Tricker Collins Syndrome
Collinder's Tisser Syndrome adalah penyakit yang bergantung secara genetis yang merupakan subspesies keluarga umum penyakit-disostosis: gangguan bawaan dalam pengembangan struktur tulang. Di bawah kata dystostosis berarti keterbelakangan dan pengerasan tulang jaringan tulang yang terganggu, terutama yang berasal dari prototipe jaringan ikat selama embriogenesis. Dalam kasus sindrom Tricer Collins, displosis tulang tengkorak terjadi. Selain itu, jumlah manifestasi klinis ini secara langsung bergantung pada ekspresivitas penyakit itu sendiri( jumlah manifestasi klinis yang telah ditetapkan yang akan selalu nyata).
Collins Tricer Syndrome cukup langka. Kejadiannya adalah 1 kasus per 50.000 bayi baru lahir. Selain itu, sindrom ini ditandai dengan kriteria prognostik yang menguntungkan untuk kehidupan selanjutnya: pasien ini tidak mengganggu perkembangan mental, dan pada tahap perkembangan yang tidak signifikan, mereka dapat terus melakukan kehidupan sosial yang aktif. Ancaman besar adalah tahap parah dari sindrom Tricher Collins - dengan mereka anak hampir tidak memiliki wajah sama sekali, dan penyakit ini adalah kelainan bentuk yang paling sulit, yang benar-benar memotong anak dari masyarakat.
Collins menyebabkan trigliser Sindrom
Collins 'Tricer Syndrome adalah penyakit dominan autosomal. Ini berarti gen yang rusak dari penyakit ini tidak terkait dengan kromosom seks, yang berarti bisa setara baik pada pria maupun wanita. Selain itu, gen ini dominan, yang berarti jika ada di dalam tubuh, sindrom Tricer Collins memanifestasikan dirinya dalam 100% keberadaan gen ini.
Dengan demikian, perkembangan penyakit Tricher Collins tidak bergantung pada dampak faktor eksternal dan internal yang berbahaya. Kita bisa mengatakan bahwa penyakit ini sudah tertanam dalam kode genetik anak yang belum lahir dan mulai terungkap jauh sebelum kelahirannya.
Penyebab munculnya sindrom Tricer Collins pada bayi yang baru lahir tertutup bahkan pada tahap embriogenesis janin dan proses peletakan organ. Pada saat ini, atau lebih tepatnya pada minggu ke 7 perkembangan embrio, mutasi terjadi pada kromosom tertentu dari kode genetik manusia - kromosom ke-5.Kromosom ini adalah yang terpanjang dalam genom manusia, dan ini bertanggung jawab untuk sintesis bahan kerangka tulang masa depan. Akibatnya, mutasi khusus terjadi pada kromosom ini - yang disebut "mutasi nonsense".Keunikan mutasi ini terletak pada ciri sintesis protein intraselular. Biasanya, proses penting seperti biosintesis protein terjadi sebagai berikut: rantai DNA "menulis ulang" informasi tersebut ke unit tambahan - RNA.Secara harfiah, RNA dikloning, merekam urutan tertentu dari segmen DNA.Situs-situs ini mewakili urutan tertentu dari bagian penyusun nukleotida, yang masing-masing memuat informasi tersendiri. Tapi selain nukleotida, ada juga gen khusus, yang disebut "kodon berhenti."Gen ini melakukan fungsi khusus - dalam perakitan protein berikutnya berdasarkan RNA, mereka mengakhiri pembangunan molekul protein.
Setelah RNA dibuat dengan informasi lengkap, mirip dengan informasi DNA ibu, itu dikirim ke organ khusus ribosom seluler. Dialah yang terlibat dalam sintesis protein masa depan - dasar struktur seluler organ-organ tertentu. RNA melewati ribosom, atau lebih tepatnya melalui daerah fungsionalnya. Situs-situs ini berinteraksi dengan RNA, "membaca" darinya informasi dan menghasilkan rantai protein, di mana masing-masing sesuai dengan nukleotida pada RNA.Tapi ketika pusat fungsional berinteraksi dengan kodon berhenti yang dijelaskan di atas, ia menerima informasi tentang penghentian sintesis protein. Dengan kata-kata mereka sendiri, hentikan kodon, seolah-olah, "potong" rantai polipeptida individu dari massa total, di mana masing-masing memiliki strukturnya sendiri. Nantinya, rantai ini akan dirakit menjadi molekul protein. Namun dalam sindrom Tricher Collins pada kromosom ke-5, gen yang disebut TCOF1 gagal - di tempat nukleotida normal yang mampu menciptakan rantai polipeptida, kodon berhenti terbentuk. Akibatnya, dengan sintesis lebih lanjut, penghentian prematur perakitan protein terjadi, dan protein semacam itu ternyata rusak. Akibatnya, sindrom haploinsufisiensi berkembang - jumlah protein yang terbentuk dengan kekurangan semacam itu sama sekali tidak cukup untuk mensintesis prototipe struktur tulang muka bagian tengkorak masa depan dan perkembangan struktur tulang selanjutnya dari situ.
Sebagai konsekuensinya, pembentukan sejumlah deformasi bagian wajah tengkorak berkembang: pelanggaran proporsi bagian tulangnya, atresia( hipoplasia) pada auricles dan kanal pendengaran eksternal, gangguan total atau parsial pembentukan fitur yang benar. Sindrom Collins
Sindrom
Sindrom Tricer Collins memiliki sejumlah besar manifestasi klinis, dan sangat sering satu pasien hanya memiliki sebagian dari manifestasi ini. Penyakit itu sendiri adalah bawaan, atau lebih tepatnya embrio, yang berarti bahwa tanda-tanda pertama sindrom Tricer Collins dapat dilihat saat bayi baru lahir.
Sindrom klinis utama penyakit ini adalah banyak kelainan pada kerangka wajah. Salah satu manifestasi yang paling jelas akan menjadi pelanggaran bentuk normal dari celah mata. Dengan gejala ini, sudut luar mata tidak akan diarahkan ke atas, seperti pada norma, tapi ke bawah. Dan manifestasi ini akan diamati dari dua sisi. Juga cacat bentuk segitiga akan terbentuk - yang disebut colobolics.
Selain memecah sayatan mata, akan ada tulang pipi terbelakang. Biasanya, di sindrom Tricher Collins, mereka sangat kecil, yang menyebabkan pelanggaran simetri fitur wajah. Selain tulang malar, perkembangan proses zygomatik tulang temporal dan rahang bawah juga terganggu. Rahang bawahnya kecil dan wajah pasien tampak aneh, mirip dengan paruh burung. Selain cacat pada rahang bawah, cacat pada jaringan lunak mulut juga dapat berkembang dan celah mulut yang terlalu lebar bisa terbentuk. Terkadang, cacat ini juga bisa ditambah dengan pemecah langit atas, yang lebih dikenal dengan "serigala".
Perubahan serius juga mempengaruhi formula gigi: dalam sindrom Tricher Collins, geraham tidak menghasilkan, dan gigi itu sendiri terpisah secara terpisah, yang menyebabkan terjadinya pelanggaran gigitan yang signifikan.
Tanda terang ketiga dari penyakit ini adalah keterbelakangan atau tidak adanya auricles dan saluran pendengaran eksternal. Telinga bisa tidak ada sama sekali, terdistorsi( aplasia), atau yang biasa disebut "telinga palsu" bisa terbentuk. Sedangkan untuk saluran pendengaran, paling sering diamati keterbelakangannya - atresia, akibatnya anak-anak dengan sindrom semacam itu menjadi tuli.
Collisor's Tricer Syndrome dapat memiliki tiga derajat: primer, tengah dan berat. Pada tahap awal hanya terjadi hipoplasia yang terpisah dan seringkali tidak signifikan pada tulang wajah. Di tengah( bentuk yang paling umum), kanal pendengaran eksternal, rahang bawah kecil, kelainan bentuk dan asimetri tulang wajah dan pelanggaran celah mata normal akan terbelakang. Dalam bentuk yang parah, semua perubahan yang diuraikan di atas menjadi parah, secara visual pada anak-anak dengan bentuk ini tidak ada dan hampir semua fitur wajah tidak dapat dilihat. Sindrom Sindrom Collins
Pengobatan Sejak Tricer Collins Syndrome adalah penyakit bawaan dan penyebab utama perkembangannya adalah deformasi gen pada periode pengembangan embrio, tidak ada pengobatan yang ditujukan secara langsung untuk menghilangkan cacat genetik ini. Satu-satunya perawatan saat ini untuk sindrom Tricer Collins adalah operasi murni dan melibatkan operasi pengangkatan manifestasi penyakit: beberapa cacat tulang.
Plastik kanal auditori eksternal dilakukan dan koreksi auricle. Dalam kasus penyakit, di mana ada mulut serigala - habiskan perawatan bedahnya.
Selain itu, pada kasus-kasus parah penyakit bawaan ini, terjadi keterbelakangan parah pada rahang bawah, di mana ia memperoleh yang sangat kecil, dibandingkan dengan ukuran normal. Tapi ukuran bahasa sesuai dengan norma. Akibatnya, lidah sama sekali tidak sesuai dengan rahang patologis dan bisa tenggelam, menyebabkan asfiksia pada anak. Oleh karena itu, untuk mencegah asfiksia dengan kemungkinan penggulungan lidah dengan sindrom Tricher Collins, manual bedah berikut sering dilakukan: epiglotis dikeluarkan dan konstanta trakeostomi terbentuk.
Penting untuk dipahami bahwa perawatan untuk sindrom Tricer Collins adalah proses multistep yang kompleks dan melibatkan sejumlah operasi plastik. Siklus penuh pengobatan penyakit ini bisa berlangsung selama beberapa tahun, dan bahkan berpuluh-puluh tahun. Prinsip utama perawatan tersebut: bertahap, bertahap penghapusan dan koreksi cacat. Dalam beberapa kasus, penghapusan kerusakan secara menyeluruh tidak mungkin dan operasi paliatif dilakukan - intervensi bedah untuk memperbaiki dan memfasilitasi kehidupan pasien.
