XYY sindrom: što je to, uzroci, simptomi (fotografija), liječenje

Što je XYY sindrom?

XYY–sindrom (ili se također naziva i YY sindrom ili Jacobsov sindrom) Je li rijedak kromosomski poremećaj koji pogađa muškarce. Sindrom je uzrokovan prisutnošću dodatnog Y kromosoma. Mužjaci obično imaju jedan X i jedan Y kromosom. Međutim, ljudi s ovim sindromom imaju jedan X i dva Y kromosoma.

Procjenjuje se da bolest pogađa približno 1 na 1000 živorođene djece.

Oboljeli su obično vrlo visoki. Mnogi ljudi tijekom adolescencije imaju ozbiljne poteškoće s aknama. Dodatni simptomi mogu uključivati ​​poteškoće u učenju i probleme u ponašanju, poput impulzivnosti. Inteligencija je obično u granicama normale, iako je IQ u prosjeku 10-15 bodova niži od onog kod braće i sestara.

U prošlosti je bilo mnogo zabluda o ovoj bolesti. Ponekad se nazivala i muška bolest jer se vjerovalo da su muškarci sa sindromom pretjerano agresivni i da nemaju empatije. Nedavna istraživanja pokazala su da to nije tako. Iako osobe s XYY sindromom imaju povećan rizik od teškoća u učenju i problema u ponašanju, oni nisu pretjerano agresivni i nemaju povećan rizik od ozbiljnih mentalnih bolesti bolesti.

Budući da su bolesni dječaci u većem riziku od poteškoća u učenju, logopedska terapija, podučavanje i opće razumijevanje specifičnih problema s kojima se suočavaju mogu biti od pomoći. Iako prve godine školovanja mogu biti izazovniji za dječake s XYY, oni obično vode pun, zdrav i normalan život.

Znakovi i simptomi XYY sindroma

Klinički znakovi XYY sindroma često su suptilni i ne ukazuju nužno na ozbiljan kromosomski poremećaj. U skladu s tim, muškarcima s ovim stanjem često se ne dijagnosticira sindrom ili se dijagnosticira pogrešna patologija.

Najčešći fizički simptom je povećanje visine koje se obično javlja nakon 5. ili 6. godine života i rezultira prosječno oko 6 stopa i 3 inča u odrasloj dobi (vidi sliku). gornja fotografija).

Neki ljudi s XYY sindromom tijekom adolescencije također razviju teške cistične akne. Plodnost i spolni razvoj su normalni. Osim mogućnosti povećanja visine, većina pogođenih osoba obično ima normalan izgled (fenotip).

Dječaci s Jacobsovim sindromom obično imaju normalnu inteligenciju, iako je prosječni IQ 10-15 bodova niži od onog kod njegove braće i sestara. Pogođeni dječaci mogu imati male zastoje u postizanju prekretnica. Problemi s učenjem prijavljeni su u 50% slučajeva, najčešće s kašnjenjem govora i jezičnim problemima. Problemi s čitanjem česti su zbog povećane učestalosti disleksije.

U nekim slučajevima kod oboljelih osoba razvijaju se problemi u ponašanjukao što su eksplozivni temperament, hiperaktivnost, impulzivnost, provokativno ili, u nekim slučajevima, antisocijalno ponašanje.

Postoji viša razina Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću i manji rizik od razvoja poremećaji iz spektra autizma.

Uzroci XYY sindroma

XYY sindrom je rijedak kromosomski poremećaj uzrokovan dodatnim Y kromosomom. Obično muškarci imaju 46 kromosoma, uključujući jedan X i jedan Y kromosom. Muškarci s XYY sindromom imaju 47 kromosoma, od kojih su dva Y kromosoma.

Većina slučajeva XYY sindroma povezana je s pogreškama u diobi stanica spermija prije začeća. Rijetko se nakon začeća dogodi pogreška diobe stanica, što rezultira mozaikom stanica s 46 kromosoma i 47 kromosoma.

Točan razlog zašto dolazi do ovih pogrešaka u diobi stanica nije jasan.

Slični poremećaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični simptomima XYY sindroma. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

Klinefelterov sindrom povezane s grupom kromosomskih abnormalnosti kod muškaraca u kojoj je prisutan jedan ili više dodatnih X kromosoma. Muškarci s klasičnim oblikom poremećaja imaju jedan dodatni X kromosom. Muškarci s različitim oblicima Klinefelterovog sindroma imaju dodatne X i / ili Y kromosome. Dodatni X i / ili Y kromosom može utjecati na fizičko, razvojno, bihevioralno i kognitivno funkcioniranje.

Uobičajene fizičke značajke mogu uključivati ​​visok rast, bez sekundarnog pubertetskog razvoja, male testise (hipogonadizam), odgođen pubertetski razvoj i povećanje grudi (ginekomastija) na kraju puberteta. Ove značajke mogu biti povezane s niskom razinom testosterona i povišenom razinom gonadotropina.

Sotosov sindrom (Sindrom cerebralnog gigantizma) je varijabilni genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim rastom prije i nakon rođenja. Jedna od glavnih značajki Sotosovog sindroma je izrazit izgled lica, koji uključuje crvenilo lica, nenormalno izraženo čelo, dolje nagnuti kapci, uska čeljust koja strši, dugo usko lice i oblik glave sličan obrnuta kruška.

Većina djece sa Sotosovim sindromom ima zaostatke u razvoju, što može uključivati ​​zaostajanje u kretanju i govoru, kao i blagu do tešku mentalnu retardaciju. Drugi problemi povezani sa Sotosovim sindromom uključuju žutica u novorođenčadi, zakrivljena kralježnica (skolioza), epilepsija, strabizma, kondukcijski gubitak sluha, urođene srčane greške, oštećenje bubrega i problemi u ponašanju. Oboljeli ljudi također imaju malo povećan rizik od razvoja određenih vrsta tumora.

Sotosov sindrom uzrokovan je abnormalnošću (mutacijom) u genu NSD1.

Marfanov sindrom - genetska bolest koja zahvaća vezivno tkivo, materijal između stanica tijela koji tkivima daje oblik i snagu. Vezivno tkivo nalazi se u cijelom tijelu, a mnogi organi mogu biti zahvaćeni kod osoba s Marfanovim sindromom. Najčešće je zahvaćen kardiovaskularni sustav, koštani i očni sustav.

Glavni simptomi uključuju prekomjeran rast kostiju ruku i nogu, abnormalnu zakrivljenost kralježnice sa strane na stranu (skolioza (vidi. fotografija)), depresija ili izbočina stijenke prsnog koša, dislokacija leća očiju (pomak očne leće), kratkovidnost, povećanje (aneurizma) i ruptura (disekcija) glavne arterije koja nosi krv iz srca (aorta), prolaps mitralni zalistak i obrnuti protok krvi kroz aortnu i mitralnu valvulu (aortnu i mitralnu regurgitacija).

Specifični simptomi i težina Marfanovog sindroma uvelike se razlikuju od slučaja do slučaja. Marfanov sindrom se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo.

Defekti ili abnormalnosti (mutacije) u genu fibrilin-1 (FBN1) povezani su s Marfanovim sindromom i srodnim poremećajima.

Dijagnostika XYY sindroma

Dijagnoza XYY sindroma temelji se na pažljivoj kliničkoj procjeni, detaljnoj povijesti bolesti i specifičnim testovima (tj. e. kromosomske analize), koje otkrivaju prisutnost dodatnog Y kromosoma (47, XYY kariotip).

Dijagnoza XYY sindroma može se postaviti prije rođenja (in utero) amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica. Tijekom amniocenteze uklanja se uzorak tekućine koji okružuje fetus u razvoju i analizirano, dok uzorkovanje korionskih resica uključuje uklanjanje uzoraka tkiva iz dijelovi posteljice. Kromosomske studije provedene na takvim uzorcima tekućine ili tkiva mogu otkriti prisutnost dodatnog Y kromosoma.

— Kliničko ispitivanje i pregled

Procjene govora i jezika trebale bi se dovršiti u prva 24 mjeseca. Procjenu čitanja treba provoditi u školskoj dobi kako bi se izbjeglo disleksija. Procjenu ponašanja treba razmotriti za djecu koja imaju poteškoća sa simptomima kao što su impulzivnost i loš fokus.

Liječenje sindroma XYY

Liječenje XYY sindroma je simptomatsko i suportivno. Govorna terapija, radna terapija ili pomoć u učenju mogu biti od pomoći.

U većini slučajeva, zahvaćene osobe vrlo reagiraju na ranu intervenciju i liječenje, a problemi se mogu potpuno riješiti u roku od nekoliko godina.

Liječenje akni može pomoći oboljelom u samopoštovanju.

Deficit pažnje a hiperaktivnost, poteškoće s društvenom interakcijom ili drugi problemi u ponašanju mogu se liječiti terapijom ili lijekovima na isti način kao i ljudi koji nemaju XYY.