Rettov sindrom u djece, što je to, fotografije, simptomi i znakovi

Što je Rettov sindrom?

Rettov sindrom – je nasljedna bolest neuropsihijatrijskog podrijetla. Razvija se uglavnom kod djevojčica i dovodi do razvoja mentalne retardacije.

Ovaj sindrom prvi je opisao neurolog iz Austrije Andreas Rhett.

Osobitosti patologije su da se dijete dobro razvija do 18 mjeseci, ali onda dijete stečene, rane vještine počinju nestajati: govor, motorna aktivnost, subjekt-uloga Igra.

Pojavljuju se monotoni pokreti ruku koji ne slijede nikakav cilj. Često ih dijete trlja i lomi.

Andreas Rett pregledao je dvije djevojke kod kojih je primijetio regresivni tip neuropsihijatrijskog poremećaja, koji se očituje pokretima ruku nalik na pranje.

Uzroci sindroma

Razlozi nastanka još se proučavaju. Posebna uloga ima genetska predispozicija, kao i mutacije u genomu povezane s X kromosomom.

Mutacija u genu koji kodira glikoprotein koji veže metil-CpG. dovodi do kršenja ispravnog razvoja aktivnosti mozga u embrionalnom razdoblju razvoja.

Ako se gen ne promijeni, tada se mozak i njegovi dijelovi razvijaju bez patologije. Ako dođe do mutacije, X kromosom je oštećen. Budući da ih žene imaju dva, jedan X kromosom je normalan, a drugi je neispravan.

S jednim normalnim X kromosomom djevojčice se uspijevaju roditi. Budući da dječaci imaju skup kromosoma koji se sastoji od X i Y kromosoma, njihovo rođenje s Rettovim sindromom teoretski je nemoguće. Umiru u prenatalnom razdoblju. Ali postoje iznimke.

S polisomijom XXY kromosoma moguće je rođenje dječaka (Klinefelterov sindrom).

Simptomi Rettovog sindroma

Nakon rođenja, dijete se ne razlikuje od svojih vršnjaka tijekom prvih mjeseci svog života.

Liječnici ne mogu sumnjati na simptome i identificirati patološke promjene, karakteristično za sindrom Retta.

Opseg glave je ispravan.

Jedini znak patologije može biti smanjen i letargičan tonus mišića. Tjelesna temperatura (niska, 35 stupnjeva), blijeda koža i visoka vlažnost dlanova također se mogu promijeniti.

U dobi od 5-6 mjeseci počinje se pojavljivati ​​zaostatak u tjelesnom razvoju djeteta. Ne puzi, ne može se prevrnuti na leđa ili na bok.

U većini slučajeva, u starijoj dobi, dijete ne može držati tijelo uspravno i sjediti.

Patomonijski (prepoznatljivi) znakovi Rettovog sindroma:

• specifične motoričke tehnike ruku (vidi. gornja fotografija). Djeca s ovim sindromom ne mogu držati razne predmete u rukama. Pokazuju iste stereotipne pokrete, koji podsjećaju na razbijanje prstiju ili udaranje rukama u razini prsa. Djeca se ponekad udaraju olovkama po raznim dijelovima tijela.
• razvoj mentalne retardacije, nema želje naučiti nešto novo. Djeca mlađa od 1 godine mogu naučiti hodati, govoriti, prepoznavati druge (roditelje), ali tijekom određenog vremenskog razdoblja gube te sposobnosti.
• smanjenje veličine mozga i opsega glave.
• razvoj napadaja nalik epileptičkim napadajima.
• zakrivljenost kralježnice zbog kršenja vertebralnog segmenta koji dovodi do mišićne distonije;
• oštećenje govora;
• spor rast;
• razvoj patologija kardiovaskularnog sustava, probavnog trakta itd .;
• poremećaj disanja, noću ili danju tijekom spavanja, mogu postojati intervali nedostatka disanja;
• dok jedu s hranom, djeca mogu progutati zrak, izazivajući povraćanje.

Faze bolesti

Postoje 4 stadija bolesti:

• Prva razina razvija se početkom četvrtog mjeseca života i može trajati do dvije godine. Postoje odstupanja u tjelesnom razvoju djeteta, nema interesa za ono što se događa, apatija, usporen rast glave, debljanje, nizak mišićni tonus i letargija.
• Druga faza razvija se do godine života, kada dijete puzi, prevrće se, hoda, govori. U roku od godinu dana te stečene vještine nestaju. Ne sjeća se kako govoriti, hodati itd. Dijete ima stereotipne pokrete rukama, podsjeća na pranje pod slavinom, probleme s disanjem tijekom odmora i ne samo, poremećaj koordinacije pokreti. Također se javlja i konvulzivni sindrom sličan epileptičkom napadu. Liječenje epileptičkih napadaja ne razjašnjava napadaje.
• Treća faza češće promatrano krajem drugog početka treće godine. Ova faza naziva se i stabilizacija. U ovoj fazi razvoj mozga nazaduje, odnosno razvija se mentalna retardacija, smanjuje se broj epileptimorfnih napadaja. Dijete može dugo biti u jednoj pozi (nalazi se "u sebi"), ali nema tjeskobe i vrištanja.
• Četvrta faza je najteži, razvija se oko 5-10 godina i karakterizira ga nepovratno degenerativni procesi u središnjem i perifernom živčanom sustavu, kao i u zglobovima i kičmeni stub. Razvija se zakrivljenost kralježnice, što dovodi do 3-4 stupnja skolioza. Karakterizira kaheksija (gubitak tjelesne težine kod djeteta), hipotenzija mišića, smanjena veličina mozga, bolovi u zglobovima i mišićima. Epileptički napadaji su vrlo rijetki.

Tijek bolesti temelji se na ranoj dijagnozi. Što je ranije postavljena dijagnoza, poduzete su medicinske i preventivne mjere, povoljniji je tijek bolesti. U različite djece tijek patologije javlja se na različite načine. Ako je dijagnoza postavljena kasnije, postoji veliki rizik od razvoja ozbiljnih komplikacija koje ometaju normalan život bolesnog djeteta.

Dijagnostika

Dijagnoza bolesti temelji se na prikupljanju anamneze (povijesti) bolesti, života pacijenta, genetskih promjena u genealoškom stablu, odnosno prisutnosti ove patologije u obitelji / rodbini.

Glavna metoda istraživanja je genetska analiza, koja ukazuje na neispravan X kromosom i uz pomoć ove analize potvrđuje se Rettova bolest.

Provode se instrumentalne metode proučavanja mozga:

• CT skeniranje: uz njegovu pomoć analiziraju se moždane strukture i patološki poremećaji. Identificirati ekstrapiramidalni poremećaji (kršenje koordinacije pokreta, poremećaji govora itd.). Postoje i znakovi nedostatka razvoja mozga.
• Elektroencefalografija: ispitati strukture mozga, određujući bioelektričnu aktivnost. Usporeni pozadinski ritam potvrđuje prisutnost mutacije X kromosoma.

S Rettovim sindromom provode se dodatne metode istraživanja koje mogu potvrditi ili poreći patologije drugih organa i sustava u različitim stadijima bolesti:

• Elektrokardiografija, ehokardiografija ukazuju na patologiju srca. Može biti aritmija, ubrzan puls i kronično zatajenje srca u velikim ili malim krugovima cirkulacije krvi.
• Ultrazvuk abdomena ukazuju na patologiju probavnog trakta, jetre i žučnih kanala. Rjeđe se otkrivaju patologije mokraćnog sustava.
• Elektroneuromiografija: uz njezinu pomoć, provođenje impulsa kroz živčane završetke mišića, zglobova itd.

Dijagnoza u početnim fazama temelji se na kliničkim manifestacijama bolesti. Što su klinički znakovi izraženiji u dobi neprimjerenog stadija, životni vijek djeteta je kraći.

Diferencijalnu dijagnozu Rettovog sindroma u djece treba provoditi s autističan. Da Rettov sindrom i autizam imaju iste kliničke manifestacije.

Autizam - degenerativni poremećaj živčanog sustava koji se razvija kada je poremećeno formiranje glave mozga i očituje se nedostatkom komunikacije, ograničenim interesima i stereotipnim ponavljanjem radnje.

Liječenje

Liječenje Rettovog sindroma temelji se na simptomatskom liječenju.

Nemoguće je ukloniti uzrok razvoja bolesti i njezino daljnje napredovanje, ali se može usporiti.

Liječenje Rettovog sindroma uključuje: terapiju lijekovima, preventivni i terapijski tjelesni odgoj.

• S terapijskom svrhom, za ublažavanje epileptimorfnih napada, koristiti antikonvulzivi (difenin, diazepam, klonazepam, karbamazepin).
• Za regulaciju bioloških ritmova (dan / noć) korištenje Melatonin.

Preventivne mjere usmjerene su na uklanjanje venskog zastoja u žilama malih i velikih krugovi cirkulacije krvi, sprječavanje razvoja akutnog zatajenja srca, razvoj edema pluća, moždani udar, subarahnoidno krvarenje.

• Za poboljšanje moždane cirkulacije i prokrvljenosti krvnih žila svih organa i sustava koristite: Felodipin, Sermion, Instenon.
• Za sprječavanje ugrušaka krvi koristite lijekovi protiv trombocita (Aspirin) i antikoagulanti (Heparin).
• Za poboljšanje moždane aktivnosti koristite nootropni lijekovi: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Sredstva za stabilno funkcioniranje trbušnih organa: srca, jetre i tako dalje.
• Homeopatski lijekovi se koriste za borbu protiv mentalne retardacije (samo na recept liječnika).

Mjere rehabilitacije za Rettov sindrom.

Uzimanje lijekova mora se kombinirati s popravnom tjelesnom kulturom (terapijom vježbanja) i drugim metodama rehabilitacije.

Terapija vježbama omogućuje vam poboljšanje držanja djeteta i sprječavanje razvoja zakrivljenosti kralježnice ili progresije skolioze.

Uz pomoć terapije vježbanjem možete naučiti dijete da se kreće. Terapija vježbama mora se kombinirati s tehnikama kiropraktičara i terapijske masaže.

Glazbena terapija prema Tomatis shemi najučinkovitija je kod Rettovog sindroma. Posebno stvorena glazba, koju slušaju djeca, dovodi do poboljšanja djetetovih psiho-emocionalnih pokazatelja.

Počinju dolaziti u kontakt s djecom i odraslima. S pozitivne strane, glazbenu terapiju možete raditi kod kuće.

Kako bi se dijete prilagodilo okolini, možete koristiti:

• art terapija: kreativne aktivnosti u skupini ili odvojeno kod kuće uz glazbu, slikanje itd .;
• hipoterapija: jahanje;
• hidrorehabilitacija: tretman "vodom", na primjer: mineralne kupke, hidromasaža itd.;
• terapija dupinima: plivanje u bazenima s dupinima;
• posebne klase sa psima / mačkama.

Također je potrebno konzultirati logopede, psihologe koji su u stanju pomoći djetetu da se "pronađe", uspostavi kontakt s odraslima, izađe iz depresivnog sindroma.

Prehrana

S ovom patologijom treba promatrati nutritivnu terapiju.

Prehrana bogata mastima + vitaminima i vlaknima.

Potrebno je hraniti dijete visokokaloričnom hranom i posebnim tvarima za povećanje tjelesne težine. Obrok je potrebno uzimati svaka 3 sata.

U slučaju pothranjenosti razvija se kaheksija (nagli gubitak težine).

Prognoza života

Koliko dugo žive djeca s Rettovim sindromom?

Očekivano trajanje života takve djece s pravodobnom dijagnozom, ispravnom primjenom lijekova i preventivnom terapijom prilično je veliko. Djevojke žive do 30-40 godina. Dječaci, nažalost, u najboljem slučaju imaju do 1-2 godine.

Djeca umiru u 4 stadija, s razvojem teških komplikacija: cerebralni edem, zatajenje srca, crijevna nekroza, patologija probavnog trakta, disfunkcionalne patologije struktura glave mozak.

Slični Videi