Patauov sindrom: fotografije, simptomi, što je to, koliko žive

Patauov sindrom ili sindrom kromosoma 13 trisomije ozbiljna je genetska abnormalnost povezana s prisutnošću dodatni skup kromosoma kopije (trisomija) kromosoma 13.

Ova bolest dovodi do kvara središnjeg živčanog sustava, vida, mišićnog tkiva i zahtijeva ozbiljno liječenje.

Prema statistikama WHO-a, u svijetu se godišnje rodi 1 novorođenče s Patau sindromom za 7000-10.000 djece.

Uzroci

Glavni razlog za razvoj Patau sindroma je dodatna treća kopija 13. kromosoma u djetetovom genetskom kodu.

Genetičari još nisu utvrdili točno podrijetlo kromosomske trisomije, no u ovom je trenutku već utvrđeno da se kršenje događa tijekom stvaranja gameta, odnosno reproduktivnih stanica.

U medicini se pojava ovog sindroma naziva slučajnim događajima.

Izazivački čimbenici za nastanak bolesti

U ovom trenutku nije utvrđeno da je Patauov sindrom nasljedna bolest. Također nije poznato utječu li način života i dob majke na pojavu bolesti.

U mnogim slučajevima roditelji djeteta imaju jednostavnu trisomiju u skupu kromosoma.

Također nije poznato o učinku na stvaranje trisomije 13. kromosoma u fetusa:

• loša ekologija;
• loše navike majke;
• infekcije i bolesti roditelja tijekom začeća.

Simptomi trisomije 13 kromosoma

Djeca s Patau sindromom imaju brojne vanjske abnormalnosti i različite tjelesne sustave (vidi. fotografija novorođenčadi). Nenormalnosti organa jako su međusobno povezane.

Liječnici dijele karakteristične znakove bolesti na vanjske i unutarnje patologije.

Vanjski znakovi Patau sindroma uključuju:

• Nedovoljna težina

Težina novorođenčeta ne prelazi 2-3 kg.

• Oštećenje vida i fiziološki slabo razvijene oči

Djeca imaju oštećenje vida ili potpunu sljepoću.

• Asfiksija zbog poroda
• Polihidramnion i prijevremeni porod

Polihidramnion je ozbiljan problem koji u većini slučajeva ukazuje na abnormalnosti u fetusu. Takva se dijagnoza postavlja na temelju obavljenog ultrazvučnog pregleda.

• Mikrocefalija

Ova dijagnoza znači kršenje strukture kostiju lubanje (vidi. fotografija ispod).

U takvih je pacijenata glava mnogo manja nego u relativno zdrave djece. Ova patologija nije ispravljena, jer se djetetova lubanja formira u ranim fazama trudnoće.

• Iskrivljen nos i uši
• Oči su jako udaljene jedna od druge
• Ravni most u nosu
• Rascjep nepca i rascjep usne

Rascjep nepca (rascjep usne), proizlazi iz iskrivljenog oblika lubanje. Ova patologija može učiniti proces hranjenja bebe napornijim.

• Djetetovi prsti stisnuti su u šaku, mogući su dodatni prsti

Ovaj problem nastaje zbog izobličenja strukture kralježnice; u bolesne djece često se skraćuje. Ruke su uvijek napete i stisnute u šaku. Rijetko je bilo slučajeva rođenja djece s anomalijom u broju prstiju.

Vanjski znakovi kromosoma 13 trisomije nisu toliko strašni i destruktivni kao poremećaj unutarnjih sustava tijela.

Stvarnu opasnost predstavljaju poremećaji u radu unutarnjih organa koji mogu značajno zakomplicirati, iako ne dug, ali ipak život bolesnog djeteta.

Patologije unutarnjih organa uključuju:

• Srčana bolest

Česta patologija koja prati djecu s Patau sindromom. Ne postoji veza između male i velike naklade.

• Defekti srčanog septuma
• Arterijski kanal
• Poremećaj rada gušterače
• Policistična
• Cistične lezije na gušterači (ciste)
• Pupčana kila
• Nedostatak plodnosti
• Anomalije genitalija

Djevojčice s trizomijom 13 mogu se roditi s udvostručavanjem rodnice ili hipertrofijom klitorisa.

• Leukemija (leukemija)

Leukemija je bolest krvožilnog sustava. Liječnici to pripisuju teškom karcinomu. Karakterizira ga nekontrolirana proliferacija leukocita.

• Teški intelektualni nedostatak

Sva djeca s ovom bolešću rađaju se mentalno zaostala. To je posljedica mikrocefalije, odnosno deformacije kostiju lubanje.

Sva gore navedena odstupanja mogu, ali i ne moraju biti prisutna. Ovo je samo popis najčešćih zabilježenih simptoma Patau sindroma.

Dijagnostika

Dijagnoza genetskih patologija provodi se uz rizik od prijetnje fetusu. Takve studije dodjeljuju se budućoj majci unaprijed, to jest tijekom trudnoće. Dijagnosticiranje genetskih abnormalnosti potrebno je kako bi se upozorile na posljedice i prijetnje rođenja djeteta s abnormalnošću gena.

Metode i alati za dijagnosticiranje genetskih bolesti dijelimo na invazivne i neinvazivne.

Invazivno provodi se dijagnostička metoda od 8 do 12 tjedan trudnoće. Učinkovitost ove metode leži u analizi sloja fetalne membrane. Postupak se provodi pomoću aparata s vrhom igle koji prodire u trbušnu regiju.

Za analizu se uzima mala količina fetalnog tkiva, stoga ova dijagnostička metoda nema negativan učinak na razvoj djeteta. Invazivne metode uključuju sljedeće postupke:

Amniocenteza

Ovaj se postupak sastoji od probijanja trbušnog područja i uzimanja amnionske tekućine na analizu. Amniocenteza se propisuje u 14-18 tjedana trudnoće. Dijagnostika se provodi pod nadzorom stručnjaka za ultrazvuk.

Kordocenteza

Metoda invazivne prenatalne dijagnostike, u kojoj se krv fetusa analizira iz pupčane vrpce radi naknadnog pregleda. Ovaj postupak je teško izvesti, jer predstavlja prijetnju i djetetu i majci.

Biopsija horiona

Trisomija 13 kromosoma u djeteta također se otkriva analizom korionskih resica (placentnog tkiva). Ovaj postupak se provodi na 10-12 tjedana trudnoća. Poput mnogih invazivnih dijagnostičkih metoda, uzorkovanje korionskih resica uključuje prodor posebne igle u trbušnu šupljinu i nosi određenu opasnost.

Najčešće ovaj postupak prijeti zdravlju bebe ako se izvrši pogrešno; u suprotnom, statistika negativnih ishoda iznimno je mala.

Neinvazivno metoda za dijagnosticiranje genetskih bolesti je proučavanje laboratorijskog materijala za analizu majke, naime krvi. Krv u pravilu sadrži fragmente genetskog sastava nerođenog djeteta.

Vrijedi napomenuti da je neinvazivna dijagnostička metoda apsolutno sigurna za buduću majku i dijete, jer ne zahtijeva fetalni genetski materijal za istraživanje.

Koriste se sljedeće neinvazivne metode:

Ultrazvuk

Takva studija pomaže identificirati kršenja i abnormalnosti kod djeteta dok je još u maternici. Obično se Patauov sindrom može otkriti na ovaj način već u 12 tjedana.

Skrining

Ova se metoda razlikuje od ultrazvuka po tome što je složena i ima jasne ciljeve. Tijekom cijele trudnoće, skrining se provodi tri puta u sljedećim terminima:

1. 11-14 tjedana
2. 18-21 tjedan
3. 30-34 tjedan

Genetsko istraživanje

Kako bi se potpuno isključio kromosom 13 trisomije u novorođenčadi i nakon rođenja djeteta, njegov niste prevladali sve znakove i simptome ove strašne bolesti, možete pribjeći genetskoj testiranje.

Ovo se istraživanje provodi u fazi planiranja željene trudnoće ili u prvom tromjesečju.

Genetski test pokazuje 100% rezultat prisutnosti ili sklonosti jednoj ili drugoj kromosomskoj bolesti.

Liječenje Patau sindroma

Trisomija 13 kromosoma je neizlječiva.

Patauov sindrom karakteriziraju višestruka odstupanja u razvoju i građi unutarnjih organa.

Ova se bolest može ispraviti samo sljedećim operacijama:

• plastična kirurgija za ispravljanje izgleda lica;
• operacija za ispravljanje strukture unutarnjih organa;
• uklanjanje suvišne maternice kod djevojčica.

Složena terapija može samo povećati život djeteta, ali nažalost, bit će mu nemoguće osigurati pun život.

Profilaksa

Patauov sindrom je bolest koja se javlja nepredvidivo. U ovom trenutku liječnici nisu razvili posebne preporuke, slijedeći koje bi bilo moguće izbjeći ovu bolest kod novorođenčadi.

Sigurno se može samo tvrditi da s nasljednim ili genetskim bolestima u obitelji, kao i sa zrelom dobi roditelja, potrebno je konzultirati se sa specijalistom, proći sve potrebne preglede i proći testove za laboratorijsku genetiku istraživanje.

Prognoza

Nažalost, djeca s Patau sindromom ne mogu živjeti dugo i ispunjeno. Bebe s ovom bolešću umiru odmah nakon rođenja ili tijekom prve godine života. Simptomi strašne bolesti isključuju mogućnost izlječenja, a genetske bolesti snažno utječu na rad unutarnjih organa.

Međutim, u zemljama s visokom razinom medicine postoje djeca s trizomijom 13 kromosoma koja su doživjela 10 godina. Međutim, teška mentalna retardacija, operacije i složeno liječenje neće dati učinkovit rezultat, već će samo produljiti životni vijek.

Dijete s ovim stanjem nikada neće biti potpuno neovisno i neovisno. Zbog teške mentalne retardacije, djeca s Patau sindromom teško se prilagođavaju u društvu i grade odnose.

Aktivno liječenje, ljubav i briga, naravno, pozitivno će utjecati na bebu s takvom bolešću, ali morate shvatiti da takvo dijete nikada neće moći primiti sve životne radosti.