Sindrom Shereshevsky-Turner

sindrom Turner - bolest genetske nasljedne karaktera, što rezultira poremećajima u strukturi X kromosoma, u pratnji malformacija unutarnjih organa, i niskog rasta. Ova nasljedna bolest kao što je opisano u 1925 od strane endokrinologa Shereshevskiy, prema kojoj je zbog nepotpunog razvoja hipofize u ispred svoje dionice i gonada s istovremenim prirođene somatskog karaktera. No, Turner je 1938. godine identificirane su još tri simptoma za uobičajene znakove bolesti. To uključuje deformaciju lakat zglobovima, dostupan u kožnim naborima kože u obliku krila i seksualnog infantilizam.

Sindrom Turner izaziva

kromosomske abnormalnosti u fetus je osnova uzroka bolesti, što dovodi do teške trudnoće i prijevremenog poroda, pri čemu se dijete rodi ima Turner sindrom. Ova anomalija je otkriven, bez obzira na dob ili nekim patološkim bolesti roditelja. Stoga, skup kromosoma abnormalnih je temelj sindroma. Ovaj nedostatak se javlja kada nondisjunction kromosoma majke ili oca.

je četrdeset i šest kromosoma u zdravih ljudi i bolesnika s Turnerovim sindromom nemaju jedan kromosom, to jednostavno ne postoji. Umjesto dvostruke XX kromosoma, koji su svojstveni za žene, sadrži samo jedan X kromosom četrdeset i peti( CW).Ako je kromosom potpuno nedostaje ili je podložan promjenama, to je slomljena stvaranje enzima i proteina u tijelu koje vodi do ukupnog neravnoteža. Ovo patologija je jedan od oblika citogenetička Turnerov sindrom.

No, najčešće naći drugu mogućnost - to mozaicizam, koji karakterizira strukturne pregradnje isochromosome, lokaliziran na dugom kraku X kromosoma. Stoga, ako je glavni uzrok Turnerov sindrom - povrede u kariotipa, već ove promjene mogu uzrokovati različite učinke ionizirajućeg zračenja na stanice tijekom podjele, štetne otrovne tvari, i pridobiti tijela na genetskoj razini do stvaranja patološkog etiologije kromosoma.

Sindrom Turner simptomi

sindrom Turner ima velike kliničke i patofizioloških značajke, uključujući, prije svega, displazija, prerano zatajenje jajnika, kongenitalne malformacije s kardiovaskularnim i urogenitalnog sustava, oštećenja koštane, limfni edem rukei noge, patologija organa vida i sluha, kao i metaboličkih i fiziološke promjene.

gotovo 95% slučajeva s Turnerovim sindromom, detektira kratki stas. Konačni rezultat je prosječna vrijednost rasta 140-147 cm, zaostajanja u rastu s ovim sindromom zbog zbirke skeletne displazije s abnormalnosti kromosoma i intrauterinog usporavanja rasta.

kršenja pravila u gorminativnom epitela, što dovodi do primarnog gonada neuspjeha i gonadoblastome. U 25% djevojčica s Turnerovim sindromom događa spontano puberteta koji mozaik ostvarenje kariotip. U osnovi, to je puna, pa ne dopušta normalan i dugoročnu funkciju jajnika. Također

pubertet karakterizira odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika. Apsolutno nije razvijena prsa, otkrio amenoreje i oskudne dlačica pubis, vanjske genitalije su nerazvijeni. Vrlo rijetko nalazi folikula, što uzrokuje nemogućnost rađanja. Nedostatak estrogena u žena u razvoju osteoporoze, što uzrokuje česte frakture kuka, kralježnice, zapešća. Vrlo često pacijenti

Turnerov sindrom žale povećanog krvnog tlaka. Osim toga, na nogama, to je ispod normale, ili, općenito, nije definiran.

glavni uzrok smrti u bolesnika s Turnerovim sindromom je proširene aorte ruptura. Također, mnogi pacijenti pokazuju coarctation aorte( izaziva pritisak) i bikuspidalny aortalni ventil.

uobičajena pojava u ovoj bolesti su patologija mokraćnog sustava. Na ultrazvuk otkrivaju malformacije dvostruke bubrege i malrotation. Također naći bilateralno bubrega hipoplazija, mijenja broj arterija i vena u njima dvostruko mokraćovoda i bubrežne zdjelice. Obično, ove promjene ne ometaju funkciju mokraćnog sustava, ali dovode do hipertenzije i postati uzrok mnogih infekcija. Kada

lymphostasis u bolesnika s Turner sindrom, obilježen oticanje ruku i nogu, koje nestaju s godinama, krila nabora na vratu, lak za displaziju, abnormalnosti u razvoju uši.

tipično obilježje Turner sindrom smatra nenormalno lakat, iskrivio potkoljenice, prisutnost skraćene četvrtog i petog prsta.Česti patologija pacijenata smatra hip displazija, skolioza, gotičke nepca, ponekad abnormalnosti u rastu zubi, infantilne stas sa zrelim značajke. Vizualno vidljive na pigmentacija kože spotova, neurofibromi i vitiligo. Na pregledu, pacijent je pokazao malu anomaliju u razvoju oka u obliku antimongoloidnogo rez.

Bolesnici s Turner sindrom u svom ponašanju nalikuju malu djecu, iako izrazi lica i izrazi lica odražavaju odrasle.

Turner sindrom dijagnoza

novorođenčadi dijagnosticirati Turner sindrom je vrlo teško, ali nakon prve godine života, s pojavom fenotipskih osobina, postaje sasvim moguće. Za dijagnozu je potrebno provesti molekularne citogenetskom analizom, isključiti mozatsizma.

dijagnoza Turnerovim sindromom se provodi u postupku za identifikaciju kariotipu studije somatske anomalija laparotomije. Nosači ove patologije redovito se prati onkolog, jer nije u razvoju gonada mogu rasti u ili gonotsitomy disgerminoma.

U analizi krvi bolesnika s Turnerovim sindromom pokazuju smanjenje količine estrogena kod povišenih hormona hipofize( folikul stimulirajući hormon).Na SAD - hipoplazije maternice i bez jajnika. Rendgenski pregled otkriva kostiju osteoporoze i razne vrste skeletnih anomalija. Vrlo često osnovne bolesti i pridružite druge bolesti unutarnjih organa.

Turnerov sindrom liječenje

Prvenstveno liječenje Turner sindrom počinje s primjenom terapije rasta promovira. To je potrebno kako bi se normalizirao rast u ranijoj dobi, induktsirovat pubertet previše normalnom razdoblju i na kraju bi se postigla značajne rezultate u razvoju. Na

tamo učinkovit i siguran lijek za sada koriste u liječenju bolesnika s Turnerovim sindromom - rekombinantni hormon rasta( RGR).Genetičari su pokazala da korištenje visokih doza RGR moguće povećati rast pacijenata na 157-163 cm. U prvoj godini liječenja uočena najveća brzina rasta od 8 do 15 cm, a onda je njegova smanjenje na 5-6 cm godišnje.

Prije počela redovito provodi liječenje Turner sindrom daje pozitivan rezultat u rastu društveno značajnih dugih tih bolesnika.

dodatak povećanog rasta pomoću rekombinantnog hormona, hormonske pozitivne dinamike mentalnog, i metabolički pozadini.

Istovremeno ovaj lijek propisan za pacijente hormon rasta, što povećava mišićnu masu i poboljšava protok krvi u bubrezima, srčane dodatnog kapaciteta, povećava apsorpciju kalcija u crijevu, a kosti mineralne obogaćen. Kao posljedica smanjene razine lipoproteina u krvi, i razine alkalne fosfataze, masne kiseline, uree i fosfor se povećava sa standardima. Bolesnici s Turner sindrom osjećaju povećanje vitalnosti, a njihovi životi uvelike poboljšana.

Indukcija puberteta provodi se s estrogenskim pripravcima koji oponašaju normalni seksualni razvoj. Ako je prije estrogen zamjena terapija je započela s petnaest godina, kako bi se optimizirao potencijal rasta u trenutku konačnih podataka međunarodni konsenzus o liječenju Turner sindrom, odlučio pokrenuti estrogenske terapije do dvanaest istovremeno s RGR.To je zbog dokazane pozitivne terapije tih hormona. Ali kad je kašnjenje puberteta, koja promiče rano manifestaciju neuspjeh jajnika može pogoršati negativne psihološko stanje pacijenata.

Mnoge žene s Turnerovim sindromom nakon takvog liječenja priliku da imaju dijete. Naime, nakon upotrebe hormona rasta je povećana na normalnu veličinu i maternice, koji omogućuje da dijete. Za to se IVF koristi s donorskim jajima.

sada je razvijen niz korektivnog tretmana Turnerov sindrom. Na primjer, za regulaciju energetskog sustava tijela, koristi se akupunktura. Ona pomaže u normalizaciji metaboličkih procesa, poboljšava funkciju autonomne-endokrinog organa, vraća ravnotežu cijelog organizma. Akupunktura - ovo je jedan od jedinstvenih metoda terapije koja poboljšava mikrocirkulaciju bioliquids u sustavima i organima, pomaže da se bolje funkcioniranje mozga i srca, ima analgetski učinak u tijelu.

U Turner sindromom imaju vizualni propust na vratu u obliku dodatnih naborima kože, koje se mogu ukloniti operacijom, estetske kirurgije.

Za uklanjanje otežane disanje, mnogi bolesnici su propisani tečajevi fizioterapije. U određenom slučaju to su inhalacije s navlaženom kisikom. Vrlo dobro pomaže i terapeutska vježba koja uključuje određene vježbe usmjerene na određene mišićne skupine( disanje, ruke ili noge).Ove vježbe mogu biti i aktivna( izvedena od strane pacijenta) i pasivno( koristeći stručne medicinske pomažući si zdrav dio tijela).

Zbog ovog sveobuhvatnog liječenja života s Turner sindromom bi puno bolje.