de gène de l'hémophilie a fait récemment découvertes importantes dans le domaine biochimique de l'hémophilie, qui aident à surveiller, diagnostiquer et traiter l'hémophilie. Aujourd'hui déjà prouvé que déficient en facteur VIII, présent dans l'hémophilie A, et situé sur le point de vWF de haut poids moléculaire( B) diffèrent et sont des enzymes dans le sang sous forme de complexes non liés. Facteur VIII contenu dans le plasma représente beaucoup moins que le facteur V, et il est donc une protéine porteuse nécessaire à la sécrétion de globuline très antihémophilique et le protéger de la destruction.
Plus en 1984, les scientifiques ont identifié le gène de la génétique qui est responsable de la formation du facteur VIII et a trouvé sa structure. Il est situé sur le bras du chromosome X, qui est composé de vingt-six et vingt-cinq exons et des introns. Ce gène est connu pour être l'un des plus grands gènes humains. Dans sa structure, il existe trois types de domaine A, et deux domaines C d'un domaine B qui sont riches en hydrates de carbone. Il globuline antihémophilique( cp VIII) joue un rôle majeur dans la coagulation comme substances non protéiques et accélère ainsi l'action du facteur X. gène
, qui est situé sur le bras long du chromosome X sur le site IX, il est une conséquence de l'hémophilie B, etproduite dans le foie, avec la participation de la vitamine C. en conséquence, l'activité à la fois de déficit de facteurs se produit et troubles de la coagulation, ce qui est une conséquence de saignements prolongés.
Ainsi, on peut conclure que le gène code pour le facteur antihémophilique HEMA A, qui est fixé sur les plaquettes et est synthétisé dans le foie avec de la vitamine K et participe à la formation de thromboplastine. Lorsque le composant de plasma carence en tromboplasticheskogo maladie de Noël( hémophilie B) conduit également à la coagulation du sang pauvre. Les symptômes de l'hémophilie
manifestation clinique de l'hémophilie A est pas différent du deuxième type d'hémophilie B. Cette maladie est caractérisée par des saignements manifestations d'hémorragies dans les articulations des membres, sous-cutanée, intramusculaire et intermusculaire hématomes, saignements abondants traumatisme de la nature prolongée, après la manipulation. Moins fréquemment observé des saignements dans le tractus gastro-intestinal, hémorragie intracrânienne, hématome rétropéritonéale, hématurie et une hémorragie dans la cavité abdominale.
pour l'hémophilie se caractérisent par des symptômes liés à l'âge. Dans une période très difficile quand un enfant encore dans le service de maternité, et traça plaies saignantes ombilical kefalogematomy.
Très souvent, les premiers symptômes de l'hémophilie sont détectés en raison de saignements, qui est apparu après la manipulation sous forme d'injections, ponctions, opérations chirurgicales.
premières manifestations de saignements dans les articulations peuvent être tracées lorsque l'enfant commence à ramper, puis marcher. Les premiers à souffrir les genoux, les coudes, les jambes et les pieds, moins exposés à la défaite des articulations de la hanche et de l'épaule. Mais hémarthrose il n'y a généralement pas de blessures visibles, mais les articulations deviennent douloureuses, chaud, raide et plié.La douleur empêche le mouvement.
saignements dans les articulations, en apparence inoffensifs. Le sang résorbe peu à peu, l'enflure disparaît et restaure la fonction articulaire. Lorsque des changements de rayons X ne sont pas respectées. Mais après ces hémorragies fréquentes capsule articulaire épaissit et change de couleur. Par la suite il augmente le processus inflammatoire.À des stades ultérieurs de la fibrose arthropathie typique est exprimé des capsules et des tissus mous qui entourent l'articulation, ce qui conduit à des restrictions dans sa mobilité.Le cartilage articulaire est changé, et après des hémorragies répétées effondre sous l'action d'un enzymes actives et de la collagénase. Dans les formes très sévères de mobilité arthropathie complètement perdu, ankylose. Et si vous n'utilisez pas la thérapie de remplacement, le patient fait face à un fauteuil roulant ou des béquilles.
Différents types de maladies sont souvent la cause des saignements dans le tractus gastro-intestinal. Le plus commun d'entre eux sont les différents types d'érosion dans l'estomac et du duodénum, ainsi que l'expansion des varices dans les composants de l'oesophage et hémorragiques, qui peuvent être provoqués par l'ingestion de médicaments non stéroïdiens. Parfois, ces saignements peuvent se produire spontanément.
Mais les reins lourd saignement posent problème thérapeutique grave qui est diagnostiqué chez les patients atteints d'hémophilie. Ils se trouvent dans près de 20% des patients. Ces types de saignées se produisent de façon inattendue, et à la suite d'une blessure dans la région lombaire, la pyélonéphrite disponible, et après la prise d'aspirine ou des médicaments stéroïdes. Pendant
patient hématurie manifeste des crises associées à des troubles de la miction et une douleur dans la région lombaire, ce qui a entraîné la formation de caillots de voies urinaires qui peuvent causer hydronéphrose. Tout le monde sait que ces saignements gemofiliticheskie rénale est beaucoup plus difficile à traiter que dans d'autres hémorragies Localisations.
hémophilie chez les enfants
Chez les patients atteints d'hémophilie d'enfants, les violations associées aux fonctions des plaquettes ne sont pas entièrement comprises. Un tableau clinique de l'hémophilie se caractérise par un écoulement typique et des hémorragies répétées sous forme d'hématome et d'hémarthrose. En général, les premiers symptômes de l'hémophilie sous forme sévère se manifestent dans la plupart des enfants jusqu'à la fin de la première année de vie. Mais récemment, grâce à l'utilisation du diagnostic prénatal avec l'utilisation d'équipements au niveau moderne, il est devenu beaucoup plus fréquent de diagnostiquer la pathologie du foetus avant même la naissance.
En premier lieu dans le tableau clinique des nouveau-nés, il existe des saignements qui apparaissent à partir de la plaie ombilicale, des lieux après les injections et des petits hématomes, qui apparaissent alors sous la peau et dans différentes zones des muqueuses.
Pour les hémorragies articulaires, l'âge des enfants est de deux ou trois ans. Chez certains petits patients, les petechies ou ecchymoses se produisent simultanément avec des hémarthroses et des hématomes, qui apparaissent de façon inattendue ou lors d'un effort physique mineur, ce qui n'est pas caractéristique de l'hémophilie.
Les enfants d'âge préscolaire et d'école se plaignent souvent de saignements des gencives et du nez qui sont récurrents. Et il y a aussi une hématurie épisodique.
Les gemarthroses( ecchymoses étendues) sont un problème fréquent des enfants malades, qui développent des formes chroniques de synovite, d'arthropathies et de contractures. Par conséquent, ces enfants sont interdits à partir de n'importe quel type d'injections intramusculaires, car cette manipulation peut conduire à un saignement non très intense, mais en même temps long. Pour vacciner et administrer des médicaments de préférence uniquement par voie sous-cutanée, en utilisant une mince aiguille.
Pendant le saignement interne dans les excréments d'un enfant, au cours de la recherche, le sang se trouve. Et cela parle déjà du début de l'anémie du patient. Chez les jeunes enfants, les saignements associés aux voies urinaires sont rares, mais la fréquence de l'hématurie augmente parfois avec l'âge. De plus, des saignements se produisent dans les organes internes.
Rares, mais mortelles, des hémorragies dans les enveloppes du cerveau, ce qui peut provoquer l'enfant à développer de graves lésions organiques du système nerveux central. Ceci se caractérise par la prédominance des processus d'excitation par inhibition. De tels enfants se comportent de manière indisciplinée et peuvent être vilains. Selon les données externes, ils ont un physique fragile et ils ont réduit l'appétit. Les organes internes ne changent pas à l'heure dépassant les saignements.
Avec l'âge, les enfants développent des complications plus souvent. Et tout cela est dû à une immunité réduite, en conséquence de la maladie sous-jacente. L'hémophilie peut entraîner une anémie hémolytique, une leucopénie, une thrombocytopénie et une inflammation des reins, ce qui se transforme en insuffisance rénale, et c'est déjà un handicap.
Hémophilie chez les femmes
Ce type de maladie est extrêmement rare chez les filles et les femmes, donc il existe très peu de descriptions cliniques d'hémophilie chez les femmes.
L'hémophilie dans le sexe faible ne se produit que lorsque les malades, le père et la mère, ont remis à la fille le gène affecté.Théoriquement, ces parents peuvent donner naissance à la même proportion qu'une fille-chef de la maladie, ainsi qu'une fille présentant des symptômes cliniques évidents ou un garçon malade souffrant d'hémophilie, et vice versa, absolument sain.
Une des anomalies les plus courantes de la coagulation du sang chez les filles et les femmes est la maladie de Willebrand, soit environ un pour cent des patients. Ils sont surtout des femmes des États-Unis.
L'hémophilie chez les femmes indique une déficience du facteur de von Willebrand, qui devrait produire une protéine spéciale nécessaire à la coagulation sanguine. Il existe d'autres types de troubles qui entraînent des saignements. Le syndrome de Shereshevsky-Turner est diagnostiqué lorsqu'il est possible de déterminer la monosomie sur le chromosome X de forme totale ou partielle. Mais le syndrome de Klinefelter est placé dans la détermination du riz.
Étant donné que l'hémophilie se manifeste principalement dans quatre formes cliniques, telles que légères, rabantiées, modérées et sévères, les filles et les femmes ne sont diagnostiquées qu'avec une maladie légère. De telles femmes sont sujettes à des saignements de nez, elles ont une menstruation abondante. Et aussi des opérations mineures, telles que l'extraction dentaire ou l'amygdalectomie, peuvent conduire à des arrêts de saignement difficiles.
Hémophilie chez les hommes
Une mauvaise coagulation du sang chez les garçons est transmise par des mères pratiquement en bonne santé, qui sont des conducteurs d'un gène pathologiquement altéré.
Les premières manifestations de l'hémophilie, les parents se remarquent comme un enfant et se caractérisent par de petits saignements, qui peuvent se produire après différents types de blessures. Il peut s'agir de contusions, d'extraction dentaire, etc. Mais les ecchymoses indiquent déjà des hémorragies plus graves sous la peau et dans les muscles. De tels hématomes provoquent une nécrose des tissus en raison de la constriction des vaisseaux qui leur fournissent des aliments. L'infection qui se produit chez eux peut causer une maladie aussi grave que la septicémie. Les hémorragies qui entraînent la nécrose des os se produisent dans le tissu osseux. Parfois, les hématomes peuvent être très importants et causer même une gangrène ou une paralysie.
Lors de la réalisation d'une intervention chirurgicale, un patient atteint d'hémophilie doit être injecté avec des médicaments antihemophiles pour éviter une perte de sang sévère.
Les hémorragies dans les méninges sont considérées comme dangereuses, ce qui, en règle générale, entraîne la mort du patient ou une forme grave de dégâts du SNC.
Le saignement le plus complexe chez les hommes est considéré comme rétropéritonéal, ce qui stimule l'apparition de maladies chirurgicales aiguës dans le péritoine. Souvent, le développement d'une anémie post-hémorragique est observé après les saignements gastro-intestinaux, nasaux ainsi que des voies urinaires et des gencives.
Les hémarthroses, c'est-à-dire les hémorragies articulaires, sont généralement accompagnées d'une fièvre supérieure à 38 ° et de leur douleur. Souvent, les hémorragies récurrentes dans les articulations provoquent un développement de l'arthrose et entraînent une restriction des mouvements de toutes les articulations et des atrophies des muscles des extrémités qui, à l'avenir, peuvent conduire à un fauteuil roulant. Au début, les articulations des genoux et des coudes sont affectées, puis les plus petites.
Le saignement des muqueuses dans la gorge ou le larynx est également considéré comme dangereux. Cela se produit souvent lors d'une attaque de toux, de cris et de cordes vocales même tendues, ce qui entraîne une entrave aux voies respiratoires.
Traitement de l'hémophilie de l'
Le principal point dans le traitement des patients atteints d'hémophilie est la capacité à compenser la déficience du facteur de la coagulation sanguine. Parfois, effectuer des interventions chirurgicales est tout simplement nécessaire pour traiter les complications qui peuvent être causées par des hématomes, des hémarthrose et des contractures. Toutes ces interventions chirurgicales nécessitent une approche spéciale.
Le traitement de l'hémophilie est important pour commencer avec les premières manifestations de saignement. Si cela se déroule plus tard, nous devrons utiliser un certain traitement spécialisé.
Immédiatement avec l'hémophilie, du plasma indigène ou du lyophilisable, du sang entier ou des préparations contenant des concentrés de facteur VIII et IX sont administrés. Pour atteindre le niveau nécessaire de facteur antihémophilique dans le sang, il est nécessaire d'injecter du plasma et du sang en quantité suffisante. Mais il est important de considérer qu'ils ne doivent pas dépasser 25 ml / kg de poids corporel d'une personne en 24 heures. Comme les infusions répétées dans de grands volumes peuvent entraîner un choc anaphylactique, la formation d'anticorps contre les facteurs VIII et IX et perturbe le travail des reins.
Le cryoprécipité est beaucoup plus efficace dans le traitement de l'hémophilie. Il est à l'état de concentré sec standard et est bien conservé à température ambiante, et est également pratique dans le transport. Tous les médicaments à base de gematransfusion sont administrés par voie intraveineuse et l'administration est répétée toutes les 8 à 12 heures, étant donné qu'elle n'est pas conservée sous forme diluée pendant longtemps.
Contrôler la thérapie transfusionnelle, surveiller la qualité du facteur VIII dans le sang. Pour modérer les hémorragies modérées, vous devriez augmenter le taux de VIII à 20%, et pour ce faire, un plasma antihemophile est administré à une dose de 10-15 ml / kg de poids corporel du patient. Au cours des gros sédiments, les calculs sont doublés et le cryoprécipité, ainsi que d'autres concentrés, sont administrés à 20-30 ml / kg et plus.
Pour le saignement externe, l'anesthésie locale et le traitement sont utilisés. Pour ce faire, nettoyez les plaies à partir de caillots et lavez-les avec de la pénicilline, dilué avec NaCl salin. Ensuite, appliquer des bandes de gaze avec des agents hémostatiques. Il peut s'agir d'adrénaline, de peroxyde d'hydrogène, de sérum sanguin humain ou animal.
Pour les patients atteints d'hémophilie A, la transfusion est directement utilisée par le sang du donneur, car en raison du stockage, le processus de destruction de la globuline antihemophylique se produit. Mais le sang des donneurs est tout à fait approprié pour l'hémophilie B, car il contient suffisamment de thromboplastine.
Pour le traitement de l'hémophilie des types B et C, on obtient un bon effet en utilisant le sérum humain et l'acide excilon-aminocaproïque( les enfants plus âgés reçoivent jusqu'à 100 ml de solution à 5% trois ou quatre fois par jour).
Les hématomes qui sont en capsules sont éliminés chirurgicalement. Et utilisé simultanément dans le traitement des concentrés de facteurs anti-hémophiles. Le saignement gastro-intestinal est arrêté en appliquant à grande dose de ces concentrés avec de l'acide aminocaproïque.
Pour restaurer le système musculo-squelettique affecté, il faut traiter l'hémophilie dans le complexe. Et pour cela, on utilise différentes méthodes de synovectomie, achilloplastie et physiothérapie. Avec des hémorragies articulaires sans complications, il faut observer le repos et appliquer des compresses froides sur le site affecté.Ensuite, une telle articulation est fixée avec un longus de gypse pendant jusqu'à quatre jours, et après que les procédures avec UHF sont prescrites.
En général, un traitement symptomatique de l'hémophilie est appliqué aux patients atteints d'hémostasie. Tout d'abord, il est important de créer l'immobilité des articulations affectées, de prescrire des anti-inflammatoires non stéroïdiens et d'appliquer par voie topique des glucocorticoïdes.
Pour arrêter les patients souffrant de saignements avec une forme inhibitrice d'hémophilie, de grandes doses de concentrés sont administrés simultanément avec une plasmaphorèse. Cela permet un traitement efficace, mais il existe un risque de développer une thrombose. Une transfusion améliorée peut causer une infection chez un patient atteint d'hépatite B et de virus lymphotropes.
La prévention des saignements reste importante et, pour cela, il est nécessaire d'éviter les blessures et les coupures de l'enfance. Et il est également souhaitable de faire des injections intraveineuses avec concentré VIII pendant 8 jours, et pour l'hémophilie B, il est concentré IX tous les 15 jours pour 15 unités / kg.
La nutrition des patients atteints d'hémophilie doit contenir des vitamines A, l'ensemble du groupe des vitamines B;C et D, phosphore et Ca. En outre, les médecins recommandent de manger des arachides. Parmi les préparations interdites, on trouve: Analgin, Aspirine, Brufen, Butazolidines, Indométhacine.
Il convient de noter que pendant une période d'exacerbation des symptômes de l'hémophilie, des épisodes sévères de douleur sont notés. Mais l'utilisation fréquente de médicaments contre la douleur peut conduire à une certaine dépendance. Par conséquent, les facteurs de concentration constamment consommés dès leur plus jeune âge excluent la dépendance à l'égard des analgésiques.
L'hémophilie n'est pas complètement guérie en ce moment, mais elle peut encore être contrôlée par des injections. Les patients atteints d'hémophilie, lorsqu'ils appliquent le bon traitement, vivent à vieillesse.
Si la maladie est incurable et que l'utilisation de la prévention primaire est impossible, il est nécessaire d'éviter l'apparition de saignements. Et pour cela, vous devriez essayer de ne pas injecter de drogues par voie intramusculaire pour éviter l'apparition de meurtrissures. Les médicaments ne doivent être administrés que par voie intraveineuse ou par voie orale. Le dentiste doit être traité pour la prévention, tous les trois mois pour éviter l'extraction dentaire.
Étant donné que les patients atteints d'hémophilie ne peuvent pas s'engager dans le travail manuel, il faut développer intellectuellement.
Les personnes ayant un diagnostic d'hémophilie sont recommandées pour un examen médical et un examen chez un hématologue. Chez qui la forme légère d'une hémophilie est révélée, elles ne sont étudiées qu'une fois par an. En outre, les médecins sont nommés pour vacciner contre les hépatites A et B. La thérapie de substitution est effectuée avec l'aide de concentrés de virus hautement actifs et activés deux fois. Pendant les formes aiguës de saignement, le traitement commence au plus tard trois heures après la blessure. La thérapie elle-même doit contenir des quantités suffisantes pour arrêter complètement le saignement.
Les patients sont absolument interdits de participer à des sports tels que la boxe, le football, le volleyball, le hockey, le basketball;Vous ne pouvez visiter que la piscine.
Étant donné que l'hémophilie se réfère à une maladie hémorragique congénitale et dont certains problèmes sont diagnostiqués, il nécessite un traitement coûteux. Il y a des effets secondaires pendant la thérapie de substitution, en plus de problèmes psychologiques et sociaux, par conséquent, afin de fournir une assistance médicale sous cette forme de maladie, il faut observer des mesures spéciales. Pour cela, le traitement devrait être effectué exclusivement dans des cliniques spécialisées.
Chaque patient a un «Livre du patient atteint d'hémophilie», où le groupe sanguin, le facteur Rh, le type d'hémophilie, le degré de sa gravité doivent être enregistrés. De plus, tous les enregistrements des mesures médicales, préventives et des recommandations du médecin au moment des exacerbations sont conservés.
Il est néanmoins nécessaire de se rappeler et de se rappeler que tous les patients atteints d'hémophilie appartiennent au groupe à risque pour le VIH( SIDA) et l'hépatite, comme dans leur traitement, ils utilisent largement les préparations préparées à partir du sang des donneurs.
Dans certains pays, des établissements d'enseignement spéciaux ont déjà été mis en place qui acceptent les enfants des hémophiles. Là, ils reçoivent non seulement l'éducation, mais aussi maîtrisent les compétences des professions réalisables. En outre, la gymnastique thérapeutique spécialement conçue et menée aide les enfants à renforcer les muscles, les articulations et les os, afin de leur apprendre à prévenir les rechutes hémorragiques.
Mais néanmoins, parmi les mesures préventives les plus importantes, se trouve la consultation médicale d'un généticien avant de planifier une grossesse. Si, avec des méthodes spéciales d'examen, une femme est diagnostiquée avec un gène de l'hémophilie, il est recommandé de ne pas avoir d'enfants, en expliquant par avance toutes les conséquences de cette maladie.
L'hémophilie est une pathologie héritée d'une génération à l'autre et se caractérise par une coagulation réduite du sang. En exclusivité, les femmes sont les conducteurs de l'hémophilie, et elles sont malades, principalement des hommes.