Tuberoza skleroza

Tuberoza skleroza je fatalna bolest genetske prirode koja utječe na mnoge organe i tkiva, stvarajući benigne tumore. Za dijagnosticiranje tuberkulozne skleroze teško je zbog velikog broja izraženih kliničkih manifestacija i primarne ovisnosti simptoma na dob.

Tuberoza skleroza je češća nego što je dijagnosticirana. To sugerira da su neki oblici bolesti, odnosno klinički simptomi nespecifični etiologije ne uzimaju u obzir, a pacijenti s određenim sindroma i simptoma koji se ne primjenjuju na subjekte koji se često vide doktori uže specijalnosti.

kvrgav skleroze mogu se naći uglavnom u djetinjstvu i mladosti u omjeru 1: 10000 u djece mlađe od pet godina - 1: 15.000, novorođenče - 1: 6000, u odraslih - 1: 40.000.Patološki znakovi bolesti karakteriziraju nepotpuna različita ekspresivnost.

Teški oblici tuberkulozne skleroze pojavljuju se sporadično, a blaga mjera je obiteljskog tipa. Primarni tumori razvijaju se u različitim organima iz nekoliko tipova stanica, a to upućuje na inferiornost genetske strukture ranijih neoplazmi. Kada

tuberous sclerosis distoliya stanični sloj je oblikovan i abnormalne promjene nastaju živčanih stanica, što upućuje nepotpunog razvoja određenim dijelovima mozga.

kvrgav skleroze uzrokuje

kvrgav skleroze nasljeđuje autosomno dominantno, karakterizira heterogenost s nepotpunim pojavnosti oblika, pojave novih promjena, koje se pojavljuju u 68% slučajeva u ranom djetinjstvu.

Glavni uzroci tuberkulozne skleroze su mutacije koje se javljaju kod gena koji se nalaze na 9. i 16. kromosomu i odgovorni su za ovu bolest. Ovisno o modificiranim gena, dvije vrste patologije proizlaze TSC TSC 1 i 2 gena koji su podvrgnuti dva proteina kodiranih - hamartin i tuberin. Ovi geni su među potiskivačima tumora koji ne dopuštaju razvoj patoloških bolesti i ograničavaju prekomjerni rast tkiva.

sveobuhvatna studija mutacija je vrlo skupo i manipulacija ovisi o veličini i strukturi mutiranih gena. Određeni patološki nedostaci otkriveni su u 85% pacijenata. Neke studije bi bilo moguće usporediti sporadične mutacije u TSC 1 gena, a TSC 2. Dakle, u drugom genu imaju visoku učestalost mentalne retardacije i pojavu napadaja. Osim toga, bubrezi su pogođeni i angiofibroma se pojavljuje na licu. Ponekad se takve mutacije u TSC 2 manifestiraju kliničkim slikama umjerene prirode.

Simptomi tuberkuloze skleroze

Brze manifestacije kliničkih znakova tuberkulozne skleroze izražene su karakterističnim polimorfizmom. Hamartomi( tumori iz embrionalnog nezrelog tkiva) jedno su mjesto za sve tumore bolesti.

Glavne kliničke manifestacije tuberkulozne skleroze su poremećaji kože i CNS-a.kožne bolesti se očituju u obliku hipopigmentirane mjesta( gipomelanoznyh makule) hipopigmentirane ravne mjesta s bojom kava s mlijekom, te angiofibroma područja „šagrin” vlaknastih plakova, osificirajući fibrom mekani i Cohen tumora.

Hipomelanski makule uglavnom se nalaze na cijelom tijelu, osim stopala, četkica i genitalija, asimetrično i difuzno. Oni se pojavljuju od rođenja, i na dvije godine, trogodišnje dobi. Brže beba raste, povećanje njihova broja s najvišim lokalizaciju na stražnjici i torzo, gdje su se asimetričan položaj.

hipopigmentirane mjesta s tuberous sclerosis ima mat bijelo, ovalni ili list oblika, karakterističan simptom konfete. Depigmentacija trepavica, dlaka i obrva je poseban simptom tuberkulozne skleroze.

Pringleov adenomi ili angiofibromi lica manifestiraju se od 45 do 90% već 4 godine. Ova značajka kvrgav skleroze obilježava kožni osip u obliku kvržica nalik proso žitarice, ali također može pojaviti ogromne tumore. Površina ovih mjesta ili čvorova glatka je, sjajna, ali gusta na dodir. Mogu se postaviti u obliku jednostrukih i višestrukih elemenata na bradi, obrazi, krilima nosa i nasolabijalnom trokutu. Ova vrsta karakterizira blitterelly simetričan raspored. Osip ima blijedo žućkasto i ružičasto-crvenkastu boju. Ali ako su vezane telangiectasije na angiofibromu, njihovu crvenu boju bojanja je pojačana. Histološki dokazi sugeriraju da su u tim neoplazmama superponirane posude, vlaknasto tkivo koje je naraslo i još uvijek neujednačeno folikulima kose. Kod djece s ovom simptomatologijom tuberkuloza je mnogo češća do 11 godina, s početkom u dobi od tri godine.

Zemljiće grube i tvrde kože pod nazivom "šljiva koža" prikazane su u obliku lokalno izražene nakupine gametra, koje se spajaju u veliko mjesto. Ove mrlje su malo iznad površine kože i imaju ružičastu, smeđu i žutu boju, a prema vanjskim podacima nalikuju narančasta kora. Lokalizacija tih područja najčešće je lumbosakralna regija. Za šagrin karakterističnim asimetričnim rasporedom i veličine mogu biti u rasponu od 1 mm do 10 cm. Općenito, takav znak tuberous sclerosis opažena nakon deset godina.

U 25% pacijenata može se otkriti simptom kože patognomoničnog karaktera tuberozne skleroze, nazvan fibrotički plakovi. U pravilu, njihova je boja bež, gruba su do dodir, i pojavljuju se prije prve godine života. Vlaknasti plakovi smatraju se prvim kliničkim simptomom tuberkeroze kod djece. No uglavnom su takve manifestacije kože karakteristične za zreliju dob. Oni se nalaze jednostrano u području čela i glave na dlakavom dijelu. Trideset posto pacijenata

tuberous sclerosis imaju fibroida u obliku mekih pojedinačnim ili višestrukim tumora na noge u obliku vrećice koja se nalazi na torzo, vrat i udove. Ponekad mekane fibrome su vrlo male i nalikuju gusjenicama.

Postoje i takvi tumori koji se nalaze na prstima u blizini noktiju ili ispod nokta u obliku tankih i crvenih kožnih nodula. Oni su mnogo češći među ženama na prstima. Veličina takvih vlakana može doseći 10 mm. Ovaj simptom tuberkulozne skleroze, koji se nazivaju i tumor Coenen, nastaje nakon puberteta i opaža se u 50% pacijenata. Takve daljinske formacije mogu opet napredovati.

Druga glavna značajka kliničke slike tuberous skleroze je središnji živčani sustav, sa svojim porazima što tubersov i subependimalnih stranice. Ove neoplazme, koje se nalaze na površini mozga, dovode do razvoja hidrocefalusa. Tuberkuloze se smatraju hamartomima, koje se očituju jednim i višestrukim izbočinama.

Pravovremena dijagnostika čekića na cerebralnom korteksu važan je aspekt za daljnju prognozu tuberkulozne skleroze.

Subendimalni čvorovi otkriveni su u CT ili MRI mozga i lokalizirani su u višestruko susjednim komorama.Česta klinička slika ove vrste je oštećenje vida, glavobolja i povraćanje. Kada

CNS lezija primijetio epilepsiju, mentalnu, razvojnih kašnjenja i poremećaje u ponašanju i ciklusa budnosti i spavanja. Iznimke su oblici tuberkulozne skleroze s izbrisanim kliničkim simptomima, u kojima su odsutne epileptičke krize i mentalna retardacija.

Epileptički napadaji su značajan simptom tuberkulozne skleroze i zabilježeni su u 90% pacijenata. Ovi napadi mogu dovesti do kršenja inteligencije i postati glavni uzrok invalidnosti djece. Epileptički napadaji se pojavljuju odmah, u prvoj godini života djeteta. Vrlo često tijekom tog perioda, sindrom Vest i Lennox-Gastaut sindrom javljaju se istovremeno. No, glavna klinika ove bolesti karakterizira nerazvijeni grčevi, somatske napadi, mogući sekundarni karakter klonskih napadaja.

Mentalna retardacija u tuberkuloznoj sklerozi, koja se očituje u 50% pacijenata, može biti umjerena ili duboka.

Promjena ponašanja karakterizirana je autizmom, agresijom ili autoaggresijom, hiperaktivnošću, u kojoj se očituje poremećaj pomanjkanja pažnje.

Tuberozna skleroza karakterizira uzorak kašnjenja u mentalnom razvoju i govoru. Djeca postaju nesretna, hirovita, imaju eksplozivnu reakciju. Postali su vrlo spori i izgubili komunikacijske vještine. Ranija bubrežna skleroza počinje u djece, to su ozbiljniji manifestacije mentalne nerazvijenosti. Za pacijente s ovom dijagnozom, poremećaj spavanja sastoji se u razdoblju dugotrajnog sna, vrlo čestog buđenja, somnambulizma i nesanice.

Od strane organa vida, klinička slika podijeljena je na retinalne i ne-retinalne simptome. Ovi tumori( fomomi) lokalizirani su uz optički živac, ali ponekad na mrežnici, što uzrokuje progresivno opadanje vida.

Neretonski simptomi očiju u tuberkuloznoj sklerozi očituju se tumorima kapaka, promjenama irisa, kataraktama, homonimnim hemianopsijom, strabizmom, šestom paresisom živaca.

U tuberkuloznoj sklerozi su pogođeni mnogi organi. Prije svega, srce zahvaćeno rabdomiomom je pogođeno. To ne uzrokuje kardijalne poremećaje, ali s takvim tumorima, česta je intrauterinska smrt fetusa ili rođenje djeteta s niskim Apgarovim rezultatima. Takva djeca uvijek imaju simancu cijanoze. U mladoj dobi, tahikardija se čuje zbog poremećaja srčanih ritma.

Nakon 30 godina, pluća prolaze kroz patološke promjene. Postoji respiratorna insuficijencija i pneumotoraksa, a na radiogramu se određuje cistično obrazovanje u plućima.

U tuberkuloznoj sklerozi, gastrointestinalni trakt je u patološkom procesu u širokom rasponu. To je usna šupljina, jetra i rektum.Čak postoji i povreda u caklini zuba, s karakterističnim depresijama.

Renalna patologija u tuberkuloznoj sklerozi javlja se u 85% slučajeva i javlja se s angiomyolipom skoro asimptomatskim. Postoji dvostrano ili višestruko lokaliziranje. Tumori bubrega veličine 4 cm uzrokuju spontano krvarenje, koje karakterizira bol u trbuhu, jaka hipotenzija, hladni znoj, anemija i moguće hematurije. Vrlo često, angiomyolipom dovodi do kroničnog zatajenja bubrega.Česti znakovi bubrežne skleroze su renalne ciste, koje se očituju kršenjem protoka urina, povišenim krvnim tlakom i rjeđe - krvarenja.

Promjene iz kostura određene su samo tijekom snimanja rendgenskih zraka. U takvim bolesnicima otkriveni su nedostaci u kostima lubanje, zdjelice i ekstremiteta.

Liječenje tuberkulozne skleroze

Liječenje bolesnika tuberkulozne skleroze gotovo je nemoguće. Jedino liječenje je pružanje simptomatske njege.

Za prestanak konvulzivnih napada dojenčadi su propisani kortikosteroidni lijekovi. Ako nakon primjene Nitrazepam klonazepam uspješno uspije u zaustavljanju napadaja, moguće je da se proces razvoja mentalne retardacije usporava.

Starija djeca koriste karbomazepin, natrijev valproat, fenitonin i acetazolamid, smanjuje učestalost napadaja, a ponekad čak dovodi i do njihovog prestanka.

U bolesnika s hidrocefalusom prolazi operacija premošćivanja.

Pacijenti u kojima se očituje inteligencija doživljavaju tešku nelagodu u simptomima lica( oštećenja kože).U takvim se slučajevima koristi dermatoabaraza, iako nakon toga ne isključuju se recidivi. Stoga se sada postiže pozitivan rezultat pomoću argonskog lasera.

Nastupanje bubrežnog krvarenja zaustavlja nefrektomiju. I bubrežne ciste su uspješno probijene.

Kardijalna insuficijencija uzrokovana rabdobijom tretira se terapijskim lijekovima.

Za lezije pluća propisan je progesteron.

Svi problemi koji kombiniraju mentalnu retardaciju i tjelesne invalidnosti ispravljaju klinički psiholozi.

Tuberoza skleroza se smatra jednim od bolesti s nepovoljnom prognozom za život. Uglavnom postaje uzrok smrti, a očekivani život s tako složenom patologijom ne prelazi pet godina.