Márvány csontbetegség: tünetek és kezelés

Márvány betegség( veleszületett osteosclerosis, osteopetrosis) - ez egy nagyon ritka örökletes betegség, amely hatással van a csontváz és a csontvelőben a gyermek vagy serdülő.A betegek csont törékennyé válnak, akkor megszűnik működni teljesen vérképző rendszer.

függően az időzítés az első tünetek és a természet ezen tünetek veleszületett osteosclerosis osztva korai és késői. korai formája márvány betegség a gyermekek egy év alatt, és fut nagyon nehéz, ezért is nevezik rosszindulatú.Viszont később alkotnak , gyakrabban előforduló serdülőkorban kíséretében kevésbé súlyos kóros elváltozásokat a részét a csontváz, és a program a vérképző rendszer.Az ilyen betegek a különböző egészségügyi problémák, de általában a prognózis életük kedvező.

Tartalom: okokból márvány betegség mechanizmusa márvány márvány betegség tünetei a betegség diagnózis kezelést elvek

okokból márvány betegség

márvány betegség - egy örökletes patológia .A tudósok felfedezték, három gén felelős a veleszületett osteosclerosis.Éppen ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek szükségesek a megfelelő működéséhez az oszteoklasztok és oszteoblasztok - sejtek, amelyből a csontszövet függ.Ha ezek közül a gének előfordul mutáció az utód is kialakulhat a betegség márvány.

malignus formában a betegség vizsgált kerül átvitelre egy autoszomális recesszív típusú.Ez azt jelenti, hogy a gyermek beteg volt, mutáns gének kell mindkét szülő.Ez a funkció az öröklés márvány betegség felelős az a tény, hogy néhány elszigetelt etnikai csoportok, ahol sok szorosan kapcsolódó házasságok, az esetek száma a betegség sokkal nagyobb, mint a lakosság körében.

késő márvány formában a betegség, éppen ellenkezőleg, még autoszomális domináns minta átviteli kielegíti gyakrabban( a mutáns gén lehet csak az egyik szülő).

emberek, akiknek a családjában előfordult a betegség márvány átmehet speciális diagnosztikai változások kimutatása géneket.Ez lehetővé teszi, hogy előre, hogy az egészségügyi problémák meg nem született gyermekek.

mechanizmusai betegség márvány

Ennek alapján a betegség az egyensúly közötti képződés és a reszorpció( felszívódás) csontszövet.Van megsértése miatt csökkentve az osteoclastok száma( sejtek felelősek csontreszorpcióért), vagy hibás működését.Mivel a kiegyensúlyozatlanság

csont tömörítjük és túl hosszúvá válik, de ez nem jelenti azt, hogy a nő, és annak erejét.Éppen ellenkezőleg, márvány csontbetegség elvesztik rugalmasságukat, és törékennyé válnak. túlmenően, helyettesítés oszteoszklerózis jegyezni intraossealis üregbe csőszerű csont és a szivacsos csont kötőszövet síkban.Azaz, ha a normális legyen csontvelő sejtek jelennek szklerotikus.Ez vezet zavar a működését a vérképző rendszer.

Általában ezek a kóros elváltozásokat okozhat megjelenése betegeknél csontváz deformitások, törések, vérszegénység, vérzéses hajlam, a különböző neurológiai betegségek.

Tünetek márvány betegség

klinikai kép, a betegség polimorf márvány.A betegeknél általában a tünetek a mozgásszervi rendszer, a vér és az idegrendszer.

A fő jellemzője márvány betegség patológiás törések. kórosan nevezik őket, mert felmerülő minimális trauma és a nagy erős csontok( gyakrabban a comb).Törést követően alakulhat osteomyelitis( ez az egyik legsúlyosabb szövődmények a betegség márvány).

mellett törések, betegek ellenőrző orvos képes észlelni különböző csontváz deformáció( D-alakú lábak, aránytalan koponya, a kóros elváltozásokat a gerinc).Ennek következtében a deformáció és a változások a csont szerkezetében betegek fájdalom járás közben a láb és a hát.

vérképző rendszer veresége márvány betegség nyilvánul anaemia tüneteit közé tartozik a sápadtság, gyengeség. Válaszul a hiba a csontvelő vérképző funkcióját növeli a máj, lép, nyirokcsomók, gyengíti a szervezet immun védelmi alakul vérzéses hajlam.

megjelenése veleszületett kapcsolatos neurológiai rendellenességek osteosclerosis tömítéssel koponya csont és csökkentett anatómiai mérete a lyuk, amelyen keresztül az idegeket( ilyen változások bekövetkezhetnek tömörítési az idegek).Ezért a betegek tapasztalhatnak perifériás paresis és bénulás , látási problémák .Amikor töltés csont csontos labirintusban a belső fül alakulhat süketség. kívül, mivel a deformáció a koponya, a betegek szenvednek hydrocephalus.

Általában a betegek a betegség a gyermekek jellemzi márvány lag a fizikai fejlődés, különböző problémák fogzás, hatalmas vereséget fogazat fogszuvasodást.

Előrehaladott formája a betegség márvány klinikai kép, általában lapos, nem hangsúlyos neurológiai tünetek, csontváz deformitások.A gondolat, hogy osteosclerosis orvosok esetlegesen előforduló csupán ismételt patológiás törések.

Diagnostics

megerősítheti a diagnózist az orvosok segítenek radiográfiai módszerekkel.X-sugarak a betegek az összes csontot a csontváz lezárjuk( nem átlátszó röntgensugarak), a csöves csontok a medulláris csatornába hiányzik, van clavate megvastagodása a váll és a csípő.

vizsgálata a beteg vérében jeleit mutatják a vérszegénység és a növekedés bizonyos biokémiai paraméterek( savas foszfatáz aktivitás, és így tovább.).Az elemzés a vizelet változások, mint általában, nem( ez eltér osteosclerosis destruktív csontbetegségek, amelyben csontreszorpció uralja a tanulmányait).

részletesebb tanulmányozása a betegek egészségi állapotának kell átesnie konzultáció neurológus, hematológus, szemész, otolaryngologist, fogorvos.Szintén lehet szükség a különböző genetikai vizsgálatok.

alapelvei kezelés

Eddig módszerek teljesen gyógyítani a betegséget a márvány, nem. Ennek oka elsősorban az, hogy ez a patológia kifejezés egy nagyon ritka és az orvosok egyszerűen nincs elegendő klinikai tapasztalat ellene.Eddig a leghatékonyabbak, ha a betegség tekinthető márvány csontvelő-átültetés.A transzplantáció próbálja helyreállítani a folyamat a csontreszorpció és a vérképzés a beteg testébe.Ezt a technikát használják recesszív formája rosszindulatú betegség.Továbbá, kifejlesztett és tesztelt különböző rendek veleszületett osteosclerosis interferon és kalcitriol( E-vitamin).

végén megnyilvánulása márvány betegség orvosok használják a különböző terápiás intézkedések fenntartását célzó csont és az idegrendszert, valamint az általános erősítése a betegek egészségét.A betegek bemutatott gyógyszeres kezelés és fizikoterápia, úszás, masszázs, speciális diéta, spa kezelés.Szükség esetén az ortopédiai korrekciója csontváz deformitások.

betegeket márvány betegség nagyon fontos, hogy megvédje a sérülésektől, hiszen tele van a csonttörések és osteomyelitis.Akkor is szükség van a dinamikus megfigyelés ortopédiai, fogászati ​​és más szakemberek.

Zubkova Olga Sergeevna, orvosi rovatvezetője epidemiológus