Galactosémie

La galactosémie est une maladie présentant une pathologie rare que les nouveau-nés héritent de leurs parents. Et ils, ayant une certaine anomalie dans le gène autosomique récessif, sont ses porteurs. Une telle congenitance s'exprime par une défaillance du métabolisme à la suite d'une certaine mutation de la structure même de ce gène, qui est responsable des processus d'intégration de l'enzyme galactose-1-phosphate. Et cela témoigne de son manque de niveau ou d'absence totale dans le sang. Les nouveau-nés qui apparaissent avec une telle maladie génétique, selon les statistiques, l'un des 70 000 bébés, ont un certain nombre d'anomalies, y compris un retard mental.

La galactosémie provoque

Actuellement, les scientifiques ont déjà étudié les causes de l'apparition de la galactosémie et tout cela est considéré au niveau génétique. Si dans un corps sain lorsque vous utilisez des produits contenant du lactose, les processus de sa division en glucides se produisent sans complications et sont normaux, puis pour les malades avec galactosémie, tout est inverse. Ils souffrent du dysfonctionnement de cette enzyme. Et en conséquence, de nombreuses toxines s'accumulent dans le corps humain, qui sont capables de détruire les organes vitaux. De cette pathologie, des maladies telles que l'insuffisance rénale, les ovaires, les lésions cérébrales se développent, la cirrhose du foie et la cataracte se développent.

Des changements principalement significatifs se produisent dans certains gènes qui contrôlent le processus même de formation de certaines enzymes. Parce que seulement ils et décomposent les glucides: le galactose et le glucose, qui sont si nécessaires pour que le corps puisse alimenter les cellules. Par conséquent, on peut conclure que la seule cause de la galactosémie est la galactose-1-phosphaturidyl transferase pathologiquement modifiée. Le gène, qui est responsable de la fonction correcte de l'enzyme, pendant les mutations conduit à l'émergence de différents types de cette maladie. Il s'agit notamment d'espèces telles que la maladie de type nègre, Duarte et le classique.

Symptômes de la galactosémie

De nombreux signes cliniques indiquent la lésion de nombreux tissus. Les symptômes de la galactosémie se manifestent immédiatement, dès les premiers jours de la vie. Le premier signe de galactosémie est une perturbation gastro-intestinale. En conséquence, il y a des vomissements indomptables, ce qui entraîne éventuellement une hypotrophie. Très souvent, cette maladie affecte l'organisme hématopoïétique - le foie. Et il montre des signes de galactosémie, à savoir la jaunisse( changements dans la bilirubine directe et indirecte), une augmentation significative et la consolidation de la consistance du foie, le syndrome hémorragique. Et cela se reflète dans une diminution du complexe de prothrombine.

Sur la partie des yeux, les changements commencent par le développement des cataractes, qui ne peuvent être déterminées sans l'aide d'un ophtalmoscope. Ensuite, la lésion affecte les tubules rénaux et les composants du sucre apparaissent dans les urines qui rétablissent le sucre, ce qui entraîne une protéinurie et une hyperaminoacidurie.

Du côté du système nerveux central, en conjonction avec une déficience visuelle, il y a un retard dans le développement psychomotrice, qui devient visible après un certain temps après le début de la maladie. Toutes ces manifestations cliniques diffèrent et se différencient. Théoriquement, ils peuvent être combinés en trois images cliniques.

L'un des premiers, le plus dangereux pour la vie humaine et sera caractérisé par des signes précoces, c'est-à-dire dès le moment de la naissance et jusqu'à 28 jours de vie. Au cours de cette période, les médecins observent une jaunisse, des anomalies du tube digestif, l'élargissement du foie et le syndrome hémorragique. D'autres infections peuvent être connectées ici, mais ces signes apparaissant du 4ème au 5ème jour de vie devraient devenir un signal pour le diagnostic - galactosémie.

La deuxième image n'a pas de signes aussi marqués de cette pathologie génétique. Par conséquent, le diagnostic ne se fait qu'après plusieurs mois avec une confirmation complète de la cirrhose du foie.

Et la dernière image permet d'établir un diagnostic avec la forme de galactosémie effacée, lorsque, lors de l'examen, le patient sera diagnostiqué avec une cataracte isolée ou un retard dans le développement mental et physique.

Néanmoins, un point important pour le diagnostic est l'histoire de la famille, tous les symptômes, la conduite d'échantillons pour le galactose, afin de détecter la carence enzymatique. En outre, la galactosurie dans les dosages peut suggérer une galactosémie. Les exceptions sont les moments où la galactosurie physiologique est déterminée sur les premiers jours de la vie, ainsi que chez les patients diagnostiqués avec une insuffisance hépatique-cellulaire, indépendamment de toutes les causes.

Galactosémie chez les nouveau-nés

Parfois, la galactosémie chez les nouveau-nés ne prête pas attention, prenant une jaunisse pathologique, l'un des symptômes de la galactosémie, pour la physiologie. Mais déjà depuis les premiers jours de la vie, lorsque l'activité de l'enzyme dans les globules rouges n'est presque pas déterminée, tous les symptômes de la maladie progressent.

Chez les nouveau-nés, la galactosémie se déroule sous une forme très sévère, donc après l'allaitement, des troubles du corps apparaissent sous la forme de diarrhée et de vomissements. En conséquence, avec une augmentation du développement de l'excoxicose et de la toxicosis, et les nourrissons commencent rapidement à perdre du poids corporel. Cela conduit au développement de l'hypotrophie infantile.

Un enfant né avec une galactosémie immédiatement après l'accouchement subira une forte et persistante jaunisse, accompagnée d'une augmentation significative du foie. Ensuite, tous les signes et une insuffisance hépatique peuvent apparaître. Dès le deuxième ou troisième mois de vie, ces enfants peuvent développer de l'ascite, des splénomégalies et des collatéraux vasculaires.

Chez certains nouveau-nés, avec des signes de galactosémie, en raison de la faible coagulation du sang, diverses hémorragies apparaissent sur les muqueuses et les téguments de la peau. En outre, presque immédiatement chez ces enfants, le retard du développement psychomotrice est déterminé, ce qui avec l'âge devient plus prononcé.

Sur la partie des yeux, l'enfant des premiers jours de vie, peut diagnostiquer les cataractes des deux yeux et la perte de la lentille. Dans la phase terminale de la galactosémie, la cachexie, l'addition d'infections au plan secondaire et tous les signes d'une insuffisance hépatique sévère sont observés.

Les signes cliniques de cette maladie peuvent ne pas être si prononcés. Il existe également certaines formes de la maladie, dans lesquelles les symptômes se manifestent séparément. Il peut s'agir soit d'intolérance au lait, soit de cataracte, soit de retard mental. Mais, si un tel nouveau-né n'est pas fourni à temps avec des soins médicaux qualifiés, le résultat létal peut se produire en raison de la septicémie, qui accompagne très souvent cette maladie.

Diagnostic de la galactosémie

Parce que la galactosémie de la maladie est principalement administrée aux nouveau-nés, elle est diagnostiquée lors du dépistage. C'est une méthode spéciale de détermination active de toute pathologie congénitale.

Les diagnostics peuvent être effectués dans n'importe quelle clinique avec un département pour enfants, un centre périnatal ou une maternité, où de tels tests sont effectués pour la pathologie génétique.

Le dépistage ou le dépistage de la galactosémie est effectué à la suite d'un test sanguin. Pour ce faire, quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du nouveau-né.Et seulement ensuite, faites-vous des analyses d'urine pour la galactosémie. Ensuite, dans l'étude de ces matériaux, on étudie trois enzymes qui doivent décomposer le lactose en glucides( galactose et glucose).Si l'une des trois enzymes n'a pas été trouvée dans l'étude, ces enfants sont diagnostiqués avec de la galactosémie. Et ils ont un indice accru de galactose dans le sang et l'urine.

Aujourd'hui, il existe deux tests de dépistage bien connus - ce sont les tests Butler et Hill. Et il n'y a pas si longtemps qu'il y avait un nouveau nouveau dépistage - le test de la Floride. Tous avec une certaine précision peuvent diagnostiquer la présence de galactosémie. Il est très important de savoir que les enquêtes devraient être faites avec une grande précision. Après tout, de nombreux enfants en bonne santé qui consomment de grandes quantités de lait auront un niveau plus élevé de galactose dans leur sang, mais cela n'est pas lié à la galactosémie. Donc, vous ne pouvez pas vous tromper en diagnostiquant.
En outre, chez un nouveau-né environ une semaine plus tard, le galactose sera excrété avec l'urine, mais chez les prématurés, ce processus durera beaucoup plus longtemps. Pour un diagnostic correct, les médecins peuvent également prendre du foie pour une biopsie et simultanément faire des analyses pour les enzymes.

Parfois, une femme enceinte qui a été examinée non avec le gène de la galactosémie et qui connaît sa présence, est recommandée pour effectuer une ponction du liquide amniotique.

Une autre méthode pour diagnostiquer cette pathologie est d'inhiber la croissance des bactéries. Cette méthode implique de prendre du sang du doigt d'un nouveau-né ou de son cordon ombilical à un papier filtre spécial. Avec un diagnostic négatif de la galactosémie, l'analyse montrera l'absence de croissance bactérienne.
Pour la détermination quantitative du galactose, le sérum et l'urine sont pris pour analyse. Avec une évolution positive de la maladie, la concentration de glucides dans le sang peut atteindre 11,25 mmol / l. Cette analyse est très importante pour déterminer le régime alimentaire pour le patient.
Déjà aujourd'hui, il existe des méthodes de diagnostic modernes sous la forme d'échantillons spéciaux qui permettent de mesurer le nombre d'enzymes dans les érythrocytes. Une telle étude peut non seulement détecter une quantité insuffisante de l'enzyme, mais aussi déterminer les porteurs du gène altéré.

Traitement de la galactosémie

Le traitement de la galactosémie commence par la nomination d'un régime au patient. Pour ce faire, il est nécessaire d'exclure strictement du régime tous les aliments contenant du lactose, ainsi que des galactosides, qui sont dans les organes viscéraux des animaux.

Les enfants de la première année de vie sont transférés à l'alimentation artificielle. Dans ce cas, utilisez différents types de régimes alimentaires. Par exemple, un régime synthétique, qui comprend l'hyperprotidin, l'huile d'olive ou de maïs, le saccharose, le maltretex, la soupe de carottes dans l'eau avec des vitamines, des sels minéraux et du fer. Ou un régime qui repose sur des substituts du lait. Dans ce cas, ils commencent à nourrir les nouveau-nés avec du lait fabriqué à partir de soja. Il peut déjà être liquide et prêt à manger. Un tel lait contient tout ce qui est nécessaire au développement de l'enfant, car l'organisme grandissant doit recevoir du calcium en quantité suffisante. Et avec son manque, si nécessaire, prescrire du calcium médical. La préparation synthétique du lait, qui ne contient pas de lactose, présente un pourcentage élevé de teneur calorique et est identique au lait industriel. Ce type de lait ne contient pas suffisamment de vitamines, en particulier le groupe B, il faut donc les reconstituer. Mais le contenu du lactose, au contraire, a un indice élevé.Parmi les aliments destinés au traitement des enfants de la première année de vie avec la galactosémie, des mélanges tels que l'épithé, le nutramigen ou le soja sont prescrits.

À l'avenir, pour diversifier la table des aliments, introduire progressivement dans le régime des légumes verts, de la viande, de la farine et tous sans galactose. Les opinions des médecins sont un peu divergentes sur la question de la durée des régimes alimentaires. Certains recommandent de l'interrompre dans 8 à 10 ans de la vie de l'enfant, tandis que d'autres insistent sur la persistance.
Ainsi, le régime alimentaire est la seule option pour réduire les processus d'accumulation toxique de l'enzyme dans le corps du patient. Cela s'applique à la forme classique de la galactosémie héréditaire. Et dans le cas d'une carence en UDP-lactose-4-épimérase, on utilise un régime faible en calories, ce qui permet de maintenir une petite quantité de galactose dans les produits alimentaires, mais en surveillant constamment son niveau dans le sang.

Dans le traitement de la galactosémie, il est important de faire attention aux préparations qui peuvent avoir du lactose. Ne pas utiliser et les taches d'alcool qui ralentissent les processus d'excrétion de galactose du foie.

Pour des raisons médicales, dans les cas graves de galactosémie, une transfusion sanguine est prescrite, des transfusions de sang partielles sont effectuées et le plasma est versé.Parmi les médicaments pour le traitement, on peut citer l'
, l'ortate de potassium, l'ATP, la Cocarboxylase, les vitamines B.
Les diagnostics effectués à temps et ont commencé correctement le traitement avec un régime alimentaire, permettent aux enfants de se développer normalement.