Cistična fibroza

cistične fibroze( od lat «muscus» -. Odnosi se sluzi ili masna, «viscidus» -) - ljepljivih teškog prirođene bolesti karakterizirana lezijama egzokrinih žlijezda i uzrokuje patologiju dišnog i probavnog sustava. Mučoviscidoza se često razvija u djetinjstvu.

Cistična fibroza djeteta se očituje kad je čak i jedan od roditelja nositelj CFTR gena koji je prošao mutaciju. Godišnje u cijelom svijetu rađa se više od 45.000 djece s nasljednom patologijom cistične fibroze. Ova bolest je od društvenog značaja zbog progresivne naravi tečaja i mogućih naknadnih smrti, kao i invalidnosti mnogih pacijenata.

Cistična fibroza uzrokuje

Genska mutacija je apsolutna osnova ove bolesti. Ako heterozigotno - oba roditelja, mogućnost nastanka bolesnog djeteta s cističnom fibrozom u takvoj obitelji je ekvivalentna 25%.I učestalost prijevoza u gama iznosi 2-5%.

Krajem prošlog stoljeća genetički znanstvenici dešifrirali su strukturu gena koji je odgovoran za kombinaciju proteina. Nazvan je CFTR, što znači cistnu fibrozu transmembransku regulaciju. Ovaj protein regulira kretanje elektrolita kroz membrane stanica koje povezuju odvodne kanale egzokrinih žlijezda. I zbog mutacija ovog gena je kršenje svih struktura i funkcije proteina, tako da izlučivanje tekućine, koja je izolirana žlijezde postaje gust, viskozni sadržaj. Kao posljedica toga, utječu na takve važne unutarnje organe kao što su gušterača, gastrointestinalni trakt i pluća.

Sam proces mutacije karakterizira proliferacija tripleta koji kodira amino kiselinu fenilamina. Molekula mutiranog gena koji ima poremećaj na položaju 508 gubi svoj aminokiselinski ostatak. Tako se pojavio naziv "Delta 508." U ovom trenutku više od 120 vrsta različitih mutacija koje su uključene u razvoj patologija već su poznate i proučavane. Takav veliki broj njih može se objasniti u raznim kliničkim slikama cistične fibroze. Vrlo teška manifestacija bolesti u ranoj fazi susrećemo u pacijenata homozigota F 508. A pacijentima koji ne F 508, različitu kliničku polimorfizam, to jest oni istodobno s teškim oblicima bolesti, rani simptomi i negativnog ishoda s relativno dobrim pokazateljima bolesti kasnije u životu i dijagnosticiraU adolescenciji.

cistična fibroza simptomi

Postoji nekoliko osnovnih oblika cistične fibroze - pluća i crijeva, respiratorni i intestinalni. Mnogo manje uobičajena u medicinskoj praksi je mekonska opstrukcija crijeva, edemato-anemičnih i drugih oblika.

Najteži oblik manifestacije cistične fibroze je mješoviti oblik bolesti. Sastaje se u 75% slučajeva. U anamneziji takvih pacijenata zapaženo je ponavljajuće teške vrste bronhitisa i upale pluća, ponekad čak i uz produljeni tijek. Ispitana je klinička slika stalnog kašlja, s izlučenom viskoznom ispljuvju, čestih kršenja gastrointestinalnog trakta. Ali nedvojbeno najozbiljnije promjene dolaze od respiratornih organa. Veći izbor viskoznost mukoznih sekreta iz bronhija žlijezde mukostaz stvara i dovodi do infekcije, što ga čini moguće da se očituje i napredak kroničnog bronhitisa, u kojima se pojavljuje karakterističan bolan kašalj s tvrdim ispuštaju viskoznog sputuma, gnojni pored.

Bronhopulmonalne promjene su sastavni dio oštećene prohodnosti cijelog bronhijalnog sustava. Promjene koje nastaju kao posljedica samo-čišćenja, obično uzrokuju začepljenje bronhiola i malih dijelova bronha. Razvijanje emfizema istezanje zračnosti i zbog dovršiti začepljenje bronhija sve uočene simptome, atelektaza. Mogu biti male, i izmjenjivati ​​se sa žarištima emfizema.

U ozbiljnoj kliničkoj slici, ponekad s takvim promjenama, pojavljuju se mikroabcesi koji često utječu na bronhijalne submukozne žlijezde. Tada je munja počne napredovati od parenhima pluća, koja prati akutnog oblika upale pluća, koji se razlikuje u bolesnika s teškim, dugotrajan tijek cistične fibroze klinici, skloni stvaranja apscesa. Povremeno

prva manifestacija plućne cistične oblika ponekad se može pojaviti na prvoj ili drugoj godini života, a na neki kasniji datum. Priroda tih manifestacija stječe sve oblike dugotrajne i teške upale pluća.

Starija djeca imaju veću vjerojatnost da predstavljaju kliničku sliku dugotrajnog bronhitisa s dobro definiranom opstrukcijom. Promjene uzrokovane upalom, očituje po difuznog bronhitisa, koja se često ponavlja u različitim dugotrajne upale pluća, a zatim brzo pretvoriti u kroničnu upalu pluća. Zatim postepeno razvijaju bronhiektaziu, kao i pneumosklerozu. Utvrđeno je međustanično tkivo i to je rezultat široko rasprostranjenog pneumokofibroze. Stoga, u oba pluća vlažna, ali češće se malim mjehurićima mjehurića sluša.

izrazito nepovoljan učinak na protok cističnom fibrozom ima veliko razvoj i proširenje bronha s naknadnog stvaranja procesa gnojnog. Sve vrste opstruktivnih promjena promatranih kod cistične fibroze, u toku napredovanja, dovesti do povećanog emfizem simptoma vrlo izraženom narušavanja vizualne i dišnog patologije plućnoj cirkulaciji.

paralelno s primarne bolesti javlja deformacija prsa, krajnji falangi uzeti oblik drumsticks i zatajenja srca razvija tipa plućno.

pneumoempyema, pneumotoraks i plućna hemoragija rijetko komplikacije cistične fibroze. A ako se bolest je karakterizirana produljenim naravno, koji obilježavaju poraz nazofarinksa, koji uključuju polipe, adenoidi i kroničnih angina. Gotovo sva djeca s upala sinusa je dijagnosticirana u kliničkim manifestacijama obilježava se nosni glas, glavobolje i istaknuti izlučivanje nazalnih prolaza. Klinički

, bolesti crijeva, gušterače razvija sve simptome cističnom fibrozom pacijenata glavne oblike bolesti. No, promjene koje mogu smanjiti aktivnost enzima gušterače, osobito kod djece, prenijeti na umjetno hranjenje, može manifestirati dovoljno cijepanja proteina i masti, kao i njihovu apsorpciju. Stoga, u crijevima razvijaju truljenja, što dovodi do akumulacije plinova i stalnog nadutosti. Kao rezultat toga, čak i kada je prvi pregled pacijenta, cistična fibroza može se pretpostaviti, uzimajući u obzir tipične glomaznog stolice sa truo miris neugodan. Gotovo 20% pacijenata ima rektalni prolaps.

Među nekim trbušne simptome izdvojiti kao česte bolove u trbuhu različitih etiologije. Oni su vrsta grčeve nadutost, bol u mišićima od duljeg paroksizmalne kašalj u desnom gornjem kvadrantu, u jetri.

Lokalizacija epigastričan bol se javlja zato što nije dovoljno neutraliziraju želučanu kiselinu u dvanaesniku. To se događa uslijed oštećene sekrecije gušterače. Dakle, veliki broj pacijenata koji su umrli s negativnim biokemiju često rezultira otvaranje utvrdi tip bilijarne ciroze. U bolesnika s cističnom fibrozom postoji povećan apetit, ali uporni probavne smetnje kontinuirano dovesti do pothranjenosti. Ponekad, ali vrlo rijetko nastaje hipoproteinemični edem. Pothranjenost doprinosi razvoju i razvoju chloropenia, anoreksija, i metabolički alkalosis.

cistična fibroza kod djece

Od cistične fibroze - jedan od vodećih zajedničke danas nasljednih patologija, učestalost njegove pojave kod djece svih uzrasta je vrlo visoka. Osim toga, njegovu vjerojatnost razvoja neće ni na koji način utjecati djetetova pripadnost određenom seksu. Bolest ne bira - to je dječak ili djevojčica. Glavna stvar za razumijevanje je da cistična fibroza kod djece razvija samo genetskim defektima. Dakle, nema loše navike, društvenom položaju ili ekološki problemi ne mogu biti vjerojatnost rađanja djece s cističnom fibrozom patologije.

djeca s dijagnosticiranom bolesti samo kad su dvije mutirane gene koji su nasljeđe svojih roditelja. Stoga, u obitelji gdje je žena, s obje nosioci gena za cističnu fibrozu, djeca će se roditi s tom patologijom. No, oni koji su naslijedili samo od svoje roditelje samo jednu vrstu takvog gena, smatraju se nosačima cistične fibroze. Takva djeca će se roditi apsolutno zdravi.

Djeca imaju široku paletu kliničkih manifestacija cistične fibroze. Neki mogu otkriti promjene u respiratornom sustavu, uglavnom bronhijalnim i plućnim bolestima, a drugima - teškim pankreasnim bolestima. Klinički tijek bolesti jedne vrste, za svako dijete, može se odvijati na različite načine.

Važno je zapamtiti da je cistična fibroza genetska patologija koja ne utječe na djetetove mentalne sposobnosti.

U prvim mjesecima života za mnoge djece, pothranjenost stoji zadržavajući apetit i tek nakon nekog vremena, masnoće u izmet, kao i polifekalie da čuva grudnichka roditelje, pa su mu dati posebnu pozornost.

Koža bebe dobar je pokazatelj dijagnoze, budući da ima "slan" okus. Stoga, s takvom pritužbom, roditelji se po prvi puta savjetuju s pedijatrom. Možda u takvoj djeci očituje oštar oblik hipokalemije i metaboličke alkaloze zbog izraženih elektrolitnih poremećaja.

U cističnoj fibrozi, na dijelu respiratornog sustava, kašalj postaje prvi simptom ove bolesti. Na samom početku, on će se manifestirati u obliku "kašljanja", a zatim se postepeno povećava i uzima karakter kašlja kao u bučan kašalj. Djeca, cijanoza i nedostatak daha mogu pratiti ovaj paroksizmalni kašalj, ali obično nema zaustavljanja daha. Objavljen na kašalj sluzi, rano u bolesti, svijetle boje i viskozna, ali u budućnosti postane mucopurulent i viskoznost postaje jači. Ako je bilo zelenkasto ispljuvak, onda je signal o izgledu djeteta u tijelu Pseudomonas aeruginosa infekcija i njegove iskašljavanja. U mnogim slučajevima često se bilježi ARVI, koji se ponavljaju povremeno i imaju dugotrajne struje, kao i kašalj koji dugo traje.

U početnoj fazi cistične fibroze, slika bolesti u auskultama male djece ponekad je normalna. Pažljivo ispitivanje djeteta čini moguće otkriti povećanu veličinu Anteroposteriorni u prsima, otežano disanje s malom beznačajnom fizičkog opterećenja i smanjenu plućnu izlet.

dio probavnog trakta u dojenčadi otkrivaju rijetka stolica zelenkaste boje koja kasnije postaje masni izgled. Dijete s cističnom fibrozom ima tjelesnu težinu koja ne odgovara zdravim vršnjacima, tj. Zaostaje za tjelesnim razvojem, a kasnije iu rastu. Djeca s cističnom fibrozom, vizualnim pregledom se smanjuju mišića, želuca, izbočene prema van, i rektalni prolaps često simptom ove bolesti.

dodatak osnovnim oblicima cistične fibroze, na primjer, 15% pacijenata razvije neonatalni Mekonij ileus. Simptomi ove vrste patologije mogu biti povraćanje s žuči, nemogućnost preusmjeravanja meconija i povećane abdomen. Sivi meconium se zadržava u tankom crijevu, u ileocekalnom ventilu. Najopasnija manifestacija ovog oblika cistične fibroze je njegova komplikacija u obliku mekonijskog peritonitisa.

kombinacija svih tih patoloških procesa na dijelu dišnog sustava, probavnog sustava i žlijezda znojnica obično dovodi do pothranjenosti djece. Hipoproteinemija i anasarka kod dojenčadi javljaju se u kombinaciji hemolitičke anemije.Često takva djeca imaju nedostatak vitamina topivih u mastima. Na primjer, uzrok krvarenja je nedostatak vitamina K, kao posljedica hipoprotrombinemije.

djece oboljele od cistične fibroze, naznačena naglim gubitkom soli kad znojenje, kao posljedica topline, čestih upala sinusa, koje su složene i polipoza lezije parotidnim žlijezdama.80% bolesne djece povećava osjetljivost na različite vrste alergena, kao što su hrana, kućanstvo i ljekovita.

Jedna od komplikacija cistične fibroze kod djece je celijakija, ali česta komplikacija je kolelitijaza.

cistične fibroze dijagnoza

dijagnoza cistične fibroze je osnova postupka kronične intestinalne bronchopulmonary, sindrom, pozitivan test znojenja i cističnom fibrozom braće. Stoga, za dijagnosticiranje ove patologije, dovoljno je imati bilo koja dva od navedenih karakteristika. Već su razvijeni određeni kriteriji za dijagnozu cistične fibroze, koji uključuju dva dijagnostička tipa.

Prvi se temelji na karakterističnim kliničkim simptomima. To može biti i obiteljska povijest cistične fibroze i neonatalnog screeninga za imunoreaktivnu tripsinu pozitivne prirode.

drugi - visok sadržaj klorida u posudi( 60 mmol / l) identificiran dvije mutacije, dok pozitivne nazalnih potencijalnih mjerenja razlike. Dijagnoza je pouzdana, čak i ako postoji jedan kriterij iz svake vrste dijagnoze.

Za dijagnosticiranje cistične fibroze primjenjuju se brojne metode koje su vrlo informativne, ali i dugotrajne. Za to je potrebno utvrditi koncentraciju natrijevog klorida u znoju, provesti studije fekalne kolike, napraviti DNA dijagnostiku, izmjeriti razliku u nazalnim potencijalima, kako bi se odredila aktivnost pankreasne elastaze u izmetu.

Trenutno postoji realna mogućnost provođenja antenatalnog pregleda fetusa zbog prisutnosti cistične fibroze u vezi s dostupnom DNK dijagnostikom. I potrebno je ovo ispitivanje učiniti budućim roditeljima i prije planiranja trudnoće, odnosno odrediti prisutnost ili odsutnost gena cistične fibroze u tijelu.

Do danas, većina obitelji koje imaju bolesno dijete s cističnom fibrozom, ali koje su prošle takvu vrstu dijagnostike kao DNA, imaju u budućnosti djeca već prilično zdrava.

Analiza cistične fibroze

Postoji niz testova, dijagnostika i testova koji se koriste za dijagnosticiranje cistične fibroze. U prvim mjesecima života u novorođenčadi može obavljati neonatalnu dijagnostiku. Ova metoda sastoji se u određivanju količine IRT sadržaja u krvi djeteta. ENT je enzim gušterače. Ako je dijete bolesno s cističnom fibrozom, analiza na ISP će biti s povećanim indeksom. Takva analiza je učinjena ako postoje sumnje na cističku fibrozu.

Najučinkovitiji dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znojenja. Standardni postupak je da se mjesto kože uzme za test znojenja, na kojem je prethodno provedena ionoforeza s pilokarpinom. Koncentracija NaCL u sekrecijama žlijezda znojnica ne smije biti veća od 40 mmol / l. Ako je rezultat ispitivanog uzorka veći od 60 mmol / l, onda se može smatrati pozitivnim. Važna je to ponovna analiza. To je učinjeno ako je odgovor pozitivan, sumnjičav ili negativan, ali klinička slika ukazuje na vjerojatnost da ima cističnu fibrozu.

Da bi konačno dijagnosticirali, potrebno je provesti nekoliko takvih testova, dva ili tri, i dobiti pozitivan pozitivan rezultat.

Ali ponekad su odgovori lažni. To može biti zbog netočne zbirke materijala i njegovog prijevoza;Uzimanje uzorka od novorođenčeta ili pacijenta koji uzima coksoksilina.

Među metodama istraživanja postoje i koprološke metode. Istražujući pacijente kaproliyu kale, možete otkriti steatorii. To je zbog činjenice da duodenum ima nisku aktivnost ili potpunu odsutnost enzima gušterače.

Kada se radiografija prsnog koša može otkriti bronhijalne gustoće, a također primjećuje porast prozračnosti plućnog tkiva. Röntgen prikazuje znakove padanja u segmentima pluća, osobito gornjeg režnja. Ovo je pokazatelj cistične fibroze.

Uporaba studije o funkcijama vanjskog disanja omogućuje određivanje utjecaja na respiratorni sustav. Ovaj ispit određuje kako će bronhi reagirati na bronhodilatatore i identificirati pacijente za koje je svrha tih lijekova razumna.

Za stariju djecu najsigurnija metoda za dijagnosticiranje bolesti je mjerenje razlike u nazalnim potencijalima. Njezin je glavni zadatak pronaći glavni nedostatak koji uzrokuje razvoj cistične fibroze. Pokazatelji se uzimaju iz nosne sluznice i od kože podlaktice.

Postoji još dvije vrste analize - genetske i prenatalne. Prva je prilično skupe analize, a druga je DNA dijagnostika.

Liječenje cistične fibroze

U ovom trenutku medicina je nemoćna u potpunom liječenju cistične fibroze. Znanstvenici iz mnogih zemalja rade na razvoju lijekova na staničnoj razini, ali, nažalost, do sada nije moguće postići pozitivan rezultat. Liječnici se mogu samo nadati da će jednog dana ova bolest biti potpuno izliječena. Najvažnija metoda liječenja mogla bi biti "genska terapija" koja bi bila odgovorna za isporuku zdravih kopija mutiranog gena u oboljelih stanica. Ali to su samo pretpostavke i pokušavaju tretirati nasljednu patologiju poznatim metodama.

Temelj za liječenje cistične fibroze je korak po korak prema ovoj bolesti. Ono što je najvažnije, potrebno je stvoriti povoljan okoliš, odrediti određenu prehranu dodavanjem enzima, provoditi fizioterapiju i pružiti pacijentu odgovarajuću tjelesnu aktivnost.

za uspješan ishod liječenja morat će nadzor za visoko ambulanta i moralnu potporu bližnjih.

Terapijski pristup liječenju pacijenta mora se provoditi isključivo pojedinačno i kontinuirano. Da biste to učinili, važno je zaustaviti zarazni proces koji se pojavljuje u dišnom sustavu u vremenu. Zatim vratite funkciju dišnih putova i čišćenje bronha. I na kraju liječenja, prilagodite nedostatak enzima u gušterači.

postupak obuhvaća tretman bolesti pluća kao događaja koji smanjuju viskoznost sputum i poboljšati bronhija drenažu i antimikrobnoj terapiji, na liječenje trovanja, hipoksije, nedostatka vitamina, i zatajenja srca.

Za smanjenje viskoznosti sputum daju enzimskih pripravaka, kao što su, himopsina kimotripsina, pripravci ili Fibrinolizin mukoleticheskogo djelovanja. Tablete Mukosolvin uzet unutar, i intramuskularno - acetilcithein. Možete koristiti i bromheksin i mukozit, ali imaju slab učinak razrjeđivanja. Za dobru odvodnju bronha, potrebna je masaža prsnog pluća i terapeutska gimnastika. Dojenčad, koristeći električnu pumpu, proizvodi ispljuvak. Svaki pacijent treba imati inhalator kompresora, s kojim je moguće uvesti učinkovitu Pulmozim lijek.

Ako bolest pluća su u procesu pogoršanja, onda pribjegavaju korištenju antibiotske terapije na tijek 3-4 tjedna. Da biste to učinili, provjerite antibiotikogrammy, ali ako se ne može utvrditi, onda se kao osnova za davanje tih lijekova se uzimaju patogena cistična fibroza - Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus.

Istovremeno s antibakterijski lijekovi propisani su antihistaminici i anti-mikrobna. U vrijeme pogoršanja bolesti vrši se UHF terapija i magnezijska elektroforeza. Kako bi se smanjila hipertenzija pluća, Euphyllin se propisuje u tabletama od 7-10 mg / kg dnevno. Za poboljšanje infarkt metabolizam pokazala odredište kokarboksilazu i kalij orotatnc. Za plućnu srca izvodi digoksin, Glyukokortikotdy( 1-1,5 mg / kg dnevno).

liječenje bolesnika crijevnih sindroma propisanim novi enzimski pripravci obloženi i otporne na kiseloj okolini je - pantsitrat i Kreont, koji učinkovito Mezim forte, prazničan ili panzinorm. Cistična fibroza pacijenata, ovi lijekovi se moraju poduzeti tijekom cijelog života, a doza se imenuje strogo individualno za svakog pacijenta. Dovoljno da se enzim smatraju izumrli bol u trbuhu, normalizira stolicu i njen nedostatak neutralne masti u proučavanju izmeta na scatology.

Bez obzira na generalizirane procesa i promjena koje se događaju u mnogim organima i sustavima obvezno liječnički pregled bolesne djece i lokalne liječnik pulmolog. Osim toga, roditelji moraju naučiti kako da se brinu o bolesnom djetetu, da provede vlastitu masaže, fizioterapije i aerosol. Klinički nadzor potrebno je kontrolirati funkcije radu bronhija, pluća, srce, gastrointestinalni trakt, jetra, bubrege i ispravan prihvat enzimskih pripravaka za pravovremeno medicinsku njegu u akutne egzacerbacije bolesti, za jačanje terapije, kao i obvezno ublažavanje kroničnih infekcija.

Općenito, djeca s cističnom fibrozom su na van bolničkog liječenja, gdje će dijete biti u potpunosti opremljen kućnu njegu i rekurentnih infekcija može izbjeći. Samo s teškim oblicima bolesti najčešće su hospitalizirani pacijenti. To se odnosi na respiratorne insuficijencije II-III stupnja, plućni srčane dekompenzacije i hemoptiza. Mekonij ileus i ileus na kojoj nema učinkovitog konzervativno liječenje, je znak za kirurške intervencije.

također napomenuti da postoje radikalni tretmani za cističnu fibrozu, koja se smatra organa za transplantaciju za zdravstvenim pokazateljima. To se uglavnom provodi u klinikama u Njemačkoj, Kanadi i Sjedinjenim Državama. Te operacije pomažu nekim pacijentima s nasljednim patologijom da prežive i žive dovoljno dugo.

Postoje, naravno, nekonvencionalne metode liječenja. Ali oni su više pomoćni i primjenjuju se na pozadini glavne.

Djeca koja imaju blagu do umjerenu intestinalnu cističnu fibrozu mogu primiti liječenje u sanatoriju. Ako je moguće stvoriti posebne skupine za plućne oblike bolesti, također je korisno za takvu djecu da se liječe sanatorijem. Kriteriji za odabir pacijenata za ovu vrstu liječenja kompenzirani su intestinalni poremećaji nakon uzimanja enzimskih pripravaka, odsutnih kršenja u plućnom srcu i svih vrsta upalnih procesa.

Ne preporučuje se bolesna djeca s cističnom fibrozom u vrtićima i jaslama. Ali možete ići u školu samo u dobrom ili zadovoljavajućem stanju, ali morate ostati još jedan dan u tjednu. Tijekom pregleda ili liječenja, takva djeca u potpunosti su izuzeta od pohađanja školskih sati i polaganja svih ispita.

Sve djece s dijagnozom cistične fibroze su na zdravstvenom pregledu za život. Jedina stvar je da se u dobi od 15 godina prenose na račun promatranja, terapeutu.