Stargardtova bolest: što je to, simptomi, uzroci, liječenje, prognoza

Što je Stargardtova bolest?

Stargardtova bolest (ili abiotrofija retine sa žutim pjegama) Nasljedni je poremećaj mrežnice, tkiva u stražnjem dijelu oka koje percipira svjetlost. Bolest obično uzrokuje gubitak vida tijekom djetinjstva ili adolescencije, iako se u nekim oblicima gubitak vida može vidjeti tek u kasnijoj životnoj dobi. Pacijenti s ovim stanjem rijetko potpuno oslijepe. Za većinu ljudi gubitak vida polako napreduje do 20/200 ili gore (normalan vid 20/20).

Zove se i Stargardtova bolest makularna distrofija Stargardt, abiotrofija retine sa žutim pjegama. Bolest uzrokuje progresivno oštećenje ili degeneraciju makule, što je malo područje u središtu mrežnice odgovorno za jasan i ravan vid. Stargardtova bolest jedna je od nekoliko genetskih bolesti koje uzrokuju makularnu degeneraciju. Prema stručnjacima, 1 od 8-10 tisuća ljudi pati od Stargardtove bolesti.

Simptomi i znakovi

Najčešći simptom Stargardtove bolesti je promjenjiv, često spor gubitak središnjeg vida na oba oka. Ljudi s ovim stanjem mogu primijetiti sive, crne ili maglovite mrlje u središtu svog vida ili da su njihove očima je potrebno duže nego obično da se prilagode iz svjetla u tamno okruženje. Njihove oči mogu biti osjetljivije na jako svjetlo. Neki također razvijaju sljepoću za boje u kasnijim fazama bolesti.

Razvoj simptoma Stargardtove bolesti različit je za svaku osobu. Ljudi s ranijim početkom bolesti imaju tendenciju bržeg gubitka vida. Gubitak vida može se u početku polako smanjivati, a zatim se brzo pogoršati sve dok se ne stabilizira. Većina ljudi sa Stargardtovom bolešću ima 20/200 ili lošiji vid. Ljudi sa Stargardtovom bolešću također mogu početi gubiti dio perifernog (lateralnog) vida kako stare.

Uzroci

Mrežnica sadrži stanice osjetljive na svjetlo nazvane fotoreceptori. Fotoreceptori su dvije vrste: štapići i čunjevi. Štap i češeri zajedno hvataju svjetlost i pretvaraju je u električne signale, koje mozak tada "vidi". Štapovi se nalaze u vanjskoj mrežnici i pomažu vidjeti pri prigušenom i tamnom svjetlu. Češeri se nalaze u makuli i pomažu vidjeti fine vizualne detalje i boju. I čunjevi i štapići odumiru u Stargardtovoj bolesti, ali iz nejasnih razloga, češeri su u većini slučajeva ozbiljnije zahvaćeni.

Možda ste čuli o važnosti hrane bogate vitaminom A za održavanje zdravog vida. To je zato što je vitamin A potreban za stvaranje ključnih molekula osjetljivih na svjetlo unutar fotoreceptora. Nažalost, ovaj proizvodni proces može dovesti do stvaranja štetnih nusproizvoda vitamina A za koje se pokazalo da imaju ključnu ulogu u Stargardtovoj bolesti.

Mutacije u genu tzv ABCA4 najčešći su uzrok Stargardtove bolesti. Ovaj gen stvara protein koji normalno uklanja nusprodukte vitamina A unutar fotoreceptora. Stanicama nedostaje proteina ABCA4, akumuliraju nakupine lipofuscina, masne tvari nastale žućkastim pjegama. Kako se nakupljanje lipofuscina povećava u i oko makule, centralni vid se pogoršava. U konačnici, te masne naslage dovode do smrti fotoreceptora i oštećenja vida.

Mutacije gena ABCA4 također povezan s drugim retinalnim distrofijama, uključujući distrofiju konusa sa ili bez retinitis pigmentosa, teškog oblika degeneracije mrežnice.

Kako se bolest nasljeđuje?

Geni su grupirani u strukture nazvane kromosomi. Jedna kopija svakog kromosoma prenosi se roditelju tijekom začeća kroz jajašca i spermu. X i Y kromosomi, poznati kao spolni kromosomi, određuju je li osoba rođena kao žena (XX) ili muškarac (XY), a nose i druge nepolne karakteristike.

Autosomno recesivno nasljeđivanje zahtijeva dvije kopije mutiranog gena da izazove bolest. Poznato je da je nositelj osoba koja ima jednu kopiju recesivne genske mutacije. Kada dva nosioca imaju dijete, oni imaju:

• 1 od 4 rizik od rođenja djeteta s ovim stanjem
• 1 u 2 rizik da dijete bude nositelj kao roditelj
• 1 od 4 rizik od rođenja djeteta koje nije bolesno i nije nositelj

U autosomno dominantnom nasljeđivanju dovoljna je jedna kopija mutiranog gena da izazove bolest. Ako pogođeni roditelj s jednom dominantnom genskom mutacijom ima dijete, šansa da će dijete naslijediti bolest je 1 u 2.

Autosomno recesivne mutacije u genu ABCA4 čine oko 95 posto Stargardtove bolesti. Preostalih 5 posto slučajeva uzrokovano je rjeđim mutacijama u raznim genima koji imaju ulogu u funkciji lipofuscina. Neke od ovih mutacija su autosomno dominantne.

Kako će oftalmolog provjeriti bolest?

Oftalmolog može postaviti pozitivnu dijagnozu Stargardtove bolesti pregledom mrežnice. Naslage lipofuscina mogu se vidjeti u žućkastim mrljama na makuli. Točke su nepravilne i obično izlaze van iz makule u obliku prstena. Broj, veličina, boja i izgled ovih mrlja uvelike se razlikuju.

Standardni grafikon vida i drugi testovi mogu se koristiti za procjenu simptoma gubitka vida kod Stargardtove bolesti, uključujući:

• Testiranje vidnog polja. Testiranjem vidnog polja pokušava se izmjeriti raspodjela i osjetljivost vidnog polja. Dostupno je nekoliko metoda za testiranje; ništa od toga nije bolno, a većina zahtijeva od pacijenta da pokaže sposobnost da vidi podražaj / metu. Ovaj proces stvara kartu vidnog polja osobe, što može ukazivati ​​na gubitak središnjeg ili perifernog vida.
• Testiranje boja: Postoji nekoliko testova koji se mogu koristiti za otkrivanje gubitka vida u boji koji se može pojaviti u kasnim fazama Stargardtove bolesti. Tri se testa često koriste za dobivanje dodatnih informacija: fotografija fundusa u kombinaciji s autofluorescencijom, elektroretinografija i optička koherentna tomografija.
• Fotografija fundusa. Ove fotografije mogu pokazati prisutnost naslaga lipofuscina. Autofluorescencija fundusa koristi filter za otkrivanje lipofuscina. Lipofuscin ima prirodnu fluorescenciju (svijetli u mraku) kada svjetlost određene valne duljine udari u oko. Ovaj test može otkriti lipofuscin, koji možda neće biti vidljiv na standardnoj fotografiji fundusa, što omogućuje da se poremećaj dijagnosticira ranije.
• Elektroretinografija (ERG) mjeri električni odziv štapova i čunjeva na svjetlost. Tijekom ispitivanja na rožnicu se postavlja elektroda i svjetlost se usmjerava u oko. Nadalje, prikazane električne karakteristike se vide i bilježe na monitoru. Abnormalni uzorci svjetlosnog odgovora ukazuju na Stargardtovu bolest ili druga stanja koja su povezana s degeneracijom mrežnice.
• Optička koherentna tomografija (OCT) je uređaj za skeniranje koji pomalo liči na ultrazvuk. Dok ultrazvuk snima slike reflektirajući zvučne valove od živog tkiva, OCT to čini pomoću svjetlosnih valova. Pacijent nasloni glavu na podlogu za bradu, dok je nevidljivo blisko infracrveno svjetlo usredotočeno na mrežnicu. Budući da je oko dizajnirano za prijenos svjetlosti, detaljne slike mogu se dobiti duboko unutar mrežnice. Ove se slike zatim analiziraju na moguće abnormalnosti u debljini slojeva retine koje bi mogle ukazivati ​​na degeneraciju retine. OCT se ponekad kombinira s infracrvenim laserskim oftalmoskopom za skeniranje kako bi se dobile dodatne slike površine mrežnice.

Standardni tretmani

Trenutno ne postoji lijek za Stargardtovu bolest. Neki oftalmolozi preporučuju da pacijenti sa Stargardtovom bolešću nose sunčane naočale i kape na jakom svjetlu kako bi smanjili nakupljanje lipofuscina. Treba izbjegavati pušenje, također i pasivno pušenje. Studije na životinjama pokazuju da visoke doze vitamina A mogu povećati nakupljanje lipofuscina i potencijalno ubrzati gubitak vida. Stoga se suplementi koji sadrže više od preporučene dnevne doze vitamina A trebaju izbjegavati ili uzimati samo pod liječničkim nadzorom. Ne morate brinuti o tome da vitamin A ulazi u tijelo hranom.

Niz usluga i uređaja može pomoći pacijentima sa Stargardtovom bolešću u obavljanju svakodnevnih aktivnosti i ostati neovisni. Pomoć za osobe s oštećenjem vida može biti korisna za mnoge svakodnevne zadatke, a kreće se od jednostavnih ručnih leća na elektroničke uređaje kao što su elektronički strojevi za čitanje ili sustavi za video uvećanje zatvorene petlje obris. Budući da mnogi bolesnici s bolešću postaju oštećeni vid do 20. godine, bolest može imati značajne emocionalne posljedice. Rad, druženje, vožnja i druge aktivnosti koje su prije bile jednostavne mogu postati teške. Stoga bi savjetovanje i radna terapija često trebali biti dio plana liječenja.

Prognoza

Dugoročna prognoza za bolesnike sa Stargardtovom bolešću uvelike varira.

Bolest nema utjecaja na opće zdravlje i očekivano trajanje života. Neki pacijenti mogu voziti automobil.