Sindrom adrenogenital
adrenogenital - satu set gangguan klinis dan laboratorium disebabkan oleh cacat diwariskan dalam produksi kortikosteroid pada latar belakang kurangnya ditandai enzim 21-hidroksilase. Tanda-tanda sindrom adrenogenital dapat terjadi pada semua usia dengan lesi primer dari perwakilan dari setengah perempuan kemanusiaan.alasan
sindrom adrenogenital
segera faktor etiopathogenetic terjadinya sindrom adrenogenital adalah kurangnya produksi enzim yang memiliki efek memperkuat pada proses produksi zat hormon oleh korteks adrenal. Pada manusia sehat peraturan normal sintesis gen disediakan oleh lokal di satu pasang autosom keenam, dalam hubungan ini, sindrom adrenogenital harus diserahkan kepada sekelompok gangguan dengan jenis retsissivnym warisan. Ada sekelompok pasien dengan bentuk laten sindrom adrenogenital, yang disebut media yang menikah dengan orang dengan gejala penyakit ini dapat hamil anak dengan tanda-tanda yang jelas penolakan.
berdasarkan klasifikasi etiopathogenic sindrom adrenogenital menempatkan karakter enzimatik cacat. Dengan demikian, virilnoe bentuknya disertai dengan defisiensi parsial enzim 21-hidroksilase, sementara bentuk solteryayuschaya ditandai dengan proses berair tambahan dan gangguan metabolisme mineral disebabkan oleh kegagalan dalam produksi aldosteron dan kortisol oleh korteks adrenal.
Anak laki-laki menandatangani sindrom adrenogenital sangat langka dan disertai dengan manifestasi klinis minor dalam bentuk pengembangan dini sekunder karakteristik seks fenotipe.
Menurut berbagai penelitian ilmiah di bidang pengembangan sindrom adrenogenital antara segmen yang berbeda dari populasi, patologi ini menderita orang lebih ras Eropa.
Bentuk sindrom adrenogenital
Dalam praktek dunia, ahli endokrin digunakan klasifikasi klinis sindrom adrenogenital dimana salah satu tribun utama, atau bentuk klasik dari penyakit ini, dan dua bentuk non-klasik dengan gambaran klinis yang ringan. Pembentukan karakteristik fenotipik penyakit langka ini memiliki hubungan yang jelas dengan derajat defisiensi enzim 21-hidroksilase dan hiperandrogenisme bersamaan.
bawaan sindrom adrenal, terjadi dalam bentuk klasik, dipicu oleh perubahan dalam fungsi kelenjar adrenal pada periode favorit mereka selama perkembangan janin. Karena kenyataan bahwa kelebihan produksi androgen secara langsung mempengaruhi pembentukan karakteristik seks primer, ada perkembangan lengkap dari organ panggul internal jenis perempuan, sedangkan pembentukan alat kelamin eksternal adalah pada tahap awal pengembangan. Selanjutnya
kelebihan dampak testosteron memprovokasi virilization hanya alat kelamin eksternal dari janin perempuan, yaitu peningkatan tuberkulum genital, yang diubah ke bentuk penisoobraznoy klitoris, pengeringan dan membentuk lipatan labiosakralnyh psevdomoshonki, gangguan pemisahan urogenital sinus ke vagina dan uretra. Jenis virilization sulit untuk menentukan jenis kelamin anak yang tepat setelah lahir.
Selain perubahan bentuk dan fungsi organ reproduksi, anak diamati hiperplasia adrenal karena produksi berlebihan dari hormon androgen dari kelenjar adrenal mulai favorit.
hiperplasia adrenal kongenital pada anak-anak, terjadi dalam bentuk klasik, adalah alasan untuk pengamatan dinamis dalam endokrinologi pediatrik, yang menentukan usia optimal pasien untuk plastik bedah malformasi dan perawatan medis lebih lanjut untuk perkembangan anak dari jenis perempuan.
Dalam situasi di mana cacat lahir dari enzim 21-hidroksilase, tidak berdampak pada fungsi kelenjar adrenal selama perkembangan janin, ada periode kritis lain dalam pengembangan sifat-sifat fenotipik sindrom adrenogenital - selama perkembangan pubertas. Dalam hal ini, bentuk sindrom adrenogenital ini memiliki nama kedua "pubertas".
debut gejala klinis untuk periode adrenarche yang terjadi dalam waktu 3 tahun sebelum onset menstruasi dan pada awal pengembangan karakteristik seksual sekunder, pilosis berlebihan dan pubertas "percepatan pertumbuhan."Untuk kategori ini pasien adalah fitur karakteristik dari periode lag menarche, yang jatuh pada usia 16 tahun. Gadis-gadis dengan periode sindrom adrenal normalisasi siklus menstruasi membutuhkan waktu yang lebih lama. Pasien dengan bentuk
pubertas sindrom adrenogenital memiliki sifat-sifat fenotipik karakteristik yang membedakan mereka dari rekan-rekan mereka( huruf tebal dari kulit dengan kecenderungan untuk munculnya jenis jerawat folikel, kelebihan rambut tubuh penting kulit, bahu tinggi dan lebar, susu hypoplasia).Endocrinologist berpengalaman setelah pemeriksaan pasien awal dapat menegakkan diagnosis yang benar.
Dalam hal produksi androgen yang berlebihan setelah pubertas, yaitu setelah usia dua puluh tahun, gadis-gadis yang bersangkutan ketidakmungkinan mengandung seorang anak, dan episode sering keguguran pada awal kehamilan.kesulitan konsepsi adalah karena siklus menstruasi yang tidak teratur dengan kecenderungan untuk memperpanjang periode intermenstrual.perubahan fenotipe kasar patologi ini tidak diamati dan diagnosis hanya mungkin setelah pemeriksaan pasien luas dengan laboratorium atau metode instrumental.
Diagnostik adrenogenital sindrom
Memiliki manifestasi klinis yang spesifik pasien, memungkinkan ahli endokrinologi dokter kandungan atau inspeksi utama setelah diduga adanya sindrom adrenogenital, kesimpulan handal akhir dapat dibentuk hanya setelah pemeriksaan laboratorium. Hormonal sindrom diagnosis adrenogenital adalah standar emas untuk jangka waktu yang panjang. Sindrom
adrenogenital ditandai dengan gangguan kortikosteroid sintesis dalam fase produksi 17 SNP, peningkatan kadar parameter tertentu dalam darah adalah kriteria diagnostik patologi endokrin.analisis urin dengan penentuan saturasi 17-ketosteroids yang metabolit androgen, sangat penting dalam diagnosis sindrom adrenogenital.
Dalam situasi klinis sulit, ketika ada kebutuhan untuk diagnosis diferensial sindrom adrenal dan kelainan endokrin lainnya, disertai dengan hiperandrogenisme, Anda harus menghasilkan stress test medis dengan glucocorticosteroid. Pasien dengan sindrom adrenogenital klasik, setelah tingkat steroid sampel menurun tidak kurang dari 70% dalam darah dan urin.
antara teknik pencitraan berperan memiliki paling informatif USG panggul untuk menentukan tingkat kematangan unit folikel ovarium. Karena kenyataan bahwa kebanyakan pasien dengan sindrom adrenal, siklus menstruasi anovulatori terjadi ketika echoscopy menjadi sedikit peningkatan parameter ovarium dengan kehadiran sejumlah besar folikel matang.
Pengobatan laboratorium sindrom adrenogenital
dan konfirmasi instrumental diagnosis adalah alasan untuk terapi penggantian hormon memadai menggunakan obat seri glucocorticosteroid.
Menetapkan setiap glyukokortikosterioda harus ketat tertutup dan di bawah kendali parameter laboratorium darah dan urin. Aplikasi Deksametason pada dosis harian 0,25 mg harus dilakukan sampai penghapusan manifestasi klinis utama dari penyakit( normalisasi siklus suhu tubuh basal, penghapusan dismenore, ehoskopicheski dikonfirmasi penghapusan ovarium multifollikulyarnosti).Kriteria mutlak efektivitas positif dari terapi hormon dalam hal ini adalah kehamilan yang direncanakan ofensif, tapi fakta ini bukan merupakan indikasi untuk penghentian obat. Deksametason selama kehamilan disarankan untuk menerapkan sampai pembentukan plasenta, yang menyediakan normalisasi status hormonal janin.
wanitayang masa kehamilan bertepatan dengan obat hormonal subjek glukokortikoid seri rawat inap untuk tujuan ultrasonograph dinamis, dan menentukan konsentrasi 17-ketosteroids dalam urin. Kehadiran wanita hamil yang menerima terapi hormon untuk pengobatan sindrom adrenogenital, riwayat abortus spontan adalah alasan untuk menetapkan estroensoderzhaschih agen hormonal, yang tindakan bertujuan untuk meningkatkan pasokan darah beroksigen ke janin yang sedang berkembang. Di antara berbagai kelompok obat yang paling banyak mikrofollin, efisiensi yang dosis terapi maksimum 0,25 mg per hari. Munculnya seorang wanita perdarahan atau menarik nyeri di perut bagian bawah merupakan indikasi untuk menghapus obat.
Karena kenyataan bahwa wanita yang menderita sindrom adrenogenital memiliki masalah dengan kehamilan dan kecenderungan untuk terjadinya keguguran pada awal kehamilan, bijaksana dalam situasi ini adalah untuk menetapkan analog alami "Duphaston" progesteron dalam dosis harian 20 mg. Penggunaan jangka panjang obat menghilangkan kegagalan istmikotservikalnuyu, yang merupakan penyebab paling umum dari aborsi spontan.obat
yang memiliki efek merangsang pada pengembangan ovulasi adalah clomiphene, penggunaan yang dianjurkan untuk digabungkan dengan terapi glukokortikoid. Pasien harus diperhatikan cara pemberian obat untuk menerima dalam dosis harian 100 mg yang ketiga untuk hari ketujuh dari siklus menstruasi setiap bulan sebelum kehamilan.
Dalam situasi di mana tanda-tanda memulai debut sindrom adrenogenital di usia pertengahan ketika seorang wanita tidak tertarik dalam melestarikan fungsi reproduksi, dianjurkan terapi penyakit menggunakan persiapan gabungan yang mengandung estrogen dan androgen( Androkur 25 mg).Perhatikan bahwa kelompok ini obat diklasifikasikan sebagai gejala menghilangkan manifestasi fenotipik ringan dari penyakit, dan ketika membatalkan obat dapat membalikkan penyakit. Untuk memerangi terapi hormonal
gipergisutizmom tidak berlaku dalam endokrinologi situasi ini terpaksa veroshpiron tujuan dalam dosis harian 100 mg di pagi hari, penggunaan jangka panjang yang secara signifikan mengurangi penampilan rambut tubuh yang berlebihan. Bidang aplikasi
persiapan kontrasepsi hormonal yang mengandung komponen progestogen dosis rendah, tanpa pengaruh androgenik, adalah kelompok pasien dengan gejala akhir postpubertatnom sindrom bentuk adrenogenital. Sebelum digunakan kelompok ini obat, harus dipastikan keengganan pasien untuk mempertahankan fungsi reproduksi, karena data propafenone hormonal memprovokasi pengembangan jenis hipogonadisme amenore.
