

Chez les nouveau-nés atteints d'une maladie génétique, la longueur du corps varie entre 42 et 45 cm. Cependant, avec la forme mosaïque du syndrome, la croissance peut être normale. Le développement est à la traîne dans le modèle féminin.

Parfois, la petite taille est causée par une violation de la formation de la colonne vertébrale (fusion des vertèbres ou déformation).

"Visage du Sphinx".

Le symptôme peut également survenir avec d'autres maladies, cependant, avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, il est diagnostiqué dans 35% des cas et est complété par une pathologie cutanée cervicale.

Une personne a des lèvres épaissies (voir. photo), il n'y a pas de plis naturels dans la zone du front ("front poli"). Il lui est difficile de fermer complètement les paupières. Les expressions faciales sont généralement difficiles (en raison de la faiblesse congénitale des muscles faciaux).

Une cage thoracique en forme de tonneau ou aplatie.

Dans le premier cas, les dimensions thoraciques frontale et antéropostérieure sont pratiquement les mêmes. La déformation survient dans 45 % des anomalies.

Avec un défaut dans la formation des os de la poitrine, son aplatissement est noté.

Avec des pathologies modérément prononcées du développement du système squelettique, le symptôme peut être à peine perceptible avec l'âge. La violation n'est pas corrigée rapidement. Habituellement, cet effet n'est pas nécessaire. Le défaut ne provoque pas de changements dans le fonctionnement du cœur ou du système respiratoire.

Gonflement.

L'œdème est généralement localisé dans la région des pieds ou du bas de la jambe et est considéré comme un signe spécifique (survient avec des degrés de gravité variables chez plus de 50% des patients). Les ongles ont l'air pincés. En présence de malformations congénitales, le gonflement est très sévère.

Mauvaise prise de poids.

Le poids des nouveau-nés atteints du syndrome de Turner varie de 2500 à 2800 g, dans la fourchette normale. Mais avec la croissance du bébé, le gain de poids corporel s'écarte des valeurs optimales. À l'avenir, il sera toujours pire que ses pairs.

Développement anormal des oreillettes.

Les oreilles sont généralement situées sous le niveau des yeux. Le cartilage qui forme les oreilles chez les personnes atteintes du syndrome de Shereshevsky est souvent sous-développé et peut entraîner une perte auditive.

Épicante.

C'est le nom de la formation d'un pli cutané dans le coin interne de l'œil (voir. Photo). Dans ce cas, une combinaison avec une incision mongoloïde (comme chez les enfants avec Syndrome de Down) manquant.

Hallux valgus.

Courbure pathologique des coudes, lorsque le bras abaissé est incapable de se redresser et dévie sur le côté du corps. Elle est observée chez près de 65 % des patients atteints de la maladie. Une anomalie similaire peut être diagnostiquée dans les articulations du genou, ce qui rend la marche difficile.

Déformations des doigts.

Les déformations des doigts (clinodactylie du petit doigt, syndactylie) sont diagnostiquées dans 75 % des cas. Ils ne sont pas toujours perceptibles chez les nourrissons et sont souvent détectés à mesure qu'ils grandissent.

Position anormale des mamelons.

Une distance accrue entre les mamelons sur la poitrine n'est un signe typique d'anomalie que lorsqu'elle est associée à d'autres manifestations du syndrome de Turner. Elle est observée chez 35 % des patients présentant des anomalies chromosomiques.

Hyperpigmentation de la peau.

Le symptôme est observé dans 35% des cas de pathologie Shereshevsky-Turner et n'est pas considéré comme spécifique. L'accumulation de pigment peut provoquer des troubles endocriniens. Les formations pathologiques apparaissent sous la forme naevus, taches de naissance.

Pathologie cardiovasculaire.

Les problèmes cardiovasculaires les plus courants dans le syndrome de Shereshevsky-Turner sont la persistance du canal artériel, la communication interventriculaire, la coarctation ou l'anévrisme aortique.

Les malformations cardiaques associées à certains cas de syndrome de Turner peuvent augmenter le risque de complications graves et potentiellement mortelles, y compris l'hypertension artérielle dans les artères des poumons (hypertension pulmonaire) ou la dissection de l'aorte - une condition dans laquelle une rupture se produit dans la paroi interne de l'aorte. Le sang afflue dans la couche médiane de l'aorte, de sorte que les couches médiane et interne sont séparées (stratifiées). La dissection aortique peut rompre la paroi externe de l'aorte.

Dans certains cas, vous pouvez rencontrer maladie du reincomprenant reins en fer à cheval ou absence (agénésie) des reins. Les anomalies rénales augmentent le risque infections des voies urinaires et l'hypertension artérielle (hypertension artérielle).

L'intelligence chez les femmes atteintes du syndrome de Turner est généralement normale. Cependant, les femmes affectées peuvent développer des problèmes d'apprentissage, en particulier des difficultés avec les relations visuo-spatiales. Un exemple est la désorientation de droite à gauche. Les personnes concernées peuvent avoir des difficultés à apprendre les mathématiques, la mémoire non verbale et l'attention. Les femmes affectées peuvent également avoir des difficultés dans certaines situations sociales.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Turner présentent un risque élevé de développer certains troubles, notamment La thyroïdite d'Hashimoto, maladies inflammatoires du côlon, hypothyroïdie, vitiligo, ostéoporose, calvitie, hypertrichose, Diabète, maladie cœliaque, obésité, ischémie cardiaque. Le risque d'occurrence est fortement augmenté cancer du colon.

Causes

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est causé par une perte partielle ou complète (monosomie) du deuxième chromosome sexuel. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque personne et viennent par paires. Nous recevons un exemplaire de chaque parent. Les chromosomes sont numérotés de 1 à 22; La 23e paire se compose généralement d'un chromosome X et d'un chromosome Y pour les hommes et de deux chromosomes X pour les femmes. Ainsi, les femmes ayant une structure chromosomique normale (caryotype) ont 46 chromosomes, dont deux chromosomes X (46, caryotype XX). Chaque chromosome a un bras court étiqueté "P", et une longue épaule, indiqué "Q". Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes numérotées.

Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, tout ou partie du deuxième chromosome sexuel est manquant. La raison pour laquelle cela se produit est inconnue et on pense qu'elle est le résultat d'un événement aléatoire. Dans certains cas, l'anomalie chromosomique semble survenir spontanément en raison d'une erreur dans la division des cellules reproductrices du parent, soit dans le sperme du père, soit dans l'ovule de la mère. Cela conduit au fait que l'erreur génétique apparaît dans toutes les cellules du corps.

Dans de nombreux cas, seul un certain pourcentage des cellules d'une personne peut être affecté. On l'appelle mosaïcisme. En particulier, certaines cellules ont 46 chromosomes normaux (une lignée cellulaire), tandis que d'autres cellules n'ont pas 46 chromosomes normaux (deuxième lignée cellulaire). Cette deuxième lignée cellulaire peut contenir diverses anomalies telles que la perte partielle ou totale du chromosome X. Dans ces cas, la perte de matériel génétique du chromosome X se produit généralement en raison d'erreurs spontanées très tôt dans le développement du fœtus. En théorie, chez les personnes atteintes de mosaïcisme, le syndrome de Shereshevsky-Turner peut causer moins de problèmes de développement que dans d'autres cas, car moins de cellules sont affectées. Cependant, cela est difficile à prévoir.

Dans certains cas, des anomalies chromosomiques plus rares (autres qu'une monosomie complète ou partielle) peuvent provoquer le syndrome. De telles anomalies incluent le chromosome en anneau ou l'isochromosome X. Les chromosomes en anneau apparaissent lorsque les extrémités d'un chromosome se cassent et que les bras long et court se rejoignent pour former un anneau. Les isochromosomes se produisent lorsqu'une partie d'un chromosome est manquante et remplacée par une version identique d'une autre branche.

Dans de rares cas, certaines cellules ont une copie du chromosome X, tandis que d'autres cellules ont une copie du chromosome X et du matériel du chromosome Y. Il n'y a pas assez de matériel chromosomique Y pour provoquer le développement d'un trait masculin, mais il est associé à un risque accru de développer une forme de cancer connue sous le nom de gonadoblastome.

La plupart des symptômes du syndrome de Shereshevsky-Turner résultent de la perte de matériel génétique spécifique de l'un des chromosomes X. Jusqu'à présent, on sait qu'un gène, SHOX joue un rôle dans le développement du syndrome. Gène SHOX code une protéine qui aide à réguler d'autres gènes dans le corps. Produit de gène de protéine SHOX joue un rôle dans la croissance et la maturation du squelette. Les chercheurs pensent que la perte d'un gène SHOX dans le chromosome X altéré est la principale cause de faible croissance chez les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner.

Populations affectées

Le syndrome de Shereshevsky affecte environ 1 femme sur 2 000 à 2 500 naissances vivantes. Il n'y a pas de facteurs raciaux ou ethniques connus qui influencent l'incidence de la maladie. Dans certains cas, le trouble est diagnostiqué avant la naissance ou peu de temps après la naissance. Cependant, les cas bénins peuvent passer inaperçus jusqu'à la fin de la vie et même à l'âge adulte.

Diagnostique

Pendant la grossesse, le syndrome peut être suspecté lors d'un examen échographique (échographie). Avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, certaines anomalies physiques apparaissent :

• épaississement de la zone du col;
• cervical hygroma;
• expansion du bassinet et des calices rénaux;
• déformation des os, forme de la tête, des membres;
• malformations cardiaques;
• manque d'eau ou polyhydramnios.

L'épaississement de l'espace du col et l'hygroma sont déjà perceptibles lors de la première échographie prévue. Avec une pathologie de type mosaïque, les résultats du diagnostic échographique restent normaux.

Pour clarifier la forme du trouble, le caryotypage fœtal est recommandé. L'étude est réalisée de 10 à 12 semaines de grossesse.

Lors de l'exécution de cette procédure (sous contrôle échographique) avec une aiguille spéciale (insérée dans la cavité utérine à travers la paroi abdominale antérieure) ou un cathéter (à travers col de l'utérus), le liquide amniotique (amniocentèse), le sang des vaisseaux du cordon ombilical (cordocentèse) ou un échantillon de cellules fœtales (biopsie chorion).

Traitement

Le traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner vise des symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque personne. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, pédiatres, chirurgiens, cardiologues, endocrinologues, orthophonistes, oto-rhino-laryngologistes, ophtalmologistes, les psychologues et autres prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'une planification systématique et complète du traitement affectif enfant. Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.

Les procédures et interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier en fonction de nombreux facteurs, tels que la gravité de la maladie; la présence ou l'absence de certains symptômes; l'âge et l'état de santé général de la personne. Les décisions concernant l'utilisation de schémas thérapeutiques spécifiques et/ou d'autres traitements doivent être prises médecins et autres membres de l'équipe de soins en consultation attentive avec le patient en fonction des caractéristiques Cas; discuter attentivement des avantages et des risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les conséquences à long terme; préférences des patients; et d'autres facteurs pertinents.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Shereshevsky, mais des traitements ont été développés qui peuvent améliorer le développement physique. Avec des soins médicaux appropriés, les femmes atteintes du syndrome de Turner devraient pouvoir mener une vie bien remplie et productive. Les principales méthodes de traitement des personnes malades sont l'hormone de croissance et la thérapie aux œstrogènes.

Les personnes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent bénéficier d'un traitement à l'hormone de croissance (GH), qui peut aider à normaliser la croissance. La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé l'utilisation de l'hormone de croissance recombinante pour le traitement des enfants atteints du syndrome de Turner. Le GR recombinant est créé artificiellement en laboratoire. Le meilleur âge pour commencer le traitement par GH et la durée optimale du traitement chez les femmes atteintes du syndrome sont inconnus. En règle générale, plus le traitement par GH est commencé tôt, plus il est bénéfique pour les personnes concernées. Cependant, il existe de nombreux facteurs individuels qui déterminent en fin de compte l'efficacité du traitement par hormone de croissance. Les décisions concernant le traitement par GH chez les personnes atteintes du syndrome de Shereshevsky sont mieux prises après consultation avec un endocrinologue pédiatrique.

La plupart des femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner ont besoin d'un traitement hormonal substitutif pour traverser le développement normal associé à la puberté et commencer leur période menstruelle. La thérapie de remplacement à l'aide d'œstrogènes et de progestérone favorise généralement la puberté et le développement de caractéristiques sexuelles secondaires. La thérapie de remplacement avec ces hormones est généralement commencée vers l'âge de 12-14 ans. C'est pendant cette période que la plupart des filles moyennes entrent dans la puberté.

La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner restent incapables de concevoir. Parfois, une fécondation in vitro (FIV) avec un ovule de donneuse et une grossesse implantée est possible. Dans la plupart des cas, ces grossesses sont risquées et nécessitent une consultation étroite avec votre médecin.

Un traitement complémentaire est symptomatique et de soutien. Par exemple, l'hormonothérapie substitutive peut être utilisée pour traiter les personnes ayant des problèmes de thyroïde. Corriger la perte auditive avec des appareils auditifs est une autre intervention importante qui peut aider à l'apprentissage et à l'interaction sociale.

Une intervention précoce est essentielle pour que les enfants atteints du syndrome atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être utiles aux enfants affectés peuvent inclure un soutien psychosocial spécial, une orthophonie et d'autres services similaires.

Prévision

Le pronostic du syndrome de Turner est favorable en termes d'espérance de vie et de développement intellectuel. Les exceptions sont les cas d'occurrence :

• malformations cardiaques congénitales;
• spina bifida;
• formation anormale du système génito-urinaire.

En ce qui concerne la restauration de la fertilité, la plupart des patients restent infertiles. Cependant, avec une thérapie adéquate et opportune, les femmes peuvent créer des familles, mener une vie sexuelle bien remplie et donner naissance à des enfants.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est une pathologie génétique complexe qui affecte tout le corps. Cependant, avec un diagnostic rapide et un traitement correctement effectué, les patients ont une chance de s'adapter à la société.